Una guida per comprendere PNH. (emoglobinuria parossistica notturna) Risposte. Sostegno. Speranza.

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1 Una guida per comprendere PNH (emoglobinuria parossistica notturna) Risposte. Sostegno. Speranza. Lotta contro le patologie del midollo osseo mediante il sostegno ai pazienti e la ricerca sin dal 1983

2 L'Aplastic Anemia & MDS International Foundation è un'organizzazione non a scopo di lucro indipendente, la cui missione consiste nell'offrire sostegno a genitori, famiglie e operatori sanitari nella gestione delle seguenti patologie: Anemia aplastica Sindromi mielodisplastiche (MDS) Emoglobinuria parossistica notturna (PNH) Patologie del midollo osseo correlate Il presente libretto contiene informazioni relative alla PNH, nonché alle modalità di diagnosi e trattamento. Sebbene il presente libretto sia stato sottoposto a un'attenta revisione da parte di medici indipendenti, al fine di garantirne l'accuratezza, le informazioni in esso contenute non devono essere intese come sostitutive del parere medico. Consultare sempre il proprio medico per ricevere un consiglio esperto. Per ulteriori informazioni, visitare il sito web Si desidera esprimere un ringraziamento speciale ai seguenti professionisti del settore sanitario e alle persone che hanno offerto il proprio contributo alla revisione e alla redazione del presente libretto: Carlos de Castro, MD Professore di medicina Duke University Medical Center Collaboratori e curatori precedenti: David Araten, MD Professore assistente NYU School of Medicine Jaroslaw Maciejewski, MD Presidente del dipartimento di ricerca traslazionale in ematologia e oncologia Cleveland Clinic Taussig Cancer Center Institute Il presente documento costituisce una traduzione in lingua italiana delle informazioni originali della AA&MDSIF. Alcuni contenuti sono stati modificati per quanto riguarda lo stato e l'utilizzo di farmaci per il trattamento della PNH al di fuori degli Stati Uniti. Le informazioni contenute nel presente libretto non devono essere intese come sostitutive del parere medico. Per ulteriori informazioni sulla PNH, rivolgersi al personale sanitario di fiducia. Lotta contro le patologie del midollo osseo mediante il sostegno ai pazienti e la ricerca sin dal 1983 Copyright 2014, Aplastic Anemia & MDS International Foundation

3 Sommario Utilizzare il sommario per ricercare i paragrafi che si desidera consultare. Utilizzo del presente libretto...2 Una panoramica sulla PNH...3 Uno sguardo più approfondito alla PNH...5 Qual è l'origine del nome?...5 Cosa bisogna sapere del sangue...5 Cos'è il sistema del complemento?...6 Quali sono le cause della PNH?...6 Cosa non causa la PNH?...7 Il grande interrogativo...7 Quali sono i sintomi della PNH?...8 Emolisi...8 Trombosi...9 Basse conte ematiche La PNH è correlata ad altre due patologie del midollo osseo Come viene diagnosticata la PNH? Tre tipi di cellule ematiche colpite da PNH Quali sono i criteri adottati dal mio medico per suddividere le cellule ematiche presenti nel mio organismo nei tre gruppi? A quali altri test posso sottopormi? Metodi di trattamento della PNH Trattamento dell'emolisi e dell'anemia Trattamento dei coaguli di sangue Trattamento dell'insufficienza del midollo osseo Trapianto di cellule staminali Le sperimentazioni cliniche Speciali accorgimenti per i pazienti affetti da PNH Viaggi in aereo e altitudini elevate Gravidanza Interventi chirurgici Cinque passi verso un ruolo attivo nella cura della propria salute Trovare un esperto specializzato in PNH con cui poter lavorare Apprendere il più possibile sulla PNH e sulle possibili opzioni di trattamento Rivolgersi al proprio medico e ad altri professionisti del settore sanitario Annotare le proprie informazioni mediche Elaborare un piano di cura insieme al proprio medico Convivere serenamente con la PNH Prendersi cura del proprio corpo Prendersi cura della propria mente Domande utili da rivolgere al proprio medico (foglio da staccare) Comprendere la PNH 1

