LA FECONDAZIONE ZIGOTE. Penetrazione dello spermatozoo all interno di un ovocita

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2 LA FECONDAZIONE Penetrazione dello spermatozoo all interno di un ovocita Fusione dei 2 nuclei dei gameti (pronuclei) in un nucleo unico (singamia) ZIGOTE

3 TRASPORTO DELL OVOCITA FECONDATO Nell arco di 3-5 giorni, lo zigote viene trasportato verso la cavità uterina, grazie ai movimenti peristaltici della tuba, attività delle sue ciglia vibratili e correnti sierose che in essa si vengono a creare

4 ARRIVO DELL EMBRIONE NELLA CAVITA UTERINA Dal 2 al 6 giorno lo zigote si divide per segmentazione a formare la blastocisti. La peculiarità dei blastomeri è quella di essere cellule totipotenti (se, se ne sottrae una e la si coltiva in vitro questa si divide dando luogo ad un nuovo individuo)

5 ARRIVO DELL EMBRIONE NELLA CAVITA UTERINA L IMPIANTO nell endometrio ha luogo in 6-7 giornata dalla fecondazione

6 ARRIVO DELL EMBRIONE NELLA CAVITA UTERINA DAL 6 GIORNO LA TOTIPOTENZIALITÀ VIENE PERDUTA E LE SINGOLE CELLULE ACQUISTANO IL CARATTERE DELLA UNIPOTENZIALITÀ LA BLASTOCISTI È FORMATA DA 2 STRATI CELLULARI: UNO ESTERNO UNO INTERNO TROFOBLASTO EMBRIONE PLACENTA FETO

7 IMPIANTO: Embrione e madre dialogano.. CROSS-TALK (DIALOGO) TRA EMBRIONE E DECIDUA MATERNA ATTRAVERSO: CHEMOCHINE INTERLEUCHINE MOL. DI ADESIONE ATTIVAZIONE LINFOCITARIA ORMONI

8 EMBRIOGENESI PRE-ANNIDATORIA L orologio biologico POLARIZZAZIONE DEI BLASTOMERI PRODUZIONE DI MOLECOLE ATTIVE: PROTEINA 1: mantenimento attivazione del corpo luteo BETA HCG: preparazione dell endometrio per l impianto INTEGRINE: ligandi recettoriali per l annidamento LIF (leukaemia inhibitor factor): fattore inibente l attività delle citochine

9 EMBRIONE PRE-ANNIDATORIO E un organismo vivente Ha, sin dalla fecondazione, uno sviluppo qualitativo e quantitativo autonomo con il quale manifesta rapidamente il suo genotipo che resta immutato È biologicamente umano ma geneticamente e immunologicamente diverso da ogni altro essere umano

10 MODIFICAZIONI ENDOMETRIALI Lo stroma va incontro alla tipica trasformazione deciduale, la quale inizia con l adesione della blastocisti La decidualizzazione determina profondi cambiamenti morfologici e biochimici nello stroma endometriale, con accumulo di glicogeno La decidualizzazione e l impianto dipendono dall adeguata produzione di PROGESTERONE da parte del corpo luteo gravidico, e dal periodo finestra (periodo di massima recettività dell utero per l impianto esimo giorno in un ciclo di 28 giorni)

11 AVVIO ALLA PLACENTAZIONE Durante l annidamento, avviene la differenziazione del trofoblasto in SINCIZIOTROFOBLASTO (esternamente), CITOTROFOBLASTO (internamente) e MESOBLASTO. I tre strati formano il CORION Al giorno dalla fecondazione, la blastocisti è completamente ricoperta dall endometrio; i villi coriali si approfondano nella decidua, con avvio della formazione della PLACENTA

12 Lo sviluppo embrionale

13 Lo sviluppo embrionale

14 TERZA SETTIMANA Si evidenzia il tubo neurale, che comincia a differenziarsi nel midollo spinale e nelle vescicole cerebrali. Cominciano a svilupparsi tutti gli organi: l apparato circolatorio, il gastrointestinale (fegato, reni) ed il respiratorio.

15 SETTIMA SETTIMANA Sono visibili i lineamenti facciali, gli occhi hanno retina e cristallino, i maggiori sistemi muscolari si stanno sviluppando e comincia la prima attività motoria. L embrione è lungo 16 mm

16 NONA SETTIMANA Midollo e tronco encefalico sono delineati, la lunghezza del feto è poco più di 3-4 cm, braccia e gambe si sono allungate e si vedono le dita delle mani. L eritropoiesi è a carico del fegato. Si forma l urina che viene riversata nel liquido amniotico.

