I test per la trombofilia: quali no!

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Gilberta Piccinini
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1 I test per la trombofilia: quali no! Benedetto Morelli Laboratorio e Trombofilia congenita ed acquisita: quali test, a chi, quando, perché? Bari, 9 aprile 2016

2 ROAD MAP Importanza della appropriatezza nelle richieste di esami per lo studio di soggetti trombofilici Quali esami non richiedere Quando non richiederli

3 DEFINIZIONE DI APPROPRIATEZZA IL GRADO CON CUI UN ESAME O UNA PROCEDURA DIAGNOSTICA È: EFFICACE, MIRATO, NON ECCESSIVO, ADEGUATO IN SENSO QUANTITATIVO, FORNITO IN REGIME DI RICOVERO O AMBULATORIAMENTE, PER RISPONDERE AI BISOGNI DEL PAZIENTE

4 RAZIONALE UN TEST DI LABORATORIO DEVE : DARE INFORMAZIONI UTILI AVERE BUONA SPECIFICITA E SENSIBILITA CLINICA AVERE BUONA SENSIBILITA E SPECIFICITA ANALITICA E responsabilità del laboratorio valutare e scegliere il test giusto

5 RAZIONALE Un test di laboratorio andrebbe eseguito, nella pratica clinica, solo se il suo risultato può essere utile all outcome del paziente, ovvero il miglior test non ha significato se la sua esecuzione non comporta un oggettivo cambiamento nell iter diagnostico o terapeutico del paziente

6 RAZIONALE Un test di laboratorio può essere utile per: Esecuzione di screening Confermare o escludere una diagnosi Monitorare una malattia nel suo decorso naturale Valutare la risposta alla terapia

7 RAZIONALE E IMPORTANTE FARSI DELLE DOMANDE SUI TEST: Il test è affidabile? Perché lo vogliamo? Che cosa faremo con il risultato? Che decisioni prenderemo? Quale outcome ci aspettiamo? Quale sarà il costo?

8 RAZIONALE Non bisogna mai dimenticare che un test mal richiesto genera una serie di altri esami inappropriati se il risultato è appena al di fuori dei valori di normalità

9 STATO ATTUALE Richieste pressanti da parte del paziente e familiari Motivi medico-legali (medicina difensiva) Disattenzione (esami già richiesti o richiesti senza un preciso quesito clinico) Non conoscenza delle caratteristiche diagnostiche del test Richieste inappropriate di esami

10 Esistono linee guida nazionali ed internazionali per molti percorsi diagnostici ma sono completamente ignorate e il medico segue le sue linee guida personali o locali

11 OBIETTIVI 1) Ridurre le richieste (e quindi l esecuzione) di esami inappropriati aumentando il livello di consapevolezza sugli esami di laboratorio da parte dei clinici e la consapevolezza clinica da parte dei laboratoristi 2) Ridurre i costi

12 STRUMENTI 1) Costituire dei gruppi di lavoro interdisciplinari tra specialisti clinici e specialisti di laboratorio per tracciare dei percorsi diagnostici mirati e condivisi basati sulle più recenti linee guida nazionali e d internazionali 2) Organizzare incontri con i medici ospedalieri e con i MMG sulla appropriatezza delle richieste nei diversi settori di indagine

24 Uncertain thrombophilia markers Massimo Franchini; Ida Martinelli; Pier Mannuccio Mannucci JTH, Jan 2016

26 POLIMORFISMI DELLA MTHFR

30 ALTERAZIONI ACQUISITE CHE POSSONO DETERMINARE FALSE POSITIVITA Erronea diagnosi di presenza di una alterazione trombofilica Epatopatia Malattie infiammatorie intestinali Terapie anticoagulanti (orali ed epariniche) Ridotto assorbimento/assunzione vitamina K Gravidanza e trattamento ormonale Fase acuta di un processo trombotico Periodo post-operatorio Sindrome nefrosica e insufficienza renale Tumori Ustioni estese ARDS DIC Terapia con L-asparaginasi

47 In conclusione

48 QUALI SOGGETTI SOTTOPORRE AI TEST PER LA TROMBOFILIA? UNO O PIU EPISODI DI TEV TROMBOSI VENOSE SUPERFICIALI RECIDIVANTI TROMBOSI IN SEDI INUSUALI PATOLOGIA ARTERIOSA IN ETA GIOVANILE PREGRESSA PATOLOGIA DELLA GRAVIDANZA SOGGETTI ASINTOMATICI CON STORIA FAMILIARE POSITIVA PER TEV E FAMILIARI DI 1 GRADO DI PORTATORI DI DIFETTI TROMBOFILICI

49 CHI DEVE ESEGUIRE I TEST PER LA TROMBOFILIA? COMPLESSITA DEL PROBLEMA STANDARDIZZAZIONE DELLA PREANALITICA (RACCOLTA MANIPOLAZIONE E CONSERVAZIONE DEL CAMPIONE) SCELTA DEL METODO POSSIBILI INTERFERENZE SUI RISULTATI DEI TEST (FARMACI, PATOLOGIE ECC)

50 GARANZIE NECESSARIE CHI DEVE ESEGUIRE I TEST PER LA TROMBOFILIA? PERSONALE BEN ADDESTRATO, AGGIORNATO E CON ESPERIENZA NEL CAMPO DELL EMOSTASI DETERMINAZIONE LOCALE DEGLI INTERVALLI DI RIFERIMENTO ESECUZIONE DI ALMENO DUE LIVELLI (NORMALE E PATOLOGICO) DI UN CONTROLLO DI QUALITA INTERNO PARTECIPAZIONE A PROGRAMMI DI VEQ

51 CHI DEVE ESEGUIRE I TEST PER LA TROMBOFILIA? GARANZIE NECESSARIE CONOSCENZA DELL ANAMNESI DEL PAZIENTE (FARMACI, STORIA PERSONALE E FAMILIARE ECC) COMMENTARE I RISULTATI DEI TEST ESSERE IN COSTANTE RAPPORTO CON IL CLINICO ESEGUIRE IN MANIERA COMPLETA LO SCREENING DELLA TROMBOFILIA PER GIUNGERE A DIAGNOSI CONCLUSIVA

52 Grazie per la vostra cortese attenzione!

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