A cura di Saverio Chiarappa * PEDIATRIA Mi scappa la pipì... I disagi dell enuresi infantile. enuresi è un problema comune nell infanzia e nella prima adolescenza. Molto studiato, rimane comunque di non semplice gestione per i pediatri, i genitori e, soprattutto, per i bambiniadolescenti. Spesso crea allarme, quasi sempre ingiustificato, ed è causa di disagio per chi deve sopportarla. Che cos è l enuresi? Si chiama enuresi la perdita di urine, solitamente una minzione completa, che avviene durante il sonno. È ovviamente un fatto normale, anche durante il giorno, finché il bambino ha un comportamento cosiddetto automatico della vescica, che presenta una contrazione involontaria del muscolo di cui è costituita, il detrusore, ogni volta che si riempie e viene raggiunta una certa pressione al suo interno. Questo si verifica nel primo o secondo anno di vita; normalmente poi compare una volontà da parte del bambino di opporsi allo stimolo minzionale durante il giorno; questo fatto facilita l'instaurarsi di un meccanismo di controllo (anche involontario) da parte del sistema nervoso centrale, che porta a "maturità" tutto il meccanismo funzionale che permette di evitare di bagnare il letto. Si tratta di un processo di maturazione che può richiedere pochi mesi o molti anni. Il problema insorge quando il processo di maturazione ha tempi più lunghi rispetto alla media o viene (temporaneamente) bloccato; questo può comportare delle conseguenze sul bambino, di tipo comportamentale e psicologico. In altri termini il problema enuresi è connesso al grado di accettazione da parte del bambino e del suo contesto (la famiglia, gli amici, la scuola, ecc.). È di conseguenza difficile definire, se non caso per caso, quando occorre fare qualcosa. La quasi totalità delle enuresi si risolve durante l età evolutiva L età in cui il controllo vescicale è normalmente raggiunto é intorno ai 5-6 anni, quindi nulla va fatto prima. A questa età più del 15% dei bambini bagna ancora il letto; a 10 anni lo fa il 5% circa. La quasi totalità delle enuresi prima o poi si risolvono definitivamente durante l'età evolutiva anche senza alcun provvedimento terapeutico. E questo deve essere la prima informazione rassicurante da dare al bambino e alla sua famiglia. Perché parlare dell enuresi? Quello dell enuresi è un problema molto diffuso (in Italia circa 1 milione di bambini tra i 6 e 14 anni soffrono di questo disturbo); l approccio adeguato è impegnativo, in quanto prevede il coinvolgimento di tutto il nucleo familiare e molta disponibilità di tempo e di energie da parte di chi prende in carico il bambino. Inoltre, è necessario cercare una strategia terapeutica efficace condivisa e accettata sia dalla famiglia che dal bambino. In ogni caso il rischio di fallimento terapeutico è elevato, nonostante l impegno di tutti, e molto spesso non resta che attendere pazientemente la risoluzione spontanea nell adolescenza. pugliasalute - quaranta - aprile 2006
acquisite, sono possibili seppur rare. Ma queste saranno sempre associate ad altri sintomi: incontinenza diurna, mitto urinario debole, interrotto e faticoso (il bambino "spinge come per fare la cacca"), la presenza di infezioni urinarie nell'anamnesi o in atto; talora anomalie della regione sacrococcigea faranno sorgere il sospetto di una causa organica. In questi casi, che tuttavia caratterizzano l'assoluta minoranza, il bambino richiederà uno studio più approfondito. Malformazioni delle basse vie urinarie (stenosi e anomalie dello sbocco dell'uretra all'esterno) possono essere causa di enuresi (o, più precisamente, di incontinenza), ma anche in questi casi l'obiettività (i genitali esterni) ed i sintomi, sovrapponibili a quelli sopra elencati, indicheranno indagini strumentali. Un'altra causa possibile, anche questa molto rara, è la poliuria, l'incapacità cioè da parte del rene o dell'ipofisi di concentrare le urine (diabete mellito e diabete insipido); la poliuria causa enuresi, ma un sintomo spia in questi casi è la sete, spesso anche notturna; non sarà difficile fare la diagnosi con un esame delle urine e, in casi selezionati, una prova di concentrazione (o di assetamento). E necessario fare delle indagini? L enuresi può essere un sintomo di una malattia grave? Nella stragrande maggioranza dei casi la perdita involontaria di urine non è correlata ad altre patologie; questa è l enuresi essenziale; se si associa