Politiche in tema di Genomica di Sanità Pubblica in Italia

Politiche in tema di Genomica di Sanità Pubblica in Italia Walter Mazzucco Dipartimento Scienze Promozione Salute e Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo

Indice degli argomenti La Genomica in Sanità Pubblica: premesse e criticità Politiche di Genomica in Sanità Pubblica: il Piano Nazionale di Medicina Predittiva Le iniziative: progetto biennale CCM Attualità e prospettive Conclusioni GENISAP Genomica in Sanità Pubblica Network

Annuncio sequenziamento Genoma Umano Craig Venter Bill Clinton Francis Collins La medicina personalizzata sarà disponibile dall anno 2010: avremo test in grado di identificare il rischio individuale di sviluppare malattie comuni come malattie cardiovascolari, tumori e molte altre patologie e subito dopo avremo a disposizione protocolli individualizzati di prevenzione e terapia. Collins e Venter, The White House, 2000. Il completamento del progetto genoma umano consentirà '... lo sviluppo di strategie razionali per ridurre al minimo o prevenire le malattie Collins. NEJM 1999 Prevedo che un assistenza sanitaria basata sulla genomica diventerà la norma insieme alla medicina preventiva personalizzata e la diagnosi precoce della malattia Zerhouni, J Investig Med 2006

Impatto della Genomica in Sanità Pubblica: il punto di vista degli economisti sanitari Quanto l incrementato utilizzo delle informazioni genetiche incrementerà ulteriormente il costo della sanità e chi pagherà per questo? Varmus, 2002 Aspettative troppo entusiastiche rispetto ai benefici della ricerca genetica per la prevenzione delle malattie sono potenzialmente in grado di falsare le priorità di ricerca e della spesa per la salute. Willett W, 2002 in questa epoca di crescente preoccupazione per i costi sanitari, non sarà possibile prendere in considerazione le implicazioni della medicina genomica senza considerare le implicazioni economiche. Phillips KA, 2004

Impatto della Genomica in Sanità Pubblica: il punto di vista degli esperti di Sanità Pubblica Molti vedono lo screening genetico attraverso test come la speranza per il futuro della prevenzione delle malattie. Ma è essenziale avere cautela. Mentre questo tipo di screening può certamente aiutare a valutare il rischio e può essere appropriato per taluni gruppi ad alto rischio, l'uso di tali informazioni deve essere valutato con attenzione. E utile fare diagnosi senza essere in grado di trattare? Lo scopo principale dello screening genetico attualmente è prevenire piuttosto che trattare la malattia. Ma non si deve consentire di trascurare i principi di base ed i criteri di screening. Le informazioni non possono essere considerate come non utili, indipendentemente dal risultato. Walter Holland, 2006

Direct-to-consumer genetic test In vista dell aumento dell offerta di test genomici predittivi di suscettibilità alle malattie complesse, tutte le autorità competenti hanno riconosciuto l importanza di governare questa materia: - rendere facilmente accessibili le informazioni sui test agli utenti/pazienti, ai clinici, ai ricercatori e agli Enti paganti; - rendere edotti i medici prescrittori in merito alle potenzialità e ai limiti degli stessi.

I test genetici diretti ai consumatori suscettibilità a centinaia di malattie crema di bellezza personalizzata medicina personalizzata possibilità di eccellere nello sport dieta personalizzata scelta del partner

Le evidenze scientifiche disponibili non sono sufficienti a concludere che i profili genomici sono utili a calcolare i rischi di sviluppare le malattie comuni e neppure a sviluppare diete personalizzate e raccomandazioni sugli stili di vita più appropriati alla prevenzione delle malattie.