17 DECIMA SETTIMANA Il cuore è completamente formato e funzionante e per il resto della gestazione continua a crescere come dimensioni, per soddisfare le richieste dell'organismo fetale in crescita

18 QUATTORDICESIMA SETTIMANA Il feto percepisce sapori e aromi, succhia e deglutisce. Il feto si muove nel sacco gestazionale. Sono visibili i primi movimenti oculari. Si fanno più distinti i genitali esterni.

19 17-20 SETT: La madre avverte i primi movimenti fetali (MAF), mentre lo sviluppo fetale rallenta sensibilmente. Inizia a formarsi la vernice caseosa (dovuta alla secrezione delle ghiandole sebacee frammista alla desquamazione delle cellule epidermiche). Compare il grasso bruno Si moltiplicano nell ovaio gli ovogoni e, nel maschio, dalla ventesima settimana inizia la discesa dei testicoli SETT: I movimenti oculari diventano reattivi agli stimoli sonori. A 24 sett gli pneumociti di II tipo elaborano il surfattante

20 26-29 SETT: Il surfattante sviluppato nei polmoni garantisce una respirazione spontanea La milza diventa un importante organo emopoietico fino alla 28 sett, epoca in cui viene sostituita dal midollo osseo SETT: Compare il riflesso pupillare SETT: Il CRL è 360 mm, il peso è all incirca 3250 gr. La testa è ancora un po sproporzionata rispetto alle altre parti del corpo.

21 Lo sviluppo embrionale: sistema nervoso 8 settimana: attività sinaptica (flessione tronco e collo) 10ma settimana: inizia la deglutizione 14ma settimana: primi movimenti respiratori 24ma settimana: midollo spinale esteso fino ad S1; inizia la suzione e lo sviluppo dell udito 27ma settimana: Si completa la sensibilità visiva alla luce

22 Lo sviluppo embrionale: apparato respiratorio 28 gg-16ma settimana: sviluppo dell albero respiratorio ma settimana: bronchi e bronchioli si sviluppano. Aumenta la vascolarizzazione polmonare ma settimana: nascono gli alveoli primitivi. Le cellule epiteliali si differenziano nel tipo I e nel tipo II che si specializzano nella produzione di surfactante dalla 30ma settimana

23 Modificazioni dell apparato genitale 12 sett 24 sett 40 sett

24 Modificazioni dell apparato genitale 9 38 settimane 40 settimane 28 settimane settimane settimane 16 settimane 12 settimane

25 Le Malformazioni Congenite Sono alterazioni della forma e della struttura del corpo umano presenti alla nascita ed originatesi durante la vita intrauterina. Le M. C. hanno una incidenza del 3-4 % Si ritiene che circa il 10% di tutte le MC siano dovute a fattori genicocromosomiche, un altro 10% a fattori esogeni ed il rimanente 80% ai due fattori concomitanti. Malformazioni molecolari (es. varianti dell Hb, errori del metabolismo) Malformazioni cromosomiche (es. sindrome di Down, s. di Kleinefelter, s. di Turner) Malformazioni cellulari (es. amiotonia congenita) Malformazioni morfologiche (es. malformazioni scheletriche, cardiovascolari) Anomalie funzionali (disturbi intellettivi, sensoriali e del comportamento)

26 Le Malformazioni Congenite CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE Una classificazione anatomo-clinica ( per sede o per apparato) delle Malformazioni Congenite è di più semplice compito rispetto a quella etiopatogenetica, in quanto schematicamente distingue le M.C. in due grandi gruppi: I. ALTERAZIONI DELLA ORGANIZZAZIONE ASSIALE GEMELLI CONGIUNTI NOTOCORDO-DISRAFIE ENCEFALO-MIELO-DISRAFIE II. ALTERAZIONI DELLA MORFO-ORGANOGENESI M.C. DELLA TESTA E DEL COLLO M.C. DEL TORACE M.C. DELLA PARETE ADDOMINALE M.C. DELL'APPARATO DIGERENTE M.C. DEL POLO CAUDALE M.C. DELL'APPARATO URO-GENITALE M.C. DEGLI ARTI M.C. DEL SISTEMA LINFATICO

27 Gestione della patologia fetale: La malformazione del feto viene solitamente identificata dall ecografia di screening, o eco morfologica. La gestione successiva prevede: ecografia di secondo livello ( ecografia su indicazione ) presso un centro ospedaliero specializzato in diagnosi prenatale consulenza genetica: per discutere la possibile associazione con anomalie del cariotipo fetale o sindromi genetiche eventuale esecuzione di villocentesi o amniocentesi, a seconda dell epoca gestazionale eventuale risonanza magnetica fetale