ad altre patologie è più corretto chiamarla incontinenza. L enuresi essenziale può essere: primaria: riguarda i bambini che non hanno mai smesso di bagnare il letto; secondaria: riguarda i bambini che hanno raggiunto il controllo degli sfinteri da almeno 3-6 mesi e hanno successivamente ricominciato a bagnare il letto. Il 20-25% delle enuresi (essenziali) sono secondarie, cioè coinvolgono bambini che avevano già imparato a controllare la funzione vescicale. Nell enuresi essenziale sono quasi sempre presenti disturbi della minzione diurni, anche se in molti casi sfumati. Una causa diversa dal difetto di maturazione del sistema di controllo della vescica (enuresi essenziale) può essere presa in considerazione in rari casi. Lesioni neurologiche del midollo spinale, congenite o Escluse le rare situazioni descritte, in tutti gli altri casi nessun accertamento è utile, se non un banale esame delle urine. E con questo abbiamo anche chiarito che quasi mai accertamenti debbono essere fatti, tanto meno se invasivi. In qualche situazione dubbia, soprattutto se resistente al trattamento e in età avanzata, può essere d'aiuto uno studio ecografico della vescica, a vescica piena e dopo minzione, per la valutazione del residuo post-minzionale eventuale. Tutte le informazioni che servono possono essere rilevate con una attenta e minuziosa anamnesi del comportamento minzionale del bambino. Quali sono le cause dell enuresi? Allo stato attuale delle conoscenze l enuresi è considerata una condizione multifattoriale, dove entrano in gioco diversi fattori, biologici, psicologici e ambientali. In molti casi alla base del fenomeno c é uno squilibrio tra produzione notturna di urine e capacità vescicale funzionale, associate a un disturbo del risveglio. Produzione notturna di urine La quantità di urina prodotta durante la notte è di norma inferiore a quella diurna; questo è dovuto al fisiologico picco notturno plasmatico dell ormone antidiuretico (ADH). Una significativa percentuale di bambini con enuresi presenta una elevata produzione notturna di urine, che si manifesta solo durante le notti bagnate, mentre nelle notti asciutte la produzione di urine è molto inferiore. D altronde, il 10-20% dei bambini in età scolare ha una fisiologica nicturia, cioè si alza di notte per urinare. pugliasalute - quarantuno - aprile 2006
Tecniche di training vescicale in relazione all obiettivo da conseguire Finalizzate all aumento del tono sfinteriale Finalizzato alla riduzione del tono e contrattilità del detrusore Finalizzato alla responsabilizzazione del bambino Interrompere il mitto e contare fino a 3, poi riprenderlo Trattenere l urina al momento in cui compare lo stimolo Dilazionare la minzione quanto più a lungo possibile, ottenendo possibilmente un aumento della capacità vescicale Svuotamento frequente della vescica senza dilazionare le minzioni Eventualmente minzioni a orario prefissato Acquisizione della percezione del riempimento vescicale (prima dello stimolo minzionale) Eliminazione del pannolino notturno Impegno nel riordino del letto al mattino, dopo aver bagnato la notte Tabella 1 Capacità vescicale funzionale notturna La capacità vescicale funzionale notturna è rappresentata dal volume vescicale notturno che innesca la minzione. Nella maggior parte dei soggetti con enuresi la capacità notturna (e diurna) della vescica è normale. Tuttavia nei 2/3 di questi vi è un iperattività del muscolo detrusore (specie nelle ore notturne) e una conseguente ridotta capacità di contenimento notturna. Sonno e risveglio Una quota di soggetti enuretici ha difficoltà a svegliarsi. In alcuni bambini è possibile che la difficoltà del risveglio rappresenti un importante fattore dell enuresi. L ereditarietà E frequente il fenomeno dell aggregazione familiare dell enuresi; il rischio è del 77% se entrambi i genitori sono stati enuretici e cala al 44% se uno solo dei due lo è stato, mentre, come abbiamo visto, è del 10-15% nella popolazione generale a 6 anni. E l enuresi primaria che risente in maniera più evidente del fattore ereditarietà. Ma che cosa si eredita? Il fatto che nel 99% dei casi, dopo i 15 anni, l enuresi scompaia, fa ipotizzare che si erediti una lentezza maturativa nell acquisizione di una qualche funzione neuroanatomica, ormonale o altro. Recenti studi di biologia molecolare hanno individuato in diversi cromosomi la presenza di geni enuretici. Fattori