La Presa in carico totale del paziente: la storia naturale della malattia è cambiata. Esperienze dal Centro SLA del Policlinico Universitario Umberto I Maurizio Inghilleri
Dati presenza di patologia nella Regione Lazio incidenza: 2/100.000 (M/F 1,3/1) età media di insorgenza: 60 anni (50-80) durata media di evoluzione: 2-3 anni prevalenza: 5-10/100.000
- L unico farmaco che ha dimostrato un effetto sulla progressione di malattia è il riluzolo, che aumenta la sopravvivenza di circa 3 mesi. L assistenza fornita dai centri SLA aumenta la sopravvivenza mediamente di oltre 10 mesi.
Obiettivi del Centro SLA 1. Diagnosi precoce e follow-up ogni 2-3 mesi 2. Trattamento farmacologico precoce e terapia sintomatica 3. Miglioramento della qualità di vita dei pazienti e dei familiari 4. Aumento del tempo di sopravvivenza 5. Presa in carico da parte di un gruppo multidisciplinare: neurologo, ORL, fisioterapista, nutrizionista, gastroenterologo, psichiatra, psicologo, pneumologo, rianimatore, infermieri 6. Linea telefonica ed e-mail dedicata 7. Stretto collegamento con il territorio (medico di base, assistenti sociali, servizi territoriali di fisioterapia, logopedia)
Centro SLA Policlinico Universitario Umberto I Pazienti totali presi in carico dal 2005: 180 Età media alla diagnosi 64.7 ± 10.2 aa Durata media di malattia 31.1 ± 22.3 mesi Pazienti deceduti: 43 Pazienti attualmente viventi: 137 Età media 64.75 ± 9,92 aa N. pazienti con prima visita nel - 2008: 28-2009: 33-2010: 45 Durata media di malattia ad oggi 30.5 ± 24 mesi Distribuzione età
Centro SLA Policlinico Universitario Umberto I Pazienti con prima visita nel 2010 Provenienza regionale:
Interventi terapeutici del Centro SLA 1. Approccio clinico multidisciplinare 2. Comunicazione della diagnosi 3. Trattamenti neuroprotettivi 4. Trattamenti sintomatici (disturbi della deambulazione e della deglutizione) 5. Consulenza genetica 6. Trattamenti respiratori 7. Trattamenti nutrizionali 8. Comunicazione aumentativa 9. Intervento psicologico 10. Interventi sulla famiglia 11. Collegamento ospedale territorio 12. Terapie palliative di fine vita
1-Approccio clinico multidisciplinare Neurologica: Gestione del paziente e coordinamento degli interventi specialistici Foniatrica: Valutazione capacità deglutitorie e articolazione della parola Eventuale infiltrazione con tossina botulinica in caso di pseudoscialorrea Nutrizionale: In collaborazione con il foniatra valutazione delle modalità nutrizionali più idonee al momento della patologia Respiratoria: Valutazione della funzionalità respiratoria e eventuale valutazione della saturimetria notturna Psicologica: Colloquio diagnostico rispetto alle risorse del paziente e dei familiari, intervento psicologico mirato a seconda delle necessità/ richieste dei pazienti Le valutazioni sono effettuate nella stessa giornata e nello stesso dipartimento senza spostamenti inutili per il paziente
2-Comunicazione della diagnosi Paziente e familiari vengono informati della necessità di seguire nel tempo il decorso per effettuare la diagnosi A diagnosi certa se ne da comunicazione dando a distanza ravvicinata un appuntamento di consulenza per permettere di effettuare ulteriori domande La quantità di informazioni da fornire sulla patologia e sulla sintomatologia futura viene valutata tenendo conto di: caratteristiche psicologiche, familiari e decorso della patologia
3-Trattamenti neuroprotettivi Il Riluzolo (Rilutek ) è l'unico farmaco con indicazione registrata in Italia per la SLA. A circa 15 anni dall'identificazione di un possibile ruolo dell'eccitotossicità nella SLA, il Riluzolo rimane la sola terapia farmacologia comprovata da un trial clinico in grado di prolungare (circa 3 mesi) la sopravvivenza dei pazienti affetti dalla malattia, rispetto al placebo. Pertanto l unico trattamento farmacologico oggi disponibile e rimborsato in Italia è il Riluzolo (Rilutek) Numerosi sono i trial clinici in corso per valutare l efficacia neuroprotettiva di: - eritropoietina - pramipexolo
