Capitolo 6 La fine dell era della Genetica

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1 1 Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas Capitolo 6 La fine dell era della Genetica Esiste un dato che funziona sulla medicina moderna nello stesso modo in cui funzionava il concetto di destino nell antichità. Questo dato riguarda Il fattore ereditario. Se c è scritto sui tuoi geni non puoi scappare. Sembra però che ormai la Genetica, la scienza che studia i geni, la pensi diversamente e sia iniziata la fine dell era della genetica. 1

2 2 La fine dell era della Genetica Il DNA si trova nel nucleo di ogni cellula corporea ed è in sostanza una banca d informazioni. E composto di geni che posti in serie uno dopo l altro, formano una lunga catena, il codice genetico. Venticinque mila geni contengono l informazione per la creazione e la funzione del corpo umano. I progressi degli ultimi anni nella ricerca biomedica e genetica hanno creato grandi attese per il trasferimento di queste scoperte nella pratica medica. Nel giro di pochi decenni si sono scoperti parte dei meccanismi di funzionamento del DNA, si è completata la mappa dell intero genoma umano e si sono pure associate delle malattie a delle precise alterazioni di alcuni geni specifici. Ogni gene contiene l informazione per la costruzione di un singolo elemento del nostro corpo. Come l hard disk in un computer contiene i programmi che fanno funzionare il computer, i geni contengono i dati per costruire le parti funzionanti del nostro corpo. Tutt ora però non è del tutto chiaro con quali meccanismi questa informazione viene esattamente letta e tradotta. 2

3 3 Geni e Metabolomica Nel 1966 il professor Tanaka Kei, presso l'università di Yale, ha descritto e misurato per la prima volta una Malattia congenita correlata al metabolismo. Facendo uso delle nuove tecnologie e di un geniale pensiero clinico, ha misurato un metabolita (l acido isovalerico) che si trovava in quantità largamente maggiori nel sangue e nell urina di alcuni bambini che soffrono di una rara malattia genetica. Questa scoperta di Tanaka ha scritto un nuovo capitolo nella storia della medicina. Dopo la scoperta di Tanaka nel 1966 si sono potuti misurare metaboliti correlati a diverse malattie genetiche, come per esempio il collegamento del grave ritardo mentale con la fenilchetonuria. Oggi, tutti i neonati sono sottoposti a screening per la presenza di malattie metaboliche congenite e sono state identificate malattie genetiche ereditarie. Nonostante le continue scoperte nel campo delle anomalie 3

4 4 genetiche, i risultati delle ricerche riguardanti l associazione delle malattie croniche più comuni (diabete, malattie cardiache, cancro), con i geni sono deludenti. Non si può sapere partendo dall identificazione di un gene se una persona svilupperà oppure no una determinata malattia. L'ipotesi iniziale era che registrando la mappa del DNA si sarebbe potuto associare ciascun gene ad una sola specifica funzione o condizione patologica. Ogni singola persona avrebbe quindi la propria mappa DNA e quindi si dovrebbe comportare in rapporto alle malattie e la salute in un predeterminato modo. Dovrebbe avere un predeterminato QI, concrete caratteristiche e possibilità fisiche e forse anche una personalità abbastanza delineata. Il problema è sorto quando ci siamo resi conto che ogni gene non produce sempre lo stesso effetto sul funzionamento del corpo. Se diamo in mano a un genetista un esemplare del nostro DNA e gli chiediamo di trovare qual è il colore dei nostri occhi attraverso lo studio dei nostri geni, non è in grado di farlo. E molto facile credere che l ereditarietà sia il fattore più importante a determinare il nostro stato di salute. Persone nella stessa famiglia possono presentare le stesse malattie in età e condizioni simili. Di certo esiste un fattore di predisposizione 4

