IL PROGETTO GENOMA UMANO e le sue implicazioni nella nostra vita

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1 IL PROGETTO GENOMA UMANO e le sue implicazioni nella nostra vita Conferenza-Dibattito Relatore: Prof. Giuseppe Novelli Martedì 18 Gennaio 2005 Liceo Scientifico Nomentano Aula Magna Via della Bufalotta 229 Roma Sono stati invitati studenti, genitori e docenti del liceo Questa iniziativa è stata organizzata dal Liceo Scientifico Nomentano in collaborazione con la FAST (Federazione delle Associazioni Scientifice e Tecniche con sede a Milano) aderendo al progetto Science Generation promosso dalla Commissione Europea avente come obiettivo la divulgazione della cultura scientifica. Presenti il dott. Pieri e la dott.ssa Gandolfi della FAST e il giornalista Stefano Borelli di TELESALUTE. Il professor Novelli è ordinario di genetica presso la Facoltà di medicina e chirurgia dell Università di Roma Tor Vergata, docente di genetica presso la Facoltà di scienze matematiche, fisiche e naturali dell Università di Urbino e professore di genetica presso l Università dell Arkansas (USA). Fa parte di numerose società scientifiche, tra cui L American Society of Human Genetics; è stato membro e socio fondatore della Società Italiana di Genetica Umana. Novelli ha partecipato come componente a diverse Commissioni nazionali, tra cui Gruppo di lavoro sulla clonazione presso la Presidenza del Consiglio dei Ministri, la Commissione Clonazione, la Commissione sulla utilizzazione delle cellule staminali. È delegato italiano all Ocse per i test genetici.

2 Il prof. Novelli ha aperto la conferenza dando chiarimenti sul: PROGETTO GENOMA UMANO Il Progetto Genoma Umano è un progetto internazionale di ricerca che ha come obiettivo la mappatura del patrimonio genetico umano (genoma), ovvero la descrizione della struttura, della posizione e della funzione dei geni che caratterizzano la specie umana. Interessante e inaspettata per gli stessi ricercatori è stata la scoperta che la quantità di geni non è più elevata negli organismi più evoluti (l uomo possiede meno del doppio di geni di un vermetto!). Il DNA ha una lunghezza di 2 metri. Il 50% di DNA è ripetuto. Solo il 2,5% di tutto il DNA è codificante, determina cioè la sintesi di proteine. Il 5% è costituito di geni operatori e trasposoni. Il 99% del DNA è uguale in tutti gli uomini. Le differenze di questo 1% sono alla base delle malattie genetiche. Lo studio del genoma implica il sequenziamento del DNA, cioè l identificazione dell esatta sequenza dei 3 miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola e la mappatura, ovvero la determinazione della posizione occupata da ciascun gene rispetto agli altri. La comprensione della funzione dei geni e di quali malattie possano derivare da sue alterazioni costituisce l obiettivo finale del progetto. Il Progetto Genoma Umano fu avviato nel 1990 con il coinvolgimento di istituti di ricerca pubblici coordinati dai National Institutes of Health, e dal Dipartimento dell energia degli Stati Uniti. La sua conclusione, prevista inizialmente nel 2005, fu in seguito anticipata al Tra gli stati partecipanti vi sono la Francia, la Germania, il Giappone, l'italia, la Gran Bretagna e altri membri dell'unione Europea. L utilizzo di una mappa genomica può presentare molteplici vantaggi: - LA CREAZIONE DI UNA BANCA DATI DEL DNA con lo scopo di identificare ogni persona attraverso il proprio genotipo per poter agevolare la risoluzione delle indagini alla polizia - L EFFETTUAZIONE DI UNO SCREANING DEL DNA per studiare malattie celate nei geni, che possono portare l individuo ad avere una tendenza a contrarre una certa malattia ed evitare che si generino le condizioni che possano favorire il manifestarsi di questa; nei casi più gravi, dove non può essere prevenuta, rendere la persona cosciente della propria malattia può aiutarla a prendere decisioni importanti con la consapevolezza dei propri limiti come quello di non generare figli per non trasmettergli questa tendenza. L esecuzione di un test prenatale del DNA può permettere di correggere alcune malattie genetiche fin dai primi mesi di vita in modo semplice. - LA CREAZIONE DI FARMACI SPECIFICI COMPATIBILI CON IL DNA DEL PAZIENTE per evitare reazioni allergiche o per favorirne l efficienza(ideare un farmaco che agisca per mezzo di una determinata mutazione genetica)

