Indice generale I - SISTEMA IPOTALAMO-IPOFISARIO

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1 Indice generale I - SISTEMA IPOTALAMO-IPOFISARIO A - ADENOIPOFISI 1. Generalità Cenni di anatomia Cenni di embriologia Cenni di istologia Ormoni ipotalamici Ormoni ipofisari Derivati della POMC Glicoproteici Somatomammotropi L ormone della crescita La prolattina Tumori dell ipofisi e dell ipotalamo.14 Ipofisi Classificazione Quadro clinico Sintomi neurologici Sintomi endocrini Terapia Ipotalamo Ipofisite Diagnosi Terapia Sindrome della sella vuota Acromegalia Epidemiologia Eziologia Patogenesi Fisiopatologia Quadro clinico Diagnosi Decorso e prognosi Terapia Iperprolattinemia Eziologia Prolattinomi Quadro clinico Diagnosi Terapia Effetti collaterali dei dopaminergici Resistenza ai dopaminergici Ipopituitarismo Fisiopatologia Insufficienza isolata Insufficienza della prolattina Insufficienza del GH Insufficienza di GH nel bambino38 Bassa statura da deficit funzionale del GH Nanismo da insensibilità al GH...40 Nanismo genetico dei Pigmei Insufficienza di GH nell adulto.41 Insufficienze pluriormonali e panipopituitarismo Quadro clinico Prognosi Diagnosi Terapia sostitutiva B - NEUROIPOFISI 10. Cenni di biochimica e di fisiologia Diabete insipido DI centrale (DIC) DI nefrogeno (DIN) Fisiopatologia Quadro clinico Diagnosi Terapia Sindrome da inappropriata secrezione di ADH Fisiopatologia Quadro clinico Diagnosi Terapia

2 XII Indice generale II TIROIDE 1. Generalità Cenni di anatomia Cenni di istologia Cenni di embriologia Biochimica e fisiologia Sintesi e secrezione degli ormoni tiroidei (OT ) Azioni biologiche degli OT Meccanismo d azione Regolazione della secrezione Autoregolazione tiroidea Semeiotica della tiroide Semeiotica fisica della tiroide Ispezione Palpazione Ascoltazione Percussione Esami di laboratorio Ormoni tiroidei TSH α-tsh Anticorpi tiroidei Tireoglobulina Calcitonina Diagnostica per immagini Scintigrafia Ecografia Esame citologico su agoaspirato Ipertiroidismo e tireotossicosi Morbo di Basedow-Graves Eziologia Patogenesi Epidemiologia Anatomia patologica Fisiopatologia Quadro clinico Oftalmopatia infiltrativa o basedowiana (OPB) Decorso Esami di laboratorio e strumentali.88 Terapia Terapia dell ipertiroidismo Terapia dell oculopatia Adenoma tossico Terapia Gozzo tossico multinodulare Tireotossicosi da iodio Ipertiroidismo da adenoma ipofisario secernente TSH Ipertiroidismo non autoimmune da mutazioni del TSHR Ipertiroidismo subclinico Sintomatologia Tireotossicosi da T Crisi tireotossica Quadro clinico Ipotiroidismo Fisiopatologia Ipotiroidismo primario Ipotiroidismo dell adulto Quadro clinico Terapia Ipotiroidismo neonatale Ipotiroidismo giovanile Ipotiroidismo centrale Ipotiroidismo periferico (resistenza agli OT: sindrome di Refetoff) Ipotiroidismo subclinico La Euthyroid Sick Syndrome Gozzo semplice o eutiroideo Patogenesi Clinica Decorso Terapia Gozzo endemico Eziopatogenesi Epidemiologia Gozzo sporadico Tiroiditi Tiroiditi infettive Tiroidite subacuta di de Quervain..115 Quadro clinico Tiroidite silente Tiroidite post partum Tiroidite cronica di Hashimoto Tiroidite di Riedel (tiroidite lignea) Tumori e noduli tiroidei III GHIANDOLE SURRENALI 1. Generalità Cenni di anatomia Cenni di embriologia A - CORTICALE Biochimica e fisiologia Sintesi degli steroidi surrenali