Nature Reviews in Genetics, 2009 Conoscenze RICERCA Decisioni POLICY-MAKING

Genomica in Sanità Pubblica Si propone di trasferire in sanità pubblica in maniera responsabile, efficace ed efficiente tutte le conoscenze e le tecnologie utili all analisi del genoma per il miglioramento della salute delle popolazioni a fronte di una crescente ed incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogeniche, ma anche complesse La più grande sfida della Genomica di Sanità Pubblica è di generare Evidenze per dimostrare quando l utilizzo dell informazione genetica In Sanità Pubblica possa migliorare gli esiti di salute in maniera sicura, efficace e conveniente e per supportare il decisore nelle scelte. (Bellagio Statement, 2006) IJPH - 2012, Volume 9, Number 1, Suppl. 1

Prospettiva di PHG: criticità Incremento prescrizione inappropriata dei test genomici predittivi di malattie complesse correlato sia alla scarsa conoscenza in materia da parte dei prescrittori, sia alle aumentate richieste degli utenti (espansione del mercato dei test diretti al consumatore); Cascade effect riferito a tutti gli accertamenti diagnostici risultanti dalla positività ad un test genomico, molti dei quali non evidence-based (cioè sulla cui utilità clinica non vi sono reali evidenze di efficacia); Molteplicità dei laboratori di media/piccola dimensione che offrono tali test senza garanzia di standard minimi di qualità, o senza offrire un appropriata consulenza genetica; Con l applicazione delle innovazioni della genomica, le implicazioni etiche, legali e sociali diventano più complesse

Perchè è importante che medici, cittadini e policy maker comprendano la genomica I medici mostrano un elevato bisogno formativo Il cittadino dovrebbe essere in grado di valutare pro e contro I policy maker devono conoscere la genomica al fine di implementare politiche e legislazioni adeguate

GENISAP Genomica in Sanità Pubblica Network Network Italiano per la Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP) Created as a task force in 2006 Founded in 2013 About 40 experts from different backgrounds (public health operators, epidemiologists, geneticists, paediatricians, biologists, oncologists, etc.) Objectives: generating knowledge, monitoring the predictive genetic testing activities in Italy, assessing their appropriateness, performing cost-effectiveness analyses, and contributing to the development of evidence-based recommendations and guidelines on the translation of genomic technologies in clinical settings

Il panorama regolatorio in Italia Nel 2012, nel contesto del Piano Nazionale di Prevenzione viene inserita la macroarea di Medicina Predittiva Nel marzo 2013 sono state emanate «Le linee di indirizzo sulla genomica in Sanità Pubblica» E in elaborazione il Piano Operativo per l attuazione dell intesa (DG Prevenzione Ministero della Salute)

Il Piano Nazionale di Prevenzione Il Piano Nazionale di Prevenzione (PNP) è parte integrante del Piano Sanitario Nazionale Viene emanato dal 2005 con cadenza periodica, tramite azione concertata (Intesa) del Ministero della Salute e delle Regioni e Provincie autonome; Rappresenta un documento chiave che definisce le azioni preventive nell ambito del sistema sanitario pubblico italiano 21 Piani triennali di Prevenzione (PRP) (90 giorni per recepire il PNP e tradurlo in azioni e obiettivi, che sono misurati tramite indicatori di performance, definiti in fase di pianificazione) Il Centro nazionale per la prevenzione e il controllo delle malattie (CCM) verifica il raggiungimento degli obiettivi da parte delle Regioni prima di rimborsarle Il Centro Nazionale di epidemiologia, sorveglianza e promozione della salute (Cnesps) dell Istituto Superiore di Sanità garantisce al CCM il supporto per la progettazione e la valutazione dei documenti dei Piani regionali

PNP 2010-2012 Strategie di intervento Sono state identificate quattro macro-aree: Verso la popolazione: 1. Prevenzione primaria (prevenzione universale): programmi di promozione della salute e controllo della malattie infettive, programmi di prevenzione occupazionali e ambientali 2. Prevenzione secondaria (prevenzione in soggetti a rischio): vaccinazioni, screening oncologico, programmi di prevenzione cardiovascolare 3. Prevenzione terziaria (Prevenzione delle ricadute): implementazione di azioni locali per la gestione della popolazione malata (anziani e disabili, malattie cronico-degenerative, etc.) Verso l individuo: 4. Medicina predittiva Azione di supporto: Piano nazionale di prevenzione per la genomica in sanità pubblica