psicologici L associazione fra sintomi psicologici ed enuresi è complessa, ma è ormai del tutto abbandonata l idea che fattori psicologici siano in causa da soli. Questi possono giocare un ruolo nell insorgenza dell enuresi secondaria. In molti casi il rapporto diretto tra il bagnare il letto e la presenza di fattori emotivi (essere in casa propria o fuori casa), esistenziali (nascita di un fratellino, preoccupazione scolastica), o educazionali (convinzione o meno di potere autocontrollare il sintomo) appare con molta evidenza. Il fenomeno enuretico può essere a sua volta causa (più che conseguenza) di sofferenza per il bambino, determinando una diminuzione dell autostima e problemi di comportamento, soprattutto se si verificano situazioni di ansia e si innescano reazioni di colpevolizzazione da parte dei genitori. Quale terapia per l enuresi? Innanzitutto quando e perché trattare? Come risulta evidente, è opportuno intervenire non prima del sesto anno di vita, ma in genere è meglio molto più tardi (anche perché più precoce è il trattamento e meno risulta efficace) e solo se si è sicuri di una richiesta motivata da parte del bambino e non solo della famiglia. È utile provare a trattare per eliminare un fastidio non indifferente, per migliorare l autostima e per evitare possibili (ma non dimostrati) futuri problemi psicologici. Nel corso degli anni sono stati proposti molti trattamenti e buona parte di questi hanno perso il loro significato, per la scarsa efficacia o per i rischi connessi con l'uso di alcuni farmaci. Oggi si ritiene che non esiste la terapia dell enuresi, ma un percorso terapeutico che varia da bambino a bambino e deve essere adattato in base all età e al sesso del bambino, alle condizioni culturali e psicosociali pugliasalute - quarantadue - aprile 2006
Messaggi chiave L enuresi esprime un ritardo maturativo della funzione minzionale; almeno in una parte dei casi ha una precisa base genetica. In una parte consistente di casi sono presenti anche disturbi minzionali diurni (del tipo della vescica instabile ). La maturazione del controllo minzionale può essere accelerata con il condizionamento e con opportuni esercizi. La terapia farmacologica più utilizzata e più efficace è la desmopressina, pressocché esente da fenomeni indesiderati. Questo trattamento è sintomatico, non curativo, e il suo impiego è facilmente seguito da ricaduta dopo la sospensione. Tuttavia può essere utilmente impiegata come sintomatica, per limitare il disturbo, e anche come sostegno per la rieducazione minzionale. Indagini strumentali non sono mai necessarie nell enuresi monosintomatica e vanno fatte solo nei casi in cui ci siano disturbi di qualità ed entità tali da suggerire una patologia organica. Tabella 2 dell ambiente familiare. La percezione del problema da parte del bambino e quindi il fatto che sia motivato a risolverlo, sono i fattori che maggiormente condizioneranno la riuscita del programma terapeutico. Occorre innanzitutto rassicurare le famiglie sulla normalità del disturbo, spiegare che la sua risoluzione può richiedere dei tempi molto lunghi; dare suggerimenti affinché il bambino non venga deriso, colpevolizzato o punito. È utile togliere il pannolone, se utilizzato, perché, anche se comodo, spinge il bambino a rifugiarsi in comportamenti infantili. Il programma terapeutico può utilizzare un trattamento comportamentale e farmacologico. Questi possono essere anche combinati al fine di raggiungere più rapidamente la guarigione. Trattamento comportamentale Da altri chiamato "motivazionale" o "condizionante", consiste nel modificare il comportamento del bambino nei riguardi del problema minzionale: comporta la spiegazione del meccanismo della minzione al bambino in modo che possa comprendere i suggerimenti che gli vengono dati ("esercizi di training", compilazione di un "diario" delle minzioni notturne) e gestirli "in proprio"; non sarà in ogni caso utile che queste cose vangano fatte o imposte al bambino dai genitori. Tutto va quindi nella direzione di facilitare quella maturazione funzionale di cui abbiamo parlato all'inizio. Interventi semplici sono: compilare un diario minzionale: registrazione di notti bagnate o asciutte e annotazione dei sintomi diurni; incoraggiare lo svuotamento vescicale prima di coricarsi; evitare bevande diuretiche (tè), diminuire l assunzione di liquidi serali (poche evidenze di