ENDOCRINOLOGIA NELLA PRATICA PEDIATRICA

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1 ENDOCRINOLOGIA NELLA PRATICA PEDIATRICA

2 Dello stesso Editore ANTONOZZI/GULLETTA - Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica ATTENA - Epidemiologia preventiva BAILEY - Semeiotica chirurgica. I segni fisici in clinica chirurgica BERLINGIERI - Ginecologia e ostetricia BIRKETT - Elementi essenziali di farmacocinetica BOARI - Emocromo: guida all interpretazione ragionata BRUNETTI/SANTEUSANIO - Malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo e della nutrizione CABRAS/MARTELLI - Chimica degli elementi CAO/DALLAPICCOLA/NOTARANGELO Malattie genetiche: molecole e geni CARDONE/BALBI/COLACURCI - Manuale di ostetricia e ginecologia CARLSON - Psicologia. La scienza del comportamento CARLSON - Fisiologia del comportamento CASTELLO - Pediatria CHIARANDA - Urgenze ed emergenze. Istituzioni CHIARANDA - Guida illustrata alle emergenze. Testo + CD multimediale CREPALDI/BARITUSSIO - Trattato di medicina interna D AMICO - Chirurgia generale DE VINCENTIIS/GALLO - Manuale di otorinolaringoiatria DEL GAUDIO - Anatomia chirurgica e corso di operazioni DEL GOBBO - Immunologia e immunopatologia DEWICK - Chimica, biosintesi e bioattività delle sostanze naturali DIZIONARIO MEDICO ENCICLOPEDICO illustrato a colori DOMINI/MICOLI/FEDERICI/SPINELLI - Endocrinologia pediatrica di interesse chirurgico EVANGELISTI/RESTANI - Prodotti dietetici FANTONI/BOZZARO/DELSAL/FERRARI/TRIPODI - Biologia cellulare e Genetica FEGIZ/MARRANO/RUBERTI - Manuale di chirurgia generale FERRARA - Doping Antidoping FERRARI/PADRINI - Farmacologia clinica cardiovascolare FOGARI - Semeiotica medica e metodologia clinica FURLANUT - Farmacologia. Principi e applicazioni FURLANUT - Farmacologia generale e clinica per le lauree sanitarie FRADÀ - Semeiotica medica nell adulto e nell anziano FRANCHINI/CALZOLARI/CIACCI - Nutrizione pediatrica FREEDBERG/SANCHEZ - Diagnosi e terapia dermatologica attuale GALLI/CORSINI/MARINOVICH - Tossicologia GANONG - Fisiologia medica GARRETT/GRISHAM - Principi di biochimica GIBERTI/ROSSI - Manuale di psichiatria GILMAN/NEWMAN - Neuroanatomia e neurofisiologia GOMBOS/SERPICO - Clinica odontoiatrica e stomatologica GREENSPAN/FORSHAM - Manuale di endocrinologia clinica INABA/COHEN - Eccitanti, sedativi, psichedelici JANEWAY - Immunobiologia JAWETZ - Microbiologia medica KATZUNG - Farmacologia generale e clinica KATZUNG/TREVOR - Farmacologia: quesiti a scelta multipla e compendio della materia KISNER/COLBY - L esercizio terapeutico: principi e tecniche di rieducazione funzionale LAPOSATA - Medicina di laboratorio LAURENCE/CARPENTER - Dizionario di farmacologia LENZI - Compendio di neurologia MARINELLI/LIGUORI/MONTEMARANO/ D AMORA - Igiene, medicina preventiva e sanità pubblica MARIUZZI - Anatomia e istologia patologica MAUGINI/MALECI BINI/MARIOTTI LIPPI - Manuale di botanica farmaceutica MAURIZI - Malattie e sindromi otorinolaringoiatriche MAZZEO - Trattato di clinica e terapia chirurgica MEDURI/NOTARIO - Diagnostica clinica interattiva (CD-rom + Testo-guida) NIZZOLI/PISSACROIA - Trattato completo degli abusi e delle dipendenze NORELLI/BUCCELLI/FINESCHI - Medicina legale e delle assicurazioni O CONNOR DAVIES - Farmaci oftalmici PIER/LYCZAK/WETZLER - Immunologia, infezione, immunità PONTIERI/RUSSO/FRATI - Patologia generale PRENCIPE - Esame neurologico ROHEN/YOKOCHI/LÙTJEN-DRECOLL -Atlante a colori di anatomia umana SANTAGADA/CALIENDO - Peptidi e peptidomimetici SAVELLI/BRUNO - Analisi chimico farmaceutica SHI XUE-MIN S - Trattato di Agopuntura e Moxibustione SICA/ZOLLO - Chimica dei composti eterociclici farmacologicamente attivi SILIPRANDI/TETTAMANTI - Biochimica medica TIERNEY - Diagnostica medica e terapia attuale TREASE/EVANS - Farmacognosia VIGUÉ/MARTIN - Atlante di anatomia umana WAXMAN - Neuroanatomia clinica ZANGARDI/DA DALT - II triage pediatrico ZIEGLER - Conoscenze attuali in nutrizione ZILIOTTO - Endocrinologia clinica

