La PKD in rete IL DEFICIT DI PIRUVATO CHINASI ERITROCITARIA 1 PATIENT S DAY 16 MAGGIO 2015
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- Antonietta Romani
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1 La PKD in rete IL DEFICIT DI PIRUVATO CHINASI ERITROCITARIA 1 PATIENT S DAY 16 MAGGIO 2015
2 La PKD in rete Network per le anemie rare Studi Internazionali per PKD Aggregazione tra pazienti
3 marionegri.it
4 Provenienza dei pazienti nell anno per fini diagnostici
5 ( ) 10 Member States Co-funded by the Health Programme of the European Union Belgium Cyprus France Germany Greece Italy The Netherlands Spain Sweden UK
6 THE EUROPEAN REFERENCE NETWORKS (ERNs) PER LE MALATTIE RARE Connettere Centri di Expertise e medici in differenti paesi europei per condividere le conoscenze e per identificare centri di riferimento cui i pazienti possano riferirsi qualora un certo expertise non sia disponibile nel proprio paese.
7 ENERCA : A highway to the future PILOT EUROPEAN REFERENCE NETWORKS FOR RARE DISEASES FINANCED BY THE EUROPEAN COMISSION
8 Co-funded by the Health Programme of the European Union Le fasi del progetto ENERCA Phase I ( ) Phase II ( ) Creazione di un Network di esperti Identificazione delle patologie Creazione di percorsi diagnostici condivisi Solo anemie Congenite Consolidamento del Network Database per le emoglobinopatie Incontri divulgativi per pazienti e personale sanitario Anemie congenite ed aquisite Phase III ( ) Guidelines Social awareness Patient s empowerment White Book
9 WHITE BOOK Raccoglie l esperienza di 10 anni di lavoro del Network Contiene i criteri essenziali da considerare per l identificazione ed il riconoscimento di Centres of Expertise per il trattamento e la diagnosi di anemie rare.
10 Diffusione della conoscenza di queste patologie tra pazienti e personale professionale
11 Deficit di piruvato chinasi eritrocitaria: frequenza PKD Prevalenza stimata sulla base della frequenza genica 1: Italy Numero atteso di pazienti in Italia ( popolazione residenti) Casi Italiani diagnosticati stimati 200 The Netherland Numero atteso di pazienti in Olanda 800 ( popolazione residenti) Casi effettivamente diagnosticati 41 La frequenza rilevata della PKD è di circa volte piu bassa di quella attesa
12 Sondaggio sui centri coinvolti nella diagnosi di eritroenzimopatie Centri coinvolti:
13 Centri coinvolti nella diagnosi dei difetti enzimatici eritrocitari 26 Centri coinvolti Numero totale casi diagnosticati PKD Altri difetti enzimatici > 80 cases about 40 cases about 30 cases 1-5 cases 2012
14 Cordate Europee per progetti finalizzati allo studio di anemie rare Trial clinico per la terapia genica nel deficit di piruvato chinasi eritrocitaria An integrated tool on targeted Next Generation sequencing for molecular diagnosis of rare anemias.
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16 Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study (PKD NHS) United States, Arizona Phoenix Children's Hospital Phoenix, Arizona, United States, Contact: Erica Olson, RN Principal Investigator: Christine Knoll, MD United States, California Stanford University Palo Alto, California, United States, Contact: Michelle Williams, CRA Principal Investigator: Bertil Glader, MD United States, Illinois Lurie Children's Hospital Chicago, Illinois, United States, Contact: Jaclyn Janoski, BS, MS,CCRP Principal Investigator: Alexis Thompson, MD United States, Massachusetts Boston Children's Hospital Boston, Massachusetts, United States, Contact: Jill Falcone, BS Principal Investigator: Rachael F Grace, MD, MMS University of Massachusetts Medical CenterContact: Danielle Pinchette, CRA Principal Investigator: Peter Newburger, MD United States, North Carolina Duke University Medical Center Durham, North Carolina, United States, Contact: Hai Huang, MD Principal Investigator: Jennifer Rothman, MD United States, Ohio DDC Clinic for Special Needs Children Middlefield, Ohio, United States, Contact: Valerie Sency, RN Principal Investigator: Heng Wang, MD United States, Pennsylvania Central Pennsylvania Clinic Strasburg, Pennsylvania, United States, Contact: Paul Morton Principal Investigator: D. Holmes Morton, MD United States, Tennessee St. Jude Children's Research Hospital Recruiting Memphis, Tennessee, United States, Contact: Kristen Hildebrand, CCRP Principal Investigator: Kerri Nottage, MD United States, Texas Baylor College of Medicine Houston, Texas, United States, Contact: Sheryl Nelson Principal Investigator: Jenny Despotovic, MD Germany UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III Heidelberg, Germany, Principal Investigator: Joachim Kunz, MD Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology Munich, Germany, Contact Principal Investigator: Stefan Eber, MD Italy Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlini Milan, Italy, Contact: Eleonora Ferretti Principal Investigator: Wilma Barcellini, MD 10 Centri USA 2 Germania 1 Italia