4 Utilizzo del presente libretto Scoprire di essere affetti da PNH potrebbe essere un duro colpo. PNH è l'acronimo di emoglobinuria parossistica notturna. La lettura del presente libretto aiuterà il paziente e la propria famiglia a trovare risposte utili alle proprie domande. Alcuni lo leggeranno da cima a fondo. Altri leggeranno esclusivamente i paragrafi che hanno necessità di consultare nell'immediato e riprenderanno in mano il libretto in un secondo momento per approfondire alcuni aspetti. Quando si parla di PNH, è inevitabile imbattersi in numerosi tecnicismi medici per i quali il presente libretto fornirà un'adeguata spiegazione. Per ulteriori informazioni sulla PNH e sulle patologie correlate, visitare il sito web Il presente libretto contiene informazioni relative alla PNH, nonché alle modalità di diagnosi e trattamento. Sebbene il presente libretto sia stato sottoposto a un'attenta revisione da parte di medici indipendenti, al fine di garantirne l'accuratezza, le informazioni in esso contenute non devono essere intese come sostitutive del parere medico. Consultare sempre il proprio medico per ricevere un consiglio esperto. Per ulteriori informazioni, visitare il sito web Questo libretto offre una spiegazione davvero esaustiva della PNH. Parenti e amici mi hanno chiesto una copia del manuale per potermi offrire tutto il loro aiuto. Ermanno 2 Comprendere la PNH

5 Una panoramica sulla PNH La PNH è una patologia rara e grave che causa la rottura dei globuli rossi e i cui sintomi variano da persona a persona. Chi viene colpito da PNH? La PNH: Può manifestarsi a qualsiasi età, sebbene registri una maggiore incidenza nei giovani Non si trasmette geneticamente da genitori a figli Sono escluse le possibilità di contagio infettivo (da germi) da persona a persona È strettamente correlata a patologie del midollo osseo come l'anemia aplastica Quali sono le cause della PNH? La PNH è causata da un cambiamento (noto anche con il nome di mutazione) che avviene all'interno di un gene specifico, chiamato gene PIG-A. I pazienti affetti da PNH sviluppano un enorme quantitativo di cellule ematiche e del midollo osseo anomale, ovvero caratterizzate da questo particolare tipo di mutazione, che prendono il nome di cloni PNH. Le cause certe della proliferazione di questa popolazione di cellule anomale nei pazienti affetti da PNH non sono ancora note. Alcuni medici sostengono che tale condizione sia correlata a una patologia del midollo osseo e all'anemia aplastica. Quali sono i sintomi della PNH? I sintomi della PNH sono molteplici e variano in modo significativo da paziente a paziente. Ad esempio: Sensazione di forte affaticamento Dolore: alcuni pazienti lamentano spasmi dell'esofago, vale a dire l'organo che collega la bocca allo stomaco. Altri pazienti avvertono dolore allo stomaco o nella zona del ventre. Il paziente potrebbe presentare: Un basso livello di globuli rossi (anemia) Coaguli nelle vene (trombosi) Episodi di urine scure Il paziente potrebbe avere difficoltà a: Avere o mantenere un'erezione (impotenza) Deglutire Comprendere la PNH 3