3 - PRODUZIONE DI TEST GENETICI: esistono già test per 35 malattie diverse. La diagnosi può essere prenatale con il prelievo del liquido amniotico o preimpianto dell embrione nel caso di fecondazione assistita. Sono nati con la fecondazione assistita 1500 bambini, ma con la legge italiana del non sarà più possibile. - UNA MIGLIORE CONOSCENZA DEI VARI TIPI DI CANCRO: è ormai chiaro che il cancro può essere determinato da alterazione di geni che codificano proteine che stimolano la divisione cellulare o che impediscono una divisione cellulare controllata o da virus che introducono nelle cellule nuovi geni. - CONOSCENZA DI MALATTIE INFLUENZATE DA PIÙ GENI: alcune malattie e caratteristiche anche di tipo psicologico, quali la timidezza, possono essere influenzate dal concorso di più geni. - LO SVILUPPO DELLA RICERCA SULLE CELLULE STAMINALI cioè le cellule totipotenti degli embrioni o del cordone ombelicale, le quali possono differenziarsi in cellule specializzate, essere trapiantate e rigenerare un organo danneggiato. Il progetto presenta ancora molte altre implicazioni che lo rendono particolarmente rilevante: infatti, costituisce l ideale campo di sperimentazione di nuove procedure di laboratorio che possono poi essere applicate in altre ricerche di biologia molecolare e ingegneria genetica; inoltre, stimola lo sviluppo di sistemi integrati di informazione, data la necessità dei diversi centri di ricerca di comunicare e di accedere a banche-dati comuni. Lo studio del patrimonio genetico offre anche numerosi spunti alla riflessione bioetica, che riguardano, per citarne alcuni, la legittimità dell uomo di manipolare i geni, la legalità di porre un brevetto sulle scoperte, la possibilità di perseguire la strada della terapia genica per la risoluzione di alcune malattie genetiche. Allo scopo di esaminare i possibili risvolti etici, legali e sociali della questione genetica, i promotori del Progetto Genoma Umano costituirono al suo avvio una commissione speciale.

4 Il progetto genoma può essere considerato come l inizio di un era basata sulla genomica e sulla conoscenza del DNA. Questa però è solo la base della biologia moderna che per funzionare al meglio ha bisogno di altri pilastri importanti che servono a rendere efficace il lavoro degli scienziati e a valorizzare lo studio del DNA. Infatti occorre unire la genomica alla medicina per la cura di malattie e alla società per ottenere risvolti positivi anche in altri ambiti. Tutto questo, però, deve essere regolato dalla bioetica e per essere diffuso e compreso ha bisogno di mezzi informatici e di una adeguata informazione verso un pubblico in continuo aumento. E questo, infatti, un punto importante: la consapevolezza di cosa sia in realtà la genetica, ma anche la stessa biologia, non è presente nella nostra società. Questo è dovuto ad una mancanza di una appropriata informazione, che può avvenire sia attraverso riviste scientifiche che con programmi televisivi o conferenze aperte al pubblico. Senza l informazione adeguata, infatti, le interpretazioni date da persone che non siano specializzate in questi ambiti, possono risultare impregnate di concetti etici, religiosi e filosofici.