5 5 comune, dato il fatto che si parte da un codice genetico simile, ma il fattore largamente più importante è che le persone della stessa famiglia tendono ad avere anche abitudini simili. Ora sappiamo che un singolo gene può produrre fino a variazioni della stessa informazione in esso contenuta, al variare di determinati fattori. Si potrebbe per esempio avere due genitori con occhi castani e ottenere un figlio con occhi verdi. Esperimenti hanno dimostrato che in topi aventi gli stessi geni, che dovrebbero codificare una pelle di colorazione marrone come quella della madre, i ricercatori sono riusciti a produrre diverse variazioni del colorito della loro pelle variando fattori esterni al DNA come l alimentazione. Questo significa che si può avere un gene normale e nonostante ciò manifestare una malattia, oppure avere dei geni problematici e non ammalarsi mai. Allo stesso modo in ogni corpo umano si parte da venticinquemila geni e si possono avere fino a dieci milioni di variazioni di questa informazione e infinite combinazioni fra i dieci milioni di risultati. I nostri geni non sono statici come si pensava una volta, sono invece delle unità dinamiche che regolano la loro espressione in funzione delle condizioni e dell'ambiente in cui si trovano. Il corpo umano è in grado di cambiare la sua programmazione 5

6 6 e adattarsi nel miglior modo possibile all ambiente in cui vive. Il problema si crea quando l ambiente si allontana troppo da quello ideale, il corpo nello sforzo di adattarsi produce delle soluzioni non compatibili a una funzione ottimale, e si manifesta la malattia. La nuova scoperta ha portato la scienza della biologia un passo avanti passando dall'era della genetica all'era dell epigenetica. L'epigenetica è la scienza biologica che si occupa dei fattori che influenzano l'espressione genica (il modo in cui i geni rispondono a stimoli esterni), quali la nutrizione, il carico L'epigenetica è la scienza che si occupa dei fattori che influenzano l'espressione genica, cioè il modo in cui i geni rispondono a stimoli esterni come la nutrizione, il carico tossico, le carenze di nutrienti, il nostro umore, l'esercizio fisico, ecc. tossico, le carenze di nutrienti, il nostro umore, l'esercizio fisico, ecc. Proviene dalle parole greche epi-(sopra) e genetica. L epigenetica ci viene a dire che esistono dei fattori al di sopra dei geni che regolano la loro funzione positivamente oppure negativamente. Si tratta di una rivoluzione scientifica di enorme importanza e ne vedremmo i suoi effetti negli anni che verranno. 6

7 7 Genetica ed Epigenetica qual è la più bella del reame? Tutto questo significa che non è solamente il DNA a definire il nostro destino in riguardo alla nostra salute. Certo il codice genetico influenza il risultato finale, si è calcolato però che influenza la manifestazione di una malattia entro un margine che non supera il 25%. Per il restante 75% la nostra salute viene regolata da fattori epigenetici e si trova nelle nostre mani. La scelta è nostra nello sfruttare questo margine in senso positivo o negativo. In uno studio pubblicato sull Archives of Internal Medicine nel 2009, intitolato Un sano stile di vita è la migliore vendetta si sono seguite persone per 8 anni. Lo scopo dello studio era di verificare fino a che punto le tre malattie croniche che sono la causa principale di mortalita (le malattie cardiovascolari, il cancro e il diabete) si potrebbero prevenire seguendo uno stile di vita salutare. Sono stati presi in considerazione quattro fattori salutari: 1. Il non fumare 2. Non essere obesi 3. Esercitarsi più di 3.5 ore la settimana 4. Seguire una dieta salutare. 7

8 8 I risultati sono stati strabilianti! Quelli che rientravano in tutti e quattro i fattori salutari avevano un minore rischio complessivo di presentare una malattia cronica del 78%. La popolazione nel mondo occidentale ha ormai percepito che si deve cambiare stile di vita verso abitudini più naturali. La velocità di risposta ai meccanismi sociali è solitamente più lenta, ma si hanno già dei segni che le cose stanno cambiando. Siamo testimoni di cambiamenti rivoluzionari a livello della scienza e della medicina. Questo tipo di rivoluzione non avverrà nei campi di battaglia abituali per l umanità. Si tratta di una rivoluzione che si svolge in laboratori di ricerca e nella mente di ricercatori e medici illustri. La medicina sta passando da un era dove quello che accadeva al paziente era destino, all era dove potremo e dovremo prendere la nostra salute nelle nostre mani. 8