28 Gestione della patologia fetale: consulenza con specialista pediatra, che potrà essere, a seconda della patologia riscontrata nel feto, neurologo, ortopedico, neonatologo, chirurgo etc. ecografie nel tempo, per valutare cambiamenti dell aspetto della malformazione e soprattutto crescita e benessere fetale programmazione del parto: valutazione, a seconda del tipo anomalia se è consentito il parto vaginale e se la donna può partorire presso l ospedale locale o il bambino avrà bisogno di cure particolari presso un centro di riferimento controllo pediatrico post-natale

29 Patologie malformative aggredibili chirurgicamente Atresia Esofagea Ostruzioni/Occlusioni gastriche, duodenali ed intestinali di differente natura; Malformazioni ano-rettali (atresie e stenosi) e Malformazioni cloacali complesse; Difetti della parete addominale (Onfalocele, Gastroschisi, Estrofia Vescicale Teratoma sacrococcigeo, cervicale, retroperitoneale e altre sedi; Atresia delle vie biliari Cisti ed anomalie del coledoco e delle vie biliari; Linfangioma di differenti sedi (addominale, toracico, cervicale ecc.); Ernia diaframmatica congenita Malformazioni polmonari (Malattia adenomatoide cistica congenita; Sequestro polmonare; Cisti broncogena/enterogena; Enfisema lobare congenito); Cardiopatia congenita (tetralogia di Fallot, difetto interventricolare, coartazione aortica, ecc)

30 AREA DI GINECOLOGIA Direttore Prof. R.Angioli Centro di Aiuto e Sostegno alle coppie ed alle donne che si trovano ad affrontare una gravidanza difficile CIAV Centro Integrato per l Accoglienza alla Vita nascente A TUO FIGLIO E STATA DIAGNOSTICATA UNA PATOLOGIA IN GRAVIDANZA? ASPETTI UN BAMBINO INDESIDERATO? Non aver paura, non sei sola Come raggiungere il Campus Bio Medico CIAV Centro Integrato per l Accoglienza alla Vita nascente VIA ALVARO DEL PORTILLO, ROMA TEL FAX

31 Il CIAV è un Centro al servizio della donna, della coppia, dei loro familiari e, soprattutto, del nascituro. Quando a due futuri genitori, alla fine di un esame di routine, viene comunicata la diagnosi di malformazione fetale o altra patologia legata alla gravidanza, questi vengono in genere travolti da una serie di stati d animo tali da non permettere loro di prendere decisioni libere, vale a dire provvedimenti presi solo dopo aver valutato serenamente ed obiettivamente tutte le questioni in gioco. La coppia ha quindi bisogno di uno spazio dove poter sospendere il giudizio ed essere aiutata a gestire la notizia di patologia fetale; uno spazio dove poter analizzare i fatti, riflettere sulla propria situazione, evidenziare i problemi valutando serenamente tutte le implicazioni, uno spazio dove poter trovare la soluzione migliore riuscendo a prendere decisioni libere e consapevoli. Il Centro si propone pertanto di fornire un supporto multidisciplinare al fine di affrontare in modo ottimale patologie che necessitano di competenze integrate in più ambiti specialistici. Contemporaneamente il Centro, a sostegno della propria attività, offre una formazione permanente ai propri collaboratori, aperta anche al personale medicoinfermieristico di altre strutture esterne. In caso di diagnosi di malformazione fetale, il CIAV si propone i seguenti obiettivi: - Approfondire l iter diagnostico con esami di II e III livello volti ad ottimizzare, grazie ad un approccio multidisciplinare, la prognosi e l outcome del nascituro. - Valutare insieme alla coppia tutte lel questioni in gioco di tipo scientifico ed etico- antropologico - Sostenere la coppia durante tutta la gravidanza e dopo la nascita Al CIAV è disponibile: - Consulenza ginecologica (ecografia ostetrica di II e III livello, diagnostica invasiva) - Ecocardiografia fetale e consulenza cardiologica - Consulenza con neonatologo e chirurgo pediatra - Consulenza genetica - Assistenza ostetrica in struttura di III livello - Terapia fetale - Consulenza psicologica/psichiatrica - Assistenza etico-antropologica - Assistenza spirituale - Coordinamento con Associazioni di volontariato e sostegno