Il PDTA per il paziente con epilessia farmacoresistente in Toscana
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- Graziana Pavone
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1 Il PDTA per il paziente con epilessia farmacoresistente in Toscana Secondo i dati della letteratura mondiale l epilessia in tutte le sue forme (genetiche, sintomatiche e criptogenetiche) presenta, nei paesi dell area industrializzata, una prevalenza tra 3.5 e 10.7 per 1000 ed un incidenza sempre nei paesi industrializzati tra 24 e 53 per , aggiustato per età. I dati ottenuti, per difetto, dall ARS Toscana incrociando dal 1999 al 2009 le SDO con diagnosi primaria o secondaria di Epilessia con i codici di esenzione per patologia, danno un tasso grezzo di prevalenza del 5.2 per La discordanza dei dati generali rispetto ai dati riportati nella letteratura mondiale, e soprattutto la loro variabilità, è legata a vari fattori, spesso insormontabili nell indagine statistica: 1) il rifiuto di alcuni pazienti di essere certificati per patologia; 2) la quota di ultra sessantacinquenni in cui non viene fatta l esenzione per patologia per la presenza di esenzione per reddito e/o per età; 3) la presenza di patologie complesse, genetiche o acquisite, in cui l epilessia sia presente come uno degli svariati sintomi e la sua codifica specifica vada perduta nella diagnosi generale. L utilizzo dei dati sulla spesa per i farmaci antiepilettici, in un primo tempo pensati come traccianti, vengono vanificati dal fatto che la maggioranza di essi ha anche ampio utilizzo clinico diverso dall epilessia (dalla psichiatria come stabilizzanti del tono dell umore alla terapia del dolore, soprattutto di tipo nevralgico). Tale patologia ha comunque un impatto statistico-economico significativo. Escludendo le forme ad etiologia genetica in cui esiste una base molecolare congenita, le forme sintomatiche e critpogenetiche presentano oggi possibilità di indagini terapeutiche che, oltre alle consuete terapie farmacologiche sempre più costose (perché lo è la ricerca sui meccanismi sempre più raffinati identificati alla base di questa patologia) comprende obbligatoriamente una possibile opzione di terapia chirurgica volta a rimuovere il focus epilettogeno ed è quindi potenzialmente, definitivamente risolutiva di questa patologia; in alternativa sono disponibili anche tecniche (stimolazione vagale e più di recente la Deep Brain stimulation) che hanno valenza di terapie palliative su certi tipi di crisi nelle forme più gravi. Questa via terapeutica è fatta di numerosi steps diagnostici via via sempre più raffinati, allo scopo di individuare esattamente l area epilettogena e le modalità più consone di approccio chirurgico fatti in ambiente di alta specializzazione e adusi a procedimenti chirurgici diagnostici, e poi eventualmente terapeutici, peculiari e posti in essere da personale con qualifiche professionali altamente specialistiche. Il CSR ha promosso un gruppo di studio sui PDTA della NCH dell epilessia farmacoresistente allo scopo di verificare la possibilità intraregionale di accedere a questi percorsi, evitando fughe verso centri più noti, ma non per questo più capaci, limitando quindi la spesa sanitaria compensatoria, senza peraltro voler limitare la libera scelta del singolo cittadino. L indagine è stata condotta sottoponendo ai vari centri ove ci si occupasse, a qualsivoglia livello, di epilessia un questionario volto a inquadrare le possibilità operative nel campo dell epilessia, sia 1