PNP 2010-12 La medicina predittiva permette (promette) di determinare il profilo di rischio di ciascuna persona, di monitorarne l evoluzione e di realizzare appropriati interventi preventivi oltre che di selezionare la terapia, la dose e il tempo di trattamento migliori. TUTTAVIA I test predittivi (e quelli genetici in particolare) non sempre consentono di stabilire con sicurezza se, quando e a quale livello di gravità la persona interessata si ammalerà. Infatti, molte di queste indagini misurano solo la suscettibilità individuale nei confronti di una malattia, diversa da quella media della popolazione; test e screening (genetici e non) di medicina predittiva permettono di individuare soggetti a rischio ma per tali soggetti - potrebbe accadere che non sia possibile modificare la probabilità di sviluppare la malattia; con la medicina predittiva, persone clinicamente normali potrebbero diventare pre-pazienti per anni, prima di sviluppare la condizione per la quale sono a rischio, con possibili ripercussioni di tipo psicologico, discriminazioni sociali, in ambito lavorativo o nel settore assicurativo, ecc.

L analisi della suscettibilità alle malattie comuni avvicinerà alla medicina milioni di persone che non hanno nessuna esperienza con le malattie Gli unpatients sono persone che condividono predisposizioni genetiche, restano nell attesa della comparsa di qualche sintomo di malattia, organizzano la loro vita in funzione delle visite o delle analisi periodiche o addirittura finiscono per sentirsi ammalati e possono sviluppare sintomi psicosomatici.

PIANO NAZIONALE DI PREVENZIONE per la Genomica in Sanità Pubblica Costituisce una delle Azioni centrali a supporto del Piano Nazionale della Prevenzione 2010-12, definite dall Intesa del 29/4/2010 e poste sotto le responsabilità del Ministero della Salute Direzione Generale della Prevenzione. Viene pensato per suggerire strategie di intervento\azioni alle Regioni, al fine di sviluppare e\o promuovere la comprensione delle applicazioni genomiche predittive e di definirne l uso sulla base del principio della Evidence Based Medicine Una bozza preliminare è stata elaborata dalla Unità di epidemiologia genetica e genomica di sanità pubblica dell Istituto di Igiene, a seguito di due focus-meeting del GENISAP Primo esempio in EU

PIANO NAZIONALE DI PREVENZIONE per la Genomica in Sanità Pubblica Il piano d'azione ruota attorno a tre pilastri principali: la valutazione sistematica delle tecnologie sanitarie (HTA) dei test genomici attualmente in uso, e la valutazione pre-marketing di quelli che non sono ancora a disposizione del pubblico; la promozione della formazione capillare sulla genomica ed il capacity building per i potenziali portatori di interesse nella fornitura e gestione dell assistenza sanitaria; la promozione di una base minima di alfabetizzazione della popolazione in tema di sanità e genomica, finalizzata a sensibilizzare i potenziali utenti delle tecnologie genomiche sui rispettivi vantaggi, limiti e rischi.

Le linee di intervento suggerite alle Regioni per l implementazione del PNP Costituire un registro dei laboratori che offrono applicazioni genomiche predittive (censimento) Identificare in ciascuna regione un ente che interagisca con una organizzazione nazionale di horizon scanning\hta delle applicazioni genomiche predittive Rafforzare e armonizzare i percorsi clinico-assistenziali nell ambito dei servizi genetici Sviluppare un programma per integrare i Dipartimenti di Prevenzione con i servizi di genetica clinica territoriali Implementare corsi di formazione diretti ai medici, e in particolare ai medici di medicina generale Promozione delle conoscenze in ambito sanitario di queste tematiche tra i cittadini

