Direttore. Comitato scientifico. Maria Federica FERRIO. Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma. Istituto Superiore di Sanità, Roma

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1 NEUROSCIENZE 2

2 Direttore Massimiliano VISOCCHI ISTITUTO DI NEUROCHIRURGIA Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma Comitato scientifico Giuseppe MARANO NEUROSCIENZE DI BASE Istituto Superiore di Sanità, Roma Maria Federica FERRIO NEURORADIOLOGIA Università degli Studi di Torino Carlo IOVINE NEUROLOGIA Ospedale S. Giovanni Battista Associazione Cavalieri di Malta Italiani Sovrano Ordine Militare di Malta, Roma Antonio GERMANÒ NEUROCHIRURGIA Istituto di Neurochirurgia Università degli Studi di Messina Marco FONTANELLA NEUROCHIRURGIA Istituto di Neurochirurgia Università degli Studi di Brescia Alessia RABINI NEURORIABILITAZIONE MOTORIA Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma Angelo LAVANO NEUROCHIRURGIA Università Magna Graecia, Catanzaro Rosa MAROTTA NEUROPSICHIATRIA INFANTILE Università Magna Graecia, Catanzaro

3 NEUROSCIENZE Lo scopo di questa Collana è di raccogliere, sistematizzare e divulgare ad un pubblico scientifico formato e/o in formazione sia le esperienze personali degli Autori, pubblicate ed accreditate, che quelle prelevate dalla Letteratura Scientifica Internazionale di livello, relative ai vari aspetti biologici, medici, diagnostici e chirurgici dell immenso capitolo delle Neuroscienze. Anatomia, biologia molecolare, biochimica, fisiologia, farmacologia, genetica, immunologia e patologia del sistema nervoso centrale, periferico e di quello autonomo sono i titoli delle Neuroscienze di base. Semeiotica diagnostica fisica funzionale e per immagini, terapia medica e chirurgica delle malattie neurologiche e neurochirurgiche costituiscono invece i titoli della dimensione applicativa delle Neuroscienze.

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5 Rosa Marotta, Angelo Lavano Le paralisi cerebrali infantili spastiche Prefazione di Massimiliano Visocchi

6 Copyright MMXII ARACNE editrice S.r.l. via Raffaele Garofalo, 133/A B Roma (06) ISBN I diritti di traduzione, di memorizzazione elettronica, di riproduzione e di adattamento anche parziale, con qualsiasi mezzo, sono riservati per tutti i Paesi. Non sono assolutamente consentite le fotocopie senza il permesso scritto dell Editore. I edizione: luglio 2012

7 L unico vero viaggio di esplorazione non consiste nell andare in posti nuovi, ma nell avere altri occhi (Marcel Proust)

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9 Indice 13 Prefazione 15 Introduzione 17 Capitolo I Fisiopatologia della spasticità 21 Capitolo II Classificazione delle Paralisi Cerebrali Infantili 25 Capitolo III Eziopatogenesi 27 Capitolo IV Epidemiologia 29 Capitolo V Diagnosi 31 Capitolo VI Quadri clinici 33 Capitolo VII Disturbi associati 39 Capitolo VIII Sviluppo affettivo 47 Capitolo IX Progetto riabilitativo 9

10 10 Le paralisi cerebrali infantili spastiche 49 Capitolo X Scale di valutazione della spasticità 51 Capitolo XI Trattamento della spasticità 59 Capitolo XII Trattamento neurochirurgico 61 Capitolo XIII Tecniche di neuroablazione 63 Capitolo XIV Neurotomia selettiva 67 Capitolo XV Rizotomia 69 Capitolo XVI Drezotomia 71 Capitolo XVII Mielotomia longitudinale dorsale 73 Capitolo XVIII Tecniche di neuromodulazione 75 Capitolo XIX Stimolazione midollare e stimolazione cerebellare 81 Capitolo XX Infusione intratecale continua di baclofen (ITB) 87 Capitolo XXI Infusione intratecale continua di morfina (ITM) 89 Capitolo XXII Trattamento ortopedico

