ADHD - Introduzione L ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da: inattenzione, impulsività e iperattività motoria. Questi comportamenti, inappropriati in relazione all età e allo sviluppo, interessano i diversi contesti di vita del bambino e determinano difficoltà marcate nelle attività di ogni giorno. E un disturbo di origine neurobiologica con eziologia multifattoriale (neurochimica, genetica, fattori neurobiologici acquisiti e fattori ambientali) con sintomatologia persistente in età adulta in oltre il 60% dei casi. La diagnosi di ADHD è possibile quando i sintomi sono presenti prima dei 7 anni di età e con una durata di almeno 6 mesi. In molti casi l ADHD si associa ad altri disturbi dello sviluppo quali: il Disturbo dell Apprendimento, il Disturbo Oppositivo Provocatorio e il Disturbo della Condotta. ADHD - Obiettivi Qual è il ruolo del Pediatra nel caso di un bambino con sospetto ADHD? Deve rilevare i segni iniziali del disturbo: iperattività, impulsività e disattenzione, e segnalare ai genitori il rischio per ADHD. Una volta riconosciuta la presenza di sintomi ADHD nel bambino, il Pediatra può inviare la famiglia al Neuropsichiatra infantile o ai Centri Regionali di Riferimento presenti in tutta Italia. In tali centri, il bambino potrà ricevere tutte le indicazioni necessarie per la diagnosi e la cura dell ADHD. Al Pediatra spetta inoltre il compito di monitorare i risultati del trattamento e gli eventuali effetti collaterali sul bambino. Definizione di ADHD - Parte 1 L ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) o DDAI (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività) è uno dei più comuni disturbi dell età evolutiva la cui prevalenza si colloca intorno al 3-5 % della popolazione con un incidenza maggiore nei maschi (3 :1 5 :1). I sintomi caratteristici dell ADHD sono: iperattività (attività motoria eccessiva, persistente e continuativa); deficit di attenzione; impulsività.
Questi sintomi vanno distinti dalla comune distrazione, vivacità o esuberanza, ma si caratterizzano per marcata distraibilità ed incapacità di pianificare\organizzare i compiti da svolgere oltre alla difficoltà a stare fermi, alla scarsa memoria di lavoro e allo scarso senso del tempo. In particolare, i sintomi di inattenzione sono i seguenti: scarsa cura per dettagli e errori di distrazione; labilità attentiva; non ascolto quando si parla direttamente con il bambino; non seguire le istruzioni e non terminare le attività; difficoltà ad organizzarsi; evitare attività che richiedono sforzo cognitivo; perdere gli oggetti; facilità alla distrazione proveniente da stimoli esterni; dimenticare facilmente cose abituali. Per quanto riguarda i sintomi di iperattività, è possibile riconoscere: irrequietezza: non riuscire a star fermo su una sedia; alzarsi, in classe, quando si deve stare seduti; correre o arrampicarsi quando non si dovrebbe; difficoltà a giocare tranquillamente; movimento continuo, come attivato da un motorino ; eccessiva parlantina. Infine l impulsività si manifesta con: risposte prima che la domanda sia completata; difficoltà ad aspettare il proprio turno nella conversazione; interruzioni e intromissioni in attività altrui. Diagnosi - Parte 1 La più recente descrizione del Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività è contenuta nel DSM-IV-TR (APA, 2000), secondo il quale, per poter parlare di ADHD, un bambino deve presentare almeno 6 dei 9 sintomi elencati per un minimo di 6 mesi e in almeno due contesti. Inoltre, è necessario che tali manifestazioni siano presenti prima dei 7 anni di età e soprattutto che compromettano il rendimento scolastico e/o sociale.
