la Celiachia
CORSO DI FORMAZIONE : CUCINA SENZA GLUTINE STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI ALIMENTI E DELLA NUTRIZIONE DOTT.SSA MARISA VALENTE
COS E LA CELIACHIA Una INTOLLERANZA PERMANENTE al GLUTINE una miscela di proteine (Glutenina e Gliadina che è la frazione tossica) FRUMENTO ORZO SEGALE FARRO KAMUT AVENA SPELTA TRITICALE FRIK COUS-COUS SEITAN BULGUR Sono tossici gli alimenti derivati dai suddetti cereali o contenenti glutine in seguito a contaminazione La farina di frumento contiene glutine dal 10 al 15% del suo peso Il vantaggio sta nell azione legante di questa sostanza quando la farina viene impastata con l acqua
Eziopatogenesi della malattia celiaca vi sono 2 meccanismi: quello AUTOIMMUNITARIO legato all azione degli anticorpi e quello MALASSORBITIVO legato all atrofia dei villi la proteina GLUTINE endocitata dagli enterociti, viene frammentata in peptidi più piccoli alcune frazioni proteiche (gliadina) vengono esposte sulla superficie cellulare e quindi attaccate dai linfociti T citotossici come antigene estraneo ciò determina l aptosi dell enterocita che ucciso riversa nel lume intestinale il suo contenuto tra cui la gliadina stessa (anticorpi antigliadina deamidata AGA) gli enzimi intracellulari come la transglutaminasi non conosciuti dal sistema immunitario vengono attaccati (anticorpi anti TransGlutaminasi, anti-ttg ttg)
Eziopatogenesi MC per finire la membrana basale resta scoperta e vengono prodotti (anticorpi anti Endomisio, EMA) La risposta immune è sia anticorpale che cellulo-mediata ; a questa risposta immunitaria abnorme consegue una infiammazione cronica con atrofia della mucosa : villi si appiattiscono (in senso cranio -caudale) e le cripte diventano ipertrofiche per compensare, gli enterociti da cilindrici diventano cuboidali, i linfociti aumentano sia nel lume che all interno dell epitelio ENTEROPATIA su base infiammatoria MALASSORBIMENTO
LE LESIONI INTESTINALI Presenza di abbondante infiltrato infiammatorio Ipertrofia delle cripte di Lieberkùhn Atrofia dei villi intestinali
Mucosa intestinale atrofica Mucosa intestinale normale
Aree di assorbimento specifiche per i vari costituenti della dieta Nella Celiachia il duodeno-digiuno, sede di assorbimento dei nutrienti, è sempre coinvolto
QUANDO SI MANIFESTA BAMBINI: si presenta generalmente nei primi due anni di vita ADULTI: predilige il sesso femminile e ha un picco di insorgenza fra i 30 e 40 anni FATTORI SCATENANTI : gravidanze, lutti, intervento chirurgico, infezioni virali (rotavirus) o altre occasioni di stress acuto
SINTOMI DELLA FORMA TIPICA età < 2 anni (35%) % diminuzione del peso 83.7 diarrea 71.7 anoressia 54.3 vomito 50.0 distensione addominale 48.9 stipsi/diarrea 25.0 irritabilità 17.4
FORME ATIPICHE (65%) % Anemia sideropenica 33,62 Bassa statura 7,59 Anoressia 1,50 Ipoplasia smalto dei denti 1,00 Afte alla mucosa orale 0,80 Osteoporosi 0,70 Edema e ipoproteinemia 0,50 Alopecia 0,08
PATOLOGIA DELL ADULTO Problemi ginecologici (sterilità,, aborti ripetuti, parti prematuri). Sintomi neuropsichiatrici (atassia, depressione). Atassia da glutine anticorpi anti cell. del purkinje Osteoporosi, astenia, diarrea, dimagramento.