11 93 Bibliografia Indice 11

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13 Prefazione L Opera in oggetto si presenta come una felice, originale ed inedita sintesi di due discipline, una neuropsichiatrica, l altra neurochirurgica. La possibilità di affrontare in sinergia prospettive diverse di uno stesso problema rappresenta il primo superamento di una sfida storica, mentre le modalità con cui queste due vocazioni apparentemente antitetiche possano fondersi in un armonica declinazione di definizioni, suggerimenti terapeutici conservativi, demolitivi o neuroaugmentativi, costituisce la vera specificità di questo Testo. Al centro naturalmente il malato, un malato speciale perché bambino ed in accordo con l Introduzione degli stessi Autori, è un bambino sempre, che sappia correre, saltare, parlare o che sia capace soltanto di sguardi, rimane un bambino. Sullo sfondo un inquadramento nosografico privilegiato che è preliminare alla neurochirurgia, quest ultima spiegata con semplicità e precisione. L Opera, con molta modestia indirizzata dagli Autori a un utenza universitaria, in realtà presenta connotazioni ancora più rilevanti e sofisticate da renderla un agevole testo per le Scuole di Specializzazione Superiori. Questo Testo entra pertanto prestigiosamente nell armamentario della Collana di Neuroscienze. Massimiliano VISOCCHI Direttore della Collana di Neuroscienze 13

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15 Introduzione Un bambino è un bambino, sempre. Che sappia correre, saltare, parlare o che sia capace soltanto di sguardi, rimane un bambino. Non esistono bambini migliori di altri. Eppure un bambino disabile, spastico, appare diverso dagli altri. Ma è così soltanto per un osservatore superficiale che soffermi lo sguardo su alcune parti del suo corpo, sulle sue gambe o sulle sue mani che non funzionano. Il bambino non è sezionabile, non si può dividere in ciò che va bene e in ciò che risulta imperfetto. Un bambino è sempre e comunque un bambino intero. E come tale lo amiamo, senza riserve, per quello che è, con le sue difficoltà e con i suoi spesso nascosti punti di forza. Ma che cosa è la spasticità se non un terribile crampo? Questo crampo è più doloroso e non passa, non serve un massaggio, né un qualsiasi altro accorgimento per attenuarlo. Il bambino si sveglia e si addormenta in un corpo che non si muove, che non asseconda i suoi desideri e le sue curiosità. Gli altri intorno parlano, si avvicinano e si allontanano, scelgono per lui, gli sorridono sempre meno. La spasticità è un disturbo motorio invalidante e doloroso caratterizzato da un aumento, velocità dipendente, dei riflessi tonici di stiramento (tono muscolare) con riflessi tendinei accentuati, risultato dell iper eccitabilità del riflesso da stiramento. La spasticità presuppone una deafferentazione dei centri motori midollari rispetto ai livelli neuronali superiori, con perdita della capacità di movimento finalizzato e aumento del tono, dei fenomeni correlati, in particolare di ordine riflesso. È presente in svariate patologie neurologiche e comporta un diverso grado di limitazione funzionale e di deterioramento della qualità della vita. Vengono distinte due forme di spasticità: una spasticità di origine spinale ed una spasticità di origine cerebrale. La spasticità spinale è associata a sclerosi multipla, traumi vertebro midollari, tumori 15

16 16 Le paralisi cerebrali infantili spastiche midollari, mieliti traverse, mielopatie spondilosiche, mentre quella cerebrale a paralisi cerebrale infantile, traumi cranio encefalici, malattie encefaliche degenerative. In età evolutiva la causa principale di spasticità è rappresentata dalle Paralisi Cerebrali infantili (PCI). Il primo ad utilizzare questo termine è stato Burgess (1888), volendo indicare con tale definizione un disordine del movimento dovuto ad una lesione cerebrale. Successivamente si è interessato a tale patologia Freud (1891), ponendo in particolare rilievo il ruolo patogenetico delle anomalie intrauterine. Soltanto nei primi anni del novecento la paralisi cerebrale infantile venne inquadrata come un disordine motorio a carattere non progressivo dell età evolutiva. Così definite, le PCI escludevano quindi tutte le patologie a carattere progressivo, quelle transitorie o di breve durata, esito di lesioni reversibili. La definizione accettata dalla comunità scientifica internazionale è stata per molti anni quella di Bax (1964): la paralisi cerebrale infantile è un disordine persistente, ma non immodificabile, del movimento, della postura, dovuto a una lesione non progressiva del cervello immaturo. La letteratura più recente definisce le PCI come una Umbrella Diagnosis (MUTCH, 1992), cioè come una serie di quadri clinici a diversa eziologia e differente espressività clinica, accomunati dal disordine del movimento e dalla non progressività della lesione. Nel 2005 Bax ha modificato la sua precedente definizione con la seguente: la PCI descrive un gruppo di disordini permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano una limitazione dell attività e che sono da attribuirsi a disturbi non progressivi verificatisi nel cervello fetale e infantile nel corso dello sviluppo. I disordini motori della Paralisi cerebrale sono spesso accompagnati da disturbi della sensibilità, della percezione, dell intelligenza, della comunicazione, del comportamento, da epilessia e da problemi muscolo scheletrici secondari.