Criteri diagnostici del DSM-IV-TR per ADHD: CRITERI: A. Entrambi (1) o (2): (1) Sei (o più) dei seguenti sintomi di disattenzione che persistano per almeno 6 mesi con un intensità che provoca disadattamento e che contrasta con il livello di sviluppo: Disattenzione (a) spesso fallisce nel prestare attenzione ai dettagli o compie errori di inattenzione nei compiti a scuola, nel lavoro o in altre attività; (b) spesso ha difficoltà nel sostenere l attenzione nei compiti o in attività di gioco; (c) spesso sembra non ascoltare quando gli si parla direttamente; (d) spesso non segue completamente le istruzioni e incontra difficoltà nel terminare i compiti di scuola, lavori domestici o mansioni nel lavoro (non dovute a comportamento oppositivo o a difficoltà di comprensione); (e) spesso ha difficoltà ad organizzare compiti o attività varie; (f) spesso evita, prova avversione o è riluttante ad impegnarsi in compiti che richiedono sforzo mentale sostenuto (es. compiti a casa o a scuola); (g) spesso perde materiale necessario per compiti o altre attività (es. giocattoli, compiti assegnati, matite, libri, ecc.); (h) spesso è facilmente distratto da stimoli esterni; (i) spesso è sbadato nelle attività quotidiane. (2) sei (o più) dei seguenti sintomi di Iperattività-Impulsività che persistono per almeno 6 mesi ad un grado che sia disadattivo e inappropriato secondo il livello di sviluppo: Iperattività (a) spesso muove le mani o i piedi o si agita nella seggiola; (b) spesso si alza in classe o in altre situazioni dove ci si aspetta che rimanga seduto;
(c) spesso corre in giro o si arrampica eccessivamente in situazioni in cui non è appropriato (in adolescenti e adulti può essere limitato ad una sensazione soggettiva di irrequietezza); (d) spesso ha difficoltà a giocare o ad impegnarsi in attività tranquille in modo quieto; (e) è continuamente in marcia o agisce come se fosse spinto da un motorino ; (f) spesso parla eccessivamente; Impulsività (g) spesso spara delle risposte prima che venga completata la domanda; (h) spesso ha difficoltà ad aspettare il proprio turno; (i) spesso interrompe o si comporta in modo invadente verso gli altri (es. irrompe nei giochi o nelle conversazioni degli altri). B. I sintomi iperattivi-impulsivi o di disattenzione che causano le difficoltà devono essere presenti prima dei 7 anni. C. I problemi causati dai sintomi devono manifestarsi in almeno due contesti (ad esempio a scuola [o al lavoro] e a casa). D. Ci deve essere una chiara evidenza clinica di una significativa menomazione nel funzionamento sociale, scolastico o lavorativo. E. Ci deve essere una compromissione del funzionamento clinicamente significativa in assenza di criteri diagnostici per il disturbo generalizzato dello sviluppo. Esami Diagnostici - Parte 2 Secondo le linee guida internazionali condivise (Italiane, 2007; Australiane, 2009; Scozzesi, 2009), una valutazione clinica strutturata si suddivide in: 1. 1. ANAMNESI PERSONALE E FAMILIARE
E necessario ottenere il maggior numero di informazioni da tutte le figure significative (genitori, insegnanti, altri caregivers) al fine di individuare l inizio della comparsa dei sintomi dell ADHD e il verificarsi degli stessi in almeno due contesti. Spesso è presente un alta familiarità per tale patologia che deve essere indagata in anamnesi. 1. 2. STRUMENTI DI VALUTAZIONE INDIRETTA Gli strumenti di valutazione indiretta sono rappresentati da una serie di questionari e scale da compilare a cura dei genitori e degli insegnanti del bambino. Tra le principali scale utilizzate vi sono: - SDAI/SDAG/SDAB: scale per la valutazione dei sintomi dell impulsività/iperattività e disattenzione per insegnanti, genitori e bambini. Sono costituite da 18 item e possono essere compilate in breve tempo fornendo un primo inquadramento diagnostico, secondo i criteri del DSM. Queste scale sono fruibiligratuitamente sul sito che ne fornisce anche lo scoring e le modalità di interpretazione dei risultati. Inoltre queste scale possono essere consegnate ai genitori e agli insegnanti direttamente dal Pediatra di famiglia. Calcolare