X FRAGILE E PSICOPATOLOGIA IL PUNTO DI VISTA DEL NEUROPSICHIATRA INFANTILE

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1 X FRAGILE E PSICOPATOLOGIA IL PUNTO DI VISTA DEL NEUROPSICHIATRA INFANTILE Dr. Silvia Zanato Neuropsichiatra Infantile Clinica Pediatrica Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino Università di Padova

2 COSA RICONOSCE IL NEUROPSICHIATRA INFANTILE CARATTERISTICHE CLINICHE SVILUPPO PSICOMOTORIO Ritardo nell acquisizione delle tappe di sviluppo Ritardo nella comparsa del linguaggio Relazione disturbata VALUTAZIONE NEUROLOGICA caratteristiche fenotipiche (non sempre evidenti) RPM Ipotonia Iperlassità Impaccio della motricità fine e/o grossolana Crisi epilettiche (15%) LINGUAGGIO Ritardo o disturbo del linguaggio Linguaggio assente o moderatamente alterato eloquio disordinato (ripetizioni, digressioni, distorsioni) ecolalia differita linguaggio ripetitivo (perseverazione verbale)

3 COSA RICONOSCE IL NEUROPSICHIATRA INFANTILE ALTRE CARATTERISTICHE CLINICHE VALUTAZIONE COGNITIVA DI SVILUPPO Disabilità intellettiva Discrepanza fra abilità verbali e di performance Difficoltà scolastiche ANAMNESI FISIOLOGICA Disturbi del sonno Alimentazione selettiva / compulsiva Controllo sfinterico ritardato Difficoltà di separazione dalle figure di riferimento Difficoltà di inserimento scolastico

4 COSA RICONOSCE IL NEUROPSICHIATRA INFANTILE DISTURBI DEL COMPORTAMENTO Difficoltà ad accettare i cambiamenti Scarsa tolleranza alle frustrazioni ipercinesia Irritabilità Impulsività Distraibilità Aggressività Autolesionismo

5 COSA RICONOSCE IL NEUROPSICHIATRA INFANTILE COMPORTAMENTI DI TIPO AUTISTICO ritroviamo alcuni comportamenti di tipo autistico (deficit socio-comunicativo, interessi ristretti e comportamenti ripetitivi) all interno di una sindrome genetica incostante evitamento dell interazione visiva diretta (contatto visivo) ma discreta comprensione del linguaggio non verbale (Turk e Cornish, 1998) atteggiamenti stereotipati e ripetitivi motricità impacciata linguaggio ripetitivo, pur con intento comunicativo evitamento del contatto fisico con altri intolleranza sensoriale (sensibili a luci e rumori) scarsa tolleranza al cambiamento difficoltà di accesso al gioco simbolico e imitativo nel DSMV (2013) si propone in caso di X Fragile di specificare: disturbo dello spettro autistico associato a una condizione genetica conosciuta

6 LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI La comunicazione diagnostica si configura come una situazione carica di emotività La diagnosi porta con sé sofferenza, può suscitare un senso di profonda frustrazione un senso di ingiustizia e l impressione di subire un insopportabile scacco La comunicazione della diagnosi permette anche di dare un nome a pensieri ed incertezze, di restituire un identità chiara a segni e sintomi, e consente soprattutto di potere avviare il processo della Cura migliore, mirata a specifici bisogni, capace di riconoscere i punti di forza, Cura intesa come presa in carico della persona quale individuo unico e speciale. Attraverso la comunicazione della diagnosi si possono avere maggiori risposte, si possono ricercare le migliori risorse e ci si può confrontare con famiglie che condividono difficoltà simili, ci si può sentire meno soli grazie all associazionismo.

7 Vulnerabilità La sindrome da X Fragile, per le note caratteristiche biologiche, comporta una precoce alterazione del funzionamento intellettivo e globale con ripercussioni sullo sviluppo della personalità, sull interpretazione della realtà, sui comportamenti adattivi, sulle relazioni sociali Aumentata vulnerabilità psichiatrica

8 PORRE ATTENZIONE A L ADOLESCENZA Anche per i ragazzi con X Fragile l avvicinarsi allo sviluppo puberale in adolescenza rappresenta un momento estremamente delicato per i rimaneggiamenti intrapsichici, poiché i cambiamenti fisiologici del corpo hanno profonde ripercussioni psicologiche, sia a livello di realtà concreta che a livello immaginario e simbolico. L improvvisa comparsa di energia libera pulsionale spinge l individuo alla ricerca di una scarica della tensione. La ridotta possibilità di comprensione delle trasformazione del corpo a causa della disabilità intellettiva aumenta la confusione e l angoscia legata alla riorganizzazione identitaria. Aumenta la fragilità di fronte alle spinte evolutive, con maggiore possibilità di sviluppare un disagio psicoemotivo non sempre chiaramente riconoscibile, poiché si sovrappone ad altre caratteristiche disfunzionali della sindrome, e anche perché talora l adulto tende ad allontanare e non riconoscere tale fase di crescita del proprio figlio, che è da sempre considerato più piccolo e più dipendente rispetto ai coetanei.

