Il genoma umano. Cosa significa genoma? Ditelo con parole vostre

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1 Il genoma umano Cosa significa genoma? Ditelo con parole vostre

2 Cos è il genoma umano? 22 coppie di autosomi + una coppia di cromosomi sessuali (XX o XY)

3 La mappa del genoma umano

4 Un po di storia Mendel: leggi ereditarietà 1933 Morgan - cromosomi 1944 Avery - DNA materiale genetico 1953 Watson & Crick - struttura DNA 1966 Niremberg et al.- codice genetico 1972 Berg et al. - DNA ricombinante 1977 Sanger et al.- sequenziamento DNA 1982 Nasce Genbank 1985 Mullis invenzione della PCR 1990 Nasce Human Genome Project 1994 mappa genetica del genoma umano 2001 Prima bozza del genoma umano 2003 Genoma umano completato

5 E adesso?

6 Human Genome Project How to Sequence a Genome Human genome sequencing - animated tutorial

7 Human Genome Project contro Celera Genomics Corporation Celera Genomics Corporation fondata nel 1998 Primi a sequenziare il genoma completo di un batterio (Haemophilus influenzae) Nel 2000, il presidente di Celera (Craig Venter) dichiara di essere in grado di sequenziare l intero genoma umano ad un decimo del costo del Progetto Genoma (300 milioni $ contro 3 miliardi $) Inizia così la corsa al sequenziamento del genoma, che viene portata a termine nel 2003 sia da Celera che da HGP Craig Venter con Bill Clinton (2000)

8 Human Genome Project contro Celera Corporation Un efficace gioco di parole race = razza/corsa Nature 1 aprile 2010

9 Celera oggi

10 Craig Venter Institute

11 : esplosione del sequenziamento del genoma umano 1 aprile /specials/humangenome/

12 Opinioni contrastanti 12

13 A cosa serve la sequenza completa del nostro genoma? "Our genes make us what we are as human beings. It's these genes working together that maintain a healthy functioning body. Our genes make us susceptible or resistant to disease; tolerant or intolerant of medicines "What the sequence information will allow us to do is to identify precisely what genes go wrong when we develop disease. Once we know this, we open up a tremendous number of potential therapies"

14 Un piccolo ostacolo il controllo epigenetico "The mapping of all DNA methylation sites promises a better understanding of the biological basis of disease and may allow diagnosis at a much earlier stage,"

15 E tutta colpa dei geni?

16 I geni ci possono aiutare a scegliere il futuro dei nostri figli?

17 GATTACA (1997) Vincent Freeman (Ethan Hawke) è non geneticamente perfetto : miope, cardiopatico e con una aspettativa di vita di circa 30 anni. Per coronare il suo sogno (diventare un astronauta) ruba l identità genetica di un altra persona

18 Il genoma su un chip, però, non è fantascienza! Il genoma interamente sequenziato è quello di uno degli autori dello studio!

19 Diagnosi genetica a pagamento

20 Diagnosi genetica anche a casa nostra wow..!

21 Diagnosi genetica medicina rigenerativa..?!

22 Esperto mondiale di medicina rigenerativa?

23 Diagnosi genetica anche a casa nostra wow..! Snips: la medicina predittiva del futuro Gli Snips (SNPs polimorfismi a singolo nucleotide) sono variazioni di singole basi nella sequenza di un gene. NON sono MUTAZIONI!

24 Discriminazione genetica

25 Discriminazione genetica

26 Test genetici e assicurazioni sanitarie La paura delle assicurazioni induce molti [pazienti] ad evitare i test del DNA The New York Times website 24 feb 2008

27 Test genetici e assicurazioni sanitarie

28 Il DNA non ci dice tutto un esempio Corea di Huntington: - malattia autosomica dominante - causata da ripetizioni di triplette CAG nel gene della huntingtina - il n di ripetizioni può predire la malattia, ma NON l età alla quale si manifesterà Ripetizioini Comparsa della malattia < 28 NO NO SI/NO >40 SI

29 Conoscere per non aver paura Il progetto Genoma Umano ha un sito web dedicato alla divulgazione delle scoperte sul genoma, ed alle implicazioni sociali di queste scoperte genetest.shtml

30 Altre fonti attendibili di informazioni - US

31 Altre fonti attendibili di informazioni - Italia ricercainforma/malattie/ default.aspx