PROGETTO INTERATENEO FARMACIA DI COMUNITÀ DISLIPIDEMIE

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1 PROGETTO INTERATENEO FARMACIA DI COMUNITÀ DISLIPIDEMIE Con il patrocinio di: FOFI Università degli Studi di Torino Ordine dei Farmacisti della Provincia di Torino Federfarma Piemonte

2 MATERIALE DIDATTICO REALIZZATO DA Gianluca Aimaretti Graziella Bruno Fabio Broglio Paolo Cavallo Perin Ornella Guardamagna Paolo Fornengo Chantal Ponziani E CONDIVISO CON Paola Brusa Massimo Collino Mario Giaccone Massimo Mana

3 Programma Biochimica sintesi colesterolo Aterosclerosi rischio cardiovascolare Genetica e pediatria Linee guida e target, obiettivi terapeutici Dieta Farmaci Nota 13 Lipidi e farmacia (Francesca Baratta) Errori e credenze più comuni : presentazione e discussione di 10 casi.

4 Dislipidemia genetica : definizione e principali marcatori Marcatori Variazione Colesterolo totale Colesterolo LDL Colesterolo HDL Trigliceridi

5 DISLIPIDEMIE SECONDARIE PRIMARIE Farmaci Condizioni fisiologiche Fattori dietetici Malattie Ipercolesterolemia Ipertrigliceridemia Dislipidemie combinate Ridotti livelli C HDL

6 DISLIPIDEMIE SECONDARIE Farmaci Inibitori dell aromatasi Antiretrovirali Steroidi Carbamazepina Ciclosporina Condizioni fisiologiche Menopausa, gravidanza Alimentazione Dieta ricca di colesterolo e grassi saturi Malattie Ipotiroidismo Colestasi Insufficienza renale cronica

7 Classificazione delle dislipidemie primarie Ipercolesterolemie familiari Ipercolesterolemia poligenica Iperlipemia Familiare Combinata Ipertrigliceridemie

8 Frequenza della dislipidemia genetica nelle famiglie con CHD precoce (< 55 anni) 2/3 dei componenti hanno manifestato iperlipidemia Frequenza (%) FCHL Basso HDL FH HLP Tipo III Williams RR et al. Arch Intern Med 1990;150:

9 Classificazione delle dislipidemie Ipercolesterolemie familiari Ipercolesterolemia poligenica Iperlipemia Familiare Combinata Ipertrigliceridemie

10 IPERCOLESTEROLEMIE FAMILIARI Sono patologie in cui il rischio CV è di per sè elevato. Una diagnosi corretta è essenziale per un intervento preventivo efficace

11

12 Xantomi

13 Xantomi Tendinei

14 Xantelasma

15 Stima dell ipercolesterolemia familiare eterozigote in Piemonte casi di cui 600 bambini 6 14 aa

16 Ipercolesterolemia familiare eterozigote negli adulti: criteri per la diagnosi del Dutch Lipid Clinic Network

17 ESC/EAS GUIDELINES 2011 FOR THE MANAGEMENT OF DYSLIPIDEMIAS Atherosclerosis, July 2011

18 Classificazione delle dislipidemie primarie Ipercolesterolemie familiari Ipercolesterolemia poligenica Iperlipemia Familiare Combinata Ipertrigliceridemie

19 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE POLIGENICA Criteri differenziali rispetto alla forma monogenica: Concentrazioni di LDL-col. meno elevate Assenza di xantomi Maggiore influenza da parte dei fattori ambientali e della terapia dietetica e farmacologica Espressione generalmente in età adulta

20 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE POLIGENICA Forma più comune di ipercolesterolemia (1:100 nella popolazione generale) Rischio cardiovascolare moderatamente aumentato Frequentemente LDL C>160 mg/dl

21 Classificazione delle dislipidemie primarie Ipercolesterolemie familiari Ipercolesterolemia poligenica Iperlipemia Familiare Combinata Ipertrigliceridemie

22 IPERLIPEMIA FAMILIARE COMBINATA Aumento di trigliceridi e/o colesterolo Se Tg aumentati, HDL C basso Alto rischio cardiovascolare Variabilità intra familiare e individuale Non è effettuabile diagnosi genetica

23 Classificazione delle dislipidemie primarie Ipercolesterolemie familiari Ipercolesterolemia poligenica Iperlipemia Familiare Combinata Ipertrigliceridemia

24 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE Prevalenza: Fenotipo: Clinica : 1:100 popolazione generale TG mg/dl; anche se a dieta asintomatica CHD? Familiarità: almeno 1 familiare di I affetto Forme severe: Tg> mg/dl se chilomicronemia: xantomatosi cutanea eruttiva, epato splenomegalia e rischio di pancreatite

25 Conclusioni Le dislipidemie familiari interessano circa il 5% della popolazione E utile identificarle: - Per quantificare il rischio cardiovascolare del paziente - Per individuare altri familiari affetti, compresi i bambini - Per impostare il trattamento

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