CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2010/11. Prof Alberto Turco. Merc 1 dicembre 2010 Lezioni 47 e 48 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO
|
|
|
- Giuditta Boni
- 7 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2010/11 Prof Alberto Turco Merc 1 dicembre 2010 Lezioni 47 e 48 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione 1
2 DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione G/F in tempo reale - Tempi molto brevi - Dg basata su unico test - Invasività (circa 1% aborto) NB : Consenso informato Scelta autonoma Diagnosi prenatale (DP): peculiarità. Spesso difficile se non impossibile prevedere le conseguenze relative al fenotipo clinico.. Si tratta forse del limite più grande della DP, e cioè di una diagnosi fatta in virtuale assenza del paziente. Il feto è visibile solo indirettamente (ecograficamente), e non è possibile visitarlo né valutarne il grado di intelligenza.. 2
3 DIAGNOSI PRENATALE (OSTETRICA) NON INVASIVA - Ecografia - Screening biochimico su sangue materno - (Ricerca cellule fetali su sangue materno) INVASIVA - Villocentesi - Amniocentesi - Funicolcentesi(cordocentesi) - Fetoscopia DIAGNOSI PRE-IMPIANTO (PGD) DP non invasiva: ecografia 3
4 SCREENING BIOCHIMICI IN GRAVIDANZA DNT: Difetti chiusura Tubo Neurale AFP (Alfafetoproteina) serica materna Livelli ridotti con trisomie NT: Nuchal Translucency (translucenza nucale) 4
5 Test combinato: combina diversi parametri: età, ecografia e analisi biochimica su sangue 5
6 DPN INVASIVA Diagnosi Prenatale Invasiva AMNIOCENTESI Trisomy 18 karyotype detected by analysis of cultured amniotic cells 6
7 AMNIOCENTESI - 15/17 s.g. settimane di gestazione - immunoprofilassi anti Rh (D) per donne Rh - 10/20 ml: urina + cellule fetali - rischio di aborto: < 1% ( %) 0.8%) - necessaria coltura cellulare (2-3 settimane) - non rischio di mosaicismo placentare come CVS - NB IVG = travaglio abortivo VILLOCENTESI 7
8 VILLOCENTESI (CVS = Chorionic Villus Sampling) - dopo 11a s.g. (no <9-10sg) - immunoprofilassi antid per femmine Rh - 1-2% mosaicismo (CPM=Confined Placental Mosaicism) - precocità e rapidità diagnosi: analisi su DNA e citogenetica (mitosi spontanee) - evitare contaminazione materna - rischio di aborto: circa 1% - NB IVG = semplice raschiamento Difetto in riduzione del terzo, quarto e quinto dito della mano sinistra in un neonato la cui madre aveva eseguito una villocentesi alla 10 settimana di gestazione Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. Elsevier Masson, Milano
9 Scheda anamnestica personale 9
10 DP Scheda anagrafica 10
11 Principali indicazioni alla diagnosi prenatale Indicazione Età materna 35 anni Precedente figlio con anomalia cromosomica Anomalia cromosomica di un genitore Test predittivo alterato Diagnosi ecografica di malformazione fetale Malattie mendeliane Materiale da analizzare Cellule del trofoblasto o cellule amniotiche Cellule del trofoblasto o cellule amniotiche Cellule del trofoblasto o cellule amniotiche Cellule del trofoblasto o cellule amniotiche Cellule amniotiche o linfociti di sangue cordone Cellule del trofoblasto o cellule amniotiche Tipo di analisi Esame cromosomico Esame cromosomico Esame cromosomico Esame cromosomico Esame cromosomico Esame del DNA Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. Elsevier Masson, Milano
12 Embrione umano di 8 cellule (giorno 3) BIOPSIA DI UN BLASTOMERO DA UN EMBRIONE DI 8 CELLULE Zona pellucida Blastomero Neri G, Genuardi M. Genetica umana e medica. Elsevier Masson, Milano
13 P.G.D. Diagnosi Genetica Preimpianto CLEAVAGE-STAGE BIOPSY A: hole in zona pellucida made with laser. B: removal of first blastomere from embryo. C: deposition of blastomere in medium. D: removal of second blastomere. 13
14 P.G.D = Preimplantation Genetic Diagnosis Preimplantation Genetic Diagnosis (P.G.D) single-cell multicolor F.I.S.H. (Fluorescent In Situ Hybridization) Result of five-colour FISH applied to nuclei of single blastomere 14
