La morula (3-4 giorno)

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Eugenia Mattioli
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1 1 a settimana

2 Animazione PICCIN

5 La morula (3-4 giorno) blastomeri zona pellucida

7 Dalla morula alla blastocisti

2 mm), è formata da circa 150 cellule e possiede una cavità centrale (blastocele) ripiena di liquido nutritivo.

8 La blastocisti (5-6 giorno) Al 5-6 giorni dalla fecondazione, l embrione è chiamato blastocisti. Questa inizialmente ancora circondata dalla zona pellucida, è poco più grande dello zigote (circa 0.2 mm), è formata da circa 150 cellule e possiede una cavità centrale (blastocele) ripiena di liquido nutritivo. Le cellule della blastocisti sono organizzate in due popolazioni ben distinte: la massa cellulare interna posizionata ad un polo della bastocisti e il trofoblasto che forma la parete della blastocisti blastocele zona pellucida massa cellulare interna trofoblasto

9 Eventi molecolari rilevanti durante la I settimana di sviluppo: Riprogrammazione del genoma Attivazione del genoma dell embrione Inattivazione/riattivazione cromosoma X negli embrioni femminili Instabilità dei cromosomi Perdita della totipotenza e primi eventi differenziativi (trofoblasto/icm, Epiblasto/Ipoblasto) -Clonazione -Cellule staminali embrionali

10 Riprogrammazione epigenetica

11 Attivazione del genoma embrionale

12 50%-80% embrioni in segmentazione possiedono blastomeri aneuploidi

di controllo del ciclo cellulare (rotture e fusioni

13 Instabilità genomica nelle segmentazioni dell embrione Frammentazione cellulare (perdita di cromosomi) Assenza di punti di controllo del ciclo cellulare (rotture e fusioni cromosomiche) Ritardo dell anafase (formazione di micronuclei con perdita di cromosomi)

14 epiblasto ipoblasto

15 Intorno al 6 giorno di sviluppo, la blastocisti, arriva nell utero, perde la zona pellucida, aderisce all endometrio e penetra al suo interno. Questo processo è chiamato impianto dell embrione Impianto dell embrione

16 Riassunto 1 a settimana

17 Aspetti clinici: La pillola del giorno dopo Mola idatiforme Diagnosi genetica preimpianto (PGD) Test di gravidanza I gemelli

What is the morning after pill? The morning after pill is a form of emergency contraception that is used by women to prevent pregnancy after unprotected sex.

18 What is the morning after pill? The morning after pill is a form of emergency contraception that is used by women to prevent pregnancy after unprotected sex. The morning after pill is available in two versions in the form of just one pill, that should be taken as soon as possible after intercourse. The version can be taken up to 3 days after sex whilst the second is effective up 5 days after. Both have the same effectiveness, within 24 hours, of 95%.

19 Mifepristone o RU-486

In a partial or incomplete molar pregnancy, the mother's chromosomes remain but the father provides two sets of chromosomes.

21 Mola idatiforme In a complete molar pregnancy, an empty egg is fertilized by one or two sperm, and all of the genetic material is from the father. In this situation, the chromosomes from the mother's egg are lost or inactivated and the father's chromosomes are duplicated. In a partial or incomplete molar pregnancy, the mother's chromosomes remain but the father provides two sets of chromosomes. As a result, the embryo has 69 chromosomes instead of 46. This most often occurs when two sperm fertilize an egg, resulting in an extra copy of the father's genetic material.

22 or 23,Y or 46,YY CHM=mola idatiforme completa

24 or 46,XY perdono imprinting materno or 46,XXY or 46, XYY

27 Pre-implantation genetic diagnosis (PGD or PIGD) is the genetic profiling of embryos prior to implantation (as a form of embryo profiling), and sometimes even of oocytes prior to fertilization. PGD is considered in a similar fashion to prenatal diagnosis. When used to screen for a specific genetic disease, its main advantage is that it avoids selective abortion, as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration. In Italia l interruzione della gravidanza è permessi entro i primi 90 giorni dal concepimento e in alcuni casi particolari entro il V mese di gestazione.

PGD is available for a large number of monogenic disorders that is, disorders due to a single gene only (autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked) or of chromosomal structural aberrations

28 PGD is available for a large number of monogenic disorders that is, disorders due to a single gene only (autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked) or of chromosomal structural aberrations (such as a balanced translocation). PGD helps these couples identify embryos carrying a genetic disease or a chromosome abnormality, thus avoiding diseased offspring. The most frequently diagnosed autosomal recessive disorders are cystic fibrosis, Beta-thalassemia, sickle cell disease and spinal muscular atrophy type 1. The most common dominant diseases are myotonic dystrophy, Huntington's disease and Charcot Marie Tooth disease; and in the case of the X-linked diseases, most of the cycles are performed for fragile X syndrome, haemophilia A and Duchenne muscular dystrophy. Though it is quite infrequent, some centers report PGD for mitochondrial disorders or two indications simultaneously.

When a woman's urine comes in contact with the specially treated strip on a

29 The amount of hcg in your body increases rapidly. Pregnancy tests work by detecting hcg levels in your urine. When a woman's urine comes in contact with the specially treated strip on a pregnancy teststick, results appear within minutes, indicating whether or not hcg, the pregnancy hormone, has been detected.

continuamente di numero (possono essere espanse, congelate e ri-espanse indefinitamente in coltura)

32 Le cellule staminali embrionali (ES cells) Si formano in coltura in vitro a partire da cellule di un embrione allo stadio di blastocisti Formano colonie di migliaia di cellule che rimangono indifferenziate e che aumentano continuamente di numero (possono essere espanse, congelate e ri-espanse indefinitamente in coltura) (self-renewal) Possono essere indotte a differenziare in tutti o quasi tutti i tipi cellulari (cellule totipotenti o pluripotenti)

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