2 clinico che neurofisiologico, neuropsicologico, di neuroimaging, genetico e di diagnostica, anche invasiva, e della terapia NCH disponibili in loco. Sono stati anche distinti 2 percorsi, adulti e bambini/adolescenti (coordinatori Dr. Campostrini e Prof. Guerrini) viste le diverse possibilità/peculiarità chirurgiche che ciascuno dei 2 gruppi offre. Dalle informazioni raccolte si è potuto dedurre una pianta (finora strettamente nota solo agli addetti ai lavori) del network regionale a disposizione a vari livelli per l assistenza a questa patologia, a cui potersi rivolgere a seconda dell Area Vasta di appartenenza del paziente, a seconda dei vari steps diagnostici necessari nel percorso. È stata altresì possibile l individuazione di 2 centri regionali (Meyer e Siena) che vantano già una esperienza ed una casistica pluriennale in campo di selezione, studio e trattamento chirurgico dell epilessia. Riportiamo qui di seguito i risultati dell indagine che indica le competenze che ogni centro che si occupa di epilessia offre ai cittadini e che costituiscono una funzione selettiva per le Epilessie farmacoresistenti ADULTO (coordinatore Dr Campostrini): Strutture che hanno risposto al questionario e coinvolti a vario livello nella gestione dei pazienti con epilessia con particolare riguardo allo specifico dell indirizzo terapeutico NCH AOUC AOUP AOUS Neurologia Centro epilessie Arezzo Neurologia Lucca Neurologia Livorno Neurologia Torregalli Neurologia Osp. Versilia Neurologia-Centro Epilessie Prato Neurologia Grosseto Neurofisiopatologia Presidio Osp. Lotti Pontedera STEPS DIAGNOSTICI EFFETTUATI DAI PRESIDI SUELENCATI Fase 1 CLINICA (Inquadramento della sintomatologia, ipotesi di lavoro e impostazione della diagnostica) AOUS, AOUP, AOUC, Firenze Torregalli, Arezzo, Grosseto, Livorno, Prato, Lucca, Pontedera) L AOUS POSSIEDE UN TEAM DEDICATO ALLA SELEZIONE NCH Fase 2 DIAGNOSTICA STRUMENTALE - Neurofisiologica: EEG standard ed in deprivazione di sonno: tutti i centri summenzionati 2
3 EEG dinamico/ Video EEG diurna: Livorno, Prato, Arezzo, AOUS, AOUP, AOUC, Versilia. Pontedera, Firenze Torregalli Video EEG 24 H: AOUC, Firenze Torregalli, AOUP, AOUS, Arezzo Long Term- Video EEG: AOUC, AOUP, AOUS, Arezzo, Firenze Torregalli - Diagnostica Neuropsicologica (anche localizzatoria di aree eloquenti): Completa : AOUC, AOUP, AOUS, Arezzo Parziale (senza tests localizzatori): Firenze Torregalli (con completamento c/o Meyer), Lucca, Prato, Livorno, Pontedera - Diagnostica per immagini RMN <> 1.5 Tsl Tutti i centri RMN 3 Tsl : AOUP. CNR Cisanello SPECT ictale/interictale- PET: AOUC, AOUP, AOUS, Prato, Arezzo frmn/wada Tests: AOUP, AOUC, Arezzo, CNR Cisanello - Valutazione genetica e metabolica Laboratori presenti a Meyer, AOUS, AOUP Fase 3 Disponibilità NCH tradizionale e dedicata (diagnostica e terapeutica) Reparto NCH generale ( solo lesionectomie senza studio area epilettogena): Livorno, AOUP, AOUC, AOUS. Valutazione invasiva (registrazioni intracraniche): AOUS Lobectomia temporale e amigdalo-ippocampectomia. Lobectomie extratemporali. Resezioni lobari: AOUS. Impianto e regolazione di Stimolatore Vagale /Deep Brain Stimulation: AOUC, AOUP, AOUS Awake surgery e mappaggio funzionale corticale intraoperatorio: AOUS, - In AOUC competenze per il Parkinson, eventuale standardizzazione e addestramento di personale per quanto riguarda l Epilessia) Istopatologia: Anatomopatologo dedicato allo studio delle lesioni intrinsecamente epilettogene (malformazioni dello sviluppo corticale, tumori glioneuronali): AOUS. Fase 4 Outcome e follow up post chirurgico: Completo (elettroclinico, Neuropsicologico, Radiologico): AOUP, AOUS, Arezzo 3