IL MALASSORBIMENTO NON SPIEGA TUTTO IL POLIMORFISMO OSSERVATO NELLA MALATTIA CELIACA Sintomi legati al malassorbimento: Sintomi indipendenti dal malassorbimento: anemia sideropenica bassa statura osteoporosi aborti ricorrenti steatosi epatica dolore addominale ricorrente epilessia con o senza calcificazioni intracracraniche (carenza acido folico) irritabilità dermatite erpetiforme ipoplasia dello smalto dentario psoriasi atassia alopecia vasculiti cirrosi biliare primitiva stomatite aftosa ricorrente Cardiomiopatia dilatativa ipo/ipertiroidismo
ALCUNE PATOLOGIE CHE POSSONO ESSERE ASSOCIATE ALLA CELIACHIA Tiroidite autoimmune Diabete tipo 1 Artrite reumatoide Lupus eritematoso sistemico Sindrome di Sjogren Dermatite erpetiforme Malattie vascolari Cardiopatia dilatativa Deficit IgA Sindrome di Down Sindrome di Turner
SESSO E FAMILIARITÁ È più frequente nel sesso femminile F/M:2/1 E familiare, si osserva nel 5-10% 5 dei fratelli o dei genitori non ha una trasmissione genetica mendeliana ma è presente un certo grado di predisposizione nei parenti degli affetti, probabilmente connesso con il complesso maggiore di istocompatibilità ereditato PREDISPOSIZIONE GENETICA
GENETICA Per sviluppare la celiachia è necessario avere una predisposizione genetica La componente genetica più consistente è associata alla presenza di geni HLA-DQ (DQ2 e/o DQ8) nel 90% dei casi troviamo DQ2 25-30% Popolazione pur avendo tali geni non saranno mai celiaci i geni di del complesso di istocompatibilità HLA (Human Leucocyte Antigen) si trovano sul CROMOSOMA 6 Importante un TEST GENETICO per valutare un eventuale predisposizione familiare
DIAGNOSI Nel sospetto di celiachia si esegue un prelievo di sangue per il dosaggio dei seguenti anticorpi : ttg = antc. Antitransglutaminasi (IgA) AGA = anticorpi antigliadina deamidata (IgA e IgG) EMA = anticorpi antiendomisio (IgA) IgA TOTALI In caso di positivita dei suddetti anticorpi si esegue un prelievo di mucosa duodeno- digiunale (biopsia intestino tenue)
Test screening : anticorpi antitransglutaminasi nel bambino sotto 2aa associazione tra antitransglutaminasi e antigliadina deamidata Test conferma : anticorpi antiendomisio è usato anche quando non è possibile fare la biopsia
La Regola dei 4 Segni su 5 1 Presenza di segni o sintomi compatibili con la MC 2 Sierologia positiva (TTG+/-EMA) 3 HLA compatibile (DQ2 e/o DQ8 positivi) 4 Biopsia intestinale positiva (enteropatia caratteristica della MC) 5 Risoluzione dei sintomi dopo implementazione della dieta priva di glutine
QUANTI SONO I CELIACI? In passato la celiachia era considerata una malattia rara, oggi è nell elenco elenco delle malattie croniche Oggi in Italia la prevalenza è di 1/100-150 150 Il rapporto tra celiaci diagnosticati e celiaci non diagnosticati e di : 1 su 7 In Italia i soggetti diagnosticati sono 85.000 DOVREBBERO ESSERE CIRCA 550.000 Ogni anno vengono effettuate 5000 nuove diagnosi ed ogni anno nascono 2800 nuovi celiaci con un incremento annuo di circa il 10%
COME SI CURA? La dieta priva di glutine è l unica terapia Regressione sintomi e delle lesioni intestinali Negativizzazione degli anticorpi E in grado da sola di garantire al celiaco qualità ed aspettative di vita sovrapponibili alla popolazione sana
COME SI CURA? La terapia è in grado di ridurre ed eventualmente eliminare i sintomi e di ricostituire i tessuti intestinali, la capacità di ripresa e di recupero dei tessuti danneggiati, però, dipende anche da molti altri fattori come ad esempio l età in cui la malattia viene diagnosticata, o il grado di danneggiamento se la malattia è solo all inizio, è possibile restituire un funzionamento normale all intestino con ricostituzione dei villi, nel giro di 3-6 mesi in adulti malati da tempo, la dieta riesce ad eliminare i sintomi in periodi più lunghi, fino a due anni NB: un controllo periodico del livello di anticorpi antitransglutaminasi e della ferritina può aiutare a capire se la dieta viene seguita. L assenza di anticorpi non significa però la fine dello stato di intolleranza
FORMA CUTANEA DELLA CELIACHIA DERMATITE HERPETIFORME (DH) SCOMPARE CON LA DIETA SENZA GLUTINE
MALATTIA CELIACA E NEOPLASIE Efficacia della dieta priva di glutine L INTRODUZIONE DI GLUTINE ANCHE SOTTO FORMA DI CONTAMINAZIONE DETERMINA UNA STIMOLAZIONE DEL SISTEMA IMMUNITARIO, APPIATTIMENTO DEI VILLI, MALASSORBIMENTO CHE A LUNGO ANDARE POSSONO PORTARE ALL INSORGENZA DI TUMORI è stata osservata una maggiore frequenza di tumori dell intestino (carcinomi, linfomi)