Scelta della medicina predittiva

Medicina predittiva L impostazione del PNP come intervento di sanità pubblica basato su valutazioni di efficacy (auspicabilmente: cost-efficacy) degli interventi (disponibilità di evidenze scientifiche che dimostrino come il sottoporre un individuo ad un determinato test sia utile a definire un rischio individuale) al fine di ridurre la mortalità e, se del caso, l incidenza nella popolazione di riferimento; organizzato per profili di assistenza e quindi non soltanto delegato alla competenza /sensibilità/ iniziativa tecnico-professionale (identificare strutture e professionisti esperti ed accreditati e necessità di definire modelli organizzativi efficaci); mirato all equità e quindi basato sul coinvolgimento attivo della popolazione destinataria; dotato di un esplicito sistema informativo per la valutazione degli esiti

La complessità e la governance Insieme di attori che all interno di un sistema interagiscano e contribuiscono al raggiungimento degli obiettivi CCM Regioni Università Società scientifiche Ministero Associazioni Aziende

Scelta del modello di governance

Ministero Ministero Regioni Regioni

La governance al cimento del federalismo A. Di erogazione dei servizi Funzioni dei sistemi sanitari Stewardship: subfunzioni B. Produzione 1. generazione delle risorse dell intelligenza (gestione basata sulla C. Finanziamento conoscenza); D. STEWARDSHIP 2. formulare un quadro strategico; 3. nel campo garantire della strumenti sanità per pubblica l implementazione; e dell health policy è definita dall OMS 4. stabilire come e l accurata mantenere e collaborazioni responsabile e gestione partnership; del benessere della 5. popolazione creare una coerenza tra gli obiettivi della policy, la cultura strategia e la che struttura introduce dell organizzazione; un principio etico nella valorizzazione delle risorse, 6. garantire favorendo la la responsabilità convergenza di (accountability). interessi e contributi diversi nei processi e nei diversi livelli decisionali. Travis P,. Towards better stewardship: concepts and critical issues. Geneva, Saltman WHO, RB, Ferroussier-Davis 2002. http://www.who.int/healthinfo/paper48.pd O. The concept of stewardship health policy. WHO Bulletin 2000, 78 (6): 733-739. WHO http://www.euro.who.int/healthsystems/stewardship/20061004_1

Stewardship management framework Coinvolgere i portatori di interesse a tutti i livelli (soprattutto centrali e regionali) nei processi decisionali e nelle strategie organizzative necessarie per l'introduzione di un programma strutturato di genomica e medicina predittiva. Linee di azione strategica: pianificate a livello centrale, diffuse e valutate a livello regionale Concepire la promozione ed il rafforzamento di partenariati e reti, promuovendo lo sfruttamento massimo di eccellenze e buone pratiche a livello locale. Radicare l accountability a tutti i livelli. Promuovere (bottom-up) la conoscenza e la gestione basata sulla sorveglianza.

Piano di PHG: il processo di definizione DM 10/11/10 Stewardship Rete PHG Documento: La Genomica in Sanità Pubblica Il Piano di PHG Mandato PNP da parte del Ministero Confronto con le Regioni Protocollo di utilizzo della PHG

Rep. Atti n.62/csr del 13 marzo 2013 Conferenza Stato Regioni ed Unificata Intesa tra il governo, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano sul documento recante: LINEE DI INDIRIZZO SU LA GENOMICA IN SANITA PUBBLICA

Scopo Le Linee di indirizzo sulla Genomica in Sanità Pubblica hanno lo scopo di fornire indirizzi generali che consentano il governo della tematica della Genomica in Sanità Pubblica, fortemente innovativa e strategica per il futuro del SSN, in modo sistematico ed organico. L intesa definisce anche l architettura Istituzionale. Il documento fornisce una proposta di governo della genomica in un ottica di Public Health Genomics, non solo limitata alla prevenzione, ma favorendo anche il coinvolgimento degli altri settori del sistema sanitario interessati. Ambiti prioritari: Prevenzione e Farmacogenomica Le linee di indirizzo si articolano in 18 azioni prioritarie di sistema.