il punteggio di queste scale è molto semplice: - Item dispari: DISATTENZIONE - Item pari : IPERATTIVITA Facendo la somma dei punteggi per ognuna delle due sottoscale, il risultato ottenuto va diviso per 9 se il punteggio è uguale o superiore ad 1,5 sarà clinicamente significativo. - CBCL (Child behavior check list parent version): valutazione sintomatologica correlata; - PSI ( Parent Stress Index): valutazione del livello di stress genitoriale; - SNAP IV, scala che misura i sintomi di disattenzione, iperattività, Disturbo oppositivoprovocatorio; - CRS-P-LV /CRS-T-LV; - VABS (Vineland Adaptive Behavior Scale): intervista ai genitori per la valutazione dello sviluppo adattivo a livello sociale. 1. 3. STRUMENTI DI VALUTAZIONE DIRETTA Gli strumenti di valutazione diretta agiscono direttamente sul bambino. I principali sono:
- K-SADS-PL: intervista diagnostica per la valutazione dei disturbi psicopatologici in bambini e adolescenti; - LEITER-R: valutazione del livello cognitivo non verbale; - PROVE MT-2: valutazione delle abilità di lettura; - DDE-2: prova di valutazione di scrittura; - BDE: prova di valutazione del calcolo; - MASC: scala di autovalutazione per l ansia; - CDI: scala di autovalutazione per la depressione; - SCORE: prova di attenzione sostenuta uditiva; - OPPOSITE WORLD: prova di inibizione della risposta e shifting; - BVN: prova di attenzione selettiva uditiva; - TORRE DI LONDRA: prova di pianificazione; STROOP TEST colori-parole: prova di inibizione della risposta. Una mancata diagnosi e un ADHD trascurato nell infanzia può portare, in adolescenza e nell età adulta, a complicanze di notevole importanza. Le problematiche spesso correlate sono infatti: la delinquenza minorile; l abuso di sostanze stupefacenti; l alcolismo; il disturbo bipolare; il grave disadattamento sociale e relazionale. Dati relativi ai ragazzi detenuti nelle carceri minorili segnalano una elevata presenza di ADHD non riconosciuti e trattati. Occorre non sottovalutare il fattore di rischio che una mancata diagnosi di ADHD può comportare nel futuro di un bambino. Ancora oggi il problema viene sottovalutato nel nostro Paese, mentre una diagnosi precoce e una terapia corretta possono diventare fondamentali. Trattamento Farmacologico
La terapia farmacologica si basa sull utilizzo di farmaci quali: il Metilfenidato e l Atomoxetina utili quando gli interventi psicologici, educativi, di sostegno alla famiglia e alla scuola da soli, non risultano efficaci nel compensare l ADHD. Questi farmaci sono, infatti, in grado di agire in modo diretto sul SNC, modulando il rilascio o la ricaptazione della dopamina e/o della noradrenalina nelle regioni del SNC che regolano attenzione e funzioni esecutive, in particolare nel circuito fronto-striatale. Gli psicostimolanti (e il Metilfenidato in particolare) sono i farmaci di prima scelta quale parte di un piano multimodale di trattamento per bambini con forme gravi e invalidanti di ADHD (compromissione del funzionamento globale misurata, ad esempio, da un punteggio alla C- GAS uguale o inferiore a 60). Il Metilfenidato risulta essere efficace in circa il 75% dei soggetti trattati. La terapia con Metilfenidato deve essere iniziata dal Neuropsichiatra infantile dopo aver valutato tutte le informazioni disponibili e sentiti gli altri operatori sanitari e sociali (psicologo, pediatra di famiglia, assistente sociale, ecc.) che si prendono cura della salute del bambino e della sua famiglia. La prima prescrizione è a carico dei Centri di Riferimento indicati dalle Regioni (almeno uno per regione) operanti presso strutture accreditate di Neuropsichiatria Infantile. I bambini in terapia con Metilfenidato devono essere monitorati regolarmente. Appare opportuna, per ogni bambino, la definizione di un piano terapeutico personalizzato, con controllo clinico da parte del NPI del Centro di Riferimento dopo il primo e il secondo mese di terapia per valutare efficacia e tollerabilità. Se viene deciso il mantenimento della terapia, saranno programmati controlli clinici dopo 4 mesi e successivamente almeno ogni sei mesi. Il piano