4- Trattamenti sintomatici Sintomi: scialorrea/pseudoscialorrea, secrezioni bronchiali, crampi, spasticità, dolore, insonnia, depressione/ansia e labilità emotiva, ipostenia. Terapie farmacologiche Antidepressivi triciclici (amitriptilina) Tossina botulinica Miorilassanti (Baclofen, tizanidina, eperisone cloridrato). Carbamazepina, gabapentina Oppiodi Terapie non farmacologiche Interventi psicologici Presidi ortopedici
5- Consulenza genetica Nella maggior parte dei casi la patologia è sporadica (non ereditaria). Il 15-20% dei casi di SLA sono familiari, e sono dovuti a mutazioni puntiformi nel gene,localizzato sul cromosoma 21q, che codifica per l'enzima Cu/Zn superossido Dismutasi 1 (SOD1). Sono stati finora classificati altri geni: tra i più noti Alsyna, Senatassina e VAPB, ma anche il gene codificante per FUS/TLS (fused in sarcoma/translated in liposarcoma) ed il gene TARDBP (che codifica per la proteina TDP-43). Nei pazienti vanno eseguiti prelievi per identificare mutazioni. In particolare nelle forme familiari è utile eseguire una consulenza genetica per dare al malato ed ai familiari un indicazione circa il rischio dei consanguinei di ammalarsi.
6-Trattamenti respiratori Esami Strumentali Prove di funzionalità respiratoria - FVC, FEV1 (orto e clinostatismo) (ogni 3 mesi se CV>80% ogni 2 mesi se CV< 80%) - MIP, MEP, SNP - PCEF Saturazione O2 (SpO2) Se SpO2< 95% o FVC< 70% - Emo Gas Analisi (EGA) Se pco2 > 45 mmhg -> valutazione NIV Pulsossimetria notturna -> Polisonnografia (monitoraggio cardiorespiratorio)
6- Trattamenti respiratori Ginnastica respiratoria Insufflator-exsufflator (colpo di tosse indotto) Ventilazione non invasiva Ventilazione mediante tracheostomia
7- Trattamenti nutrizionali Attivazione dello screening nutrizionale a protezione della massa magra anche con l alimentazione per os. Inizialmente possono essere apportate correzioni nel regime alimentare (dieta ad alto contenuto calorico e ricca di proteine). Successivamente, quando la disfagia risulta essere grave, si deve ricorrere alla nutrizione artificiale, mediante il posizionamento di una gastrostomia percutanea endoscopica (PEG) o una digiunostomia. Tale dispositivo migliora la qualità di vita e la sopravvivenza di alcuni mesi, ma deve essere applicato prima che la FVC scenda al di sotto del 50%, per ridurre i rischi della procedura chirurgica. La PEG non impedisce comunque il rischio di aspirazioni alimentari e di polmonite ab ingestis.
Presenza di un ETRAN presso il Centro. Tutti gli specialisti sono in grado di utilizzarlo. 8-Comunicazione aumentativa Al peggioramento della disartria il Centro attiva il Percorso Regionale per Facilitazione della Comunicazione nei pazienti con Gravi Patologie Neuromotorie
9- Intervento psicologico La figura dello psicologo segue il paziente durante le visite con gli altri specialisti Coadiuva il neurologo nella comunicazione della diagnosi a paziente e familiari Successivamente all accertamento della diagnosi propone colloqui di sostegno
10-Interventi sulla famiglia Durante le visite di accertamento e di controllo si individua un momento per parlare con i familiari e individuare risorse e punti di debolezza psicologica e sociale Quando il team riscontra difficoltà sociali gravose viene attivato il servizio di Assistenza Sociale del Policlinico Umberto I
11- Collegamento ospedale territorio Al fine di garantire una continuità assistenziale, vengono forniti i seguenti servizi: Rilascio PAI (Piano Assistenziale individuale) Attivazione CAD e/o del Medico di medicina generale Assistenza domiciliare specialistica: Foniatrica Respiratoria Psicologica
11- Collegamento ospedale territorio Istituzione di un protocollo di intesa per l attuazione di un percorso territoriale ed ospedaliero tra l Azienda Ospedaliera Policlinico Umberto I e l Azienda Sanitaria Locale RM/A. Presso il DAI Neurologia è presente un server dedicato ai pazienti SLA dove sono contenuti tutti i dati dei pazienti e in fase di release una cartella clinica computerizzata e standardizzata che possa seguire il paziente durante tutta la sua patologia, rendendo più facile l accesso alle informazioni cliniche e alle volontà del malato (consenso informato, etc.).
