SAGNELLI ANNA.

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1 C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome SAGNELLI ANNA Data di nascita 05/03/1982 a.sagnelli@virgilio.it Titolo DOTTORE IN MEDICINA E CHIRURGIA, SPECIALISTA IN NEUROLOGIA POSIZIONE ATTUALE DIRIGENTE MEDICO, UOC NEUROLOGIA, AZIENDA OSPEDALIERA SANT ANNA E SAN SEBASTIANO DI CASERTA ISTRUZIONE E FORMAZIONE - LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA: 110/110 CON LODE, PLAUSO DELLA COMMISSIONE E DIGNITÀ DI STAMPA PRESSO LA SECONDA UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI NAPOLI NELL ANNO ABILITAZIONE ALL'ESERCIZIO DELLA PROFESSIONE MEDICA NELLA SECONDA SESSIONE DELL'ANNO ISCRIZIONE ALL ORDINE DEI MEDICI CHIRURGHI DI CASERTA NEL MARZO 2007 CON N ISCRIZIONE ALL ORDINE DEI MEDICI CHIRURGHI DI MILANO DAL MAGGIO 2016 CON N SPECIALIZZAZIONE IN NEUROLOGIA: 50/50 CON LODE, PRESSO LA SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI NELL ANNO 2012 PRECEDENTI ATTIVITÀ LAVORATIVE -COLL. COORD. CONTINUATIVO, ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA NELL ANNO 2016 NELL AMBITO DEL PROGETTO DI RICERCA DAI MODELLI TOOTH, NEURONOPATIE MOTORIE INCLUSA LA MALATTIA DI KENNEDY E ALTRE MALATTIE RARE. - COLL. COORD. CONTINUATIVO, ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA NELL ANNO 2015 NELL AMBITO DEL PROGETTO DI RICERCA DAI MODELLI TOOTH, KENNEDY ED ALTRE MALATTIE RARE. -COLL. COORD. CONTINUATIVO, ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA NELL ANNO 2014 NELL AMBITO DEL PROGETTO DI RICERCA DAI MODELLI TOOTH E DI KENNEDY. - COLL. COORD. CONTINUATIVO, ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA NELL ANNO 2013 NELL AMBITO DEL PROGETTO RICERCA CLINICA E MALATTIA RARE DELL ADULTO, CON PARTICOLARE RIFERIMENTO ALLA MALATTIA DI CHARCOT-MARIE- TOOTH: TRIAL CLINICI, MISURE DI OUTCOME E CREAZIONE DI UN REGISTRO. ESPERIENZA PROFESSIONALE

2 VALUTAZIONE CLINICA E GENETICA DI SOGGETTI AFFETTI DA ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE (SBMA), SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA, CHARCOT-MARIE-TOOTH, PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE E ALTRE PATOLOGIE RARE. ATTIVITA PRESSO AMBULATORIO MALATTIE DEL MOTONEURONE, SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI, CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA. PARTECIPAZIONE A TRIAL CLINICI PER LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA : «A MULTICENTRE, RANDOMISED, DOUBLE BLIND, PLACEBO CONTROLLED, PHASE III STUDY (EPOS TRIAL), LITHIUM CARBONATE IN AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: LACK OF EFFICACY IN A DOSE-FINDING TRIAL, AND TAUROURSODEOXYCHOLIC ACID IN THE TREATMENT OF PATIENTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. RICERCA SCIENTIFICA STUDI DI RISONANZA MAGNETICA IN PAZIENTI AFFETTI DA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (C/0 ISTITUTO DI DIAGNOSI E CURA HERMITAGE CAPODIMONTE- SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI). SELEZIONATA VINCITRICE MIGLIOR PRESENTAZIONE DEL PROGETTO GIOVANI XLV CONGRESSO NAZIONALE SIN - SOCIETA ITALIANA DI NEUROLOGIA CON IL LAVORO DAL TITOLO CLINICAL AND BIOLOGICAL FEATURES OF SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY (SBMA): OUTCOME MEASURES, NATURAL HISTORY AND PATHOGENIC MODELS. ALTRA LINGUA: CAPACITÀ DI LETTURA CAPACITÀ DI SCRITTURA INGLESE CAPACITÀ DI ESPRESSIONE ORALE AFFILIAZIONI PROFESSIONALI SOCIETÀ ITALIANA DI NEUROLOGIA PUBBLICAZIONI: 1. Sagnelli A, Piscosquito G, Bella DD, Fadda L, Melzi L, Morico A, Ciano C, Taroni F, Facchetti D, Salsano E, Pareyson D. Hereditary gelsolin amyloidosis (HGA): a neglected cause of bilateral progressive or recurrent facial