15 PRINCIPALI LIMITI DELLA PGD Complessità dell intero iter diagnostico Rischi della tecnica analitica Rischio gravidanze multiple Costi elevati ARGOMENTI A FAVORE DELLA PGD PREVENZIONE DI ANOMALIE GENETICHE GRAVI PRIMA DELL IMPIANTO E DELLA NASCITA DI BAMBINI MALATI EVITARE L ABORTO IN COPPIE A RISCHIO SOTTOPOSTE A FIVET PER STERILITA DI COPPIA EVITARE L ABORTO IN COPPIE A RISCHIO CON RIPETUTE ESPERIENZE DI DIAGNOSI PRENATALE SEGUITE DA INTERRUZIONI SELETTIVE 15
16 PGD e Anemia falciforme (JAMA, 281:1701,1999) 16
17 17
18 PGD e HLA matching 18
19 19
20 NB Retinoblastoma 20
21 Una legge controversa. 21
22 Per approfondimenti.. 22
CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO
CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione
www.ettorecariati.it ettore.cariati@gmail.com Indicazioni alla diagnosi citogenetica prenatale - età materna avanzata ( 38 anni al momento del concepimento) - genitori portatori di anomalie cromosomiche
Le analisi prenatali
L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di
Perchésottoporsi a diagnosi prenatale?
Perchésottoporsi a diagnosi prenatale? Escludere difetti congeniti Rassicurare la gestante Diagnosi prenatale Accertare la presenza di difetti congeniti Scelta consapevole I.V.G. Terapie fetali o Trattamenti
SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE FETALI
Ospedale Filippo Del Ponte AZIENDA SOCIO SANITARIA TERRITORIALE DEI SETTE LAGHI S.C. Ginecologia e Ostetricia SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE FETALI Informazioni per la paziente Circa
Analisi prenatali Informativa per i genitori
Analisi prenatali Informativa per i genitori Cari genitori La decisione spetta a voi. Il presente opuscolo ha l obiettivo di fornirvi importanti informazioni sulla diagnosi prenatale delle trisomie fetali.
Tappe essenziali nella proposta di diagnosi prenatale SAPERE PER SCEGLIERE
DIAGNOSI PRENATALE la diagnosi prenatale è un insieme di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del concepito durante tutto il decorso della gravidanza
(Copia per la paziente) INFORMAZIONE E CONSENSO ALL ESAME DI AMNIOCENTESI O VILLOCENTESI
Ospedale S. Maria Bianca - Mirandola Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia Direttore: Dr. P. Accorsi Responsabile: A. Ferrari Tel. 0535/602246 (dal lun. al ven.: ore 12-14) (Copia per la paziente)
Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale
Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale 2 Diagnosi genetica pre-concezionale esame genetico con finalità diagnostiche categoria: diagnosi post-natale indicazioni: soggetto con malattia genetica
Gravidanze gemellari: quale diagnosi prenatale? UO Ostetricia e Ginecologia Direttore P. Accorsi Dott.ssa Stefania Fieni
Gravidanze gemellari: quale diagnosi prenatale? UO Ostetricia e Ginecologia Direttore P. Accorsi Dott.ssa Stefania Fieni Gravidanza gemellare PMA Diagnosi prenatale invasiva Età materna avanzata Gravidanza
Nota informativa per il paziente
NOTA INFORMATIVA DIAGNOSI PRENATALE ANOMALIE CROMOSOMICHE Nota informativa per il paziente Gentile paziente, attualmente vi è l opzione, se La vuole prende in considerazione, di effettuare una diagnosi
INFORMATIVA TECNICHE DIAGNOSI PRENATALE
INFORMATIVA TECNICHE DIAGNOSI PRENATALE Si definisce genoma l intero patrimonio genetico ovvero tutte le informazioni genetiche contenute nel DNA di un individuo. Il genoma è costituito dal DNA che è costituito
La consulenza genetica
La consulenza genetica E un processo comunicativo attraverso il quale soggetti affetti da una patologia a base genetica (ereditaria o non ereditaria) oppure i loro familiari vengono informati sulle conseguenze
Dott. Corrado Debbi. U.O.Ostetricia-Ginecologia di Reggio Emilia. Direttore: Prof. G.B. La Sala
Dott. Corrado Debbi U.O.Ostetricia-Ginecologia di Reggio Emilia Direttore: Prof. G.B. La Sala I test di screening e diagnostici dovrebbero essere presentati dal GINECOLOGO e/o OSTETRICA curante a tutte
HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale
HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale Indagine Prenatale Non Invasiva Dott.ssa Simona Cavani Dirigente Biologo Laboratorio
Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e
Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e gli interrogativi che le future mamme ci hanno espresso
GRAVIDANZE MULTIPLE: COSA TEMERE E COME INTERVENIRE. Bologna, Sabato 12 Aprile 2008 Aula Magna Santa Lucia
GRAVIDANZE MULTIPLE: COSA TEMERE E COME INTERVENIRE Bologna, Sabato 12 Aprile 2008 Aula Magna Santa Lucia Anomalie cromosomiche nelle gravidanze multiple Screening vs diagnosi invasiva; quale tecnica;
SCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO
SCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO Dr.ssa Daniela Sama U.O. Ginecologia e Ostetricia Ospedale M. Bufalini - Cesena 22/10/2013 1 TEST COMBINATO (età materna + NT + Bi-test test): rischio stimato
NATIVA. Il test per l analisi del DNA fetale di ultima generazione
NATIVA Il test per l analisi del DNA fetale di ultima generazione NATIVA è il test prenatale non invasivo (NIPT - Non Invasive Prenatal Test) di ultima generazione. È un test di screening che fornisce
Diagnosi Prenatale I
Diagnosi Prenatale I Lezione 15 Diagnosi prenatale nata nel 1966 (Steele e Breg); richiede l intervento di numerose discipline: ostetricia, ultrasonografia, genetica clinica, diagnosi e consulenza genetica
Luigi Filippo Orsini
Diagnostica prenatale invasiva: c è ancora un ruolo? Luigi Filippo Orsini www.studiofilippoorsini.it lforsini@studiofilippoorsini.it Diagnosi prenatale: ieri ed oggi I test di Il DNA fetale Screening 35
Diagnosi di corionicità: come e quando
Diagnosi di corionicità: come e quando U.O. Ostetricia e Ginecologia Ospedale B.Ramazzini Carpi Maria Lucia Matteo Modena, 27 settembre 2013 EPIDEMIOLOGIA Incremento del 40% di gravidanze in donne 30-39
POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE
POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE versione giugno 12017 La Diagnosi Prenatale è l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio destinate a identificare la presenza di malformazioni e/o
Applicazione di un modello di screening
Applicazione di un modello di screening Ilma Floriana Carbone Clinica Ostetrica L. Mangiagalli Dipartimento della Salute della Donna, del Neonato e del Bambino Ospedale Maggiore Policlinico, Milano What
Contesto. Le problematiche regionali dei percorsi diagnostici in gravidanza. Tasso fecondità. Nati residenti in Italia.
Le problematiche regionali dei percorsi diagnostici in gravidanza Gioacchino Scarano U.O. di Genetica Medica Registro Campano Difetti Congeniti GU Contesto Area % 301.401 13.595 4,5 Abitanti 60.665.551
La ricerca del DNA libero fetale circolante nel sangue materno o NIPT. (Non Invasive Prenatal Testing) Di che cosa si tratta?
La ricerca del DNA libero fetale circolante nel sangue materno o NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) Di che cosa si tratta? Lo studio del DNA libero fetale circolante nel sangue materno o NIPT è un recente
PRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
Lo screening ecografico delle cromosomopatie. linee guida SIEOG. Carla Verrotti
Lo screening ecografico delle cromosomopatie nel I trimestre di gravidanza: linee guida SIEOG Carla Verrotti Ecografia ostetrica nel primo trimestre Screening prenatale della Sindrome di Down GAZZETTA
Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ
Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10
Consenso Informato per gravidanza singola: Test DNA
Centro Medico Specialistico Andromeda S.r.l. Via Pergolesi, 4 20124 M I L A N O Tel. 02/6690123 Fax 02/6702868 info@andromedacentromedico.it www.andromedacentromedico.it Consenso Informato per gravidanza
TANDEM Alberto Turco Test Genetici
TANDEM 3 2019 Alberto Turco 4.2.19 Test Genetici Attenzione! OPINIONE PUBBLICA E GENETICA. L Arena, 3.2.19 Cambio di paradigma della Medicina MEDICINA TRADIZIONALE Epidemiologica Sociale MEDICINA GENETICA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA DEI SERVIZI Direttore dott. Roberto Spaziante
Pagina 1 di 7 Natura delle modifiche rispetto alla revisione precedente RIPRISTINO LOGO DOCUMENTO Approvato da: Lagatta Anna Maria DMS CONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI Io sottoscritto/a............................................................................