Rete intraospedaliera
Registro malattie rare (ISS)
12- Terapie palliative di fine vita Evidenze: L assistenza di cure palliative è frequente che inizi tardi e influisca negativamente sulla qualità di vita dei pazienti e dei caregiver. Legislazioni nazionali. Azioni: Collaborazione con gli istituti di ricovero (hospice) Compilazione di direttive anticipate, che possono essere di enorme aiuto nella fase terminale. Sostegno psicologico: Insufficienza respiratoria-dispnea-paura di morte per soffocamento Terapia del dolore, cannabinoidi
L associazionismo Presso il centro è presente una volontaria dell Associazione Viva la Vita Onlus Il centro si è dotato di questa figura andando incontro alle raccomandazioni internazionali sull implementazione della qualità della vita in pazienti con gravi patologie del motoneurone La volontaria interviene nella sala d attesa quale sostegno informale e a volte è stata utilizzata nei colloqui clinici in qualità di esperto Collaborazione con l Ass. Crossing Dialogues nella messa a punto di una scheda informativa per pazienti e familiari
Progetti assistenziali innovativi in corso ON - PROJECT PLAN Sistemi di telediagnosi, telemonitoraggio e assistenza domiciliare per pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica e malattie Neurodegenerative. Project participants Company/Dept. or Responsibility LABOR Info Solution ITACO Viva la Vita Policlinico Umberto I FPChall Name Paolo De Stefanis Giovanni De Salvo Enrico Colaiacovo Mauro Pichezzi Maurizio Inghilleri Francesco Pilato
Progetti assistenziali innovativi in corso BRINDISYS- PROJECT PLAN Brain-computer interface devices to support individual autonomy in locked-in individuals Company/Dept. or Responsibility Project participants Fondazione Santa Lucia IRCCS Università Magna Graecia di Catanzaro Università SAPIENZA di Rome, DIS Associazione Crossing Dialogues Dipartimenti di Scienze Neurologiche, Policlinico Umberto I Name Febo Cincotti Massimo Mecella Francesco Amato Alessia Pizzimenti Maurizio Inghilleri
Protocolli di ricerca in fase avanzata: Valutazione cognitiva e potenziali di Bereitschaft Valutazione psicopatologica e Qualità della vita test utilizzati: Disability Scale, VAS per irritabilità, Self-rating depression scale, Quality life index, AMDP- scala per irritabilità, Pittsburgh sleep quality index, CNS-LS labilità emotiva Valutazione del dolore neuropatico: test utilizzati: DN4, NPSI Valutazione del ruolo dell esercizio fisico nei malati SLA: fisioterapia DAI Neurologia e Psichiatria - Policlinico Umberto I Partecipazione allo studio sul Genome-Wide (GWA) Consorzio 'SlaGen'
Protocolli di ricerca avviati Stimolazione elettrica diretta del diaframma in collaborazione con la Pneumologia e la Chirurgia toracica del Pol. Umberto I Studio fisiologico del recettore nicotinico muscolare: in collaborazione con Prof. Palma Istituto di Fisiologia Università di Roma Sapienza Valutazione dei disturbi della sessualità e della minzione nella SLA: in collaborazione con il Prof. Romanelli (Endocrinologia) a Prof. Carbone (Urologia) Università di Roma Sapienza Ruolo NADPH ossidasi nella SLA: in collaborazione con il Prof. Violi- I Clinica Medica Policlinico Umberto I Biomarkers: correlazione tra aspetti clinici, neurofisiologici, neuroradiologici (RM 3 tesla)
Conclusioni A oggi non sono ancora conosciute le cause della SLA e non esiste una reale terapia. Pertanto l obiettivo principale è ora quello di migliorare la qualità della vita dei pazienti e sostenere economicamente i familiari che devono fare fronte a numerose spese. Proprio sul fronte dell assistenza è necessario istituire centri specializzati nelle cure palliative e di adeguare quelli già esistenti. Solo tutelando l assistenza al malato si può rafforzare la ricerca scientifica in tale ambito clinico.
GRAZIE PER L ATTENZIONE centrosla@uniroma1.it