Genomica Evoluzione e cambiamenti dei genomi. Dott.ssa Inga Prokopenko

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1 Genomica Evoluzione e cambiamenti dei genomi Dott.ssa Inga Prokopenko

2 Sistematica in biologia La varietà degli organismi viventi richiede organizzaione delle nostre osservazioni Tassonomia in biologia aiuta a posizionare le nuove forme di vita (non descritte prima) nella filogenia degli organismi viventi La nomenclatura biologica fu introdotta da C.Linnaeus con utilizzo delle lingue classiche

3 Sistematica Il livello di similarità definisce la posizione di ogni specie rispetto all altra Le distinzioni tra le gruppe tassonomiche non sempre sono molto rigide Distinzione tra le specie a volte è molto difficile Tra 1970 e 1998 sono state descritte 5 volte di più il numero di specie che il numero di generi

4 Nomi delle specie nella biologia Secondo persone note (Rhea dawinii) Posti (Didelphis virginia, opossum di Virginia) Qualità (canguru gigante Macropus giganteus) //home.earthlink.net/~misaak/taxonomy.html //cache.ucr.edu/~heraty/menke.html //cache.ucr.edu/~heraty/yanega.html

5 International Code of Zoological and Botanical Nomenclature Regole differenti per nomenclature di animali e piante Nomenclatura dei batteri si è sviluppata usando le regole del codice botanico Esiste il progetto Species 2000, di cui scopo è di avere la banca dati più completa delle specie esistenti Tree of life //tolweb.org/tree ARKive

6 Misure delle similarità/differenze biologiche Specie esistenti Fisiologia, stile di vita, anatomia ecc. Specie estinte Dai campioni (denti, ossa) A volte dal singolo individuo Difficoltà dell era premolecolare (scienziati come Curvier ricostruzione dello scheletro dal singolo osso ) Anatomia comparativa e paleontologia Necessità dei metodi quantitativi e oggettivi

7 Tecniche molecolari - ieri Studi sierologici (inizio XX secolo) Reitchert E.T. e Brown A.P. (1909) studio filogenetico dei cristalli dell emoglobina dei pesci. Valore attuale: rispecchia la struttura molecolare e packaging Hanno dimostrato che le proteine hanno le forme fisse ben definite Divergenze tra le specie di conseguenza cambiano le strutture molecolari

8 Tecniche molecolari - oggi Sequenze del DNA dimostrano al meglio le similarità tra le specie nell analisi filogenetica Tra tanti esempi di geni è importante trovare tali che hanno il livello tasso di cambiamento appropriato (non troppo alto, non tyroppo basso) Il genoma mitocondiale (DNA a doppia elica circolare di ~16kb) per le specie abbastanza vicine rrna ha il tasso di mutazione basso distinzione tra archaea, bacteria, eukarya (C.Woese)

9 Filogenia Arrangiamento logico delle specie, popolazioni, individui, geni Principio: origine di similarità è discendenza comune Eccesioni: evoluzione convergente, trasferimento genico orizzontale

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14 Concetti di classificazione biologica (I) Omologia - discendenza dal progenitore comune Similarità stima quantitativa delle ugualianze e disugualianze analisi del DNA: % di resigui identici nellàallineamento ottimale, numero di mutazioni che separano le sequenze Clustering definizione delle classi degli oggetti più simili all interno della classe e meno simili tra le classi (groupers, splitters)

15 Concetti di classificazione biologica (II) Clustering gerarchico si formano cluster dei cluster Clustering (1) vs classificazione (2) 1. Determinazione del numero delle classi, in cui si dividono i soggetti 2. Assegnazione del campione alla proria posizione tra le classi note Filogenia - descrizione delle relazioni biologiche di progenitore discendente. Presenza di filogenia tra gli oggetti assume l omologia, ciò dipende dalla classificazione

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20 fringuello

21 IPOTESI DELL OROLOGIO MOLECOLARE Zuckerkandl and Pauling (1962)

22 OROLOGIO MOLECOLARE sostituzioni/sito tempo

23 Alcuni geni (o gruppi di geni) possono evolvere sotto distinte pressioni evolutive dettate da costrizioni funzionali peculiari di un particolare lineage Geni provenienti da compartimenti distinti (es. mitocondrio, nucleo) possono evolvere secondo differenti pressioni evolutive I geni possono mostrare un bias composizionale in alcuni lineage

24 A C T G A A C G T A A C G C A C T G A A C G T A A C G C A C T G A A C G T A A C G C T A T G G T A Confronto delle sequenze attuali sostituzione singola sostituzione multipla sostituzione convergente sostituzioni coincidenti A a T G g A C G T A a C G C t C T G g A C G T A A C G C Sequenza ancestrale Sequenza ancestrale tempo Sequenze discendenti

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28 Allineamento di una regione di rrna da organismi diversi

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31 Albero filogenetico Albero filogenetico dei ratiti (uccelli nonvolatili) Basato sul DNA mitocondriale Kiwi e Moa Neozelandesi non sono i più vicini La Nuova Zelanda è stata colonizzata due volte

32 Albero filogenetico universale: il problema della radice

33 Albero filogenetico: il problema della radice Differenze nella forma del becco e nella dieta. Darwin

34 Metodo di allineamenti multipli

35 Importanza di allineamenti mutipli

36 Esempio: tioredossine

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43 Allineamento a coppie (pair-wise) = Allineamento di DUE sequenze simili Allineamento multiplo= Allineamento di MOLTE sequenze simili, in genere risultate da una ricerca in bancadati

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