3 B. BOSCHERINI, M.T. FONTE, P. DEL BALZO ENDOCRINOLOGIA NELLA PRATICA PEDIATRICA

4 Tutti i diritti sono riservati. È vietato riprodurre, archiviare in un sistema di riproduzione o trasmettere sotto qualsiasi forma o con qualsiasi mezzo elettronico, meccanico, per fotocopia, registrazione o altro, qualsiasi parte di questa pubblicazione senza autorizzazione scritta dell Editore. Ogni violazione sarà perseguita secondo le leggi civili e penali. Avvertenza Poiché le scienze mediche sono in continua evoluzione, l Editore non si assume alcuna responsabilità per qualsiasi lesione e/o danno dovesse venire arrecato a persone o beni per negligenza o altro, oppure uso od operazioni di qualsiasi metodo, prodotto, istruzione o idea contenuti in questo libro. L Editore raccomanda soprattutto la verifica autonoma delle diagnosi e del dosaggio dei medicinali, attenendosi alle istruzioni per l uso e controindicazioni contenute nei foglietti illustrativi. ISBN Stampato in Italia 2013 by Piccin Nuova Libraria S.p.A. Padova www. piccin.it

5 BRUNETTO BOSCHERINI è stato Professore Ordinario di Clinica Pediatrica presso l Università di Roma, Tor Vergata, Presidente della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia pediatrica di cui è stato uno dei soci fondatori. Dal 1965 al 2001 è stato Direttore di un Centro di Endocrinologia Pediatrica prima presso l Università La Sapienza,poi presso l Università Tor Vergata di Roma. è autore di numerose pubblicazioni nell ambito della pediatria generale e di libri di interesse endocrinologico. MARIA TERESA FONTE, pediatra, ha maturato la sua esperienza presso il Centro di Endocrinologia Pediatrica dell Università di Roma Tor Vergata dove ha collaborato a numerose ricerche nell ambito della endocrinologia e diabetologia pediatrica. Dottorato di Ricerca in Auxologia nel 1993 presso Università di Roma, Tor Vergata. Nel 1992 ha frequentato il Dipartimento di Immunologia del London Hospital dove ha collaborato ad alcune ricerche nel campo del Diabete Mellito tipo 1. Dal 1992 svolge a Roma l attività come pediatra di famiglia. PATRIZIA DEL BALZO, specialista in Endocrinologia ed in Pediatria, ha svolto attività clinica e di ricerca presso il Reparto di Endocrinologia dell Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Nel 1988 ha ricoperto l incarico di Research Associate presso il Dipartimento di Pediatria, Cornell University Medical College, New York, NY diretto dalla Prof.ssa Maria I. New. Dal 1990 svolge attività come pediatra di famiglia a Roma. Ringraziamenti PROF. MARCO GIOMBINI, docente Lab. Aud.e Mult. Classe 4B sez. I.F.F.T (a ), Liceo artistico O. Metelli di Terni per alcuni disegni. MARINA CONSOLO, Biblioteca Università di Roma Tor Vergata per la ricerca bibliografica.