6 Metodi di trattamento della PNH Esistono numerosi metodi di trattamento della PNH, tra cui ad esempio: Trasfusioni di sangue (si rimanda alla pagina 14) Anticoagulanti (si rimanda alla pagina 18) Eculizumab (Soliris ) (si rimanda alla pagina 17) Come viene diagnosticata la PNH? Fattori di crescita (si rimanda alla pagina 16) Se sono presenti alcuni di questi sintomi oppure si è affetti da patologie a carico del midollo osseo, il medico potrebbe prescrivere controlli specifici per la diagnosi della PNH. Effettuerà quindi un piccolo prelievo di sangue, inviando il campione in laboratorio per la valutazione dei seguenti valori: Trapianto di cellule staminali (si rimanda alla pagina 20) Esame emocromocitometrico completo (CBC), che fornisce informazioni relative alla quantità e alla qualità di ciascun tipo di cellula ematica. Citometria a flusso, che fornisce informazioni sulle cellule del midollo osseo. Un altro test che utilizza la citometria a flusso è noto con il nome di test FLAER. Livello di LDH, che fornisce informazioni sulla quantità dell'enzima LDH presente nel sangue. Un livello elevato di questo enzima rientra tra i sintomi della PNH. LDH è l'acronimo di lattato deidrogenasi. La conta dei reticolociti, che fornisce informazioni sul numero di globuli rossi giovanissimi presenti nel sangue. Un livello elevato di reticolociti rientra tra i sintomi della PNH. Agenti immunosoppressivi (si rimanda alla pagina 20) Cinque passi verso un ruolo attivo nella cura della propria salute Come accade nella maggior parte dei casi, i pazienti affetti da PNH desiderano controllarsi il più possibile. Seguono alcuni metodi per avere un ruolo attivo nella cura della propria salute. 1. Trovare un esperto specializzato in PNH con cui poter lavorare. 2. Apprendere il più possibile sulla PNH e sulle possibili opzioni di trattamento 3. Rivolgersi al proprio medico e ad altri professionisti del settore sanitario 4. Annotare le proprie informazioni mediche su un bloc-notes o un computer 5. Elaborare un piano di cura insieme al proprio medico 4 Comprendere la PNH

7 Uno sguardo più approfondito alla PNH Ho appena scoperto di essere affetto da PNH e ho tantissime domande su questa malattia. Ad esempio, vorrei sapere perché ne sono affetto, cosa mi succederà e perché il mio medico ritiene che si tratti proprio di PNH. Ma soprattutto, vorrei sapere cosa posso fare per conviverci al meglio". Tiziano La PNH è una patologia rara e grave che causa la rottura dei globuli rossi e che nella letteratura medica prende talvolta il nome di emolisi da rottura. Tale condizione è caratterizzata da un deficit a carico delle cellule ematiche di proteine addette alla protezione delle stesse da una parte di sistema immunitario, noto con il nome di sistema del complemento. Quando i globuli rossi si rompono rilasciano l'emoglobina contenuta al loro interno, ovvero la componente di colore rosso del sangue, la cui funzione consiste nel trasporto di ossigeno nell'intero organismo. Il rilascio di emoglobina è all'origine della maggior parte dei sintomi della PNH. Qual è l'origine del nome? Di seguito viene illustrata l'origine del nome emoglobinuria parossistica notturna : Parossistica sta per improvvisa e irregolare Notturna significa durante la notte Emoglobinuria indica la presenza di emoglobina nelle urine, ovvero una sostanza che le rende scure. Di conseguenza, l'espressione emoglobinuria parossistica notturna sta a indicare episodi improvvisi e irregolari di emissione di urine di colore scuro, specialmente durante la notte o nelle prime ore del giorno. È importante tenere presente il fatto che numerose persone affette da PNH non presentano questo tipo di sintomo. Cosa bisogna sapere del sangue Per comprendere la PNH, è importante conoscere alcuni aspetti relativi al sangue. Da cosa è composto il sangue? Il sangue è formato da cellule ematiche sospese nel plasma, un liquido costituito principalmente da acqua, al cui interno sono presenti sostanze chimiche, tra cui proteine, ormoni, minerali e vitamine. Quali sono i tre tipi di cellule principali presenti nel sangue? 1. I globuli rossi corrispondono all'incirca a metà del volume del sangue e contengono emoglobina, ovvero la componente di colore rosso di queste cellule. 2. I globuli bianchi attuano meccanismi di difesa dalle malattie e dalle infezioni, attaccando e distruggendo i germi che penetrano nell'organismo. Esistono vari tipi di globuli bianchi e ciascuno di essi è diretto contro specifici agenti patogeni. 3. Le piastrine sono cellule di piccole dimensioni che svolgono un ruolo importante nel processo di coagulazione del sangue e di arresto delle emorragie. Comprendere la PNH 5

