CARTA DEI SERVIZI LABORATORIO MALATTIE METABOLICHE S.O.D CLINICA PEDIATRICA

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1 0. INDICE 0. INDICE UBICAZIONE DEL LABORATORIO LO STAFF ATTIVITA Malattie Lisosomiali Difetti del metabolismo intermedio MODALITA DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI Prenotazione Prelievi Pagamento Del Ticket Consulenza Pre-Test Consegna dei referti CERTIFICAZIONE CONTROLLI DI QUALITÀ ELENCO DELLE PRESTAZIONI...5,6 8. TIPOLOGIA DI CAMPIONI INDICAZIONI ALL ANALISI MODALITÀ DI PRELIEVO Modalità di prelievo sangue periferico per separazione leucociti o linfociti MODALITÀ DI CONSERVAZIONE, TRASPORTO E CONSEGNA DEI CAMPIONI Prelievi di sangue periferico per plasma o siero Campioni urina o feci Prelievi di sangue periferico per leucociti o linfociti TEMPI DI REFERTAZIONE

2 Il Laboratorio Malattie Metaboliche dell Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona fa parte della Struttura Complessa S.O.D. CLINICA PEDIATRICA diretta dal Prof. Carlo Catassi, parte integrante del DIPARTIMENTO MATERNO-INFANTILE. La Mission del Laboratorio Malattie Metaboliche è quella di offrire prestazioni di alta specializzazione nella diagnostica biochimica di numerose patologie genetico-metaboliche, in particolare malattie da accumulo lisosomiale e malattie del metabolismo intermedio quali organicoacidurie, difetti di ossidazione degli acidi grassi, difetti del metabolismo delle purine e pirimidine. 1. UBICAZIONE DEL LABORATORIO Presidio G. Salesi ex Villa Maria secondo piano Via Enrico Toti, ANCONA 2. LO STAFF Prof. Carlo Catassi Medico Responsabile Dr.ssa Anna Ficcadenti Dirigente Medico Dr.ssa Rosanna Cordiali Dirigente Medico Dr.ssa Lucia Santoro Dirigente Medico Dr.ssa Lucia Zampini Dirigente Biologo Dr.ssa Tiziana Galeazzi Dirigente Biologo Dr.ssa Lucia Padella Biologo a contratto Dr.ssa Rita Lucia Marchesiello Biologo a contratto 2

3 3. ATTIVITA Il Laboratorio Malattie Metaboliche rappresenta una struttura di servizio pubblico e si pone come obiettivo di raggiungere elevati standard di Qualità, in un continuo processo di miglioramento, nel rispetto dei principi di appropriatezza e della centralità dell utente/paziente, in particolare in età pediatrica. All interno dell Azienda Osp. AOR, il Lab. Malattie Metaboliche svolge una funzione del tutto peculiare e specificatamente connessa all attività pediatrica del Presidio Osp. Salesi. Tutte le prestazioni sono erogabili esclusivamente dal Lab. Malattie Metaboliche, unica realtà, sia a livello provinciale che regionale, specializzata in questo settore diagnostico. 3.1 Malattie Lisosomiali Nell ambito delle Malattie Rare, le Malattie Metaboliche ed in particolare le Malattie Lisosomiali rappresentano una realtà conosciuta da tempo ma che negli ultimi anni sta evolvendo molto rapidamente, sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico. Numerose sono infatti le patologie per le quali oggi si dispone di presidi terapeutici innovativi (trapianto di midollo osseo, terapia enzimatica sostitutiva, inibizione del substrato, farmaci chaperone, ecc.) e molti filoni di ricerca interessano in modo specifico le malattie rare. Se da un lato la diagnosi biochimica degli errori congeniti del metabolismo risulta spesso molto difficile e complessa, in relazione sia alle diverse manifestazioni cliniche di una medesima patologia che all età di insorgenza dei sintomi, dall altro la precocità della diagnosi appare un punto fondamentale del percorso assistenziale, per poter fornire un adeguato e tempestivo approccio terapeutico al paziente. Inoltre in molti casi la diagnosi biochimica permette di risalire al gene mutato e di conseguenza la famiglia coinvolta ha la possibilità di conoscere e valutare il rischio, attraverso la consulenza genetica. Le tecniche utilizzate sono rappresentate da tecniche cromatografiche, tecniche elettroforetiche, dosaggi enzimatici, ecc., in grado di identificare l eventuale accumulo di marcatori biochimici specifici, quali: mucopolisaccaridi, oligosaccaridi, glicoproteine, sfingolipidi. 3.2 Difetti del metabolismo intermedio Il Lab. Malattie Metaboliche fornisce prestazioni di diagnostica delle patologie del metabolismo intermedio, quali organicoacidurie, aminoacidopatie, difetti di ossidazione degli acidi grassi, difetti del metabolismo delle purine e pirimidine. Le tecniche analitiche si basano sulla spettometria di massa, accoppiata o meno alla gas-cromatografia o alla cromatografia liquida, e consentono la caratterizzazione qualitativa e/o quantitativa dei metaboliti di interesse: acidi organici, aminoacidi, acilcarnitine, purine e pirimidine. 3

