La registrazione delle malformazioni congenite nel panorama nazionale e internazionale
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1 La registrazione delle malformazioni congenite nel panorama nazionale e internazionale Mantova, 9 Dicembre 2009
2 La registrazione delle malformazioni congenite nel panorama nazionale
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4 Coordinamento Nazionale dei Registri di malformazioni congenite
5 Registro nazionale malattie rare. Epidemiologia di 44 malformazioni congenite rare in Italia. Rapporti ISTISAN 02/36
6 Coordinamento Nazionale dei Registri di malformazioni congenite
7 Obiettivi principali di un Registro Registrazione e sorveglianza delle malformazioni congenite strutturali in nati vivi, nati morti e interruzioni terapeutiche di gravidanza Creazione di un data base di riferimento per valutazioni di sanità pubblica per ricerche di fattori di rischio ed eziologici
8 ATTIVITA PRINCIPALI DI UN REGISTRO Sanità pubblica Prevenzione REGISTRO Sorveglianza Ricerca Clinica Genetica Epidemiologia
9 Quale organizzazione? Integrazione con i flussi informativi regionali (CEDAP, SDO, Farmaceutica,.) Valorizzazione del ruolo dei clinici per la validazione della diagnosi e codifica MC Implementazione dei momenti di audit con coinvolgimento multidisciplinare
10 Quale qualità devono avere i registri? Come misuriamo la qualità? Quali indicatori utilizzare? Per la qualità dei dati Per la valutazione del sistema di sorveglianza
11 ATTIVITA PRINCIPALI DI UN REGISTRO Sanità pubblica Prevenzione REGISTRO Sorveglianza Ricerca Clinica Genetica Epidemiologia
12 I Registri e la Sanità pubblica Gli obiettivi di Sanità pubblica devono: essere chiaramente definiti devono essere condivisi devono tener conto dei cambiamenti
13 Indicatori di Sanità Pubblica Impatto diagnosi prenatale Età materna e screening Mortalità relata alla presenza di MC Prevalenza di malformazioni selezionate che necessitano di intervento chirurgico
14 ATTIVITA PRINCIPALI DI UN REGISTRO Sanità pubblica Prevenzione REGISTRO Sorveglianza Ricerca Clinica Genetica Epidemiologia
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16 Prevenzione primaria Nutrizione (ac. Folico) Infezioni e malattie materne Controllo dell esposizione ambientale (di vita e di lavoro) Controllo di determinanti della salute materna (alcol, fumo, BMI)
17 ATTIVITA PRINCIPALI DI UN REGISTRO Sanità pubblica Prevenzione REGISTRO Sorveglianza Ricerca Clinica Genetica Epidemiologia
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20 La registrazione delle malformazioni congenite nel panorama internazionale
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22 Ricerca Gruppi di Lavoro Committee on Classification and Coding of malformations Working Group on Periconceptional Folic Acid Supplementation and the Prevention of NTD and other congenital anomalies Committee on Drugs during Pregnancy Progetti di ricerca Maternal Drug Exposure Epidemiology of selected rare syndromes in Europe Prevalence and Surveillance of Sentinel Phenotypes in Europe Epidemiology of Multiple malformations: patterns of association and risk among siblings Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) Causes and Risk factors Paternal age risk for chromosomal anomalies Gastro-Intestinal atresias: gestational age at diagnosis indicative of early birth induction? Gastroschisis: Maternal age specific trends in prevalence Epidemiology of renal anomalies: prevalence and differences in Europe Maternal age and non-chromosomal congenital anomalies Perinatal Mortality due to congenital anomalies Twins: Ischaemic Aetiology leading to Vanishing twin Lamotrigine study
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24 Conclusioni. Qualità Integrazione Confronto
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26 Impatto diagnosi prenatale
27 Identificazione dei casi ad alto carico assistenziale Suddivisione dei nati per provincia di residenza della madre
28 Progetti regionali per identificare di fattori di rischio ambientale HI-WATE project Health Impacts of long-term exposure to disinfection by-products in drinking WATEr WP3: Case control study on congenital anomalies and DPBs exposure in Emilia Romagna (Italy) Progetto MONITER MONitoraggio degli Inceneritori nel Territorio dell Emilia Romagna
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32 Malattie rare Condizione Codice OMIM Codice rara Gene N casi IMER X Letteratura X Meckel Gruber RN0980 MKS 12 0,18 0,13 1 Cornelia de Lange RN1410 NIPBL SMC1L1 10 0,15 0,12 Holt Oram RN0930 TBX5 8 0,12 0,10 TAR RN1690 TAR 5 0,07 0,04 Ellis Van Creveld RNG060 EVC 4 0,06 0,08 Fanconi RDG010 FANC 1 0,02 0,
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34 Registrazione delle MC Utile per - Sorveglianza - Ricerca - Prevenzione - Pianificazione sanitaria Limitazioni superabili - Collegamento con altre fonti - Collaborazioni nazionali ed internazionali
35 Integrazione con i Flussi Informativi Regionali
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38 Percorsi diagnostico assistenziali Indagine Malformazioni Congenite in Emilia Romagna I Corso IMER Indagine Malformazioni Congenite in Emilia Romagna Aggiornamento sulla epidemiologia e percorsi diagnostico-assistenziali delle malformazioni congenite Valutazione clinica del nato con anomalie congenite Ferrara Aula Magna - Pediatria Corso Giovecca, Aprile 2006 II Corso IMER Aggiornamento sulla epidemiologia e percorsi diagnosticoassistenziali delle malformazioni congenite Approfondimento clinico ed Epidemiologico di anomalie Congenite selezionate Ferrara Aula Magna - Pediatria Corso Giovecca, Aprile 2007
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Regione Emilia Romagna ( ) Popolazione residente Totale nati Totale malformati Prevalenza alla nascita 2,0%
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