3 Indice generale XIII Glicocorticoidi Androgeni Mineralcorticoidi Apparato juxtaglomerulare Iposurrenalismo o insufficienza corticosurrenale Iposurrenalismo primario Morbo di Addison Epidemiologia Quadro clinico Diagnosi Terapia Iposurrenalismo acuto e crisi surrenale Iposurrenalismo secondario Ipoaldosteronismo isolato Ipoaldosteronismo iporeninemico 152 Ipoaldosteronismo primario, iperreninemico (deficit dell aldosterone sintetasi) Resistenza ai mineralcorticoidi (pseudoipoaldosteronismo) Sindrome di Cushing Epidemiologia Fisiopatologia Sintomatologia Esami di laboratorio Diagnosi Terapia Sindromi da eccesso di mineralcorticoidi Iperaldosteronismo Iperaldosteronismo primario Fisiopatologia Epidemiologia Quadro clinico Diagnosi Terapia Iperaldosteronismo secondario..173 SHA senza ipertensione SHA con ipertensione Eccesso apparente di mineralcorticoidi IV GONADI AME congenite AME acquisite Iperplasia surrenale congenita Difetto della 21-idrossilasi (21-0H)..177 Genetica Fisiopatologia Clinica Difetto della 11-β-idrossilasi Difetto della 3-β-idrossisteroidedeidrogenasi (3β-HSD) Deficit della 17-α-idrossilasi (17,20-desmolasi o liasi) Iperplasia corticosurrenale lipoidea congenita (CLAH) Deficit della aldosterone sintetasi Terapia delle CAH Sindromi da resistenza ai GC Incidentaloma surrenale Incidenza e prevalenza Anatomia patologica Terapia B - MIDOLLARE 9. Biochimica e fisiologia Biosintesi delle catecolamine Catecolamine plasmatiche Metabolismo delle catecolamine..194 Cenni di fisiologia Azioni biologiche delle CA Feocromocitoma Epidemiologia Sintomatologia Fisiopatologia Diagnosi Terapia Malattia di Von Hippel-Lindau 205 Malattia di Von Recklinghausen 205 Sindrome paragangliomafeocromocitoma familiare Altri tumori secernenti CA Insufficienza medullo-surrenale Generalità e cenni di embriologia Differenziazione sessuale Differenziazione delle gonadi Differenziazione dei genitali interni Stati intersessuali Ermafroditismo vero Pseudoermafroditismo maschile PEM da insufficiente secrezione o azione di MIF PEM da insufficiente secrezione di androgeni PEM da resistenza all LH PEM da insufficiente azione degli androgeni Pseudoermafroditismo femminile...216

4 XIV 4. Anomalie del cariotipo sessuale Sindrome di Klinefelter Maschio XX Sindrome XYY Sindrome di Noonan Sindrome di Turner Disgenesia gonadica pura Disgenesia gonadica mista Testicolo Cenni di anatomia Fisiologia e biochimica Regolazione della steroidogenesi e della spermatogenesi Azioni biologiche degli androgeni 232 Estrogeni nel maschio Ovaio Cenni di anatomia Biochimica Azioni biologiche degli ormoni ovarici Regolazione della secrezione ormonale ovarica Follicologenesi Ciclo mestruale Alterazioni del ciclo mestruale Emorragie uterine anomale o metrorragie Amenorrea e ipogonadismo Sindrome premestruale Climaterio e menopausa Sintomi Diagnosi Terapia Rischi della TSO Menopausa precoce Eccesso di androgeni Irsutismo idiopatico (IH) o semplice.260 Prevalenza Patogenesi Diagnosi Indice generale Terapia Sindrome dell ovaio policistico Epidemiologia Quadro clinico Quadro ormonale Diagnosi Eziopatogenesi Terapia Tumori virilizzanti Ipogonadismo Ipogonadismo ipogonadotropo Ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico IG ipogonadotropo idiopatico IG ipogonadotropo associato a sindromi congenite complesse..273 IG ipogonadotropo acquisito funzionale Ipogonadismo ipergonadotropo maschile Ipogonadismo ipergonadotropo femminile Quadro clinico dell ipogonadismo..277 Ipogonadismo pre-natale Ipogonadismo pre-puberale Ipogonadismo post-puberale..277 Diagnosi Terapia Ipogonadismo femminile Ipogonadismo maschile Andropausa o ADAM Cripotorchidismo Tumori delle gonadi Ovaio Testicolo Tumori delle cellule germinali (TCG o germinomi) Tumori stromali della corda sessuale Gonadoblastoma V METABOLISMO MINERALE, PARATIROIDI E MALATTIE METABOLICHE DELL OSSO A - METABOLISMO MINERALE 1. Calcio Fosforo Ormoni calciotropi Paratormone Calcitonina (CT) Vitamina D Ipofosfatemia Iperfosfatemia Ipercalcemia Ipercalcemie paraneoplastiche Ipercalcemia da sarcoidosi e da altre granulomatosi Ipercalcemiaipocalciurica familiare benigna (IIFB) Iperparatiroidismo grave dei neonati Ipocalcemia