8 Come si formano le cellule del sangue? Tutti e tre i tipi di cellule ematiche si formano a partire dalle cellule staminali presenti nel midollo osseo, ovvero un tessuto spugnoso presente all'interno di alcune ossa. Le cellule staminali del midollo osseo creano continuamente copie di se stesse, trasformandosi, infine, in cellule ematiche mature. Una volta formate e completamente funzionali, queste cellule abbandonano il midollo osseo facendo il loro ingresso nel sangue. Cos'è il sistema del complemento? Il sistema del complemento è un gruppo di proteine presenti nel sangue che coadiuvano il lavoro dei globuli bianchi nel contrastare le infezioni. Tali proteine sono sempre attive, sebbene in termini molto ridotti. Tuttavia, in caso di penetrazione di batteri, virus e altre cellule estranee o anomale nell'organismo, il livello di attività tende ad aumentare. In tali situazioni, infatti, le proteine del sistema del complemento collaborano per attaccare e distruggere le cellule anomale. I globuli rossi nella norma presentano una membrana proteica che funge da protezione contro gli attacchi del sistema del complemento. Uno dei geni addetti alla produzione di questa membrana protettiva prende il nome di gene PIG-A. Quali sono le cause della PNH? La PNH è causata da un cambiamento (mutazione) a carico del gene PIG-A di una singola cellula staminale all'interno del midollo osseo. Segue una descrizione delle fasi che conducono all'insorgenza della PNH: 1. La cellula staminale anomala crea copie di se stessa (cloni), determinando la nascita di un'intera popolazione di cellule staminali contenenti il gene PIG-A mutante, che prende solitamente il nome di "clone PNH". 2. Le cellule staminali anomale si trasformano in globuli rossi maturi con PIG-A mutante, che prendono il nome di globuli rossi PNH. 3. I globuli rossi PNH sono privi di membrana proteica, in grado di proteggerli dal sistema del complemento, le cui proteine sono pertanto libere di attaccare e distruggere i propri bersagli. Un midollo osseo sano contiene cellule staminali. La maturazione delle cellule staminali presenti nel midollo osseo determina la formazione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Cellule staminali Globuli rossi (RBC) Midollo osseo Globuli bianchi (WBC) Piastrine 6 Comprendere la PNH

9 Alcuni soggetti sani presentano un numero estremamente ridotto di cellule staminali con PIG-A mutante e non manifestano alcuna evidenza clinica di PNH. Al contrario, nei pazienti affetti da PNH, si verifica una condizione che consente alle cellule staminali PNH di proliferare e di trasformare gran parte dei globuli rossi maturi presenti nel sangue in cellule anomale. Alcuni medici ritengono che tale situazione sia causata dal fatto che il midollo osseo dei soggetti affetti da PNH è più debole del normale. L'indebolimento del midollo osseo di un soggetto può essere causato dall'insorgenza di anemia aplastica o di un'altra patologia a carico del midollo osseo (per ulteriori informazioni sull'anemia aplastica, si rimanda alla pagina 16). Un'altra condizione che conduce solitamente all'indebolimento del midollo osseo consiste in una forma lieve e non diagnosticata di altre patologie del midollo osseo, come l'anemia aplastica o le sindromi mielodisplastiche. In linea di massima, l'acutezza dei sintomi è proporzionale alla quantità di cellule PNH presenti nell'organismo. Nello specifico, se nell'organismo sono presenti 10 