4 4. MODALITA DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI 4.1 Prenotazione Per gli utenti esterni è necessaria la prenotazione da effettuare telefonicamente al numero dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore Al momento della prenotazione non è necessario essere già in possesso della richiesta del Medico di Medicina Generale o dello specialista che dovrà invece essere presentata al momento del prelievo. 4.2 Prelievi I prelievi per i pazienti esterni vengono eseguiti presso il Day Hospital della Clinica Pediatrica, che si trova all interno del Presidio Salesi Padiglione Fiorelli, piano terra (accesso dall ingresso di via Corridoni). 4.3 Pagamento Del Ticket ed esenzioni I pazienti che accedono al Centro Malattie Rare sono esenti, come indicato dalla vigente normativa, se: - già in possesso di un certificato di esenzione totale per malattia rara - in fase di accertamento di malattia rara per sospetto clinico. 4.4 Consulenza Pre-Test In occasione del primo accesso al Centro Regionale Malattie Rare, viene di solito effettuata una consulenza da parte del personale medico per valutare le richieste di esami specifici, effettuare l anamnesi del paziente e fornire informazioni ai pazienti o alle famiglie nel caso di minori. Durante la consulenza pre-test vengono illustrati agli utenti sia l Informativa relativa al trattamento dei dati secondo la normativa vigente che l informativa relativa all analisi che verrà condotta nel caso specifico e vengono raccolti i consensi. 4.5 Consegna dei referti I referti verranno inviati al domicilio indicato al momento del prelievo tramite servizio postale. 5. CERTIFICAZIONE L orientamento alla qualità coinvolge, in un processo di miglioramento, l intera attività del Laboratorio Malattie Metaboliche allo scopo di migliorarne l efficienza e l efficacia in relazione alla soddisfazione dell utente/paziente e delle parti interessate al processo. A tale scopo il Laboratorio Malattie Metaboliche ha sviluppato già dal 2009 il proprio sistema di gestione orientato alla Qualità secondo il modello UNI EN ISO 9001:2008 Sistemi di gestione per la qualità. Dal 2014 è rientrato, insieme a tutte le altre Unità Operative aziendali che ne hanno fatto richiesta, all interno del Sistema di Qualità dell Azienda Ospedali Riuniti-Ancona. 6. CONTROLLI DI QUALITÀ La qualità del risultato delle analisi è assicurata attraverso controlli sistematici, utilizzando sia controlli di qualità interni che esterni. Il Laboratorio Malattie Metaboliche partecipa a diversi programmi di valutazione esterna della qualità (VEQ), effettuati dall European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism (ERNDIM). 4

5 7. ELENCO DELLE PRESTAZIONI Mucopolisaccaridi urinari (quantitativo e qualitativo) Cromatografia su strato sottile (TLC) oligosaccaridi Cromatografia su strato sottile (TLC) carboidrati (mono- disaccaridi) Test di permeabilità intestinale al mannitolo/lattulosio Dosaggio purine e pirimidine (HPLC) Caratterizzazione acidi organici (GC-MS) Dosaggio semiquantitativo aminoacidi (LC-MS/MS) Dosaggio semiquantitativo acilcarnitine (LC-MS/MS) Dosaggio enzimi lisosomiali: α-mannosidasi (Gliproteinosi: mannosidosi) β-mannosidasi (Gliproteinosi: mannosidosi) α-fucosidasi (Glicoproteinosi: fucosidosi) β-galattosidasi (Gangliosidosi GM1 S.Morquio o MPS IV B) β-glicuronidasi (S.Sly o MPS VII) arilsolfatasi A (Sulfatidosi: leucodistrofia metacromatica) N-acetil- α-d-glucosaminidasi (S.Sanfilippo B o MPS III B) chitotriosidasi elettroforesi isoenzimi esosaminidasi A e B α-l-iduronidasi (S.Hurler-S.Hurler/Scheie-S.Scheie o MPS I) β-glucosidasi (Glicolipidosi: M. Gaucher) sfingomielinasi (Glicolipidosi: M.Niemann-Pick A e B) α-galattosidasi (Glicolipidosi: M.Fabry) arilsolfatasi B (S.Maroteaux-Lamy o MPS VI) esosaminidasi totali (Gangliosidosi GM2: M.Sandhoff) esosaminidasi A (Gangliosidosi GM2: M.Tay-Sachs) iduronato solfatasi (S. Hunter o MPS II) galattosio-6-solfato solfatasi (S.Morquio A o MPS IV A) eparan-n-solfatasi (S.Sanfilippo A o MPS III A) acetil-coa α-glucosam.-n-acetiltransf. (S.Sanfil C o MPS III C) galattocerebros. (Glicolip.: M.Krabbe o Leucod. a cell. globoidi) α -glucosidasi (Glicogenosi II o M.Pompe) 5