6 PRESENTAZIONE Nel passato, notevole era il divario scientifico tra il pediatra di famiglia e le strutture ospedaliere e universitarie. La causa risiedeva nel diverso approccio alla pratica medica: tendenzialmente teorica quella delle strutture, troppo limitata al contingente, senza un necessario approfondimento, quella del pediatra di famiglia. Questo divario è stato progressivamente colmato grazie alle attività promosse dall Associazione Culturale Italiana (ACP). È merito di Franco Panizon aver intuito la potenzialità scientifica dell attività ambulatoriale del pediatra e aver promosso congressi, fondato riviste che avevano la finalità, peraltro perfettamente raggiunta, di permettere a molti pediatri di famiglia di pubblicare articoli su riviste scientifiche di ottimo livello e di essere relatori in importanti congressi. Due dei tre autori di questo libro sono pediatri di famiglia che si sono dedicati da molti anni, anche mediante soggiorni all estero, all endocrinologia pediatrica. Mi auguro che questa collaborazione nel campo editoriale tra un pediatra universitario e due pediatri di famiglia possa essere di esempio per altre future iniziative. Nella stesura di questo libro abbiamo seguito, per ciascun argomento, un iter che simula quello che il pediatra attua durante la visita medica. Partendo dal sintomo guida, si elencano le malattie in cui il sintomo è presente, sono poi proposti esclusivamente gli esami utili per formulare la corretta diagnosi. Successivamente sono descritte le malattie considerate nella diagnosi differenziale, mettendo in evidenza soprattutto gli aspetti clinici e gli esami specifici che permettono la conferma del sospetto diagnostico; infine, nel commento vengono riportate le nozioni essenziali sia per la comprensione delle cause della malattia che per un corretto intervento terapeutico. Nella richiesta degli esami ci siamo limitati prevalentemente a quelli che possono essere eseguiti nei comuni laboratori e descritte le terapie che il pediatra di famiglia può gestire senza ricorrere ai pediatri specialisti delle strutture ospedaliere o universitarie In definitiva, il nostro intento è di fornire al pediatra, nell ambito della sua attività ambulatoriale, uno strumento utile per una consultazione rapida e proficua.

7 INDICE GENERALE Capitolo 1 ACCRESCIMENTO BASSA STATURA (G. Scirè, C. Giacomozzi) Introduzione Iter diagnostico Esami Varianti normali Bassa statura familiare (BSF).. 4 Ritardo costituzionale di crescita (RCC) Associazione di bassa statura familiare e ritardo costituzionale di crescita (Small Delay) Ritardo di crescita nel bambino con basso peso alla nascita Terapia della bassa statura nella dismaturità (SGA) Bassa statura nelle sindromi Sindrome di Turner Sindrome di Leri-Weill Sindrome di Noonan Sindrome di Prader-Willi Osteocondrodisplasie Ipocondroplasia Bassa statura nella neurofibromatosi tipo Bassa statura di origine psico-sociale Rallentamento della velocità di crescita dopo trauma cranico 22 Bassa statura nelle malattie croniche Bassa statura nella celiachia.. 23 Bassa statura nella malattia di Crohn Bassa statura nella fibrosi cistica Bassa statura nella insufficienza renale cronica Bassa statura nell allergia alimentare nei primi anni di vita Bassa statura nelle malattie e stati infiammatori cronici Bassa statura nelle malattie cardiovascolari Bassa statura nell asma bronchiale Bassa statura nell ipoventilazione cronica da ostruzione delle vie aeree superiori Bassa statura nella microcefalia e nel ritardo mentale aspecifico Bassa statura nelle malattie croniche del fegato Bassa statura nelle malattie endocrine Bassa statura nell ipercortisolismo Bassa statura nell ipotiroidismo acquisito (giovanile)

8 VIII Indice generale Bassa statura nello pseudoipoparatiroidismo Bassa statura nello pseudopseudoipoparatiroidismo Bassa statura nel rachitismo ipofosforemico X-linked Deficit di GH Deficit isolato, idiopatico, acquisito GH Effetti indesiderati della terapia con GH Deficit congenito (familiare), isolato di GH GH biologicamente inattivo.. 42 Sindromi da insensibiltà al GH (sindromi da diminuita azione periferica del GH di origine genetica) Ipopituitarismo da cause organiche acquisite Ipopituitarismo congenito genetico Sindrome della sella vuota Bassa statura idiopatica Bibliografia ALTA STATURA (P. del Balzo, M.T. Fonte) Introduzione Iter diagnostico Esami Varianti normali Alta statura costituzionale (familiare) Alta statura nell obesità costituzionale Alta statura da cause endocrine Gigantismo da adenoma ipofisario Complesso Carney Sindrome adreno-genitale ad esordio tardivo Testotossicosi Pubertà precoce centrale Malattia di Graves Ipogonadismo Deficit familiare di glicocorticoidi (insensibilità ereditaria all ACTH) Alta statura nelle alterazioni dei cromosomi del sesso Alta statura nella sindrome di Klinefelter Alta statura nella sindrome XYY Alta statura nella sindrome della tripla X Alta statura nelle sindromi Sindrome di Beckwith- Wiedemann Sindrome di Simpson- Golabi-Behemel Sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale) Sindrome di Weaver Sindrome di Bannayan-Riley- Ruvalcaba Sindrome di Proteus Alta statura nelle malattie metaboliche Omocistinuria Deficit di aromatasi nel maschio Bibliografia MAGREZZA (M.T. Fonte, P. del Balzo) Introduzione Iter diagnostico Magrezza costituzionale Magrezza nelle sindromi Sindrome di Berardinelli o lipodistrofia congenita generalizzata Sindrome di Marfan Sindrome di Donohue (leprecaunismo) Magrezza nelle endocrinopatie 77

