Disturbo Schizofrenico Disturbo a eziologia sconosciuta con sintomi rilevanti dell affettività, del pensiero e del comportamento che compromettono significativamente il funzionamento della persona e il suo adattamento sociale. Lo stato di coscienza e le capacità intellettuali sono di solito mantenuti, anche se con il passare del tempo possono comparire dei deficit cognitivi. Storia del concetto Il primo autore a riunire in un quadro unitario diverse sindromi precedentemente descritte separatamente è stato E. Kraepelin alla fine del XIX secolo. Kraepelin utilizzò la definizione di Demenza Precoce per indicare varie sindromi (Ebefrenia, Catatonia, Vesania Paranoide) che insorgevano precocemente e che portavano rapidamente a deterioramento mentale. Nel 1909 lo psichiatra svizzero E. Bleuler coniò il termine di Schizofrenia (dal greco schizein=diviso e frenos=mente) che ha rapidamente sostituito quello di Demenza Precoce. Nella concezione di Bleuler il decorso della malattia non era necessariamente demenziale. Disturbo Schizofrenico INCIDENZA: 15 nuovi casi/100.000 persone/anno PREVALENZA: 0,5-1% SEX RATIO: rapporto uomini:donne = 1:1 ETA DI INSORGENZA: maschi: 15-25 anni; femmine: 28-32 anni Cause Anche se le cause esatte della schizofrenia non sono conosciute, sembra che diversi fattori aumentino il rischio di ammalarsi. Questi fattori interagiscono l'un l'altro ed influenzano lo sviluppo ed il decorso della schizofrenia; inoltre fattori diversi assumono importanza nei diversi stadi dello sviluppo della persona.
EZIOLOGIA Nessun singolo fattore eziologico può essere considerato la sola e vera causa della malattia A)FATTORI GENETICI (eredità poligenica) B)FATTORI BIOLOGICI: Ipotesi dopaminergica Ipotesi glutammatergica Ipotesi noradrenergica Ipotesi GABAergica Ipotesi serotoninergica Ipotesi cannabinoidergica C) DISTURBO DEL NEUROSVILUPPO D) TEORIA INFETTIVA E) FATTORI PSICOSOCIALI E AMBIENTALI Ereditarietà (fattori genetici) I familiari delle persone affette da schizofrenia hanno un aumentato rischio rispetto alle altre persone di sviluppare la malattia. Il rischio è progressivamente maggiore nei parenti che sono geneticamente più simili alla persona con schizofrenia. I parenti di pazienti schizofrenici hanno un rischio di sviluppare la malattia da 5 a 15 volte superiore a quello della popolazione generale. I figli di persone con schizofrenia hanno un aumento simile della prevalenza della malattia sia che vengano cresciuti dai loro genitori biologici che da quelli adottivi. Allo stesso modo, la storia familiare delle persone affette da schizofrenia cresciute dai genitori adottivi rivela un aumento della prevalenza della malattia fra i loro genitori biologici, ma non fra i genitori adottivi Modello multifattoriale a soglia: uno o più geni possono conferire una predisposizione alla malattia, con la suscettibilità genetica influenzata da fattori fisici o sociofamiliari. I fattori ambientali pertanto possono facilitare l espressione della malattia o esercitare un influenza protettiva.