4 Parziale ( Prato, Livorno, AOUC, Firenze Torregalli, Pontedera) Solo NPS: Lucca Reinvio al centro proponente per il periodico controllo del pz BAMBINO (coordinatore Prof Guerrini) Quadro riassuntivo rilevamento delle risorse locali disponibili per la selezione/valutazione pre-chirurgica e follow-up del paziente operato in età pediatrica Centri che hanno risposto al questionario e coinvolti nel Rilevamento: 8 Neurologia Pediatrica,Dipartimento Neuroscienze, AOU Meyer, Firenze NPI, AOU Careggi, Firenze IRCCS Stella Maris, Pisa UOC Neurofisiopatologia, Presidio Ospedaliero Lotti, Pontedera, Pisa USFMIA Pisa ASL 5 Struttura Territoriale Salute Mentale infanzia adolescenza, Siena ASL 7 Centro Epilessia, Ospedale S.Donato, Arezzo Sez Pediatria- Dip Pediatria, Policlinico Le Scotte, Siena Fase 1 CLINICA (raccolta dati anamnestici, primo inquadramento epilettologico, impostazione terapia medica, identificazione pazienti farmacoresistenti): AOU Meyer (ambulatorio dedicato), AOU Careggi, IRCCS Stella Maris, Presidio Ospedaliero Lotti Pontedera; Ospedale S. Donato Arezzo; Policlinico Le Scotte. PRESENZA DI TEAM DEDICATO ALLA CHIRURGIA DELL EPILESSIA : AOU Meyer Fase 2 DIAGNOSTICA STRUMENTALE NON INVASIVA Neurofisiologica: EEG standard veglia e sonno /Video EEG diurna: AOU Meyer; AOU Careggi (in altra UO); IRCCS Stella Maris; Presidio Ospedaliero Lotti Pontedera; Ospedale S. Donato Arezzo; Policlinico Le Scotte. EEG dinamico: Pontedera. Long Term- Video EEG (almeno 24 ore di registrazione) : AOU Meyer; IRCCS Stella Maris; Policlinico Le Scotte. Diagnostica Neuropsicologica Specificamente mirata alla valutazione prechirurgica: AOU Meyer. Livello cognitivo e test specifici : AOU Careggi; IRCSS Stella Maris; Ospedale S. Donato Arezzo; Pisa USL 5; Siena USL 7; Policlinico Le Scotte. Diagnostica per immagini 4
5 RMN <> 1.5 Tesla AOU Meyer; AOU Careggi; IRCCS Stella Maris; Presidio Ospedaliero Lotti Pontedera; Ospedale S. Donato Arezzo; Policlinico Le Scotte. RMN 3 Tesla : AOU Meyer. SPECT ictale/interictale: Policlinico Le Scotte. frmn: AOU Meyer. - Valutazione genetica e/o metabolica AOU Meyer; AOU Careggi; IRCCS Stella Maris; Ospedale S. Donato Arezzo; Policlinico Le Scotte. Fase 3 DISPONIBILITÀ NCH PREOPERATORIA E OPERATORIA Reparto NCH generale (solo lesionectomie): Policlinico Le Scotte NCH con competenze specifiche nell ambito della chirurgia dell epilessia pediatrica e possibilità di effettuare oltre alle lesionectomie anche lobectomie temporali ed extratemporali,resezioni multilobari, emisferectomie/emisferotomie: AOU Meyer Valutazione invasiva (registrazioni intracraniche intra ed extraoperatorie): AOU Meyer Awake surgery e mappaggio funzionale corticale intraoperatorio: AOU Meyer Impianto e regolazione di Stimolatore Vagale/Deep Brain Stimulation: AOU Meyer; Policlinico Le Scotte Istopatologia: Anatomopatologo dedicato allo studio delle lesioni cerebrali in generale: Policlinico Le Scotte Anatomopatologo dedicato allo studio delle lesioni intrinsecamente epilettogene (malformazioni dello sviluppo corticale, tumori glioneuronali): AOU Meyer-AOU Careggi, FASE 4 OUTCOME E FOLLOW UP POST CHIRURGICO: Elettroclinico, Neuropsicologico, NeuroRadiologico: AOU Meyer; IRCCS Stella Maris, Ospedale S. Donato Arezzo; Policlinico Le Scotte. Elettroclinico e neuro radiologico: Presidio Ospedaliero Lotti Pontedera. Neuropsicologico, NeuroRadiologico. AOU Careggi. Solo Neuropsicologia: Pisa USL 5 e Siena USL 7. 5
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