9 Insufficienza surrenalica cronica primitiva (malattia di Addison) Malattia di Graves Diabete mellito tipo I Magrezza nelle malattie croniche Malattia celiaca Insufficienza renale cronica Sindrome di emaciazione diencefalica (di Russell) Anoressia nervosa Bibliografia SCARSO ACCRESCIMENTO PONDERALE NEL LATTANTE (SAP) (D. Galeazzi, M.T. Fonte) Introduzione Iter diagnostico Scarso accrescimento ponderale nel bambino con basso peso alla nascita Cause non organiche di SAP Cause organiche di SAP SAP da malattie renali SAP da malattie gastrointestinali SAP da malattie respiratorie.. 90 SAP da malattie ematologiche 90 SAP da malattie endocrine Diabete insipido centrale Tireotossicosi non immuno mediata Tumori Scarso accrescimento ponderale idiopatico nel lattante Bibliografia OBESITÀ (M.T. Fonte, E. Del Duca) Introduzione Iter diagnostico Obesità primaria o idiopatica.. 97 Indice generale IX Obesità secondarie Obesità genetica Obesità nelle sindromi Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome di Alstrom Sindrome di Cohen Sindrome di Carpenter (acrocefalosindattilia) Obesità ipotalamica Obesità nelle endocrinopatie Obesità nel deficit di GH Obesità nello pseudoipoparatiroidismo (PHP) Obesità nell ipotiroidismo giovanile Obesità nella sindrome di Cushing Bibliografia Capitolo 2 PUBERTÀ PUBERTÀ PRECOCE CENTRALE (PPC) (A.M. Pasquino, D. Galeazzi, S. Scommegna) Introduzione Iter diagnostico PPC idiopatica PPC familiare PPC transitoria PPC in soggetti adottati PPC In soggetti esposti ad elevati livelli di steroidi sessuali PPC in soggetti sottoposti in precedenza ad irradiazione cranica PPC in soggetti con danno cerebrale post-traumatico PPC da lesioni cerebrali Amartoma ipotalamico PPC nei tumori del SNC

10 X Indice generale PPC nella neurofibromatosi tipo I PPC nelle patologie cerebrali non neoplastiche PPC da adenoma ipofisario secernente gonadotropine Pubertà anticipata Bibliografia PSEUDO PUBERTÀ PRECOCE (S. Scommegna, D. Galeazzi) Introduzione Iter diagnostico Pubertà precoce da tumori secernenti β-hcg Localizzazione cerebrale Localizzazione epatica Localizzazione mediastinica. 128 Localizzazione testicolare Localizzazione ovarica Coriocarcinoma infantile Ipotiroidismo grave non trattato Tumori surrenalici femminilizzanti nella femmina Sindrome di McCune-Albright132 Sindrome da eccesso di aromatasi Bibliografia PUBERTÀ TARDA (A.M. Pasquino, S. Scommegna, D. Galeazzi) Introduzione Stadi dello sviluppo puberale.139 Pubertà tarda nella femmina.140 Pubertà tarda costituzionale 143 Pubertà tarda funzionale Deficit congenito di GnRH senza o con ipo-anosmia (S. di Kallmann) Sindrome di Kallmann (deficit di GnRH con anosmia) Deficit di GnRH senza ipo-anosmia (genetico o idiopatico) Sindrome di Turner Ipovarismo acquisito Pubertà tarda nella galattosemia Pubertà tarda nel maschio Iter diagnostico Pubertà tarda costituzionale 153 Pubertà tarda funzionale Deficit congenito di GnRH senza o con ipo-anosmia (S. di Kallmann) Ipogonadismo da danno testicolare acquisito Sindrome di Klinefelter Pubertà tarda in entrambi i sessi Deficit di gonadotropine per lesioni del SNC Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Bardet-Biedl Pubertà tarda in alcuni disturbi della differenzazione sessuale Sindrome del maschio XX Disgenesia gonadica pura 46,XX Disgenesia gonadica pura 46,XY (sindrome di Swyer) Disgenesia gonadica mista.159 Anorchia embriogenetica (sindrome da regressione testicolare embriogenica, agenesia gonadica XY) Aplasia delle cellule di Leydig SAG da deficit di StAR/450 scc, deficit di 17α-idrossilasi -17,20 liasi Bibliografia