Elenco delle azioni e loro significato strategico (secondo le funzioni della stewardship) AZIONI PRIORITARIE DI SISTEMA secondo il conceptual framework della Stewardship Funzioni della stewardship Azioni (DM 10/11/10) 1. Definire la policy e l assetto di sistema 1.1 stabilire regole e criteri per integrare la genomica nella sanità pubblica, sulla base di precise valutazioni di efficacia e di costo/beneficio 1.2 Stimolare e promuovere la ricerca di base e applicata nel campo della genomica, all interno della rete degli IRCCS e di altri enti di ricerca sanitaria 1.3 Aumentare l impatto delle campagne informative per gli utenti e per gli operatori 2. Esercitare influenza sugli interlocutori (azioni di indirizzo) 2.1 Raccolta e diffusione delle prove di efficacia e di costo/beneficio per le principali tecnologie nel campo della prevenzione e della farmacogenomica 2.2 Indirizzi per la ricerca nel campo della genomica, all interno dei programmi di ricerca pubblica 3. Garantire la realizzazione delle politiche (strumenti per realizzare la programmazione) 2.3 Valutazione dell immissione nei LEA di tecnologie di GSP che abbiano favorevoli risultati di efficacia e di costo/beneficio 2.4 Definizione di requisiti di qualificazione per la rete di laboratori di riferimento 3.1 Definire l assetto istituzionale, scientifico e organizzativo di sistema per la governance della genomica nella sanità pubblica 3.2 Strumenti di valutazione delle tecnologie genomiche per la prescrizione appropriata di test genetici 3.3 Stesura di linee guida sui percorsi clinico-assistenziali 3.4 Comunicazione istituzionale, anche mediante un canale web dedicato, dei risultati validati attraverso modalità idonee, dirette agli operatori e ai cittadini 4. Stabilire e mantenere collaborazioni e partnership 4.1 Rete istituzionale tra Ministero della salute, Regioni, AGENAS e Istituto superiore di sanità 4.2 Reti e partnership con le associazioni dei professionisti e dei pazienti 5. Garantire la responsabilità (accountability, 5.1 Indicazioni per gli operatori pubblici e accreditati alla prescrizione appropriata dei test responsabilizzare gli operatori) 5.2 Piano di comunicazione con il cittadino 5.3 Empowerment del cittadino 6. Gestione basata sulla conoscenza 6.1 Survey dedicata alla conoscenza della situazione esistente, da condursi attraverso le Regioni 6.2 Misurazione delle prescrizioni attraverso i flussi informativi esistenti

Azioni prioritarie di sistema 1. Definire la policy e l assetto di sistema 1.1 Stabilire regole e criteri per integrare la genomica in Sanità Pubblica, sulla base di precise valutazioni di efficacia e costo beneficio. 1.2 Stimolare e promuovere la ricerca di base e applicata nel campo della genomica, all interno della rete degli IRCCS e di altri enti di ricerca sanitaria. 1.3 Aumentare l impatto delle campagne informative per utenti e operatori Obiettivi Rendere operativo l impegno strategico di integrare la genomica in sanità pubblica, mediante la definizione di regole e criteri. Prevedere nell ambito dei programmi di ricerca pubblica apposite linee di sviluppo per la GSP, anche in collaborazione con partner privati, secondo priorità individuate dagli organi di governance. Creare reti per favorire il trasferimento delle conoscenze acquisite nella pratica clinica e una corretta informazione del cittadino

