Il genoma umano Cosa significa genoma? Ditelo con parole vostre
Cos è il genoma umano? 22 coppie di autosomi + una coppia di cromosomi sessuali (XX o XY) http://www.molecularstation.com/molecular-biology-images/data/502/human-genome-gene.png
La mappa del genoma umano 1990 2001
Un po di storia http://www.genome.gov 1865 Mendel: leggi ereditarietà 1933 Morgan - cromosomi 1944 Avery - DNA materiale genetico 1953 Watson & Crick - struttura DNA 1966 Niremberg et al.- codice genetico 1972 Berg et al. - DNA ricombinante 1977 Sanger et al.- sequenziamento DNA 1982 Nasce Genbank 1985 Mullis invenzione della PCR 1990 Nasce Human Genome Project 1994 mappa genetica del genoma umano 2001 Prima bozza del genoma umano 2003 Genoma umano completato
E adesso? http://www.salisbury.edu/biology/faculty/flerickson
Human Genome Project How to Sequence a Genome http://www.youtube.com/watch?v=n4i6lyfyqzy&feature=related Human genome sequencing - animated tutorial http://www.youtube.com/watch?v=-gvh3z6mwdu&feature=related
Human Genome Project contro Celera Genomics Corporation Celera Genomics Corporation fondata nel 1998 Primi a sequenziare il genoma completo di un batterio (Haemophilus influenzae) Nel 2000, il presidente di Celera (Craig Venter) dichiara di essere in grado di sequenziare l intero genoma umano ad un decimo del costo del Progetto Genoma (300 milioni $ contro 3 miliardi $) Inizia così la corsa al sequenziamento del genoma, che viene portata a termine nel 2003 sia da Celera che da HGP http://www.viswiki.com/en/celera_genomics Craig Venter con Bill Clinton (2000)
Human Genome Project contro Celera Corporation Un efficace gioco di parole race = razza/corsa Nature 1 aprile 2010
Celera oggi https://www.celera.com/
Craig Venter Institute http://www.jcvi.org/
2000 2010: esplosione del sequenziamento del genoma umano 1 aprile 2010 http://www.nature.com/news /specials/humangenome/
Opinioni contrastanti http://www.nature.com/news/specials/humangenome/ 12
A cosa serve la sequenza completa del nostro genoma? http://www.sanger.ac.uk/ "Our genes make us what we are as human beings. It's these genes working together that maintain a healthy functioning body. Our genes make us susceptible or resistant to disease; tolerant or intolerant of medicines "What the sequence information will allow us to do is to identify precisely what genes go wrong when we develop disease. Once we know this, we open up a tremendous number of potential therapies"
Un piccolo ostacolo il controllo epigenetico "The mapping of all DNA methylation sites promises a better understanding of the biological basis of disease and may allow diagnosis at a much earlier stage,"
E tutta colpa dei geni? http://www.salisbury.edu/biology/faculty/flerickson
I geni ci possono aiutare a scegliere il futuro dei nostri figli? http://www.salisbury.edu/biology/faculty/flerickson
GATTACA (1997) Vincent Freeman (Ethan Hawke) è non geneticamente perfetto : miope, cardiopatico e con una aspettativa di vita di circa 30 anni. Per coronare il suo sogno (diventare un astronauta) ruba l identità genetica di un altra persona
Il genoma su un chip, però, non è fantascienza! Il genoma interamente sequenziato è quello di uno degli autori dello studio!
Diagnosi genetica a pagamento https://www.23andme.com/
Diagnosi genetica anche a casa nostra wow..!
Diagnosi genetica medicina rigenerativa..?!
Esperto mondiale di medicina rigenerativa?
Diagnosi genetica anche a casa nostra wow..! Snips: la medicina predittiva del futuro Gli Snips (SNPs polimorfismi a singolo nucleotide) sono variazioni di singole basi nella sequenza di un gene. NON sono MUTAZIONI!
Discriminazione genetica http://www.genome.gov/
Discriminazione genetica http://www.genome.gov/
Test genetici e assicurazioni sanitarie La paura delle assicurazioni induce molti [pazienti] ad evitare i test del DNA The New York Times website 24 feb 2008
Test genetici e assicurazioni sanitarie
Il DNA non ci dice tutto un esempio Corea di Huntington: - malattia autosomica dominante - causata da ripetizioni di triplette CAG nel gene della huntingtina - il n di ripetizioni può predire la malattia, ma NON l età alla quale si manifesterà Ripetizioini Comparsa della malattia < 28 NO 28-35 NO 36-40 SI/NO >40 SI
Conoscere per non aver paura Il progetto Genoma Umano ha un sito web dedicato alla divulgazione delle scoperte sul genoma, ed alle implicazioni sociali di queste scoperte http://www.ornl.gov/sci/techresources/human_genome/medicine/ genetest.shtml
Altre fonti attendibili di informazioni - US http://www.nlm.nih.gov/medlineplus http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/genetests/
Altre fonti attendibili di informazioni - Italia http://www.telethon.it/ ricercainforma/malattie/ default.aspx