palsy. J Peripher Nerv Syst Bertolin C, Querin G, Da Re E, Sagnelli A, Bello L, Cao M, Muscas M, Pennuto M, Ermani M, Pegoraro E, Mariotti C, Gellera C, Hanna MG, Pareyson D, Fratta P, Sorarù G. No effect of AR polyg polymorphism on spinal and bulbar muscular atrophy phenotype. Eur J Neurol Sagnelli A, Magri S, Farina L, Chiapparini L, Marotta G, Tonduti D, Consonni M, Scigliuolo GM, Benti R, Pareyson D, Taroni F, Salsano E, Di Bella D. Early-onset progressive spastic paraplegia caused by a novel TUBB4A mutation: brain MRI and FDG-PET findings. J Neurol Pareyson D, Fratta P, Pradat PF, Sorarù G, Finsterer J, Vissing J, Jokela ME, Udd B, Ludolph AC, Sagnelli A, Weydt P. Towards a European Registry and Biorepository for Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. J Mol Neurosci

3 5. Weydt P, Sagnelli A, Rosenbohm A, Fratta P, Pradat PF, Ludolph AC, Pareyson D. Clinical Trials in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy-Past, Present, and Future. J Mol Neurosci Nov 14. [Epub ahead of print] 6. Querin G, Bertolin C, Da Re E, Volpe M, Zara G, Pegoraro E, Caretta N, Foresta C, Silvano M, Corrado D, Iafrate M, Angelini L, Sartori L, Pennuto M, Gaiani A, Bello L, Semplicini C, Pareyson D, Silani V, Ermani M, Ferlin A, Sorarù G; Italian Study Group on Kennedy's disease. Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: results from a large cohort of Italian patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry doi: /jnnp Sagnelli A, Scaioli V, Piscosquito G, Salsano E, Dalla Bella E, Gellera C, Pareyson D. Spinal and bulbar muscular atrophy and Charcot-Marie-Tooth type 1A: Co-existence of two rare neuromuscular genetic diseases in the same patient. Neuromuscul Disord. 2015;25: Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, Piscosquito G. Mitochondrial dynamics and inherited peripheral nerve diseases. Neurosci Lett Jun 2;596: Elia AE, Lalli S, Monsurrò MR, Sagnelli A, Taiello AC, Reggiori B, La Bella V, Tedeschi G, Albanese A. Tauroursodeoxycholic acid in the treatment of patients with amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol Feb 9. doi: /ene Lauria G, Dalla Bella E, Antonini G, Borghero G, Capasso M, Caponnetto C, Chiò A, Corbo M, Eleopra R, Fazio R, Filosto M, Giannini F, Granieri E, La Bella V, Logroscino G, Mandrioli J, Mazzini L, Monsurrò MR, Mora G, Pietrini V, Quatrale R, Rizzi R, Salvi F, Siciliano G, Sorarù G, Volanti P, Tramacere I, Filippini G; EPOS Trial Study Group. Erythropoietin in amyotrophic lateral sclerosis: a multicentre, randomised, double blind, placebo controlled, phase III study. J Neurol Neurosurg Psychiatry Aug;86(8): Dossena M, Bedini G, Rusmini P, Giorgetti E, Canazza A, Tosetti V, Salsano E, Sagnelli A, Mariotti C, Gellera C, Navone SE, Marfia G, Alessandri G, Corsi F, Parati EA, Pareyson D, Poletti A. Human adipose-derived mesenchymal stem cells as a new model of spinal and bulbar muscular atrophy. PLoS One Nov;9(11):e Di Bella D, Pareyson D, Savoiardo M, Farina L, Ciano C, Caldarazzo S, Sagnelli A, Bonato S, Nava S, Bresolin N, Tedeschi G, Taroni F, Salsano E. Subclinical leukodystrophy and infertility in a man with a novel homozygous CLCN2 mutation. Neurology Sep 23;83(13): Sagnelli A, Piscosquito G, Chiapparini L, Ciano C, Salsano E, Saveri P, Milani M, Taroni F, Pareyson D. X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1: stroke-like presentation of a novel GJB1 mutation. J Peripher Nerv Syst Jun;19(2): Sagnelli A, Piscosquito G, Pareyson D. Inherited neuropathies: an update. J Neurol. 