SCHEDE DI ENDOCRINOLOGIA

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1 SCHEDE DI ENDOCRINOLOGIA SCARSO ACCRESCIMENTO STATURO-PONDERALE VALUTAZIONE CLINICA: peso, altezza in relazione al target genetico Nel caso di altezza inferiore al range familiare (- 8 cm dal target genetico) o inferire al 3 percentile della curva di crescita: ESAMI DA ESEGUIRE: EMOCROMO CON FORMULA, GLICEMIA, CREATININA, AST, ALT AGA(solo se < 2 aa), EMA, ttg, IgA TOTALI IGF-1 TSH, FT4 ESAME URINE CHIMICO-FISICO RX MANO E POLSO SX x ETA OSSEA NOTA BENE: IN CASO DI ALTERAZIONE DEGLI ESAMI E/O SCARSA VELOCITA DI CRESCITA (< al 25 percentile secondo le curve per età e sesso) invio allo specialista endocrinologo pediatra Target genetico= H madre + H padre +/- 13 ( + se maschio, - se femmina) Range familiare = target genetico +/- 8 cm 2

2 ALTA STATURA STATURA SUPERIORE AL 97 PERCENTILE PER LE CURVE di RIFERIMENTO X ETA CRONOLOGICA O SUPERIORE AL RANGE FAMILIARE (+ 8 cm dal target genetico): VALUTAZIONE ANAMNESTICA ( alta statura familiare) VALUTAZIONE CLINICA: peso, altezza, presenza di macchie caffè latte (sospetto di S. di McCune Albright ), caratt. Acromegaliche, velocità di crescita accelerata, FC, PA. VALUTAZIONE FENOTIPO BIMBO/A: in presenza di dismorfismi Pensando alle varie SINDROMI CON ALTA STATURA: INVIO ALLO SPECIALISTA ENDOCRINOLOGO/GENETISTA ESAMI DA RICHIEDERE : IGF-1, IGFBP-3, PRL (sosp. gigantismo ipofisario) TESTOSTERONE TOTALE (sosp. testotossicosi) 17-OH PROGESTERONE (sosp. Sindrome surreno-genitale non classica) TSH, FT4 (sosp. ipertiroidismo) RX POLSO E MANO SX per valutazione ETA OSSEA NOTA BENE: Target genetico= H madre + H padre +/- 13 ( + se maschio, - se femmina) 2 Range familiare = target genetico +/- 8 cm

3 RACHITISMO ESAMI DA RICHIEDERE: CALCIO, CALCIO IONIZZATO, FOSFORO, 25-OH VITAMINA D PTH, FOSFATASI ALCALINA, CALCITONINA, AGA (solo sotto i 2 aa), EMA, ttg, IgA TOTALI AST, ALT RX ARTI INFERIORI (in ortostasi quesito di presenza di segni di rachitismo) EVENTUALE VALUTAZIONE E PRESA IN CARICO DAL FISIATRA

4 OBESITA La diagnosi di obesità si basa sull uso dell indice di massa corporea (BMI): peso (kg)/ altezza (m 2 ) (Tabelle di riferimento: Cole et al, BMJ 200). Con un cut-off corrispondente al percentile che interseca il BMI di 30 all età di 18 anni. La diagnosi di sovrappeso è posta per valori di BMI compresi tra i percentile che intersecano il BMI di 25 e di 30 all età di 18 anni. 1) ANAMNESI FAMILIARE X FATTORI DI RISCHIO: OBESITA, MALATTIE CARDIOVASCOLARI, DM TIPO 2, IPERTENSIONE ARTERIOSA, DISLIPIDEMIE 2) VALUT. CLINICA: PESO, ALTEZZA, BMI, CIRCOMFERENZA VITA, STRIAE RUBRE, LORDOSI, VALGISMO GINOCCHIA, PRESENZA di ACANTHOSIS NIGRICANS (segno clinico di insulino-resistenza) AL COLLO, CAVO ASCELLARE, INTERNO COSCE ESAMI DA ESEGUIRE: EMOCROMO CON FORMULA, URICEMIA, CREATININA COLESTEROLO TOTALE e HDL,TRIGLICERIDI GLICEMIA, INSULINEMIA, HbA1c ( emoglobina glicata ), AST, ALT, gamma-gt CORTISOLO ore 8, CORTISOLURIA DELLE 24 h TSH, FT4 ECOGRAFIA EPATICA ( x eventuale steatosi ) VALUTAZIONE E PRESA IN CARICO DAL SERVIZIO DI DIETETICA NOTA BENE: FARE RAPPORTO GLICEMIA/INSULINA V.N. >7 NEL BAMBINO/A V.N. > 4.5 NELL ADOLESCENTE E ADULTO