PASSATO PRESENTE E FUTURO DEL CARIOTIPO: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AL CARIOTIPO MOLECOLARE. M.C. Pittalis
PASSATO PRESENTE E FUTURO DEL CARIOTIPO: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AL CARIOTIPO MOLECOLARE M.C. Pittalis BOLOGNA, 9-10 OTTOBRE 2015 FREQUENZA ANOMALIE CROMOSOMICHE ALLA NASCITA (IMER-EUROCAT) ANOMALIA
INFORMAZIONE E CONSENSO AL TEST COMBINATO
Ospedale S. Maria Bianca - Mirandola Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia Direttore: Dr. P. Accorsi Responsabile: A. Ferrari Tel. 0535/602246 (dal lun. al ven.: ore 12-14) (Copia per la paziente)
ATTO SANITARIO: TEST COMBINATO E MISURAZIONE DELLA TRANSLUCENZA NUCALE
Versione definitiva INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO Pagina 1 di 7 25/01/2018 Si prega, prima di firmare il presente modulo di informativa e consenso, di leggere attentamente le informazioni fornite, per
Diventare genitori è sempre un avventura, e una
Diventare genitori è sempre un avventura, e una gravidanza è per tutte, in qualche misura, un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove. Quando lungo questa strada si incrocia un compagno di
CMT FIRENZE. Centro Medico Toscano l eccellenza nella prevenzione BREVE GUIDA AGLI ESAMI DI DIAGNOSTICA PRENATALE
CMT FIRENZE Centro Medico Toscano l eccellenza nella prevenzione BREVE GUIDA AGLI ESAMI DI DIAGNOSTICA PRENATALE A cura del Dr. Enrico Periti Questo libretto ha lo scopo di fornire utili informazioni riguardo
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
E' una sindrome caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso (trisomia 21) nelle cellule del bambino che si sta formando.
CHE COS'E' IL TEST INTEGRATO Il Test Integrato è uno dei metodi più efficaci per lo screening della sindrome di Down, di altre anomalie cromosomiche, e comprende anche lo screening di alcune malformazioni
Cut-off value of nuchal translucency as indication for chromosomal microarray analysis
Cut-off value of nuchal translucency as indication for chromosomal microarray analysis Maya I, Yacobson S, Kahana S, Yeshaya J, Tenne T, Agmon-Fishman I, Cohen-Vig L, Shohat M, Basel-Vanagaite L and Sharony
Informazioni per lo studio medico
Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per lo studio medico Indagare il rischio di trisomie fetali con la misurazione della translucenza nucale unitamente alla PAPP-A e alla ß-hCG libera nel siero
LE EVIDENZE IN ECOGRAFIA ANIELLO DI MEGLIO
LE EVIDENZE IN ECOGRAFIA ANIELLO DI MEGLIO Diagnostica Ecografica e Prenatale Aniello Di Meglio Le evidenze scientifiche attuali stabiliscono che le ecografie piùimportanti che possono essere effettuate
GENETICS 2000 s.r.l.
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test Il test non invasivo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale
L informazione. Dove, quando, come, a chi? PREVENZIONE : QUALI POSSIBILITA PER LE MALATTIE RARE?