Rischio di ammalarsi di schizofrenia Alterazioni neurochimiche coinvolte nella schizofrenia Iperattività dopaminergica Acido glutammico 5-HT2 GABA L'ipotesi del neurosviluppo Recentemente si ritiene che la schizofrenia possa essere una patologia legata allo sviluppo neurologico. Secondo questi dati, le persone con schizofrenia possono aver sofferto di alcune forme di alterato sviluppo durante il periodo gestazionale, in particolare durante il secondo trimestre. Per una varietà di motivi neurobiologici, la malattia si manifesterebbe solo durante l'adolescenza, quando alcuni sistemi neuronali, che maturano molto tempo dopo la nascita, diventano incapaci di rapportarsi con i vari tipi di stress psicosociali e le vicissitudini della vita. In particolare, si è visto che le complicanze della gravidanza e del parto aumentano il rischio di sviluppare la schizofrenia di due o tre volte, probabilmente a causa del danno a carico del cervello in via di sviluppo
L'ipossia perinatale (privazione di ossigeno al feto), che è presente in circa il 20%-30% delle persone affette da schizofrenia paragonato al 5%-10% della popolazione generale, sembra essere un fattore importante. Il rischio di danno cerebrale intrauterino è aumentato se la donna contrae una malattia virale. E' stato visto che il maggior numero di persone schizofreniche sono nate nel tardo inverno o in primavera piuttosto che in altri periodi dell'anno e che la proporzione delle persone con schizofrenia nate in questo periodo aumenta dopo le epidemie virali come influenza, morbillo e varicella. Comunque, le infezioni virali della madre influiscono solo in minima parte nell'aumentare il rischio di schizofrenia Anomalie strutturali del cervello In alcuni pazienti con schizofrenia sono state individuate modificazioni strutturali del cervello. Tali cambiamenti nella struttura e nella funzione del cervello sono state trovati sia con tecniche diagnostiche per immagini (TAC, RMN, SPECT, PET), sia analizzando il tessuto cerebrale dopo la morte Queste anomalie sono rappresentate principalmente da asimmetrie del cervello e del sistema ventricolare dei lobi frontali e dell'emisfero sinistro. Fattori Psicosociali Personalità premorbosa Life Events Emozioni Espresse (EE) Tensione nel lavoro o negli studi Ridotto supporto sociale Conclusioni Cause I fattori genetici, le complicanze della gravidanza e del parto possono giocare un ruolo importante nella formazione della predisposizione nel neonato a sviluppare la malattia. Il periodo d'insorgenza della malattia dipende poi da quanto la persona è vulnerabile ed a quali stress è sottoposta. La malattia può essere precipitata da stress che possono essere di natura biologica (es. abuso di allucinogeni) o sociale (es. perdita di un parente). Questi ed altri fattori possono anche interferire sul decorso e l'esito della malattia. Psicopatologia La schizofrenia si manifesta con due diverse e complesse categorie di sintomi: SINTOMI POSITIVI SINTOMI NEGATIVI.
Schizofrenia a sintomi positivi Deliri Allucinazioni Disturbi del pensiero Comportamento bizzarro Deliri I deliri sono false credenze delle quali la persona è fermamente convinta nonostante l'assenza di concrete evidenze. Tali false credenze devono essere distinte dalle credenze culturali proprie di interi gruppi o società. Le persone con deliri possono credere di essere perseguitate, avere poteri particolari o possedere talenti speciali, oppure credere che i loro pensieri e le loro azioni siano controllati da forze esterne. I deliri possono essere fantastici o bizzarri (es. essere capace di controllare il clima, essere in comunicazione con gli alieni). Le persone con queste false credenze possono temere che sia fatto loro del male o agire in modo strano proprio a causa di queste false credenze. Allucinazioni Le allucinazioni sono delle percezioni sensoriali senza stimolo. Le allucinazioni più comuni sono di tipo uditivo e la persona sente delle voci immaginarie. Alcune volte gli schizofrenici intrattengono delle vere e proprie conversazioni con queste voci che danno dei comandi o fanno dei commenti sulle caratteristiche e sulle azioni della persona affetta da schizofrenia. Allucinazioni meno comuni sono quelle in cui la persona vede, gusta, odora e tocca cose che sono molto reali per il malato, ma che di fatto non esistono. La persona può percepire i colori e le forme in maniera distorta e sentire che possiedono un significato personale. I disturbi del pensiero Le persone con disturbi del pensiero presentano un pensiero confuso che è reso evidente da ciò che dicono e da come lo dicono. Il discorso della persona può essere difficile da seguire perché salta da un argomento all'altro con pochissimo o senza senso logico. Ci possono essere interruzioni del pensiero (blocchi del pensiero). La sintassi può essere bizzarra e sembra aver senso solo per chi parla. In alcuni casi, le persone pensano che i loro pensieri siano trasmessi, rubati, controllati o influenzati da agenti esterni (alieni, demoni). Questi fenomeni vengono riportati come eco, trasmissione, inserimento o furto del pensiero. Nei casi gravi, il discorso può essere così strano e senza significato che è praticamente impossibile da capire. Comportamento bizzarro Alcune persone affette da schizofrenia si comportano in modo strano o trasgrediscono le regole sociali (ad es. si spogliano in pubblico). Possono fare gesti strani, espressioni facciali incongrue, smorfie o assumere strane posizioni con il corpo senza apparente motivo.