11 TELARCA PREMATURO (A.M. Pasquino, D. Galeazzi) Introduzione Telarca transitorio del lattante163 Telarca da assunzione di estrogeni Telarca prematuro idiopatico.163 Bibliografia Capitolo 3 TIROIDE IPOTIROIDISMO CONGENITO (S. Di Maio, P. del Balzo) Introduzione Screening neonatale Iter diagnostico nei neonati diagnosticati mediante lo screening Ipotiroidismo congenito transitorio Ipotiroidismo transitorio nel figlio di madre ipotiroidea in gravidanza Ipotiroidismo neonatale transitorio da carenza non endemica di iodio durante la gravidanza Ipotiroidismo neonatale transitorio da eccesso di iodio in gravidanza o nel neonato.172 Deficit isolato e transitorio di TSH nel neonato figlio di madre con malattia di Graves 172 Deficit isolato e transitorio di TSH in gravi malattie non tiroidee Ipotiroxinemia transitoria del neonato (in genere prematuro) Emangioma del fegato (Ipotiroidismo da consumo) 173 Indice generale XI Ipertireotropinemia transitoria idiopatica del lattante Ipotiroidismo neonatale transitorio da passaggio transplacentare di farmaci antitiroidei Ipotiroidismo transitorio da passaggio transplacentare di anticorpi anti TSH-R dalla madre al figlio Ipotiroidismo neonatale transitorio da passaggio transplacentare di anticorpi anti TSH-R dalla madre con malattia di Graves Ipotiroidismo congenito permanente Disgenesia tiroidea (agenesia, ectopia, ipoplasia) 175 Carenza endemica di iodio..177 Ipotiroidismo da deficit isolato di TSH Deficit isolato e permanente da resistenza all azione del TSH Deficit di TSH associato ad altri ormoni pre-ipofisari Errori congeniti dell ormonogenesi tiroidea..179 Difetto del trasporto dello iodio Difetto della dealogenasi (del riciclo degli ioduri) Deficit di organicazione del sistema perossidasi (TPO) Difetto della sintesi della tireglobulina Difetto di pendrina (S. di Pendred) Trattamento dell ipotiroidismo congenito 182 Bibliografia

12 XII Indice generale GOZZO (S. Di Maio, P. del Balzo) Introduzione Iter diagnostico Gozzo semplice (colloidale, non tossico) Gozzo acquisito da carenza cronica di iodio Tiroidite acuta suppurativa..192 Cisti del dotto tireoglosso Cisti della tiroide Emiagenesia della tiroide Gozzo nella istiocitosi Gozzo nella cistinosi Resistenza agli ormoni tiroidei Bibliografia IPOTIROIDISMO ACQUISITO (GIOVANILE) (S. Di Maio, P. del Balzo) Introduzione Iter diagnostico Tiroidite autoimmune (di Hashimoto) Terapia dell ipotiroidismo acquisito Bibliografia IPOTIROIDISMO SUBCLINICO IDIOPATICO (S. Di Maio, P. del Balzo) Introduzione Bibliografia IPERTIROIDISMO (S. Di Maio, P. del Balzo) Introduzione Iter diagnostico Malattia di Graves Ipertiroidismo nella sindrome di McCune-Albright 211 Ipertiroidismo transitorio nella tiroidite autoimmune di Hashimoto Ipertiroidismo nella tiroidite subacuta (di de Quervain, post virale, granulomatosa)..212 Ipertiroidismo nella sindrome da resistenza ipofisaria agli ormoni tiroidei Nodulo autonomo iperfunzionante o tossico Ipertiroidismo iodio-indotto 214 Tireotossicosi factitia Ipertiroidismo transitorio nel neonato figlio di madre con malattia di Graves Bibliografia NODULI DELLA TIROIDE (S. Di Maio, P. del Balzo) Noduli maligni della tiroide..218 Introduzione Iter diagnostico Carcinoma midollare della tiroide Noduli tiroidei non maligni..220 Bibliografia Capitolo 4 GINECOLOGIA AMENORREA (D. Galeazzi) Amenorrea primaria Introduzione Iter diagnostico Sindrome di Mayer- Rokitansky-Kuster-Hauser (S. MRKH) Imene imperforato Insensibilità completa agli androgeni (CAIS, Sindrome di Morris, Sindrome della femminilizzazione testicolare) in soggetti con fenotipo femminile e cariotipo 46,XY Disfunzione ipotalamica