PREVENZIONE : QUALI POSSIBILITA PER LE MALATTIE RARE? L informazione Dove, quando, come, a chi? La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di
Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico
Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA
Referente: Dr.ssa Francesca Romana Grati
Modulo MSQ.3 INFORMATIVA PER SCREENING NON INVASIVO SU DNA CIRCOLANTE NEL SANGUE MATERNO PER L INDAGINE DELLE TRISOMIE 21,18,13, ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, SESSO FETALE E MICRODELEZIONI 22q11.2
Precedente figlio affetto da anomalia cromosomica Genitori portatori di anomalia strutturale dei cromosomi
LINEE GUIDA PER LA CITOGENETICA Dicembre 2005 INDICAZIONI ALL ANALISI Età materna >/= 35 anni Precedente figlio affetto da anomalia cromosomica Genitori portatori di anomalia strutturale dei cromosomi
SCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO PIEVESESTINA 12.10.2013
SCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO PIEVESESTINA 12.1.213 DA DOVE VENIAMO? A CHE PUNTO SIAMO? DOVE ANDIAMO? Dott.DANIELE PUNGETTI Direttore UO Ostetricia e Ginecologia Ospedale Bufalini AUSL Cesena
CONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI
CONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI Io sottoscritto/a............................................................................ nato/a a.................................... (...... ) il....................................
Modulo di anamnesi Harmony (MAH)
Applicare qui l'etichetta con il codice a barre fornito Modulo di anamnesi Harmony (MAH) Informazioni sulla gestante Informazioni del medico di riferimento e firma Gestante (cognome e nome) Data di nascita
l Genetic-test: Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute del nascituro
WordPress.com site l Genetic-test: Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute del nascituro 5 novembre 2013 di ornellablog Lascia un commento COMUNICATO STAMPA Poche gocce di sangue
Translucenza Nucale e Difetti Cromosomici: valutazione della letteratura internazionale alla luce della nostra esperienza clinica
Università degli Studi di Ancona Facoltà di Medicina e Chirurgia Istituto di Clinica Ostetrica e Ginecologica SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN OSTETRICIA E GINECOLOGIA Direttore: Prof. Giuseppe Gioele Garzetti
Test di depistaggio prenatale del 1 trimestre Informativa per lo studio medico
Test di depistaggio prenatale del 1 trimestre Informativa per lo studio medico Determinazione del rischio di trisomie fetali attraverso l età materna, la translucenza nucale e i valori di PAPP-A e free
prenatal Test prenatale non invasivo
prenatal Test prenatale non invasivo 1 Congratulazioni per la gravidanza! 2 Cari futuri genitori, È un periodo veramente emozionante per voi e la vostra preoccupazione per la salute del bebè è del tutto
Arintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
Gianluigi Pilu. Definizione di aborto
INTERRUZIONE DELLA GRAVIDANZA Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia Clinica Ostetrica e Ginecologica 00177 Aborto e patologia del trofoblasto http://www.webmed.unibo.it/didattica Gianluigi Pilu pilu@aosp.bo.it
TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali
TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è panorama Panorama è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue
PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITÀ RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO, IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE
Allegato A PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITÀ RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO, IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE 1. Prestazioni specialistiche per la donna 89.01 ANAMNESI
Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica
25-26-27 Marzo 2011 IV Incontro-Convegno Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica L. Ghisoni Presupposti
Ecografia morfologica: quale efficacia a 12 settimane. tullioghi@aosp.bo.it
Ecografia morfologica: quale efficacia a 12 settimane tullioghi@aosp.bo.it Ecografia morfologica 12 weeks anticipa di 6-86 8 settimane lo studio morfologico del feto permette di identificare una larga
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal
TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali
TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è PANORAMA PANORAMA è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue
Modulo di anamnesi Harmony (MAH)
Applicare qui l'etichetta con il codice a barre fornito Modulo di anamnesi Harmony (MAH) Informazioni sulla gestante Informazioni del medico di riferimento e firma Gestante (cognome e nome) Data di nascita
Medicina Fetale Diagnosi Prenatale
DIPARTIMENTO DI SCIENZE GINECOLOGICHE E DELLA RIPRODUZIONE UMANA U.O.C. Clinica Ginecologica - Ostetrica Direttore: prof. G.B. Nardelli Medicina Fetale Diagnosi Prenatale Amniocentesi Villocentesi Screening
1) Aspetti immunitari biologici della plasmaferesi. Università Cattolica del Sacro Cuore. Roma, 25 Novembre ) Ecografia in ginecologia.