cellule PNH su 100 globuli rossi, potrebbero manifestarsi alcuni sintomi della patologia. Tale condizione potrebbe tuttavia verificarsi anche in soggetti con un numero inferiore di cellule anomale. Cosa non causa la PNH? "Ho 3 figli e 5 nipoti e sono preoccupato. È possibile che possa trasmettere loro la PNH? E cosa succede nel caso di mia moglie? Posso trasmetterle la malattia quando la bacio?" Ruggero La PNH non si trasmette geneticamente da genitori a figli, né da persona a persona. Il grande interrogativo D: Sono affetto/a da PNH. A cosa andrò incontro con il passare del tempo? E qual è la mia aspettativa di vita? R: Il decorso della PNH varia enormemente da persona a persona. Ad esempio, ci sono pazienti che presentano solo sintomi lievi oppure pazienti che presentano sintomi gravi e che hanno bisogno di assumere farmaci o di sottoporsi a trasfusioni di sangue. Alcune persone affette da PNH vivono per interi decenni, mentre i soggetti che sviluppano coaguli di sangue in parti vitali dell'organismo, sindromi mielodisplastiche (MDS) o leucemia mieloide acuta (AML) potrebbero avere una vita più breve. La buona notizia Gli esperti stanno mettendo a punto nuove cure in grado di garantire una maggiore aspettativa di vita alle persone affette da PNH. Dalla letteratura scientifica meno recente, si evince che i pazienti affetti da questa patologia vivono in media dai 15 ai 20 anni. Ricerche più recenti dimostrano invece che, negli ultimi 20 anni, l'aspettativa di vita è in continua crescita. Inoltre, potrebbe ben presto verificarsi l'eventualità che la durata della vita di un paziente affetto da PNH sia persino equivalente a quella di una persona sana della stessa età. Per ulteriori informazioni sui metodi di trattamento della PNH, si rimanda alla pagina 14. Ricapitolando... La PNH è una patologia rara e grave che causa la rottura dei globuli rossi Il sangue è formato da globuli rossi, globuli bianchi e piastrine presenti nel plasma Lo sviluppo delle cellule staminali presenti nel midollo osseo determina la formazione dei tre tipi di cellule ematiche Il sistema del complemento è un gruppo di proteine del sangue che lavorano insieme per attaccare e distruggere le cellule anomale presenti nell'organismo I globuli rossi nella norma presentano una membrana proteica che funge da protezione delle cellule contro gli attacchi del sistema del complemento. Il gene preposto alla produzione di questa membrana protettiva prende il nome di PIG-A. La PNH è causata da un cambiamento a carico del gene PIG-A di una singola cellula staminale all'interno del midollo osseo. Comprendere la PNH 7

10 Quali sono i sintomi della PNH? Ho un colorito pallido, mi sento sempre stanca e ho spesso le vertigini e l'affanno. Il dottor Rossi dice che tutti questi sintomi sono dovuti all'anemia". Gina I sintomi della PNH sono molteplici. Un paziente può presentarne tanti oppure solo uno o due o addirittura nessuno. Durante il decorso della malattia, è possibile inoltre notare la comparsa di un nuovo sintomo. Alcune persone presentano sintomi più gravi rispetto ad altre. Tuttavia, tutti i sintomi correlati alla PNH sono causati da una delle seguenti condizioni: Emolisi, ovvero la scissione o distruzione dei globuli rossi Trombosi, vale a dire la presenza di coaguli nel sangue Basse conte ematiche, che corrispondono a un deficit di un particolare tipo di cellula del sangue Emolisi L'emolisi consiste nella rottura dei globuli rossi. Quali sono i sintomi dell'emolisi? In caso di rottura dei globuli rossi PNH, l'emoglobina in essi contenuta viene rilasciata nel plasma, causando numerosi sintomi tra cui: L'inscurimento delle urine (anche se non nel 100% dei casi). In caso di bassi livelli di globuli rossi (anemia), il paziente potrebbe presentare: Sensazione di forte affaticamento Mal