5 TIROIDE..quando valutare la funzionalità tiroidea: 1. SEGNI DI IPERTIROIDISMO 2. SEGNI DI IPOTIROIDISMO 3. FAMILIARITA PER AUTOIMMUNITA TIROIDEA O ALTRE MALATTIE AUTOIMMUNI (celiachia, diabete, gastrite atrofica autoimmune.) 4. RALLENTAMENTO DEL RITMO DI CRESCITA X PESO E ALTEZZA ESAMI DA RICHIEDERE: TSH, FT4, Ab ANTI-TIREOPEROSSIDASI, Ab ANTI-TIREOGLOBULINA, ECOGRAFIA TIROIDEA NOTA BENE: SE TSH tra 4-10 µu/ml: ripetere funzionalità tiroidea dopo 3 mesi SE TSH > 10 µu/ml inviare allo specialista endocrinologo pediatra SE TSH < 0,4 µu/ml inviare allo specialista endocrinologo pediatra

6 PUBERTA PRECOCE COMPARSA DI CARATTERI SESSUALI SECONDARI: NELLA FEMMINA IN ETA < 8 ANNI ( BOTTONE MAMMARIO ) NEL MASCHIO < 9 ANNI ( VOLUME TESTICOLARE > 4 ML) ESAMI DA ESEGUIRE: LH, FSH, ESTRADIOLO, PROGESTERONE, 17 OHP, DHEAS, -4 ANDROSTENEDIONE (femmine) LH, FSH, TESTOSTERONE, 17 OHP, DHEAS, -4 ANDROSTENEDIONE (maschio) RX MANO E POLSO SX per valutare ETA OSSEA ECOGRAFIA PELVICA (nelle femmine) x volume ovaio e utero, presenza di follicoli ovarici attivati, rapporto collo/corpo uterino > 1 NOTA BENE: INVIO ALLO SPECIALISTA X TEST DI STIMOLO (GnRH test) ED ULTERIORI ACCERTAMENTI (RMN ENCEFALO)

7 PUBARCA PREMATURO ISOLATO COMPARSA DI PELURIA PUBICA, PELURIA ASCELLARE E/O SUDORAZIONE ACRE IN ASSENZA DI ALTRI SEGNI DI SVILUPPO PUBERALE, IN ETA < 8 ANNI NELLE FEMMINE E <9 ANNI NEI MASCHI. ESAMI DA ESEGUIRE: 17 OH PROGESTERONE x escludere s. surreno genitale se > 2 µg/ml inviare allo specialista RX MANO E POLSO SX per valutazione ETA OSSEA

8 TELARCA PREMATURO ISOLATO COMPARSA DI BOTTONE MAMMARIO ALLA NASCITA O PRIMA DEGLI 8 ANNI NELLA FEMMINA, IN ASSENZA DI ALTRI SEGNI DI SVILUPPO (PELURIA PUBICA E ASCELLARE, SUDORAZIONE ACRE, ACCELERAZIONE DELLA CRESCITA STATURALE). Nei primi mesi di vita si tratta spesso di telarca transitorio del lattante, condizione benigna che non richiede accertamenti ma solo follow-up clinico. E autolimitantesi. Nelle età successive, indagare la possibile presenza di pubertà precoce iniziale, cisti ovariche funzionanti, sindromi genetiche, assunzioni di estrogeni. E una condizione di maggior rischio di puberta precoce ESAMI DA RICHIEDERE: LH, FSH, ESTRADIOLO, PROGESTERONE RX POLSO E MANO SX per valutazione ETA OSSEA ECOGRAFIA PELVICA (x valutazione volume utero e ovaie, ev. presenza cisti ovariche)

