SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI

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1 SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI Malattia caratterizzata da trombosi arteriose e/o venose ricorrenti, aborti ripetuti, trombocitopenia,, in associazione a titoli medio-alti di anticorpi anti-fosfolipidi fosfolipidi.

2 Caratteristiche demografiche Colpisce principalmente giovani donne Forma PRIMITIVA e forma SECONDARIA Il 50% circa dei pazienti con tale sindrome hanno una forma primitiva L età del primo evento trombotico si aggira tra i 32 ed i 45 anni Tale età può ridursi con l aumento l delle indagini in giovani pazienti con trombosi e poliabortività

3 APS primaria In assenza di altre evidenze di laboratorio e cliniche di malattie autoimmuni APS secondaria, associata a: 1. Malattie autoimmuni sistemiche: - Lupus eritematoso sistemico - Sindrome di Sjogren - Vasculite - Artrite reumatoide 2. Neoplasie 3. Farmaci

4 Criteri clinici Criteri diagnostici Trombosi vascolari: : uno o più episodi di trombosi arteriose, venose o dei piccoli vasi, in qualsiasi organo o tessuto, confermate da tecniche t di imaging, doppler o dall istopatologia Patologia ostetrica: Una o più morti fetali oltre la 10^ settimana; Uno o più parti prima della 34^ settimana, accompagnati da preeclampsia o severa insufficienza placentare; Tre o più aborti prima della 10^ settimana. Criteri laboratoristici Anticorpi anticardiolipina (acl)) b2-dipendenti di classe IgG e/o IgM a titolo medio-alto, misurati con metodiche ELISA standardizzata, in due rilevazioni a 8 o più settimane di distanza Lupus Anticoagulant positivo in due rilevazioni a 8 o più settimane di distanza

5 Trombosi Venose e/o arteriose, possono realizzarsi in qualsiasi distretto La occlusione di arterie cerebrali si associa a manifestazioni neurologiche gravi quali ictus, TIA, epilessia, cefalea intrattabile Gli eventi trombotici sono spesso episodici e imprevedibili. Talvolta i pazienti presentano trombosi acute, aggressive e diffuse con un quadro clinico estremamente grave detto sindrome da anticorpi anti- fosfolipidi catastrofica

6 MANIFESTAZIONI OSTETRICHE Poliabortività Perdita fetale Ritardo di accrescimento Parti pretermine Si osservano spesso trombosi dei vasi placentari ed infarti placentari Aumentata incidenza di complicanze materne: gestosi,, eclampsia (25% dei casi)

7 MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE Legate essenzialmente alla ostruzione di arteriole cerebrali, alcune manifestazioni sembrano tuttavia da correlarsi ad altri fattori. Corea Epilessia TIA/ ictus Emicrania/cefalea intrattabile Mielite trasversa (rari casi)

8 MANIFESTAZIONI CUTANEE Ulcere cutanee secondarie a ischemia/tromboflebiti tromboflebiti/occlusione arteriole cutanee Livaedo reticularis: : caratteristica della malattia

9 Livaedo reticularis

10 Ulcere cutanee in un paziente con anticorpi anti-fosfolipidi

11 Manifestazioni ematologiche Piastrinopenia Anemia emolitica: osservata nel 10% dei pazienti in una casistica costituita da 1000 pazienti seguiti per un periodo di 7 anni

12 Quando è giustificato ricercare gli anticorpi anti-fosfolipidi fosfolipidi? Malattie autoimmuni sistemiche, in particolare il LES (in particolare in presenza di anemia emolitica o piastrinopenia) Trombosi arteriose e/o venose prima dei 45 anni Associazione di trombosi arteriose e venose Episodi trombotici ricorrenti Trombosi in distretti inusuali: vena retinica, porta, renale, circolo cerebrale Aborti ripetuti, in particolare nel 2 2 o 3 3 trimestre di gravidanza o pre-eclampsia eclampsia precoce (< 20 settimane di gestazione)

13 Altri sintomi che giustificano la ricerca di anticorpi anti-fosfolipidi Trombocitopenia Ulcere agli arti inferiori Livedo reticularis Anemia emolitica Manifestazioni neurologiche quali ischemia cerebrale transitoria, mielite trasversa,, corea, emicrania, deficit di memoria

14 Caso clinico n 1n Donna di 24 anni Da un anno la paziente è affetta da epilessia Da un mese riferisce la presenza di disturbi della memoria recente e cefalea scarsamente responsiva alla terapia con FANS La paziente viene ricoverata in regime di emergenza per la comparsa di disorientamento temporo-spaziale

15 Alla ammissione in ospedale l esame l obiettivo rivela una paziente scarsamente collaborante, disorientata nel tempo e nello spazio Oltre alle anomalie neurologiche, l esame l obiettivo evidenzia la presenza di livaedo reticularis agli arti inferiori Una risonanza magnetica evidenzia delle lesioni cerebrali diffuse di probabile natura ischemica SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI?

16 Indagini richieste Ricerca ACLA e LAC Esame emocromocitometrico Ricerca ANA Indici di funzionalità renale, epatica Ecocardiogramma

17 Risultati Positività ACLA e LAC Piastrine nella norma ANA negativi Non evidenza di altro impegno di organo Valvole cardiache normali

18 Viene posta diagnosi di SAPL primitiva Viene intrapresa terapia anticoagulante con dicumarolici con mantenimento dei valori di INR tra 2.5 e 3.5 con miglioramento del quadro clinico Tale trattamento dovrà essere proseguito a a vita

19 Terapia Positività di LAC e ACLA senza manifestazioni cliniche: anti-aggreganti aggreganti piastrinici Pazienti con positività di LAC e/o ACLA con manifestazioni esclusivamente ostetriche: anti- aggreganti piastrinici Pazienti con manifestazioni trombotiche: anticoagulanti orali A VITA

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