1) Aspetti immunitari biologici della plasmaferesi. Roma, 25 Novembre 1981. 2) Ecografia in ginecologia. Roma, 23 Novembre 1990. 3) Amniocentesi, Cordocentesi. 1 / 10 Roma, 30 Novembre 1990. 4) Terapie
PAROLE CHE CURANO NEL PERCORSO NASCITA: LA GESTIONE DEGLI EVENTI AVVERSI IN GRAVIDANZA
PAROLE CHE CURANO NEL PERCORSO NASCITA: LA GESTIONE DEGLI EVENTI AVVERSI IN GRAVIDANZA Anna Signorile Lorella Verra S. C. Ostetricia Ginecologia AZIENDA OSPEDALIERA S.CROCE E CARLE CUNEO Direttore Eugenio
Modulo di anamnesi Harmony (MAH)
UNITÀ DI GENETICA MEDICA MARCO FRACCARO Applicare qui l'etichetta con il codice a barre fornito Modulo di anamnesi Harmony (MAH) Informazioni sulla gestante Informazioni del medico di riferimento e firma
Congenital Abnormalities
Prenatal diagnosis Congenital Abnormalities Definition: Abnormalities of the neonate, evident at birth. (With the use of antenatal diagnostic tests, these same defects may be detected before birth, and
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
Esami in gravidanza: tutto quello che c è da sapere
Esami in gravidanza: tutto quello che c è da sapere Gli esami dei primi mesi di gravidanza sono tra le prime grandi decisioni di una coppia sul proprio bambino. Per questo è essenziale essere informati
La nuova frontiera nella diagnosi prenatale
La nuova frontiera nella diagnosi prenatale NeoTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale, per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche in modo del
Le malformazioni fetali
Le malformazioni fetali nel I tri imestre Giovannaa Tagliavini Ecografia morfologica 12 wks anticipa di 6-8 settimane lo studio morfologico del feto permette di identificare una larga quota di malformazioni
PRENATAL SAFE
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
NIPT nel percorso di Diagnosi Prenatale. Monza 17 marzo 2016 Dr.ssa Maria Verderio CAM MONZA
NIPT nel percorso di Diagnosi Prenatale Monza 17 marzo 2016 Dr.ssa Maria Verderio CAM MONZA Detection rate for Down syndrome FPR=5.0% FPR
La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni
Modulo di anamnesi Harmony (MAH)
UNITÀ DI GENETICA MEDICA MARCO FRACCARO Applicare qui l'etichetta con il codice a barre fornito Modulo di anamnesi Harmony (MAH) Informazioni sulla gestante Informazioni del medico di riferimento e firma
Le cellule staminali cordonali
Le cellule staminali cordonali Risorsa biologica per l intera umanità Francesca Melis Cellule staminali emopoietiche Sangue cordonale Aspetti POSITIVI delle CSE di SCO: 1. Applicazioni possibili numerose
Glossario Italiano. Causato o influenzato da uno o più geni; relativo a uno o più geni
Glossario Italiano dominante genetico BRCA alleli de novo gene consulenza genetica test genetico Termine utilizzato per descrivere una caratteristica o una condizione che si manifesta in un individuo che
Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi
Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e
Nipt. La soluzione per la tua tranquillità IVD. test prenatale non invasivo per lo screening delle trisomie e determinazione del sesso
Nipt test prenatale non invasivo per lo screening delle trisomie e determinazione del sesso La soluzione per la tua tranquillità IVD ISTITUTO DIAGNOSTICO VARELLI Con un semplice prelievo di sangue posso
La consulenza genetica e la diagnosi prenatale
X Congresso Nazionale Associazione di Volontariato S.di Cornelia de Lange Gabicce 2-4 novembre 2012 La consulenza genetica e la diagnosi prenatale Dr Angelo Selicorni U.O.S. Genetica Clinica Pediatrica
Corso di Ecografia Office per Ostetriche L La rie. Savona. 30 Aprile / 13 Dicembre Corso di Aggiornamento
L La rie rieducazione delle paralisi cerebrali Corso di Aggiornamento Premessa Le Linee Guida della Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica (SIEOG) del 2015, nel capitolo dedicato alla Office
Modulo di anamnesi Harmony (MAH)