di testa intensi Difficoltà respiratorie durante l'attività fisica Un battito cardiaco irregolare Per ulteriori informazioni sui sintomi dell'anemia, si rimanda alla pagina 11. Quali sono i sintomi dell'emolisi grave? Se si è effetti da emolisi grave, l'emoglobina viene rilasciata rapidamente nel sistema circolatorio, dove si lega all'ossido nitrico rimuovendolo dall'organismo. Questa molecola aiuta i muscoli a rimanere tonici e rilassati. Un deficit di ossido nitrico causa spasmi muscolari in alcune parti dell'organismo. Tale condizione è all'origine di molteplici sintomi tra cui: Quali sono le cause dell'emolisi? L'emolisi si manifesta nel momento in cui il sistema del complemento aumenta il suo livello di attività attaccando i globuli rossi PNH. Di solito, il sistema del complemento attacca esclusivamente organismi estranei, come virus e batteri. Tuttavia, poiché danneggiate, le cellule PNH vengono riconosciute come estranee e attaccate dal sistema del complemento, che ne causa una vera e propria esplosione. 8 Comprendere la PNH

11 Sensazione di forte affaticamento. Dolore da moderato a intenso all'addome o nella zona del ventre. Spasmi a livello dell'esofago, ovvero il tubo presente nella gola che collega la bocca allo stomaco, che causano difficoltà nella deglutizione. Nella popolazione maschile, tale patologia può causare difficoltà nell'ottenimento o nel mantenimento di un'erezione (impotenza). Per ulteriori informazioni sui metodi di trattamento dell'emolisi e dell'anemia, si rimanda alla pagina 14. Trombosi La trombosi, chiamata spesso semplicemente coagulo di sangue, consiste nell'ostruzione di una vena. Chi viene colpito da coaguli di sangue? Nel corso della vita, almeno una persona affetta da PNH su tre svilupperà un coagulo di sangue e, in particolare, in una persona su cinque, la prima manifestazione della malattia è rappresentata proprio da un coagulo di sangue. Perché i coaguli di sangue rappresentano una condizione così diffusa tra le persone affette da PNH? Non sono ancora del tutto chiari i motivi alla base della tendenza delle persone affette da PNH a sviluppare coaguli di sangue. Alcuni scienziati ritengono tuttavia che l'organismo di questa tipologia di pazienti contenga piastrine anomale con una consistenza estremamente "appiccicosa", che le spinge a formare più facilmente coaguli. Inoltre, molte persone affette da PNH presentano un deficit di ossido nitrico, che previene la formazione di coaguli di sangue impedendo alle piastrine di legarsi. L'emolisi, che rappresenta un altro sintomo della PNH, determina non solo un deficit di ossido nitrico, ma anche la formazione di piccole porzioni di membrane di globuli rossi, note con il nome di microparticelle, anch'esse solitamente causa di coaguli. Quali sono i sintomi dei coaguli di sangue? I sintomi dei coaguli di sangue dipendono dal punto in cui si sviluppano. Alcuni soggetti sani e non affetti da PNH sviluppano talvolta coaguli di sangue nelle vene delle gambe. Le persone affette da PNH tendono invece a svilupparli in altre parti del corpo, come ad esempio il cervello o l'addome. Coagulo di sangue nell'addome Il coagulo di sangue può svilupparsi nell'addome o nella zona del ventre, ovvero l'area compresa tra il torace e le anche. Segue un'indicazione di alcuni punti dell'addome in cui potrebbe svilupparsi un coagulo di sangue: La milza. La vena principale collegata al fegato (in tal caso si parla di sindrome di Budd-Chiari). L'intestino che, nel caso di un afflusso di sangue insufficiente, sviluppa una condizione che prende il nome di ischemia. In presenza di coagulo di sangue nell'addome: La zona del ventre potrebbe essere caratterizzata dalla presenza di liquido o gonfiore, che prende il nome di ascite. L'area interessata dal coagulo potrebbe essere calda al tatto e causare un dolore molto intenso. Se il coagulo dell'addome non viene curato: Potrebbe verificarsi l'occlusione di parte dell'intestino (necrosi intestinale). Il fegato potrebbe essere danneggiato e, di conseguenza, smettere di funzionare. Comprendere la PNH 9