terapeutico dovrà riportare la durata prevista del trattamento (massimo sei mesi, rinnovabili). La partecipazione del pediatra di base è necessaria per il monitoraggio degli effetti indesiderati e delle reazioni avverse. Lo studio MTS condotto dal National Institutes of Health (NIH) ha dimostrato che i migliori risultati nella terapia dell ADHD si ottengono con la terapia combinata (psico-comportamentale e farmacologica). Questo tipo di terapia è indicata nei casi di maggiore gravità in cui è presente una compromissione notevole del funzionamento e una comorbidità psicopatologica che si manifesta spesso con i Disturbi d Ansia (comorbidità internalizzante) e con i Disturbi Opppositivo- Provocatorio e della Condotta (comorbidità esternalizzante). Ruolo del Pediatria - Parte 1
Il Pediatra riveste un ruolo fondamentale nel riconoscere la presenza del Disturbo da Deficit d Attenzione e Iperattività nel bambino, in quanto è il primo punto di riferimento di una famiglia e conosce perfettamente tutta l evoluzione della crescita dell assistito. Il primo compito fondamentale del Pediatra è ascoltare i genitori che possono presentarsi frustrati, pieni di dubbi e di sensi di colpa non riuscendo a interpretare il comportamento del proprio figlio. Per questa ragione è necessario che il Pediatra valuti i primi sintomi descritti dai genitori e dagli insegnanti e faciliti la comprensione del problema, in quanto il bambino con sospetto ADHD non è semplicemente vivace o disordinato e non presenta segni esterni della malattia, ma ha un alterazione neuro-biologica che gli impedisce di selezionare gli stimoli esterni e controllare i propri impulsi. Dopo aver consigliato alla famiglia una prima valutazione specialistica, il bambino verrà seguito dai Centri Regionali di Riferimento, i quali una volta confermata la diagnosi, potranno iniziare il trattamento sia con terapie cognitivo-comportamentali che farmacologiche (con il consenso informato dei genitori). Il Pediatra ha il compito di eseguire il follow up del bambino nella fase successiva al trattamento iniziale presso i Centri di riferimento con visite periodiche mensili. In particolare, dovrà: controllare l evoluzione della malattia; effettuare le prescrizioni successive; controllare eventuali effetti collaterali dovuti ai farmaci; valutare lo stato di salute e di crescita del paziente. Il Pediatra, quindi, deve essere cosciente dell incidenza della patologia ADHD nei bambini perché coloro che ne sono affetti ricevano un aiuto concreto sia psico-educativo che terapeutico. Centri di Riferimento per l'adhd - Parte 1 I Centri Regionali di Riferimento per il Registro Nazionale ADHD sono stati istituiti dall Istituto Superiore di Sanità per la diagnosi e la cura dei soggetti affetti da ADHD (Sito dell Istituto Superiore di Sanità, sezione dedicata ai Centri di Riferimento Regionali) Le Regioni individuano i Centri Regionali di Riferimento in base ai seguenti criteri standard: strutture di Neuropsichiatria infantile quali Servizi, Centri, Dipartimenti, Rete territoriale di ASL, Aziende Ospedaliere, Istituti Universitari o IRCCS; presenza nella struttura del Neuropsichiatra dell infanzia e dello Psicologo clinico;
presenza di Pediatra, Farmacologo clinico o Farmacista, Assistente Sociale o comunque di personale in grado di supportare la famiglia e interagire con la scuola nell istituzione di appartenenza (A.O., Università, IRCCS, AUSL); capacità della struttura di neuropsichiatria infantile di assorbire i potenziali casi attesi. I Centri di riferimento hanno il compito di: confermare la diagnosi di ADHD; somministrare la giusta terapia cognitivo-comportamentale e l eventuale terapia farmacologica in base al livello di gravità della patologia; monitorare il paziente per circa un mese e ricontrollarlo per i 6 mesi successivi indirizzandolo in seguito verso le cure e i controlli del Pediatra di famiglia. Ai Centri Regionali di Riferimento è affidato anche il compito di trasmettere i dati dei pazienti trattati al Registro Nazionale dell ADHD, dei quali sono responsabili in merito a qualità e veridicità.