ANEMIE: ESEMPI PRATICI CASI CLINICI SIMULATI

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Maurizio Paoli
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1 ANEMIE: ESEMPI PRATICI CASI CLINICI SIMULATI

2 CASO N. 1 Uomo di 72 anni, lamenta anoressia, calo ponderale di 2 kg in 2 mesi. Hb 8.8 g/dl, GB 3.900/ul, Piastrine /ul. MCV 75 fl.

3 CASO N. 2 Donna di 55 anni, tiroidite cronica autoimmune, astenia, glossite. Hb 9.1 g/dl, GB 3.200/ul, Piastrine /ul. MCV 119 fl.

4 CASO N. 3 Uomo di 69 anni, vive in Calabria, si sente male mentre èa Reggio in visita alla figlia. Hb 8.2 g/dl, GB 3.400/ul, Piastrine /ul MCV 84 fl

5 CASO N. 4 Donna di 66 anni, dolore lombare da due mesi con astenia ingravescente. Hb 8.4 g/dl, GB 2.900/ul, Piastrine /ul MCV 83 fl.

6 CASO N. 5 Giovane di 18 anni, fa esami di routine, sta bene. Hb 11.0 g/dl, GB 4.000/ul, Piastrine /ul. MCV 87 fl.

7 FAVISMO o DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO-DEIDROGENASI (G6PD)

8 DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO-DEIDROGENASI mutazioni enzima labile (T½13 gg. nella variante A-) difese antiossidanti del GR (x insuff. formazione di NADPH GSH) in condizioni di stress ossidativo (farmaci, fave, infezioni) ossidazione dell Hb e delle proteine di membrana Emolisi intravascolare emoglobinuria

9 DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO-DEIDROGENASI Gene localizzato sul cromosoma X (colpisce sopr. i maschi) Comune nella razza Nera e nell area Mediterranea

10 DEFICIT DI G6PD: CLINICA DELL EVENTO ACUTO Entro h dall assunzione di farmaci o dall ingestione di fave nausea, vomito, cefalea, brividi, febbre, dolori addominali e lombari, emoglobinuria (urine di colore dal rosso-marrone al nero), ittero. La crisi tende a risoluzione spontanea, tuttavia nei casi gravi è possibile lo sviluppo di insufficienza renale acuta.

11 DEFICIT DI G6PD: DIAGNOSI DELL EVENTO ACUTO Diagnosi semplice se il pz. è portatore noto del deficit, più difficile se il soggetto ignora tale condizione. Dosaggio della G6PD subito dopo la crisi spesso falsamente normale (per l immissione in circolo di GR giovani con attività enzimatica normale).

12 DEFICIT DI G6PD: DIAGNOSI DELL EVENTO ACUTO striscio periferico

13 CRISI EMOLITICA DA DEFICIT DI G6PD: TERAPIA Idratazione per via parenterale (mantenimento di un flusso renale adeguato) Trasfusioni: necessarie solo raramente

14 CASO N. 6 Uomo di 66 anni, recente TVP in sede poplitea dx. Hb 9.0 g/dl, GB 3.200/ul, Piastrine /ul. MCV 84 fl.

15 La PNH èuna rara patologia acquisita caratterizzata da un espansione clonale non maligna di una o più cellule staminali ematopoietiche un po di dati Classical PNH PNH associata a bone marrow failure Subclinical PNH (nessun segno clinico di emolisi) Sono affetti da PNH persone nel Nord America e Europa Occidentale Età di insorgenza: anni (10% dei casi insorge a 21 anni o meno) 50% dei pz muore per trombosi, infezioni (America Europa occidentale) o neoplasie ematologiche (Asia e paesi Orientali) Sopravvivenza stimata 10 anni Terapia mirata ad ogni singola caratteristica clinica

16 Caratteristiche Cliniche Emoglobinuria Trombosi Anemia Disfagia Dolori addominali Spasmi esofagei Impotenza maschile

17 Molti studi clinici individuano in pazienti con patologie ematologiche ogiche una percentuale di cellule GPI-APs - ANEMIA APLASTICA PNH MIELODISPLASIE P.S: anche i sani hanno mutazioni somatiche in PIG A

18 CASO N. 7 Donna di 34 anni, ipermenorrea. Hb 8.9, MCV 76, GB 5.800, Piastrine Ferritina 5 Fa un mese di solfato ferroso per os (con alcuni effetti collaterali). Al termine: Hb 8.7, MCV 78, GB 6.000, Piastrine

19 Centro Trasfusionale Ambulatorio dedicato Diagnostica e terapia delle anemie sideropeniche Terapia marziale e.v.

20 IRIDA Iron Refractory Iron Deficiency Anemia Malattia genetica, dovuta a difetti nel gene TMPRSS6 che codifica la proteina matriptasi- 2, la quale inibisce EPCIDINA L aumentata presenza di epcidina limita l impiego del ferro disponibile e limita l efficacia del ferro farmacologico.

21 CASO N. 8 Uomo di 23 anni, senso di gonfiore addominale. Hb 10.8 g/dl, MCV 90 fl, GB /ul, Piastrine /ul.

22 CASO N. 9 Donna di 28 anni, si èappena trasferita dalla Sardegna. Fa esami per anticoncezionale. Hb 10.5 g/dl, GB 6.800/ul, Piastrine /ul, MCV 74 fl.

23 CASO N. 10 Uomo di 64 anni, recente intervento di sostituzione valvolare mitralica. Hb 9.7 g/dl, GB 5.200/ul, Piastrine /ul, MCV 89 fl.

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