Sintomi positivi I sintomi positivi rendono molto difficile il funzionamento sociale e spesso proprio questi sintomi sono la causa del ricovero. Le persone con schizofrenia possono parlare o agire in modo strano e bizzarro suscitando negli altri paura ed evitamento, perpetuando così lo stigma associato a questo disturbo. La gente associa alla "pazzia" un'alterata percezione della realtà, deliri, allucinazioni, disturbi comportamentali. Il comportamento strano delle persone che soffrono di schizofrenia accentua la paura che queste persone possano perdere il controllo. Schizofrenia a sintomi negativi Appiattimento emotivo Perdita di slancio vitale Ritiro sociale Povertà del pensiero Appiattimento emotivo Le persone che soffrono di schizofrenia sembrano spesso essere emotivamente piatte e non rispondere agli eventi che accadono attorno a loro. Non sono in grado di mostrare le emozioni cambiando l'espressione del viso, il tono della voce o con i gesti. Queste persone possono non avere nessuna reazione ad eventi tristi o felici oppure possono reagire in maniera non appropriata. La persona può sembrare senza obiettivi, indecisa, invasiva e spesso impulsiva. Spesso l'intera personalità della persona con schizofrenia sembra cambiare. Perdita di slancio vitale La schizofrenia può ridurre le motivazioni della persona con una diminuzione della capacità lavorativa e della partecipazione alle attività ricreative. Queste persone sembrano essere disinteressate alle attività quotidiane come lavare e cucinare, e nei casi estremi, non curano più l'igiene personale e l'alimentazione. L'indecisione, il negativismo e la passività possono essere mescolati ad impulsività improvvisa. Nei casi estremi la persona può diventare agitata, stuporosa o ritirata senza motivo apparente. Ritiro sociale Gli schizofrenici hanno difficoltà a fare e mantenere delle amicizie o conoscenze; possono avere poche relazioni intime. I rapporti con gli altri possono essere brevi e superficiali. Nei casi estremi la persona può evitare in maniera attiva tutti i rapporti sociali.
Povertà del pensiero Alcuni schizofrenici hanno una notevole diminuzione della qualità e quantità del pensiero. Di rado parlano spontaneamente e rispondono alle domande in maniera breve e senza fornire dettagli. Nei casi estremi il discorso dello schizofrenico è limitato a frasi brevi come "si", "no" e "non so". Altre volte gli schizofrenici parlano liberamente, ma il loro discorso, anche se comprensibile, non ha nessun contenuto. Possono rispondere alle domande girandoci intorno senza mai giungere al punto. Il discorso può presentare lassità dei nessi associativi, blocchi e deragliamento del pensiero. Sintomi negativi I sintomi negativi della schizofrenia sono spesso interpretati dagli altri come un segno di pigrizia o come un comportamento rivolto ad infastidire gli altri, piuttosto che come una parte della malattia. Alcune di queste false credenze alimentano ampiamente l'immagine negativa e la stigmatizzazione associata alla schizofrenia. Decorso della schizofrenia Il disturbo generalmente ha: una fase prodromica; una fase acuta; una fase cronica; una fase residua in cui può essere in remissione. Nel decorso della schizofrenia sono presenti esacerbazioni e remissioni. DECORSO 1)FASE PRODROMICA: può durare da alcuni giorni ad alcuni mesi, talvolta segue eventi stressanti precipitanti. Lento cambiamento del soggetto in senso negativo rispetto al funzionamento sociale, al rendimento scolastico o lavorativo, alla cura di sé. La persona diventa apatica, isolata, anergica, spesso manifesta anomalie comportamentali. 2)FASE ACUTA: i sintomi positivi e negativi diventano chiari e sono spesso ingestibili senza una adeguata terapia farmacologica. 3)FASE CRONICA: i sintomi positivi risultano attenuati mentre permangono i sintomi negativi residui. Si manifestano esacerbazioni acute sovrapposte. 4)SCHIZOFRENIA RESIDUA: permangono stabilmente sintomi negativi e deficitari; spesso in questa fase la terapia farmacologica diviene poco utile.
Esiti Guarigione completa (15-20%) Guarigione sociale (40-60%) Grave cronicizzazione (15-20%) Il trattamento della schizofrenia Trattamento della schizofrenia nei CSM Il CSM è il contesto organizzativo che possiede le strutture e funzioni necessarie per la gestione dei pazienti con schizofrenia. La funzione dei reparti ospedalieri è limitata al trattamento degli scompensi acuti. Trattamento integrato 1Case management. Integrazione, emergenze, collegamenti. 2Trattamento farmacologico. Sintomi psicotici positivi e (negativi). 2Psicoterapia. Gestione deficit e stressors, compliance, supporto. 3Riabilitazione. Competenze sociali, autonomia. 4Informazione e family work. Relazioni familiari. 5Assistenza economica e sociale. Problematiche economiche abitative, etc. L equipe multiprofessionale nel trattamento integrato 1Case management. Medico o infermiere. 2Trattamento farmacologico. Medico. 2Psicoterapia. Medico o psicologo. 3Riabilitazione. Educatore/Infermiere 4Informazione e family work. Operatore formato. 5Assistenza economica e sociale. Assistente sociale.