6 8. TIPOLOGIA DI CAMPIONI Campione urina estemporanea o raccolta delle 24 ore Sangue periferico Campione feci 9. INDICAZIONI ALL ANALISI Sulla base della presentazione clinica, il medico che segue il paziente o il medico del Centro Regionale Malattie Rare richiedono le prestazioni di laboratorio appropriate. Nel sospetto di una patologia da accumulo lisosomiale o di una patologia del metabolismo intermedio verranno effettuati i prelievi per l esecuzione degli esami specifici. Sulla base della grande varietà dei segni clinici e della variabilità di insorgenza delle diverse patologie (si contano attualmente alcune migliaia di malattie rare), sia come età che come gravità, i pazienti che accedono al Centro possono essere in età pediatrica o anche in età adulta. 10. MODALITÀ DI PRELIEVO Il laboratorio Malattie Metaboliche riceve campioni, oltre che da utenti esterni, anche da pazienti ricoverati o in regime di day-hospital o ambulatoriali di SOD interne all Azienda Ospedali Riuniti o di altri Ospedali regionali o extra-regionali. Pertanto di seguito vengono riportate alcune indicazioni sulla modalità di prelievo per l isolamento dei leucociti o dei linfociti da sangue periferico Modalità di prelievo sangue periferico per separazione leucociti o linfociti I campioni devono essere prelevati utilizzando una provetta contenente una soluzione di destrano oppure una provetta contenente eparina. In presenza di coaguli il campione non è idoneo. Le provette devono essere contrassegnate da un etichetta recante nome e cognome del paziente, data di nascita e data del prelievo. Il campione di sangue deve essere inviato al Laboratorio a temperatura ambiente entro due ore dal prelievo o, se proveniente da strutture esterne, deve essere recapitato al massimo entro 24 ore dal prelievo; va mantenuto sempre a temperatura ambiente. La quantità di sangue prelevato deve essere compresa tra gli 8 ed i 10 ml. 11. MODALITÀ DI CONSERVAZIONE, TRASPORTO E CONSEGNA DEI CAMPIONI 11.1 Prelievi di sangue periferico per plasma o siero I campioni devono essere consegnati al Laboratorio Malattie Metaboliche il giorno stesso del prelievo entro le ore e devono essere conservati e trasportati a temperatura ambiente (non inferiore a 15 C e non superiore a 30 C). I campioni inviati da strutture esterne vanno centrifugati, il plasma o siero separato dalla parte corpuscolata e conservati a -20 C fino alla spedizione Campioni urina o feci I campioni devono essere consegnati al Laboratorio Malattie Metaboliche in giornata o, se provenienti da strutture esterne, conservati a -20 C fino alla spedizione. 6

7 11.3 Prelievi di sangue periferico per leucociti o linfociti I campioni devono essere consegnati al Laboratorio Malattie Metaboliche il giorno stesso del prelievo entro le ore e devono essere conservati e trasportati a temperatura ambiente (non inferiore a 15 C e non superiore a 30 C). I campioni inviati da strutture esterne devono essere consegnati al Laboratorio entro 24 ore, sempre a temperatura ambiente. Tutti i campioni devono essere consegnati al Laboratorio Malattie Metaboliche dalle ore 9.00 alle ore 13.00, dal lunedì al venerdì. Tutti i campioni dovranno essere accompagnati da: - modulo recante i dati anagrafici del paziente, la data del prelievo, l indicazione all analisi, le informazioni cliniche e la firma del medico richiedente. 12. TEMPI DI REFERTAZIONE Indagine Mucopolisaccaridi Enzimi lisosomiali Acidi organici, aminoacidi, acilcarnitine Purine e pirimidine Test di Permeabilità Intestinale Cromatografia oligosaccaridi, carboidrati Tempo giorni 7