efficacia); correggere la stipsi, se presente (si tratta di un intervento importante!); svegliare una volta il bambino durante la notte per farlo urinare (poche evidenze di efficacia; lasciar perdere se l intervento risulta evidentemente inutile). Un trattamento più impegnativo si avvale dell allarme notturno e del training vescicale. Una modalità terapeutica particolare nell'ambito di questo filone comportamentale è l'uso del cosiddetto "allarme notturno", un apparecchietto che fa svegliare il bambino all'inizio della minzione, instaurando quindi una sorta di riflesso condizionato. L'efficacia di questo metodo dipende sostanzialmente dal grado di accettazione del discorso da parte del bambino, e questo è spesso direttamente proporzionale alle motivazioni che il bambino ha per smettere di bagnare il letto. Una variabile importante è la capacità del pediatra di instaurare un buon rapporto con il bambino, oltre che di sapergli spiegare bene le modalità del training. Quando la risposta clinica è buona, il numero di ricadute è decisamente inferiore a quanto si verifica per il trattamento farmacologico; buona norma sarà in ogni caso insistere con il training per un tempo sufficientemente lungo a stabilizzare la maturazione funzionale (di regola almeno 2 o 3 mesi). Il training vescicale mira ad accrescere la capacità funzionale della vescica e a correggere le errate abitudini minzionali; consiste in una serie di esercizi vescicali (vedi tabella 1). Nella tabella sono riportati gli esercizi da eseguire nella fase iniziale del trattamento, sui quali non c è ancora un consenso unanime (trattenere per aumentare la capacità vescicale oppure favorire l atto senza contrastarlo?); in essa figurano anche le tecniche più impegnative che richiedono forte motivazione e impegno da parte del bambino e la cui efficacia è meglio documentata. Tuttavia, nonostante la possibilità di approcci diversi, pugliasalute - quarantatre - aprile 2006
vi sono evidenze che la solo presa in carico del soggetto e la sua responsabilizzazione producono effetti positivi. Trattamento farmacologico L'unico farmaco che abbia dimostrato un accettabile rapporto costi/benefici é la desmopressina (il Minirin DDAVP), analogo dell'ormone antidiuretico. Il trattamento con DDAVP dev essere considerato come sintomatico, riducendo la quantità notturna di urine e la contrattilità della vescica. Sappiamo con certezza che la maggior parte dei bambini sottoposti a questo trattamento avrà dei vantaggi. Peraltro solo in una minoranza si osserva una risoluzione completa del problema e soprattutto l'efficacia è strettamente legata all'uso del farmaco; le recidive alla sospensione sono quasi la regola. È un approccio facile per il pediatra, poco dipendente dalla collaborazione del bambino (il bambino è sostanzialmente passivo), costoso se utilizzato a lungo termine. I rischi di effetti collaterali sono molto pochi: una eccessiva idratazione da ritenzione idrica può essere facilmente evitata limitando l'assunzione di liquidi a cena e dopocena. La sostanza (DDAVP) esiste in due formulazioni: spray nasale e compresse. La via orale è meglio accettata rispetto allo spray. Conclusioni La terapia comportamentale è, al momento, quella con più alto tasso di guarigione e con la più bassa frequenza di ricadute. Tuttavia, poiché il tempo occorrente per raggiungere notti asciutte è piuttosto lungo, si può associare inizialmente al trattamento farmacologico (desmopressina), che facilita l ottenimento di risultati tangibili e incoraggia così il proseguimento della terapia. Si può utilizzare anche la sola desmopressina, soprattutto per prevenire l enuresi in eventi a breve scadenza (viaggi, visita ad altre famiglie, campeggi) e/o come ripiego, anche nel lungo termine, in bambini che rifiutano il trattamento comportamentale o in famiglie non sufficientemente impegnate. Poiché l obiettivo primario del trattamento dell enuresi è quello di insegnare al bambino a svegliarsi quando la vescica è piena, la presa in carico di un bambino enuretico è impegnativa, richiede disponibilità da parte dell operatore e coinvolgimento del nucleo familiare. Quando è possibile, una scelta ragionevole è quella di attendere, rassicurando la famiglia e sostenendo l autostima del bambino. Con il tempo la possibilità della risoluzione spontanea del disturbo aumenta. * Pediatra di comunità pugliasalute - quarantaquattro - aprile 2006