Case management Base essenziale del trattamento su cui poggiano gli interventi specifici. Un operatore (medico o non medico) si assume la responsabilità del caso e formula un progetto terapeutico. Il progetto terapeutico integra i bisogni ed i problemi bio-psico-sociali. Altre figure professionali, interne ed esterne al DSM, sono chiamate in causa in base al progetto terapeutico. Prospettiva a lungo termine. Trattamenti Farmacologici Farmaci antipsicotici I farmaci utilizzati attualmente per trattare la schizofrenia vengono divisi in due gruppi: Antipsicotici standard (prima chiamati neurolettici) Nuovi antipsicotici (chiamati anche di seconda generazione o antipsicotici "atipici") Farmaci Neurolettici Alleviano i sintomi della schizofrenia Controllano prevalentemente i sintomi positivi (effetto allucinolitico, deliriolitico ) Aiutano a prevenire le recidive Il 30% dei pazienti risponde scarsamente Hanno un notevole carico di effetti collaterali Non guariscono la malattia Uso dei neurolettici Sindromi schizofreniche: -episodi acuti -forme croniche Sindromi schizoaffettive Fase maniacale delle sindromi bipolari Psicosi organiche Psicosi associate all invecchiamento (m. di Alzheimer) Sindrome di Gilles de la Tourette Neuroleptoanalgesia Emesi, nausea, disturbi motilità tratto gastrointestinale Neurolettici Somministrazione per os Somministrazione IM e EV Somministrazione long-acting
Blocco dei recettori dopaminergici post sinaptici Scarsa selettività (effetti collaterali) Effetti collaterali dei neurolettici tipici SINDROME PARKINSONIANA Caratterizzata da rigidità muscolare, rallentamento (acinesia, amimia), tremore. Frequenza maggiore nei pz. anziani. CRISI DISTONICHE ACUTE o NEURODISLETTICHE Si manifestano talvolta poche ore dopo la prima somministrazione del farmaco, più frequentemente entro i primi 2-3 giorni. Caratterizzate da spasmi dei muscoli del collo, delle estremità e da crisi oculogire. Frequenza maggiore nei pz. giovani. ACATISIA Esperienza soggettiva di instabilità motoria caratterizzata frequentemente da forte ansietà. I pz.colpiti sono a proprio agio solo in movimento e diventano talvolta insonni. Talvolta interpretata come conseguenza dell ansia e dell agitazione psicomotoria. DISCINESIA TARDIVA Si manifesta dopo almeno 2 anni di trattamento cronico; incidenza variabile dal 10% al 40%; più frequente nei pazienti anziani. Può evidenziarsi quando il farmaco viene sospeso o quando il dosaggio è troppo alto. Quadro clinico: movimenti involontari di tipo ipercinetico, spesso localizzati alla regione orale; anche testa, tronco e gambe possono essere interessati. SINDROME IPERTERMICA MALIGNA DA ANTIPSICOTICI Potenzialmente letale, mortalità intorno al 10%, incidenza 0,1%. Evolve in 24-96 ore, con rigidità che precede di molte ore la febbre (fino a 41 C) e la disregolazione neurovegetativa, caratterizzata da tachicardia, ipertensione arteriosa, tachipneae sudorazione. Livelli fluttuanti di coscienza con agitazione e/o stupore. Antipsicotici (neurolettici) atipici Considerati ATIPICI perché causano pochi o nessun effetto extrapiramidale. Presentano maggiore efficacia nel trattamento dei sintomi negativi della schizofrenia. Affinità relativamente bassa per recettori D2 Blocco recettori 5-HT2A Affinità relativamente bassa per recettori D2 Blocco recettori 5-HT2A
Altri Farmaci usati nella schizofrenia Antidepressivi Anticolinergici Ansiolitici Stabilizzatori dell umore Interazione tra farmaci e terapie psicosociali nella schizofrenia I trattamenti psicologici e riabilitativi risultano maggiormente efficaci quando applicati a pazienti relativamente stabili sotto il profilo sintomatologico, mentre risultano scarsamente efficaci nei casi di acuzie psicotiche. Interventi psicosociali molto attivi, in assenza di trattamento farmacologico, possono avere risultati controproducenti. Psicoterapia Sviluppare consapevolezza e comprensione del proprio stato soggettivo e acquisire competenze per facilitare la gestione delle relazioni e delle emozioni. Riabilitazione Social skills training per il miglioramento delle competenze sociali e della autonomia. Lavoro di gruppo e/o individuale. Inserimento lavorativo, in collaborazione con altre agenzie sociali. Nei casi con importante deterioramento, la riabilitazione è limitata ad interventi di socializzazione. Informazione Informazione al paziente ed alla famiglia. Gruppi di psychoeducation. Informazioni fondamentali: Comportamenti dovuti alla volontà o alla malattia. Livelli di impegno consentiti al paziente in ciascuna fase. Basi biologiche, necessità e obiettivi dei farmaci. Effetti collaterali. Prodromi dell episodio psicotico acuto. Family work Riconoscimento del ruolo della famiglia. Riconoscimento del carico familiare (limitazione delle attività lavorative e sociali, stigma sociale, danno economico diretto ed indiretto, preoccupazioni).