13 Indice generale XIII (deficit transitorio, funzionale di Gonadotropine) Insufficienza ovarica precoce.232 Condizioni con accelerata deplezione dei follicoli Ipo-ovarismo, acquisito idiopatico dell adolescente Sindrome di Turner Sindrome X-fragile Galattosemia Sindrome blefarofimosiptosi-epicanto inverso (BPES) Tossine ovariche (chemioterapia, radiazioni)..236 Fattori ambientali Infezioni Interventi chirurgici Malattie autoimmuni Condizioni con mancanza di follicologenesi e ridotta produzione di estradiolo Mutazione del gene BMP Difetti enzimatici Mutazione del gene FSHR Mutazione del gene LHR Sindrome dell ovaio policistico (PCO) Idrocefalo Iperprolattinemia Amenorrea secondaria Introduzione Disfunzione ovarica anovulatoria Iperprolattinemia Bibliografia SANGUINAMENTO VAGINALE ISOLATO NELLA BAMBINA PREPUBERE (D. Galeazzi) Introduzione Iter diagnostico Sanguinamento vaginale nella prima settimana di vita (crisi genitale) Corpo estraneo in vagina Traumi della vulva Abuso sessuale Sanguinamento genitale nella sindrome di McCune- Albright Vulvo-vaginite Sanguinamento vaginale nel tumore ovarico estrogeno-secernente Cisti ovariche in età prepuberale Tumori vaginali Menarca precoce idiopatico.258 Bibliografia SANGUINAMENTO GENITALE ECCESSIVO NELLA RAGAZZA PUBERE (D. Galeazzi) Introduzione Iter diagnostico Sanguinamento genitale eccessivo nella disfunzione ovarica anovulatoria (DOA) Sanguinamento uterino atipico da disturbi della coagulazione Sanguinamento uterino da assunzione di farmaci Cisti ovariche funzionanti Infezioni Traumi della regione genitale 270 Tumori uterini o vaginali Anomalie dei genitali parzialmente ostruttive Abuso Tumori funzionanti ovarici Bibliografia ANOMALIE DELLA MAMMELLA (D. Galeazzi) Introduzione

14 XIV Indice generale Anomalie congenite Anomalie morfologiche Infezioni Secrezioni dal capezzolo Neoformazioni Fibroadenoma Fibroadenoma gigante o giovanile Neoformazioni maligne Bibliografia DOLORE PELVICO GINECOLOGICO (D. Galeazzi) Introduzione Iter diagnostico Dismenorrea primaria Endometriosi Malattia infiammatoria pelvica282 Bibliografia IPERTROFIA ISOLATA DEL CLITORIDE (S. Scommegna, P. del Balzo) Introduzione Iter diagnostico Clitoridomegalia apparente della prematura Assunzione di farmaci in gravidanza Tumore virilizzante della madre in gravidanza Vulvite SAG materna mal controllata.285 Neurofibromatosi tipo 1, angiomatosi Sindrome adreno genitale congenita Altri disordini dello sviluppo sessuale Bibliografia Capitolo 5 ANDROLOGIA GINECOMASTIA PUBERALE Introduzione Iter diagnostico Ginecomastia puberale benigna idiopatica Ginecomastia da farmaci Ginecomastia nelle malattie croniche Tumori surrenalici estrogenosecernenti Tumori hcg secernenti Ginecomastia nell ipogonadismo Ginecomastia nell ipertiroidismo Sindrome da eccesso di aromatasi Tumore della mammella Bibliografia GINECOMASTIA PREPUBERALE (V. De Sanctis, Sara Ciccone) Introduzione Iter diagnostico Ginecomastia prepuberale nei tumori surrenalici estrogenosecernenti Ginecomastia prepuberale nei tumori femminilizzanti del testicolo Ginecomastia prepuberale nella SAG da deficit della 11β-idrossilasi Ginecomastia prepuberale nella sindrome da eccesso di aromatasi Ginecomastia prepuberale idiopatica