12 Coagulo di sangue nel cervello Il coagulo di sangue potrebbe formarsi nelle vene presenti nel cervello. Quando si verifica questa condizione: Il paziente potrebbe lamentare un mal di testa molto intenso. Il cervello potrebbe non funzionare correttamente. Il paziente potrebbe avere problemi a parlare, alla vista o nel movimento di alcune parti del corpo. Coagulo di sangue nella pelle Il coagulo di sangue potrebbe formarsi nelle vene della pelle. Quando si verifica questa condizione: La pelle dell'area affetta potrebbe arrossarsi, presentare gonfiore, essere calda al tatto o causare dolore. Coagulo di sangue nelle braccia o nelle gambe Il coagulo di sangue potrebbe formarsi nelle vene delle braccia o delle gambe. Quando si verifica questa condizione: L'arto potrebbe essere caldo al tatto, presentare ingrossamento o gonfiore oppure causare dolore. Coagulo di sangue nei polmoni Può accadere talvolta che un coagulo di sangue si stacchi e raggiunga i polmoni, causando la cosiddetta embolia polmonare. In caso di embolia polmonare: Il paziente potrebbe lamentare un dolore acuto al torace, che si intensifica generalmente quando si emettono respiri profondi. Potrebbero inoltre manifestarsi difficoltà respiratorie (respiro corto) oppure respiri accelerati. Il paziente potrebbe provare un'improvvisa sensazione di ansia. Il paziente potrebbe inoltre espellere del sangue con dei colpi di tosse. Potrebbero sopraggiungere le vertigini. Il paziente potrebbe persino svenire. Potrebbe verificarsi un'eccessiva sudorazione. Basse conte ematiche Molte persone affette da PNH presentano basse conte ematiche. Ciò significa che l'organismo contiene una quantità insufficiente di uno o più tipi di cellule ematiche. Rivolgersi immediatamente al proprio medico in caso di comparsa di uno qualsiasi dei sintomi di un coagulo di sangue. Potrebbe essere necessario sottoporsi a una cura salvavita. Come è possibile diagnosticare un coagulo di sangue? Per diagnosticare un coagulo di sangue il medico acquisisce generalmente alcune immagini degli organi interni del paziente servendosi di varie tecniche, tra cui: TC (tomografia computerizzata) o TAC (tomografia assiale computerizzata) MRI (risonanza magnetica) Esame Doppler (noto anche con il nome di ultrasuoni) Rapporto V/Q (ventilazione/perfusione) Il medico potrebbe inoltre prescrivere un esame di laboratorio chiamato D-Dimero, noto anche con il nome di frammento D-Dimero o frammento di degradazione della fibrina. Per ulteriori informazioni sui metodi di trattamento dei coaguli di sangue, si rimanda alla pagina Comprendere la PNH

13 Globuli rossi I deficit più comuni sono a carico dei globuli rossi. Un basso livello di globuli rossi è chiamato anemia. I globuli rossi trasportano l'ossigeno dai polmoni al resto dell'organismo. Un basso livello di globuli rossi in presenza di PNH è dovuto generalmente alla rottura (emolisi) di queste cellule. Quando ciò avviene, i livelli di LDH e le conte dei reticolociti sono solitamente elevati. Alcuni pazienti sviluppano bassi livelli di ferro, acido folico e vitamina B12, che determinano un ulteriore peggioramento della già bassa conta di globuli rossi. Una piccola percentuale di pazienti affetti da PNH presenta conte ematiche estremamente basse a carico di altri tipi di cellule. Tale condizione è causata generalmente da un problema legato alla produzione di cellule ematiche da parte del midollo osseo. Globuli bianchi Un basso livello di globuli bianchi è chiamato leucopenia. I globuli bianchi difendono l'organismo dalle infezioni