5 Indice generale B - PARATIROIDI 8. Cenni di anatomia e di embriologia Iperparatiroidismo Iperparatiroidismo primario (IPP) Quadro clinico Diagnosi Decorso Terapia Iperparatiroidismo secondario (IPS) e terziario (IPT) Ipoparatiroidismo Ipoparatiroidismo chirurgico Ipoparatiroidismo idiopatico Sintomatologia Diagnosi Terapia Pseudoipoparatiroidismo Diagnosi Terapia C - MALATTIE METABOLICHE DELL OSSO Rimodellamento osseo XV 13. Osteoporosi Osteoporosi giovanile idiopatica Osteoporosi involutive Epidemiologia Sintomatologia Diagnosi Terapia Osteoporosi secondarie Eccesso di vitamina D Insufficienza di vitamina D Osteomalacia e rachitismo Sintomatologia Deficit subclinici di Vitamina D Terapia Prevenzione Diagnosi Osteopetrosi Morbo di Paget Eziologia Fisiopatologia Clinica Diagnosi Terapia Osteogenesis imperfecta VI MALATTIE POLIENDOCRINE 1. Neoplasie endocrine multiple MEN-1 (sindrome di Werner) MEN-2 (sindrome di Sipple) Sindromi poliendocrine autoimmuni (SPA) SPA tipo I SPA tipo II (s. di Schmidt) SPA tipo III SPA tipo IV VII SISTEMA NEUROENDOCRINO 1. Generalità Tumori neuroendocrini Diagnosi Terapia Carcinoidi Epidemiologia Classificazione Quadro clinico Sindrome da carcinoide Diagnosi Terapia Prognosi NET gastroenteropancreatici Insulinoma Gastrinoma Glucagonoma Somatostatinoma Vipoma (s. di Werner-Morrison)..372 Altri tumori funzionanti PPoma e tumori non funzionanti VIII CRESCITA E SVILUPPO 1. Generalità Crescita fetale Crescita post-natale Pubertà Modificazioni ormonali Scatto di crescita Stadi della pubertà Valutazione della crescita

6 XVI 3. Ipostaturismo o bassa statura (BS) Alta statura (AS): iperstaturismo e gigantismo Pubertà precoce o precocità sessuale Indice generale Pubertà precoce centrale (PPC) o vera o completa Pseudopubertà precoce (PPP) Pubertà ritardata IX APPENDICI Appendice 1 - Gravidanza Placenta Feto Madre Malattie endocrine in gravidanza Ipofisi Paratiroidi, metabolismo minerale e osseo Ghiandole surrenali Tiroide Appendice 2 L unità pilo-sebacea Cenni di embriologia e anatomia Cenni di fisiologia Anomalie ormono-dipendenti dei peli Acne vulgaris Alopecia androgenetica Irsutismo Appendice 3 La mammella Sviluppo della mammella Mammella femminile Mammella maschile Ginecomastia Ginecomastia fisiologica Ginecomastia patologica Appendice 4 - Ormoni sessuali in terapia e contraccezione ormonale Estrogeni Estradiolo Estriolo Estrogeni di sintesi Etinilestradiolo (EE 2 ) Progestinici Androgeni Terapia sostitutiva Terapia farmacologica Uso degli androgeni come sostanze dopanti Prostata e androgeni Contraccezione ormonale Donna Contraccezione ormonale d emergenza Uomo Appendice 5 - Sindromi endocrine paraneoplastiche o sindromi ormonali ectopiche Caratteristiche generali delle SPNE..442 Patogenesi Epidemiologia Clinica Appendice 6 -Ipertensione endocrina Appendice 7 - Ghiandola pineale o epifisi cerebrale Cenni di anatomia Cenni di biochimica e fisiologia Funzioni della pineale Clinica Uso terapeutico della melatonina Appendice 8 - Elementi di semeiotica ed esami di laboratorio Anamnesi familiare Anamnesi fisiologica Anamnesi patologica remota Anamnesi patologica prossima Esame obiettivo Esami di laboratorio BIBLIOGRAFIA INDICE ANALITICO