9 La variabilità psicopatologica i meccanismi biologici dovuti all alterazione del gene FMR1 predispongono alla sintomatologia descritta, con manifestazioni cliniche più o meno evidenti ed invalidanti le caratteristiche cliniche del disturbo possono esistere anche in associazione con altri quadri clinici, a diversa espressione sintomatologica l espressività del disturbo è condizionata significativamente dal livello di sviluppo intellettivo

10 La diversa espressività psicopatologica Disturbo da disattenzione e iperattività (ADHD) Disturbi del comportamento Disturbi d ansia Disturbi dell umore Disturbo ossessivo-compulsivo Psicosi Tic- Tourette

11 Possibili trattamenti Per decidere il tipo di intervento da proporre, valgono le stesse considerazioni normalmente rivolte alla popolazione generale che presenta un disturbo psicopatologico in età evolutiva, quindi si valuteranno: intensità e pervasività del sintomo, rapporto dei rischi/benefici del trattamento, consenso e compliance di genitori e minore.

12 La presa in carico multidisciplinare Intervento psicoterapeutico per l individuo e i genitori Interventi psicoeducativi intervento riabilitativo per le difficoltà scolastiche sostegno scolastico e collaborazione con la scuola Lavoro in rete con i servizi territoriali e con le altre risorse del territorio Trattamento farmacologico

13 L intervento psicoterapico per il bambino/ragazzo comprendere ed accettare la disabilità; migliorare le competenze relazionali; esprimere sentimenti ed emozioni; rinforzare l'autostima e l'immagine del sè; migliorare il controllo degli impulsi e la tolleranza alla frustrazione; incrementare l'autonomia; Migliore definizione di un'identità propria. L intervento psicoterapico per i genitori comprendere ed accettare la disabilità; esprimere sentimenti ed emozioni di colpa e di sofferenza o rabbia; riconoscere le risorse personali e del figlio; valorizzare i passaggi evolutivi e sostenere le autonomie.

14 Il trattamento psicofarmacologico Disturbi del sonno MELATONINA (Artigas-Pallares, 2001; Turk, 2003) Disturbi d ansia CLONIDINA, SSRI (Ingrassia, 2005) Psicofarmaci convenzionali Utilizzabili in situazioni complesse Maggiore rischio di effetti collaterali Disturbi dell umore SSRI, ACIDO VALPROICO, LITIO (Berry-Kravis, 2004) Disturbo ossessivo-compulsivo SSRI/ ANTIPSICOTICI (Berry-Kravis, 2004) Disturbi del comportamento - aggressività ANTIPSICOTICI (RISPERIDONE, OLANZAPINA, ARIPIPRAZOLO) (Artigas-Pallares, 2001) Iperattività, disattenzione, impulsività Stimolanti: METILFENIDATO (Roberts, 2011) (>R di effetti indesiderati: steretipie, tic, agitazione) Altri: es. CLONIDINA Tic NEUROLETTICI, CLONIDINA EVITARE L USO INCONGRUO DI FARMACI ASPECIFICI A PREVALENTE AZIONE SEDATIVA

15 Trattamenti sperimentali

16 L interesse della ricerca sull X Fragile e sui quadri clinici legati alle premutazioni Le manifestazioni psichiatriche associate a X Fragile risultano un utile modello di comprensione della possibile origine molecolare dei disturbi neuropsichiatrici. Le premutazioni diventano di ulteriore interesse per la loro implicazione in possibili quadri sintomatologici di alterato neurosviluppo e/o di disturbo psicopatologico Tranfaglia, 2010

17 Possibile espressività clinica legata alla premutazione nei maschi Possibile maggiore incidenza di: Disordini dello sviluppo e del comportamento Sintomi di tipo autistico Disturbi da iperattività e disattenzione (Aziz, 2003) Possibile maggiore incidenza di: Disturbi della memoria Difficoltà relazionali con i pari, scarsa condivisione emotiva, tendenza all isolamento (Mills, 2002)

18 Possibile espressività clinica legata alla premutazione nelle femmine Possibile maggiore incidenza di: Prestazioni cognitive inferiori Difficoltà di apprendimento Sintomi di tipo autistico Disturbi attentivi Difficoltà relazionali: timidezza, ansia sociale, difficoltà pragmatiche-semantiche nella comprensione del linguaggio sociale Sintomi di tipo ossessivo Bassa autostima Personalità dipendente (Turk e Howlin, 2003)

19 L interesse della ricerca sull X Fragile e sui quadri clinici legati alle premutazioni Tali studi e ricerche in corso permetteranno di comprendere maggiormente: la possibile espressività differente dei sintomi psicopatologici nell X Fragile, la possibile determinazione neurobiologica dei disturbi psicopatologici, la possibilità di interventi famacologici mirati e quindi più efficaci.

20 grazie Grazie per l attenzione