attaccando e distruggendo batteri e virus. Piastrine Un basso livello di piastrine è chiamato trombocitopenia. Le piastrine svolgono un ruolo determinante nel coagulo del sangue e nel controllo delle emorragie. Quali sono i sintomi delle basse conte ematiche? Leggere il paragrafo che segue per conoscere i sintomi correlati a ciascun tipo di cellula ematica interessata. Segnare i sintomi che vi riguardano e comunicateli al vostro medico. Bassi livelli di globuli rossi potrebbero causare: Una sensazione di lieve o forte affaticamento Difficoltà respiratorie Scarsi livelli di attenzione e difficoltà di concentrazione Una pelle più pallida del normale Battito accelerato e dolore toracico, generalmente solo nei casi più gravi Inappetenza (poco appetito) o perdita di peso Bassi livelli di globuli bianchi potrebbero causare: Periodi di malattia prolungati e generalmente accompagnati da fenomeni febbrili Difficoltà nel combattere le infezioni Contrazione di infezioni alla pelle Contrazione di infezioni ai seni paranasali (sinusite) e naso chiuso Contrazione di infezioni ai polmoni che causano difficoltà respiratorie Contrazione di infezioni alla vescica con conseguenti minzioni dolorose o più frequenti Infiammazioni della bocca Senso di affaticamento e carenza di energie Bassi livelli di piastrine potrebbero causare: Formazione di lividi o emorragie più frequente, anche in caso di graffi e contusioni di piccola entità Emorragia del naso Gengive sanguinanti, specialmente in seguito a trattamenti dentali o alla spazzolatura dei denti. Consultare il proprio medico prima di sottoporsi a qualsiasi trattamento dentale. Presenza di macchioline piatte e di colore rosso sotto la pelle causate da emorragia e chiamate petecchie, che compaiono con maggiore frequenza nelle parti inferiori delle gambe. Consultare il medico in caso di comparsa di uno qualsiasi dei sintomi illustrati in precedenza. Comprendere la PNH 11

14 La PNH è correlata ad altre due patologie del midollo osseo La PNH è correlata a due patologie che impediscono al midollo osseo di produrre cellule in modo adeguato e che prendono il nome di anemia aplastica e sindromi mielodisplastiche (o MDS). La PNH è correlata all'anemia aplastica: In più di 10 persone su 100 colpite da anemia aplastica verrà diagnosticata anche la PNH oppure si assisterà alla comparsa della patologia in un momento successivo. I pazienti possono presentare una combinazione delle due patologie a vari livelli. Alcune persone affette da PNH svilupperanno l'anemia aplastica. I pazienti affetti da PNH possono presentare sintomi tipici dell'anemia aplastica, come ad esempio la presenza di basse conte ematiche. La PNH è correlata alle MDS: All'incirca 1-3 persone affette da PNH su 100 sviluppano anche MDS. Quali sono i sintomi dell'anemia aplastica e delle MDS? I sintomi dell'anemia aplastica e delle MDS, che variano in base al tipo di cellula ematica colpita, sono simili a quelli illustrati alla pagina 11 e includono: Emorragia Brividi Febbre Sintomi di infezione Sintomi di anemia Rivolgersi immediatamente al proprio medico in caso di comparsa di uno qualsiasi di questi sintomi. Come è possibile capire di essere affetti da anemia aplastica o MDS? La diagnosi di queste patologie può rivelarsi complessa... Il medico potrebbe: Eseguire una biopsia del midollo osseo. Prescrivere analisi del sangue o altri tipi di esami. Per ulteriori informazioni sull'anemia aplastica e sulle MDS, visitare il sito web Ricapitolando... Tutti i sintomi correlati alla PNH sono causati da una delle seguenti condizioni: Emolisi, ovvero la scissione o distruzione dei globuli rossi Trombosi, vale a dire la presenza di coaguli nel sangue Basse conte ematiche, che corrispondono a un deficit di un particolare tipo di cellula del sangue 12 Comprendere la PNH