2013; 260: Sagnelli A, Savoiardo M, Marchesi C, Morandi L, Mora M, Morbin M, Farina L, Mazzeo A, Toscano A, Pagliarani S, Lucchiari S, Comi GP, Salsano E, Pareyson D. Adult polyglucosan body disease in a patient originally diagnosed with Fabry's disease. Neuromuscul Disord Mar;24(3): Trojsi F, Sagnelli A, Cirillo G, Piccirillo G, Femiano C, Izzo F, Monsurrò MR, Tedeschi G. Amyotrophic lateral sclerosis and multiple sclerosis overlap: a case report. Case Report Med. 2012;2012: Trojsi F, Sagnelli A, Vanacore N, Piccirillo G, Daniele L, Izzo F, Laiola A, Di Costanzo A, Savettieri G, Monsurrò MR, Tedeschi G. Clinical features and lifestyle of patients with amyotrophic lateral sclerosis in Campania: brief overview of an Italian database. Ann Ist Super Sanita. 2012;48(3): Cirillo M, Esposito F, Tedeschi G, Caiazzo G, Sagnelli A, Piccirillo G, Conforti R, Tortora F, Monsurrò MR, Cirillo S, Trojsi F Widespread Microstructural White Matter Involvement in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Whole-Brain DTI Study. AJNR Am J Neuroradiol Jun;33(6): Tedeschi G, Trojsi F, Tessitore A, Corbo D, Sagnelli A, Paccone A, D'Ambrosio A, Piccirillo G, Cirillo M, Cirillo S, Monsurrò MR, Esposito F. Interaction between aging and neurodegeneration in amyotrophic lateral sclerosis.. Neurobiol Aging May;33(5):

4 20. Solazzo A, Del Vecchio L, Reginelli A, Monaco L, Sagnelli A, Monsorrò M, Di Martino N, Tedeschi G, Grassi R. Search for compensation postures with videofluoromanometric investigation in dysphagic patients affected by amyotrophic lateral sclerosis. Radiol Med Oct;116(7): Chiò A, Borghero G, Calvo A, Capasso M, Caponnetto C, Corbo M, Giannini F, Logroscino G, Mandrioli J, Marcello N, Mazzini L, Moglia C, Monsurrò MR, Mora G, Patti F, Perini M, Pietrini V, Pisano F, Pupillo E, Sabatelli M, Salvi F, Silani V, Simone IL, Sorarù G, Tola MR, Volanti P, Beghi E; LITALS Study Group. Tortelli R, D'Errico E, Bartolomei I, Barbarossa E, Depau B, Costantino E, D'Amico E, Uncini A, Manzoli C, Quatrale R, Sette E, Montanari E, Merello M, Zarcone D, Mascolo M, Vignolo M, Messina S, Morelli C, Marinou K, Papetti L, Lunetta C, Gorni K, De Cicco D, Pipia C, Sola P, Georgoulopoulou E, Sagnelli A, Tedeschi G, Oggioni G, Nasuelli N, D'Ascenzo C, Cima V, Aiello M, Rizzi R, Rinaldi E, Luigetti M, Conte A, Torzini A, Greco G, Mutani R, Fuda G, Tommasi MA Lithium carbonate in amyotrophic lateral sclerosis: lack of efficacy in a dose-finding trial.. Neurology Aug 17;75(7): Tamburrini S, Solazzo A, Sagnelli A, Del Vecchio L, Reginelli A, Monsorrò M, Grassi R. Amyotrophic lateral sclerosis: sonographic evaluation of dysphagia. Radiol Med Aug;115 (5): PRESENTAZIONI CONVEGNI E CONGRESSI: 1) Sagnelli A, Trojsi F, Monsurrò MR, Tedeschi G, Sampaolo S. Pseudohypoparathyroidism and normocalcemic myopathy with tetany. A case report. Neurol Sciences 2009;30 (suppl):s213; 2) Trojsi F, Sagnelli A, Piccirillo G, Maiorano P, Tedeschi G, Vanacore N, Monsurrò MR. Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Campania ( ): a preliminary retrospective observational study. Neurol Sciences 2009;30 (suppl):s ; 3) Trojsi F, Esposito F, Sagnelli A, Paccone A, Corbo D, Piccirillo G, Tedeschi G, Monsurrò MR. Voxel-based morphometry and functional magnetic resonance imaging study in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients with behavioral impairment. Neurol Sciences 2010;31 (suppl):281; 4) Sagnelli A, Trojsi F, Piccirillo G, Monsurrò MR, Tedeschi G. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) associated with multiple sclerosis (MS). A case report. Neurol Sciences 2010;31 (suppl):301; 5) Piccirillo G, Trojsi F, Sagnelli A, Izzo F, Laiola A, Tedeschi G, Monsurrò MR. Phenotypic heterogeneity in an Italian family with FALS and mutation in exon 5 (I150T) of SOD1 gene. Clinical Neuropathol 2011;30 (suppl): ; 6) Trojsi F, Esposito F, Cirillo M, Caiazzo G, Sagnelli A, Piccirillo G, Cirillo S, Monsurrò MR,Tedeschi G. Whole-brain DTI pattern of white matter damage in amyotrophic lateral sclerosis: further evidences of a multisystem disorder. Neurol Sciences 2011; 32 (suppl.): 31; 7) Daniele L, D'Angelo S, Salvatore A, Laiola A, Izzo F, Piccirillo G, Sagnelli A, Trojsi F, Galletti P, Monsurrò MR, Tedeschi G. Methyl esterificaion of erythrocyte membrane proteins in response to oxidative stress in amyotrophic lateral sclerosis: a case-control study. Neurol Sciences 2011; 32 (suppl.): 167; 8) Sagnelli A, Trojsi F, Izzo F, Laiola A, Monsurrò MR, Tedeschi G. Neurological symptoms in celiac disease. A case report. Neurol Sciences 2011; 32 (suppl.): 383; 9) Trojsi F, Esposito F, Cirillo M, Caiazzo G, Sagnelli A, Piccirillo G, Tedeschi G, Monsurrò MR. Whole-brain DTI pattern of white matter damage in amyotrophic lateral sclerosis: further evidences of a multisystem disorder. Amyotrophic Lateral Sclerosis 2011; 12 (suppl. 1): 102;

5 10) d Ambrosio A, Gallo A, Trojsi F, Esposito F, Corbo D, Sagnelli A, Piccirillo G, Monsurrò M, Tedeschi G. Frontotemporal pattern of neurodegeneration in amyotrophic lateral sclerosis: a cortical thickness 3T MRI study. Neurol Sciences 2012; 33 (suppl.): 168; 11) Sagnelli A, Trojsi F, Piccirillo G, Daniele L, Izzo F, Laiola A, Conforti FR, Chiò A, Monsurrò MR,Tedeschi G. C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in ten patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) from Campania: analysis of genotype-phenotype interaction. Neurol Sciences 2012, 33 (suppl.); 379; 12) Trojsi F, Caiazzo G, Corbo D, Esposito F, Sagnelli A, Piccirillo G, Monsurrò M, Tedeschi G. High angular resolutiom diffusion imaging (HARDI) in amyotrophic lateral sclerosis: insights into motor and extramotor pathways of neurodegeneration. Neurol. Sciences 2012; 33 (suppl.); 380; 13) A.Sagnelli, G. Piscosquito, L. Chiapparini, C. Ciano, P. Saveri, M. Milani, F. Taroni, D. Pareyson. Transient central nervous system involvement as initial stroke-like presentation of X-linked Charcot-Marie- Tooth type 1 (CMTX1) with a novel GJB1 mutation EFNS European Journal of Neurology (Suppl. 1), ; 14) A. Sagnelli, E. Salsano, V. Scaioli, C. Gellera, C. Mariotti, F. Taroni, M. Dossena, G. Bedini, V. Tosetti, E. Parati, P. Rusmini, E. Giorgetti, A. Poletti, D. Pareyson. Clinical And Biological Features Of Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA): Outcome Measures, Natural History And Pathogenic Models. Neurol Sciences 2014 (suppl.); 15) Sagnelli A, Piscosquito G, Di Bella D, Fadda L, Saveri P, Pisciotta C, Ciano C, Bianchi-Marzoli S, Taroni F, Facchetti D, Salsano E, Pareyson D. Hereditary Gelsolin Amyloidosis (HGA): A description of the first family from Italy. JPNS 2016 (suppl.); 16) Piscosquito G, Nanetti L, Saveri P, Ciano C, Baratta S, Gellera C, Mariotti C, Sagnelli A, Taroni F, Pareyson D.Charcot Marie Tooth type 1A and Spinocerebellar Ataxia type 2: co-existence of two rare genetic diseases JPNS 2016 (suppl.); 17) Cortese A, Laurà M, Moggio M, Colombo I, Prelle A, Franco Taroni F, Saveri P, Magri S, Pisciotta C, Sagnelli A, Pichiecchio A, Reilly M, Casali C, Pareyson D. Mutations in HSPB8 causing autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy and myofibriallar myopathy: report of a novel family JPNS 2016 (suppl.); 18) A. Sagnelli, I. Tramacere, A. Castaldo, M. Montesano, V. Scaioli, C. Gellera, E. Vitelli, F. Taroni, C. Mariotti, D. Pareyson. Outcome measures and natural history study in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). European Journal of Neurology 2016, 23 (Suppl. 1), ; Caserta, 13/01/2017 Dott.ssa Anna Sagnelli