15 Indice generale XV Esposizione accidentale ad estrogeni Bibliografia Varicocele Introduzione Bibliografia MICRORCHIDIA BILATERALE ISOLATA (S. Scommegna) Introduzione Iter diagnostico Sindrome di Klinefelter Sindrome del maschio XX Ipogonadismo ipogonadotropo congenito Deficit isolato di FSH Danno testicolare bilaterale (chemioterapia, irradiazione, torsione, trauma, infezioni, criptorchidismo) Microrchidia idiopatica isolata Bibliografia CRIPTORCHIDISMO (S. Scommegna) Introduzione Iter diagnostico Scroto vuoto e testicoli palpabili Scroto vuoto e testicoli non palpabili Testicolo non palpabile monolaterale Entrambi i testicoli non palpabili Anorchia bilaterale congenita Ritenzione testicolare addominale bilaterale Bibliografia TUMEFAZIONE SCROTALE (S. Scommegna) Introduzione Iter diagnostico Tumori del testicolo Torsione testicolare Torsione dell idadite di Morgagni Epididimite Orchite Vasculiti Lesioni cistiche del testicolo..313 Idrocele Ernia inguino-scrotale Malformazioni congenite Asimmetria idiopatica benigna dei testicoli Ipertrofia testicolare compensatoria Macrorchidismo monolaterale benigno dell adolescente MICROPENE ISOLATO (S. Scommegna) Introduzione Iter diagnostico Sindrome di Klinefelter, Sindrome del maschio XX Disgenesia gonadica mista Disordini della sintesi e dell azione degli androgeni..329 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito Deficit congenito di GH Micropene idiopatico Bibliografia SCROTARCA PREMATURO IDIOPATICO ISOLATO (D. Galeazzi, S. Scommegna) Introduzione Bibliografia

16 XVI Indice generale Capitolo 6 AMBIGUITÀ AMBIGUITÀ DEI GENITALI ESTERNI (S. Scommegna) Introduzione Differenziazione sessuale normale Differenziazione della gonade primitiva Differenziazione del testicolo Differenziazione dell ovaio..338 Differenziazione dei genitali interni ed esterni Iter diagnostico Anomalie dei cromosomi sessuali Disgenesia gonadica mista (cariotipo 45,X/46 XY DSD ovo-testicolare (ermafroditismo vero) Disgenesia gonadica 46,XY (sindrome di Swyer) Sindrome della regressione testicolare (cariotipo 46,XY)..347 Sindromi adreno-genitali (cariotipo 46,XY) Deficit di 3β-idrossisteroidodeidrogenasi tipo 2 (cariotipo 46,XY) Deficit di 17α-idrossilasi/ 17,20-liasi (cariotipo 46,XY)..348 Deficit di 17β-idrossisteroidodeidrogenasi tipo 3(cariotipo 46,XY) Resistenza all hcg/lh o aplasia delle cellule di Leydig (cariotipo 46,XY) Deficit di 5 alfa reduttasi tipo 2 (cariotipo 46,XY) Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni (cariotipo 46,XY) (sindrome di Reifenstein) SAG classica da deficit di 21-idrossilasi (cariotipo 46,XX) SAG classica da deficit di 11β-idrossilasi (cariotipo 46,XX) SAG classica da deficit di 3β-idrossisteroidodeidrogenasi tipo 2 (cariotipo 46,XX) Deficit di aromatasi (cariotipo 46,XX) Bibliografia Capitolo 7 CUTE MANIFESTAZIONI CUTANEE DI INTERESSE ENDOCRINOLOGICO (D. Galeazzi, S. Scommegna, P. del Balzo) Acanthosis nigricans Introduzione Acne vulgaris Introduzione Iter diagnostico Alopecia androgenetica Introduzione Neurofibromatosi tipo 1 (di von Recklinghausen) Introduzione Sindrome di McCune-Albright 370 Eccessiva crescita di pelo corporeo Ipertricosi Introduzione Ipertricosi idiopatica prepuberale Ipertricosi costituzionale (familiare) Ipertricosi (o irsutismo) da farmaci Ipertricosi nelle malattie sistemiche Ipertricosi nelle sindromi dismorfiche