Azioni prioritarie di sistema 2. Azioni di indirizzo (I) Obiettivi 2.1 Raccolta e diffusione delle prove di efficacia e di costo/beneficio per le principali tecnologie nel campo della prevenzione e della farmacogenomica. 2.2 Indirizzi per la ricerca nel campo della genomica, all interno dei programmi di ricerca pubblica. 2.3 Valutazione dell immissione nei LEA di nuove tecnologie di GSP che abbiano favorevoli risultati di efficacia e di costo beneficio Costruire una linea di attività dedicata alla valutazione della genomica nell ambito delle attività gestite e/o coordinate da AGENAS e, per quanto attiene alla prevenzione, dal Network dell EBP. Definire un programma pluriennale di ricerca transazionale e applicata nel campo della genomica che identifichi gli attori e i compiti specifici della rete degli IRCCS e di altri enti di ricerca sanitaria. Fornire rapporti periodici delle attività di valutazione delle tecnologie nel campo della prevenzione e della farmacogenomica per la valutazione dell inseribilità di specifiche prestazioni nei LEA

Azioni prioritarie di sistema 2. Azioni di indirizzo (II). Obiettivi 2.4 Definizione dei requisiti di qualificazione per la rete dei laboratori di riferimento. Messa a punto ed emanazione di documenti di indirizzo per: la definizione di un sistema di criteri e standard di qualità basati sulle migliori evidenze per l identificazione dei laboratori di riferimento nei rispettivi territori; la definizione dei criteri e delle modalità di attuazione di survey sulle attività dei laboratori che, sul territorio, offrono test genetici predittivi; la definizione di un documento di supporto alle regioni da utilizzare nell ambito della propria autonoma responsabilità di accreditamento istituzionale.

3.1 Definire l assetto istituzionale, scientifico e organizzativo di sistema per la governance della Genomica in Sanità Pubblica 3.2 Strumenti di valutazione delle tecnologie genomiche per la prescrizione appropriata di test genetici Azioni prioritarie di sistema 3. Strumenti per l attuazione della programmazione (I) Obiettivi Assetto istituzionale: Gruppo di lavoro interistituzionale presso la Direzione generale della prevenzione Assetto scientifico: Centro/Unità di studio presso l ISS Assetto organizzativo: Centri/Unità di riferimento identificati dalle regioni Definire un documento di consenso per la valutazione delle tecnologie genomiche comprendente: L adozione di un modello integrato di riferimento Linee di sviluppo per la costituzione di un sistema di valutazione

Azioni prioritarie di sistema 3. Strumenti per l attuazione della programmazione (II) Obiettivi 3.3 Stesura di linee guida sui percorsi clinico - assistenziali Definire linee guida per l uso di test genetici all interno dei programmi di prevenzione e dei percorsi clinicoassistenziali basati su test genetici, articolati per malattie mendeliane e non mendeliane; Definire un percorso di best practice per l introduzione di un test genetico 3.4 Comunicazione istituzionale dei risultati validati attraverso modalità idonee, rivolte agli operatori ed ai cittadini Programma di comunicazione rivolto a medici e cittadini, che preveda forme differenziate di informazione di aggiornamento anche mediante la formazione on line

L assetto e la rete istituzionale 3.1 Assetto istituzionale: Gruppo di lavoro inter-istituzionale presso la Direzione generale della prevenzione del Ministero della Salute 4.1 Rete istituzionale tra Ministero della Salute (DG Prevenzione, DG programmazione, DG Farmaci [RICERCA, COMUNICAZIONE]) Regioni, AGENAS e ISS (2.1) AGENAS linea di attività dedicata alla valutazione della genomica nell ambito delle attività gestite Regioni Assetto organizzativo: Centri/Unità specialistici di riferimento identificati dalle Regioni ISS Assetto scientifico: Centro/Unità di studio presso l Istituto superiore di sanità

L assetto operativo 4.2 Reti e partnership con le associazioni dei professionisti e dei pazienti (4.2.1) GENISAP GENISAP Genomica in Sanità Pubblica Network (4.2.2) Federazione Nazionale Ordini Provinciali dei Medici Chirurghi ed Odontoiatri Network UNIAMO Orphanet Società scientifiche nell ambito dell Igiene e Sanità Pubblica [SITI, SIHTA ], della Genetica [SIGU ], della Med Generale [SIMG ; SNAMID, ASSIMEFAC], delle altre specialità [AIOM] Lega Italiana Lotta ai Tumori (LILT) Associazioni dei pazienti con malattia di Alzheimer (4.2.3) altre (Soc. Farmacologia, ecc)