Applicare qui l'etichetta con il codice a barre fornito Modulo di anamnesi Harmony (MAH) Informazioni sulla gestante Informazioni del medico di riferimento e firma Gestante (cognome e nome) Data di nascita
IN GRAVIDANZA DIAGNOSI PRENATALE
INDAGINI STRUMENTALI IN GRAVIDANZA DIAGNOSI PRENATALE ECOGRAFIA E una tecnica che consente di studiare gli organi del nostro corpo con l utilizzo di onde sonore ad alta frequenza (ultrasuoni) che attraversano
MONITORAGGIO ECOGRAFICO DELLA GRAVIDANZA. Prof. Pantaleo Greco Dott.ssa Gabriella Meccariello
MONITORAGGIO ECOGRAFICO DELLA GRAVIDANZA Prof. Pantaleo Greco Dott.ssa Gabriella Meccariello Ecografia del I trimetsre Ecografia del II trimestre Ecografia del III trimestre Ecocardiografia fetale MONOCORIALE
Come prepararsi all ecografia
L ecografia è una metodica di studio che fa parte dei sistemi di diagnostica per immagini di tipo non invasivo: infatti sfrutta delle onde sonore, non udibili dall orecchio umano ma che si propagano bene
Dal test di gravidanza positivo all'affidamento al punto nascita:... l'ostetrica sul territorio
Dal test di gravidanza positivo all'affidamento al punto nascita:... l'ostetrica sul territorio Giovanna Faggiano L'OSTETRICIA E LE EVIDENZE 2014: PRESENTE E FUTURO PER SCELTE EFFICACI... con uno sguardo
il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale
il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale Life has always poppies in her hands. O. Wilde www.testpanorama.it in collaborazione con Il più avanzato test prenatale: sicuro, personalizzato
LM Sc.Biosanitarie Ricerca Diagnostica Citogenetica II
Citogenetica II La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Lezione 14 Ferguson-Smith By NA CML, Leucemia Mieloide Cronica & La CML
IL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI. Grace Rabacchi
IL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI Grace Rabacchi TAVOLO DI LAVORO MULTIPROFESSIONALE A.Re.S.S. 2007 COORDINATORE Grace RABACCHI Carla BOLLATI Guglielmo BRACCO Mario CAMPOGRANDE
Al fianco delle donne, fin dal primo battito. Indice. 04_ Chi siamo. 06_ I nostri valori. 08_ I nostri servizi. 14_ Gli studi
1 Al fianco delle donne, fin dal primo battito. Indice 04_ Chi siamo 06_ I nostri valori 08_ I nostri servizi 14_ Gli studi 2 Chi siamo Con un esperienza decennale ed uno staff d eccellenza, lo Studio
La pressante richiesta di
Screening combinato per aneploidie fetali nel I trimestre di gravidanza: risultati di uno studio prospettico e considerazioni di laboratorio S. Carlucci* A. Fedele* S. Raho* L. Leone* P. Menegazzi* V.
Sentito il Consiglio superiore di sanità - Assemblea generale nella seduta del 17 giugno 1998;
D.M. 10 Settembre 1998 (pubblicato in G.U. 20 ottobre 1998, n. 245) IL MINISTRO DELLA SANITA Visto il decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124; Visto in particolare l'art. 1, comma 5, lettera a), del
TEST PRENATALE NON INVASIVO. per lo screening dell intero corredo cromosomico. Te T. Whole Genome Analisys. spin off
TEST PRENATALE NON INVASIVO per lo screening dell intero corredo cromosomico Te T Whole Genome Analisys spin off BIOSCIENCE GENOMICS Bioscience Genomics è uno spin off accademico partecipato dall Università
TANDEM 2019 Genetica Umana e Medica. Citogenetica (cromosomi) Umana Lezione 2. Alberto Turco 29 gennaio 2019
TANDEM 2019 Genetica Umana e Medica Citogenetica (cromosomi) Umana Lezione 2 Alberto Turco 29 gennaio 2019 S.di Edwards (trisomia 18) PGD-FISH interfasica Candy Chromosomes Un po di storia. 1956: IDENTIFICAZIONE
IL MINISTRO DELLA SANITA'
Gazzetta Ufficiale n. 245 del 20-10-1998 DECRETO 10 settembre 1998. Aggiornamento del decreto ministeriale 6 marzo 1995 concernente l'aggiornamento del decreto ministeriale 14 aprile 1984 recante protocolli
La Diagnosi Genetica Preimpianto
CRA Centro Riproduzione Assistita - Catania www.cragroup.it 19-20-21 Giugno 2012 La Diagnosi Genetica Preimpianto Dott.ssa Raffaella Cavallaro Cos è la PGD? È una procedura ormai collaudata utilizzata