TANDEM Alberto Turco Test Genetici

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Gaetana Simonetti
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1 TANDEM Alberto Turco Test Genetici

2 Attenzione!

3 OPINIONE PUBBLICA E GENETICA.

5 L Arena,

6 Cambio di paradigma della Medicina MEDICINA TRADIZIONALE Epidemiologica Sociale MEDICINA GENETICA Eziologica Individuale Fenodiagnostica Genodiagnostica Fenoterapeutica Prognostica e Preventiva Genoterapeutica Predittiva.nascita dei T.G. «Medicina personalizzata» «Medicina di precisione»

7 OPINIONE PUBBLICA E GENETICA: Interessi, paure, percezioni MEDICINA PREDITTIVA Discriminazione CLONAZIONE Etica riproduzione umana OGM Sicurezza cibi Reilly PR Public concern about genetics Annu Rev Hum Genet 2000, 01:

8 Il T.G. può permettere la PREVENZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE Evitare la nascita di soggetti affetti mediante limitazione riproduttiva L.R. Generalizzata Controllo della fertilità Rinuncia alla procreazione L.R. Selettiva Diagnosi prenatale invasiva Aborto dei feti affetti (IVG) Diagnosi preimpianto (PGD)

9 TEST GENETICO Insieme di analisi che vengono effettuate sul DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti che consentono di evidenziare alterazioni dovute ad una patologia genetica, ereditabile o meno. Essi si distinguono in test clinici e test di ricerca

10 Test Genetico Ideale

11 Implicazioni psicologiche e sociali dei test genetici

14 Non solo prelievo di sangue per TG..

15 «Classificazione» dei Test Genetici. TG di carattere non medico. TG di carattere medico - diagnostici (sintomatici) - presintomatici (preclinici) - identificazione portatori/screening - predittivi (di suscettibilità) (malattie complesse) - farmacogenetici

16 T.G. di carattere non-medico (non implicazione per la salute) - Indagini medico-legali (paternità, esami criminologici) - Genetica di popolazione (es. determinazione di frequenze alleliche, le «radici» etniche)

17 Cliccando sul web «test genetico».

18 Test di paternità

19 Test di paternità

20 20

21 TG Diagnostico (sintomatico) Conferma o esclude la presenza di una malattia genetica in un soggetto sintomatico (affetto) Es. anomalie cromosomiche ACH, CF, DMD, FRAXA S.Williams, PWS.

22 TG Presintomatico (preclinico) Conferma o esclude la presenza (futura) di una malattia genetica (mendeliana ad esordio tardivo con penetranza completa) in un soggetto asintomatico (non affetto). Es. Corea di Huntington SCA, ADPKD

23 Test Presintomatici (in assenza di opzioni terapeutiche) Indicazioni WHO 1. Informazioni usate solo a beneficio del probando, partner, famiglia, futuri figli 2. Informazioni (CG) sui limiti del test (es non informatività, impossibile correlazione G/F) 3. Persona (o tutore) mentalmente in grado di dare consenso 4. Test accompagnato da consulenze genetiche

24 Screening neonatali PKU (Fenilchetonuria)

25 SCREENING NEONATALI

26 TG Predittivo (di suscettibilità) Valuta in maniera probabilistica (rischio > o <) la suscettibilità a sviluppare una malattia multifattoriale o complessa Es. Infarto miocardio, asma, m.psichiatriche

27 Problemi con i TG Predittivi

28 Test genetico diagnostico prenatale. Aumento NT Cariotipo fetale: S.Edwards

29 Test (cito)genetico diagnostico, pre o postnatale - Trisomia 13

30 S.di Martin-Bell (S.dell X-fragile, FRAXA) Test genetico diagnostico postnatale Identificazione dell espansione CGG nel gene FMR1

31 Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) Test genetico diagnostico postnatale identificazione di delezioni nel gene della distrofina

32 Test genetico molecolare diagnostico postnatale: identificazione di mutazione CF in neonato con infezioni polmonari ricorrenti DeltaF508 - CFTR

33 Test Diagnostico in un soggetto con nanismo rizomelico: Gene FGFR3 : Acondroplasia NB: nuova mutazione!

34 Test genetico presintomatico (pre e postnatale): Analisi dell entità dell espansione CAG. Corea di Huntington

35 Test genetico diagnostico (e presintomatico?)

36 Breast Unit Polo Confortini Consulenza Genetica Oncologica Test genetico BRCA1 e BRCA2

37 BRCA1 e BRCA2 Breast e Ovarian Cancer test genetico (NGS) positivo

38 BRCA test «negativo» (meglio dire «non informativo»)

39 TEST GENETICI PERSONALIZZATI

43 DP Non Invasiva: screening su sangue materno + ecografia. Test combinato: combina diversi parametri: età, ecografia e analisi biochimica su sangue materno. Il risultato è probabilistico: un valore numerico di RISCHIO

44 Screening Prenatale Non Invasivo: la novità. NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) (NIPT..Testing) ccffdna = Circulating Cell Free Fetal DNA

45 NIPS/NIPT con ccffdna

48 NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) mediante NGS di cffdna (Thompson & Thompson, 2016)

49 SCIENZA MEDIATICA INFORMAZIONE E DIVULGAZIONE SCIENTIFICA

50 Attenzione ai venditori di fumo!

51 Commento: Test predittivi per caratteri o patologie complesse (multifattoriali) Confusione tra rischio e certezza! Tra mutazione e malattia. La biografia NON è determinata dalla biologia

52 Repubblica 12 maggio 2013 La Genetica-fai-da-te

54 DETERMINISMO GENETICO: IL NOSTRO DESTINO E CONTROLLATO DALLA DITTATURA DEI GENI? NB nell opinione pubblica è spesso condiviso qs punto di vista.

61 Manipolazioni genetiche, ingegneria genetica, OGM, ecc ecc MOSTRI? INCUBI? No!!! i veri mostri: IGNORANZA DISINFORMAZIONE DOGMATISMO IDEOLOGIA IRRAZIONALITA ARROGANZA

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