17 Capitolo I Fisiopatologia della spasticità L incremento dei riflessi da stiramento può essere dovuto alla ipereccitabilità del pool degli alfa motoneuroni a livello segmentario spinale o all aumento della quantità degli inputs afferenti eccitatori indotti dallo stiramento muscolare. L ipereccitabilità è legata a una modificazione del bilanciamento tra inputs eccitatori ed inibitori sul pool degli alfa motoneuroni e quindi tra rilascio di neurotrasmettitori inibitori quali il GABA (Acido gamma amino butirrico) e neurotrasmettitori facilitatori quali il glutammato. Nella sindrome del primo motoneurone gli inputs inibitori sono diminuiti ma anche la riduzione dei dendriti dei motoneuroni e lo sprouting collaterale degli afferenti delle radici dorsali possono avere un ruolo importante aumentando gli inputs eccitatori. In genere la sindrome del 1 o motoneurone viene assimilata alla lesione del fascio piramidale: in realtà vengono danneggiate anche altre vie motorie vicine. Infatti ci sono almeno 3 sistemi di vie che originano nel cervello e convergono nel midollo spinale e che sono implicate nel determinismo del tono muscolare: a) il sistema proveniente dalla corteccia cerebrale (vie piramidali); b) il sistema proveniente dal tronco encefalico (vie parapiramidali); c) il sistema di gain setting che origina da nuclei del tronco cerebrale inferiore ed è sotto controllo limbico. Il contributo delle vie piramidali nella genesi della spasticità sembra essere modesto mentre maggiore sembra essere quello delle vie parapiramidali La maggior parte di queste vie parapiramidali proviene dal tronco encefalico e le componenti principali di esse sono: 17

18 18 Le paralisi cerebrali infantili spastiche a) il tratto reticolo spinale dorsale DRT (inibitorio); b) il tratto reticolo spinale mediale MRT (eccitatorio); c) il tratto vestibolospinale VST (eccitatorio). Le aree troncoencefaliche di origine di tali tratti ricevono una influenza facilitatoria dalle aree premotorie e supplementari della corteccia cerebrale ma ci può essere anche una influenza cerebellare. Il danno a carico delle vie parapiramidali ha un ruolo fondamentale nel determinismo dell aumento del tono in quanto è stato dimostrato che una lesione isolata della via piramidale provoca esclusivamente una perdita della destrezza ed una diminuzione della forza senza comparsa di spasticità. Nella spasticità da danno cerebrale la sindrome del 1 o motoneurone si verifica quando si ha l interruzione a livello della corteccia cerebrale o del tronco encefalico delle proiezioni discendenti dei motoneuroni che modulano l eccitabilità del pool internuciale dei neuroni inibitori ed gli alfa e gamma motoneuroni: il risultato è la riduzione delle influenze inibitorie con incremento dei riflessi muscolari da stiramento (iperreflessia) e del tono muscolare (spasticità), diminuzione della forza e disinibizione dei riflessi flessori (segno di Babinski). La spasticità prevale nei muscoli flessori. Nella spasticità da danno midollare gli inputs afferenti entrano nel midollo ad un determinato livello ed ascendono e discendono senza Figura 1.1. Genesi della spasticità

19 I. Fisiopatologia della spasticità 19 inibizione lungo le vie segmentarie polisinaptiche ad altri livelli midollari: ciò comporta una risposta muscolare anche in segmenti diversi da quello stimolato. Anche in questa spasticità compaiono aumento del tono, accentuazione dei riflessi osteo tendinei, segno di Babinski e clono, deficit di forza e perdita della destrezza. La ipereccitabilità complessiva nel midollo si esprime nei muscoli flessori ed estensori.

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