5 Nozioni fondamentali sulla genetica e sul progetto genoma (per meglio comprendere l argomento discusso nella conferenza) Gregor Mendel Conosciuto come il padre della genetica moderna, Gregor Mendel formulò nel 1895 le leggi dell'ereditarietà osservando la trasmissione di alcuni caratteri da una generazione all'altra di piante di pisello. GENETICA La genetica è una branca della biologia che studia le caratteristiche del patrimonio genetico e si occupa dei meccanismi dell'ereditarietà, dell'effetto dei geni sullo sviluppo degli organismi e dei sistemi di regolazione genica all'interno della cellula. Un recente campo di indagine della genetica è la formulazione di una mappa genetica della specie umana (Progetto Genoma Umano). La genetica ha forti correlazioni con la biologia molecolare, attraverso la quale si cerca di comprendere le strutture molecolari da cui i geni sono formati. Mendel, fondatore della genetica, pubblicò il suo lavoro nel 1866, che rimase completamente ignorato per circa cinquant'anni, venne poi riconsiderato nei primi anni del Novecento con la teoria cromosomica(sutton e Morgan). Poco dopo la riscoperta del lavoro di Mendel, si intuì che i meccanismi ereditari descritti corrispondevano al comportamento dei cromosomi durante la divisione cellulare e, quindi, suggerirono che le unità ereditarie ipotizzate da Mendel, definite fattori(geni), si trovassero fisicamente sui cromosomi. Gene: Segmento di DNA presente nei cromosomi, determinante uno o più dei caratteri ereditari di un individuo. Cromosoma: Ciascuno degli organuli costituiti da DNA presenti nel nucleo delle cellule, in cui hanno sede i geni portatori dei caratteri ereditari. Genoma: Insieme dei geni di un organismo(patrimonio genetico)

6 Basi Azotate: Composti organici costituiti essenzialmente da carbonio, idrogeno, ossigeno e azoto. Le basi azotate sono l adenina, la guanina, la citosina, la timina complementari a due a due e, insieme con il desossiribosio e l acido fosforico costituiscono il DNA. DNA: Acido deossiribonucleico che si trova quasi esclusivamente nel nucleo delle cellule ed è portatore dei fattori ereditari. Bioetica: Disciplina che si occupa delle questioni morali che sorgono dal continuo progredire della ricerca biologica e medica OGM(Organismo geneticamente modificato): organismi caratterizzati da un patrimonio genetico (genoma) alterato rispetto a quello tipico della propria specie, per l introduzione artificiale di uno o più geni provenienti da altri organismi. Genotipizzare: trovare il genotipo BIBLIOGRAFIA DI TESTI PRESENTI NELLA BIBLIOTECA DELLA SEDE CENTRALE DEL LICEO SCIENTIFICO NOMENTANO Fox Keller E. Il secolo del gene Milano, Garzanti, 2001 Maddox J. Che cosa resta da scoprire Milano, Garzanti, 2000 Lewontin R. C. Biologia come ideologia Torino, Bollati Boringhieri, Lewontin R. C. Il sogno del genoma Roma-Bari, Laterza, 2002 Dulbecco R. I geni e il nostro futuro Milano, Sperling & Kupfer, Douzou P. La saga dei geni Bari, Dedalo, 1998 Watson J.D. Biologia molecolare del gene Bologna,Zanichelli, 1978 Sgaramella V. DNA e RNA Milano, Le Scienze, 1991 Falaschi A. (a Evoluzione molecolare Milano, Le Scienze, 1996 A.A. V.V. DNA 50 anni dopo Milano, Le Scienze, 2003 Crick F. La folle caccia Milano,Rizzoli, 1990 Dawkins R. Alla conquista del monte Milano, Mondadori, 1997 Boncinelli E. Io sono, tu sei Milano, Mondadori, 2002 Sironi G. Genetica Milano, Le Scienze, 1982 Cavalli Sforza L. Genetica umana Milano, Mondadori, 1976 Cavalli Sforza L. Genetica evoluzione uomo Milano, Mondadori, 1977 Stern C. Principi di genetica umana Bologna, Zanichelli, 1977 Wolfe S. Biologia cellulare Bologna,Zanichelli, 1992 A.A.V.V. Genetica Bologna,Zanichelli, 1992 Realizzato a cura di Umberto Montemagno e Valerio Petrucci della classe III F del Liceo Scientifico Nomentano