La consulenza genetica

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1 La consulenza genetica E un processo comunicativo attraverso il quale soggetti affetti da una patologia a base genetica (ereditaria o non ereditaria) oppure i loro familiari vengono informati sulle conseguenze della malattia, sulla modalità di trasmissione e sulle opzioni disponibili per la prevenzione e la cura della malattia. I tre aspetti di base della consulenza genetica sono: la diagnosi, il calcolo del rischio, e la comunicazione

2 Quando? La consulenza genetica può essere effettuata in epoca preconcezionale oppure in fasi successive

3 Indicazioni per la consulenza genetica Malattia ereditaria nota o sospetta Difetti congeniti Ritardo Mentale Età avanzata materna Storia familiare di cancro con insorgenza in età giovanile Aborti ripetuti Esposizione a teratogeni Consanguineità

4 Informazioni da fornire in consulenza genetica Il valore del rischio di ricorrenza L impatto della malattia sul paziente e sulla famiglia Variazioni dell impatto e/o del rischio di una malattia Anticipare possibili scoperte future

5 Rischio genetico Per rischio genetico si intende la possibilità che una condizione patologica a base genetica si presenti in un individuo o in una famiglia. Rischio di ricorrenza la probabilità che una patologia, presente in una famigla si verifichi nuovamente in altri membri della stessa famiglia Rischio di occorrenza la probabilità che una patologia assente in una famiglia possa presentarsi in un individuo o nella sua discendenza

6 Calcolo del rischio Il calcolo del rischio deve basarsi sull accertamento della modalità di trasmissione della malattia, sulla posizione nell albero genealogico dell individuo interessato e sui dati strumentali e di laboratorio disponibili. Viene confrontato con quello della popolazione generale tenendo presente l origine e l etnia di appartenenza

7 Rischio per malattie mendeliane quando la malattia è monogenica. Il rischio deve tenere conto di penetranza incompleta, espressività variabile, epoca d esordio, consanguineità, eventuale appartenenza a gruppo etnico Rischio per malattie non mendeliane mitocondriali e multifattoriali molto variabili necessaria valutazione specialistica dei singoli casi Rischio per anomalie cromosomiche è più alto in coppie che hanno gia avuto progenie con patologie cromosomiche. Importante età dei genitori Rischio empirico indica il rischio di ricorrenza di patologie che possono avere una base genetica, ma di cui non sono stati ancora chiariti i meccanismi molecolari

8 Rischio generico riproduttivo Il rischio generico riproduttivo per una coppia per la quale l anamnesi personale e familiare estesa ai consanguinei di I e II grado abbia escluso un incremento del rischio rispetto a quello della popolazione generale è del 3-5%. Quindi il valore del 3-5% corrisponde all incidenza, nella popolazione generale dei difetti congeniti conseguenti ad anomalie genetiche (ereditarie e non) e anomalie non genetiche (cause ambientali).

9 Strumenti del genetista Raccolta accurata della Storia familiare (costruzione dell albero genealogico) Esame obiettivo (dismorfologia: Area della genetica clinica che si occupa della diagnosi e del trattamento delle malformazioni congenite ) Test genetici Screening genetici

10 Test di screening in genetica Test di screening dovrebbero essere economici, applicabili su larga scala ed in grado di selezionare in modo efficace una sottopopolazione su cui eseguire test diagnostici specifici. In genetica clinica sono spesso di due tipi: Finalizzato all identificazione in fase precoce di individui affetti da una malattia genetica per i quali un intervento medico precoce reca benefici sia per i pazienti che per la famiglia Esempi: Diagnosi prenatale sindrome di Down Screening neonatale fenilchetonuria Screening malattie dell adulto (tumore colon e mammella)

11 Test di Screening in genetica Mirato a identificare gli individui a rischio di trasmettere una malattia genetica Esempi: Ricerca dei portatori della malattia di Tay-Sachs, dell anemia falciforme, delle talassemie, della fibrosi cistica

12 La Diagnosi prenatale L obiettivo della diagnosi prenatale delle malattie genetiche è quello di offrire ai futuri genitori una diagnosi di certezza sul fatto che la malattia genetica in questione sia presente meno nel feto quando il rischio di una malattia genetica sia effettivamente elevato. Questo non equivale alla certezza di avere figli sani. La diagnosi prenatale permette di convertire il rischio per una specifica malattia in una certezza; non è in grado di coprire tutti i possibili difetti congeniti o tutte le malattie genetiche.

13 La Diagnosi prenatale: tecniche Invasive: Amniocentesi Prelievo villi coriali Cordocentesi Non invasive: Ecografia

14 Amniocentesi Prelievo di una piccola quantità (di solito 20ml) di liquido amniotico Viene eseguita di solito alla 16a settimana. Le cellule presenti nel liquido amniotico possono essere utilizzate con l ibridazione in situ in Fluorescenza (FISH) o con le tecniche di citogenetica classica, con tecniche biochimiche o con l analisi molecolare del DNA Disegno che illustra un amniocentesi.

15 Prelievo dei villi coriali (CVS) Prelievo di una quantità di corion frondosum che successivamente si trasformerà in placenta. I villi del corion fetale si separano poi dal tessuto materno. Viene eseguita di solito tra la 9a e la 12a settimana. Le cellule possono essere utilizzate tal quale oppure coltivate e poi utilizzate con l ibridazione in situ in Fluorescenza (FISH), con le Tecniche di citogenetica classica, con tecniche biochimiche o con l analisi molecolare del DNA La tecnica del prelievo transcervicale dei villi coriali.

16 Caratteristiche delle procedure di diagnosi prenatale!

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18 Cordocentesi Prelievo di sangue fetale, viene effettuato dalla 18a settimana in poi sotto guida ecografica attraverso un ago inserito nel cordone ombelicale. Viene effettuato per la ricerca di: isoimmunizzazione secondaria ad incompatibilità RH, per alterazioni ematologiche del feto o infezioni, oppure per eseguire rapidamente un cariotipo in presenza di anomalie congenite visibili all ecografia.

19 Ecografia L ecografia è uno strumento di routine per valutare l età gestazionale, per controllare la crescita fetale e per identificare gravidanze gemellari. Viene utilizzata per determinare il sesso del feto intorno alla 18-20a settimana di gestazione. L ecografia è fondamentale per diagnosticare le malformazioni anatomiche che sono spesso trasmesse in forma poligenica o multifattoriale, ma non è in grado di identificare specifici difetti biochimici o molecolari

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22 GENES A B C D E Tissue specificity Imprinting Sequence domains Instability Developmental expression Mouse synteny

23 DISEASES The image cannot be displayed. Your computer may not have enough memory to open the image, or the image may have been corrupted. Restart your computer, and then open the file again. If the red x still appears, you may have to delete the image and then insert it again. a b c d e Anticipation Developmental defect Tissue involved Biochemical defect Mouse model Imprinting

24 Positional Candidate Gene Approach CANDIDATE DISEASES Biochemical defect Tissue involved Imprinted inheritance Developmental defect Mouse model CANDIDATE GENES Sequence domains Expression pattern Imprinted expression Developmental expression Mouse syntheny

25 * * * * * * * *

26 Per arrivare al primo abbozzo (draft) di sequenziamento completo del genoma umano sono occorsi piu di 10 anni a un costo di circa 3 miliardi di dollari.

27 Recent developments of sequencing technologies Oggi, e possibile ottenere la sequenza completa di un genoma umano in circa 2 settimane e, a breve, a costi relativamente bassi ( $?)

28 Recent developments of sequencing technologies and medicine

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