17 Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study (PKD NHS) Consenso informato Visita medica, anamnesi familiare e fisiologica (gravidanza o partenità), anamnesi patologica esami ematochimici, (emocromo, indici di emolisi, stato ferro, funz epatica, Gilbert, emocromatosi) Indagini virologiche Attività enzimatica e mutazioni PK Ecografia (addome, cuore), RMN T2* Trasfusioni, terapia ferrochelante, splenectomia, colecistectomia, complicanze (infezioni) Questionario QoL 37 pagine di notizie cliniche e di dati di laboratorio 10 pagine questionario QoL
18 La storia continuerà nei prossimi anni Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study (PKD NHS) Ad oggi ha già raggiunto 150 pazienti arruolati (arruolamento previsto all inizio dello studio, circa 2 anni fa) ed è quindi stato ampliato l arruolamento internazionale a 250 pazienti da parte del Centro Coordinatore (Boston Children Hospital) Verranno eseguite visite di follow-up annuale (previste per 3 anni) nei pazienti arruolati Sono in fase di approvazione dalle autorità regolatorie (EMA, ect) e dei Comitati Etici gli studi con il nuovo farmaco
19 Linee-guida per la diagnosi e la terapia della PKD Identificare criteri diagnostici robusti al primo sospetto clinico storia familiare,anemia emolitica cronica non sferocitica, ittero, iperferritinemia, splenomegalia, calcolosi colecistica Identificare test diagnostici sensibili e specifici di I livello emocromo e indici di emolisi, ecografia addominale Identificare test diagnostici sensibili e specifici di II livello Attività enzimatica biologia molecolare escludere concomitanti difetti Timing appropriato per eseguire le indagini e per il follow-up Indicazioni alla splenectomia Indicazioni alla terapia ferrochelante Prevenzione delle complicanze
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24 Domande e risposte 1) Quali sono gli effetti del deficit di PK sul cuore? Puo deteminare l aumento delle dimensioni cardiache? 2) Quali sono i sintomi che possono comparire nell anziano affetto da PKD? Problemi di cuore? 3) Perche si verificano dolori ossei in presenza di bassi livelli emoglobinici? 4) Esiste un qualche correlazione tra sovraccarico di ferro e dolori addominali e se si perche? 5) Quali sono gli effetti del sovraccarico di ferro? Quali sono i livelli di ferritina adeguati e quali richiedono terapia chelante? 6) Molti pazienti PKD vengono colecistectomizzati. Perchè? 7) Quali effetti ha nei pazienti la splenectomia? 8) Qual è l aspettativa di vita nei pazienti PKD? Ci sono casi di morte prematura nei pazienti PKD? 9) C è un aumento di rischio durante la gravidanza? Qualche avvertimento durante la gravidanza? 10) Ci sono nuove ricerche sulla PKD? Nuovi approcci farmacologici? 11) Il trattamento con eritropoietina puo essere utile per i pazienti PKD? 12) L esercizio fisico può essere dannoso quando si è stanchi o con bassi livelli emoglobinici? 13) Esiste un tipo di esercizio che è meglio di un altro? 14) È vero che i globuli rossi si possono rompere più facilmente durante un allenamento intensivo?
25 15 Ci sono delle allergie di cui i pazienti con PKD soffrono più spesso? E più facile avere allergie se si è un paziente PKD? 16 Ci sono delle differenze nel modo in cui la PKD colpisce maschi e femmine? 17 Quali sono i sintomi di una reazione allergica durante una trasfusione di sangue? Perché il corpo reagisce in questo modo? Come si può evitarlo? 18 La conseguenza maggiormente nota del deficit di PK è l anemia emolitica. Ma quali altre conseguenze ha una carenza di PK? Non i problemi causati dall emocromatosi, ma quelli strettamente dovuti alla carenza di piruvato. Ad esempio, problemi a livello muscolare, ossa, cuore? Sappiamo che l'enzima influisce soprattutto sui globuli rossi perché dipendono totalmente da esso per la produzione di energia, mentre le altre cellule possono produrre energia attraverso i mitocondri e non sono influenzati tanto dalla mancanza dell'enzima. Ci potrebbero essere altre conseguenze? 19 Gran parte della ricerca indica che molti pazienti tollerano la grave anemia abbastanza bene. Con l'eccezione della complicanze da sovraccarico di ferro, livelli cronicamente bassi di emoglobina (Hb <8) possono avere conseguenze a lungo termine? E possibile che un paziente raggiunti i 50/60 anni di età possa tollerare meno l anemia? E possibile che inizi ad avere necessità di trasfusioni? 20 Esistono delle raccommandazioni/linee giuda specifiche per i pazienti con PKD? Ad esempio, vaccinazioni, andare dal medico in presenza di febbre, assumere acido folico? Con che frequenza un paziente con PKD dovrebbe recarsi dal medico e fare un controllo dall ematologo?
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