9 GINECOMASTIA PRESENZA DI TESSUTO GHIANDOLARE A LIVELLO MAMMARIO NEL MASCHIO epoca peripuberale, la ginecomastia idiopatica benigna transitoria rappresenta circa il 50% dei si e regredisce spontaneamente, di solito entro uno-due anni. ello stesso periodo, l associazione di ginecomastia e mancato aumento del volume testicolare o lenta ogressione dei caratteri sessuali secondari ci deve far escludere una causa genetica (tipo S. di inefelter o maschio con cariotipo xx). Il ragazzo dovra essere inviato allo specialista dopo aver eseguito: SAMI DA RICHIEDERE: FSH, LH, ESTRADIOLO, TESTOSTERONE 17-OHPROGESTERONE, DHEAS, -4 ANDROSTENEDIONE BETA-HCG, ALFA-FETO PROTEINA AST, ALT, gamma-gt ECOGRAFIA EPATICA Nota bene: Se di grado elevato e/o familiare inviare comunque allo specialista per eventuale terapia con inibitori dell aromatasi

10 DISTURBI MESTRUALI DOPO IL MENARCA Sono fisiologici entro 2 anni dal menarca. Dopo tale periodo: METRORAGGIA: perdite ematiche vaginali intermestruali MENORAGGIA e IPERMENORREA: flusso eccessivo x durata e quantità. Quasi sempre dovute a disfunzione anovulatoria cronica (95% casi). Rischio di anemizzazione. ESAMI DA RICHIEDERE: ECOGRAFIA PELVICA EMOCROMO CON FORMULA SIDEREMIA,TRANSFERRINA, FERRITINA, PT, aptt, TSH, FT4, FSH, LH, PROGESTERONE, TESTOSTERONE, -4 ANDROSTENEDIONE, 17-OHP da testare nella fase follicolare (entro 7 gg dal 1 giorno di mestruazione) OLIGOMENORREA: intervallo tra cicli superiore ai gg AMENORREA SECONDARIA: assenza mestruazioni x oltre 6 mesi Tali situazioni correlabili a IPOFUNZIONE OVARICA IPERANDROGENISMO OVARICO (ovaio policistico) IPERANDROGENISMO SURRENALICO PERDITA DI PESO (ANORESSIA NERVOSA) tra le possibili cause di A.S. escludere anche una gravidanza SAMI DA RICHIEDERE: Beta-HCG, LH,FSH, ESTRADIOLO, PROGESTERONE, TESTOSTERONE TOTALE, DHEAS, 17 OH PROGESTERONE, -4 ANDROSTENEDIONE, PRL,TSH, FT4 ECOGRAFIA PELVICA per volume e struttura ovarica VALUTAZIONE PESO (BMI), ECCESSIVA ATTIVITA FISICA

11 NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 PRESENZA DI ALMENO DUE DEI SEGUENTI CRITERI DIAGNOSTICI CLINICI SEI O PIU MACCHIE CAFFE -LATTE (>5 mm NEI PREPUBERI, > DI 15 mm NEI POSTPUBERI). DUE O PIU NEUROFIBROMI O UN NEUROFIBROMA PLESSIFORME LENTIGGINOSI ( O FRECKLING) ASCELLARE O INGUINALE DUE O PIU NODULI IRIDEI DI LISCH GLIOMA DELLE VIE OTTICHE ALTERAZIONI OSSEE ( DISPLASIA SFENOIDE O PSEUDOARTROSI TIBIALE). UN FAMILIARE DI PRIMO GRADO CON NF-1 AD EVENTUALI ESAMI STRUMENTALI ED EMATICI DA ESEGUIRE CI PENSERA LO SPECIALISTA

12 Il PEDIATRA di Base ed il BAMBINO SGA NASCITA Diagnosi, anamnesi fam. e considerazioni generali SI ripresa staturo ponderale 0-2 anni parametri auxologici, allattamento al seno, dieta normocalorica NO ripresa staturo ponderale 2-8 anni parametri auxologici, pub., PA Esami ematochimici Dieta ed attività fisica Rendimento scolastico 9-14 anni parametri auxologici, P.A. Esami ematochimici Attenzione segni iperandrogenici se normali se alterati se alterati Transizione. Contatto con MMG Endocrinologo Ruolo Pediatra Controllo compliance Informare e rassicuarare il genitore sui rischi/benefici della terapia