Gruppi di psicoeducazione con più famiglie. Interventi sul conflitto nei nuclei familiari (skill training). Rapporti con le associazioni di familiari. Assistenza sociale Risoluzione di una serie di bisogni concreti, urgenti o di lunga durata: Residenza. Alimentazione cura di se. Problemi economici. Relazioni e conflitti con terzi. Il trattamento della schizofrenia Farmaci per alleviare i sintomi e prevenire le ricadute Interventi educativi e psicosociali per aiutare i pazienti e le loro famiglie a risolvere i problemi, confrontarsi con gli stress, rapportarsi con la malattia e le sue complicanze ed aiutare a prevenire le ricadute. Riabilitazione sociale per aiutare i pazienti a reintegrarsi nella comunità e riguadagnare le capacità interattive ed occupazionali Gestione della schizofrenia Stabilire e mantenere una alleanza terapeutica Monitorare la condizione clinica del paziente Informare riguardo la schizofrenia ed i suoi trattamenti Determinare le necessità di trattamento farmacologico ed altri trattamenti specifici e formulare un piano globale di trattamento Favorire la adesione del paziente al piano di trattamento Aumentare la consapevolezza e l adattamento ai problemi psicosociali causati dalla malattia Promuovere il riconoscimento precoce di nuovi episodi acuti e dei fattori che possono precipitare o perpetuare gli episodi psicotici Intervenire per alleviare il distress familiare e migliorare il funzionamento familiare Facilitare l accesso ai servizi e coordinare l intervento con altri servizi medici e sociali Riconoscimento e trattamento precoce Sanità Sensibilizzazione dei MMG Collaborazione con consultori Protocolli di screening precoce Società Scuole Centri di aggregazione giovanile Famiglie
I pregiudizi sui disturbi mentali La popolazione in generale, così come i professionisti della salute, tendono a mantenere un'immagine stereotipata delle persone con schizofrenia False credenze Nessuno guarisce dalla schizofrenia. La schizofrenia non è un disturbo curabile. Le persone con schizofrenia sono normalmente violente e pericolose. Le persone con schizofrenia possono contagiare gli altri con la loro pazzia. Le persone con schizofrenia sono pigre e inaffidabili. La schizofrenia è il risultato di una deliberata mancanza di volontà e di carattere ("la persona potrebbe darsi una mossa se volesse"). Tutto quello che dicono le persone con schizofrenia è senza senso. Le persone con schizofrenia non possono riferire in modo affidabile gli effetti del trattamento o altre cose che accadono loro. Le persone con schizofrenia sono completamente incapaci di prendere decisioni razionali riguardo la loro vita (per es. dove vivere). Le persone con schizofrenia sono imprevedibili. Le persone con schizofrenia non possono lavorare. Le persone con schizofrenia si aggravano progressivamente. La schizofrenia è colpa dei genitori. Ridurre lo stigma e la discriminazione 1) modificare gli atteggiamenti della popolazione attraverso programmi educativi 2) modificare le politiche e le leggi per ridurre la discriminazione e aumentare la protezione legale per coloro che soffrono di malattie mentali Aumentare l'utilizzo di strategie di trattamento che controllano i sintomi minimizzando gli effetti collaterali Programmare attività educative per la comunità mirate al cambiamento degli atteggiamenti. Inserire programmi educativi contro lo stigma nella formazione degli insegnanti e degli operatori sanitari. Stimolare interventi psicoeducativi dei pazienti e dei familiari sui modi di convivere con la malattia. Coinvolgere i pazienti e i familiari nel riconoscere le pratiche di discriminazione. Aumentare lo sviluppo di farmaci che migliorano la qualità della vita e riducono al minimo gli effetti collaterali stigmatizzanti.