17 Indice generale XVII Forme localizzate di ipertricosi Irsutismo Introduzione Iter diagnostico Trattamento locale dell irsutismo Sindrome dell ovaio policistico (PCO) Introduzione Irsutismo nelle SAG non classiche Introduzione SAG non classica da deficit di 21 idrossilasi nella femmina Introduzione SAG non classica da deficit di 3β-idrossisteroido deidrogenasi (3β-HSD) SAG non classica da deficit di 11 β-idrossilasi Tumori ovarici Introduzione Tumori surrenalici Introduzione Irsutismo periferico Introduzione Pubarca prematuro idiopatico Bibliografia Capitolo 8 SURRENE ASPETTO CUSHINGOIDE (S. Scommegna, M.T. Fonte) Introduzione Iter diagnostico Sindrome di Cushing iatrogena Sindrome di Cushing di origine surrenalica (adenoma, carcinoma) Sindrome di Cushing di origine ipofisaria (malattia di Cushing) Pseudocushing Bibliografia INSUFFICIENZA SURRENALICA CRONICA PRIMITIVA (P. del Balzo, S. Piccinini) Anatomia del surrene Insufficienza surrenalica cronica globale (malattia di Addison) Introduzione Iter diagnostico Malattia di Addison autoimmune Poliendocrinopatia autoimmune tipo I (Autoimmune Polyglandular Syndrome type I, APS-I) Poliendocrinopatia autoimmune tipo 2 (APS-2) o sindrome di Schmidt Adrenoleucodistrofia (ALD) 415 Ipoplasia congenita del surrene X-linked Insufficienza primitiva e isolata dei glicocorticoidi Deficit familiare di glicocorticoidi (sindrome della non risposta all ACTH).418 Sindrome della resistenza al cortisolo (resistenza familiare ai glicocorticoidi)..420 Sindrome da sospensione dei glicoattivi Insufficienza primitiva e isolata dei mineralcorticoidi..422 Ipoaldosteronismo (deficit isolato di aldosteronesintetasi) Pseudoipoaldosteronismo (resistenza ai mineralcorticoidi)

18 XVIII Indice generale Bibliografia Capitolo 9 IPERTENSIONEARTERIOSA IPERTENSIONE ARTERIOSA (M.T. Fonte, P. del Balzo) Introduzione Iter diagnostico Ipertensione essenziale (primitiva) Ipertensione secondaria Ipertensione di origine renale Ipertensione da malattia renale parenchimale primitiva Ipertensione nefro-vascolare. 432 Ipertensione cardiovascolare Ipertensione di origine endocrina Iperaldosteronismo primario. 433 Iperaldosteronismo glicocorticoide-sensibile Sindrome da apparente eccesso di mineralcorticoidi..435 Sindrome di Liddle Sindrome di Cushing Feocromocitoma e paraganglioma Bibliografia Capitolo 10 POLIURIA/POLIDIPSIA POLIURIA/POLIDIPSIA (S. Scommegna, M.T. Fonte) Introduzione Iter diagnostico Diabete insipido centrale Diabete insipido nefrogenico familiare Diabete insipido nefrogenico da malattie renali Polidipsia primaria (psicogena) Bibliografia Capitolo 11 METABOLISMO CALCIO-FOSFORO RACHITISMO (C. Giacomazzi, G. Scirè) Introduzione Iter diagnostico Rachitismo carenziale Rachitismo ipofosforemico familiare (X linked) Rachitismo ipofosforemico con ipercalciuria Rachitismo vitamina D dipendente tipo Rachitismo vitamina D dipendente tipo Rachitismo da farmaci (anticonvulsivanti e altri) Rachitismo nelle epatopatie..460 Osteomalacia ipofosforemica oncogenetica Rachitismo ipofosforemico nella sindrome del nevo epidermico Rachitismo ipofosforemico nella neurofibromatosi Rachitismo ipofosforemico nella sindrome di McCune-Albright Sindrome di Fanconi Rachitismo e infezione da HIV 462 Bibliografia TETANIA IPOCALCEMICA (C. Giacomozzi, G. Scirè) Introduzione Iter diagnostico Ipoparatiroidismo isolato familiare

19 Indice generale XIX Sindrome di Di George Sindrome CATCH Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (Autoimmune Polyglandular Syndrome type I, APS-I) Pseudoipoparatiroidismo Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A Pseudoipoparatiroidismo tipo 1B Pseudo-pseudoipoparatiroidismo (pseudo-php) Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C Pseudoipoparatiroidismo tipo Ipoparatiroidismo postchirurgico o post-radioterapia473 Ipoparatiroidismo da eccesso di ferro o di rame Ipocalcemia secondaria ad ipomagnesemia Alcalosi Bibliografia IPERCALCEMIA (C. Giacomozzi, G. Scirè) Introduzione Iter diagnostico Iperparatiroidismo primitivo.479 Neoplasia endocrina multipla tipo 1 (sindrome di Wermer)..480 Neoplasia endocrina multipla tipo Ipercalcemia nelle neoplasie.482 Ipercalcemica ipocalciurica familiare Ipercalcemia infantile idiopatica: sindrome di Williams Ipercalcemia da farmaci Ipercalcemia nelle endocrinopatie Ipercalcemia da lunga immobilizzazione Diagnosi differenziale di laboratorio dell ipercalcemia.484 Bibliografia Indice analitico

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