Azioni prioritarie di sistema 5. Responsabilità delle parti e accountability 5.1 Esitare indicazioni per gli operatori pubblici e accreditati alla prescrizione appropriata del test 5.2 Comunicazione col cittadino ( Alfabetizzazione ) 5.3 Empowerment del cittadino

Azioni prioritarie di sistema 6. Gestione basata sulla conoscenza

Il panorama regolatorio in Italia Nel 2012, nel contesto del Piano Nazionale di Prevenzione viene inserita la macroarea di Medicina Predittiva A questo primo documento, ha fatto seguito «Le linee di indirizzo sulla genomica in Sanità Pubblica» pubblicato nel marzo del 2013 E in elaborazione il Piano Operativo per l attuazione dell intesa (DG Prevenzione Ministero della Salute)

1 PROGETTO CCM MINISTERO SALUTE Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l istituzione di un registro dell offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori

Unità Operative UO 1 Istituto di Igiene Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma (Coordinamento) Referente: Prof.ssa S. Boccia UO 2 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Referente: Prof. B. Dallapiccola UO 3 PREX s.p.a., Progetti e Servizi nel settore della Salute Referente: Dott. P. Bruschi UO 4 Regione Veneto, Servizio Sanità Pubblica e Screening Referente: Dott.ssa F. Russo - Dott. L. Sbrogiò UO 5 Regione Toscana, Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Referente: Dott.ssa C. Berni - Dott.ssa F. Torricelli UO 6 Regione Liguria Referente: Dott.ssa F. Dagna Bricarelli, Dott. E. Di Maria. UO 7 Regione Emilia Romagna, Servizio Presidi Ospedalieri Referente: Dott. E. Di Ruscio - Prof.ssa E. Calzolari Dott.ssa A. Baroncini - Dott. L. Sangiorgi UO 8 Regione Lombardia, Direzione Generale Sanità, U.O. Governo dei Servizi Sanitari Territoriali e Politiche di Appropriatezza e Controllo Referente: Dott.ssa N. Da Re - Prof. M. Ferrari Dott.ssa P. Carrera REGIONI: Lazio, Veneto, Toscana, Liguria, Emilia Romagna, Lombardia

Cronogramma

Obiettivo Generale Rendere più appropriato e razionale l uso dei test genomici predittivi di malattie complesse, agendo su tre linee strategiche: 1) estendere ed integrare il Censimento della SIGU e della SIBIOC, raggiungendo in modo capillare tutti i laboratori pubblici e privati che erogano test genomici predittivi; 2) Istituire un Portale web con Registro dei dati sui test genomici predittivi disponibili e sui laboratori erogatori con indicazioni sull appropriatezza, l utilità e i costi di tali test; 3) istituire nelle Regioni coinvolte Corsi di Formazione accreditati, dedicati ai potenziali prescrittori dei test genomici (MMG, medici operanti nei Dipartimenti di Prevenzione, oncologi, ginecologi e neurologi).

OBIETTIVO SPECIFICO 2 (UO 1) Creazione di un registro dei test genomici per le malattie complesse Portale Italiano delle Malattie Complesse, accessibile dal sito web del Ministero della Salute CCM. Informazioni su base regionale raccolte a mezzo di questionari di rilevazione su: Strutture erogatrici di test, tipologia dei test offerti, costi, indicazione al test, counseling. Integrazione con aggiornamenti continui su evidenze scientifiche disponibili circa l utilità del singolo test genomico (Validità Clinica ed Analitica, Utilità Clinica). Esecuzione ed aggiornamento costante delle ricerche bibliografiche, utilizzando i motori di ricerca Medline, EMBASE, HuGE Navigator, e CDC-NOPHG e GAPPNet.

Portale Italiano Malattie Complesse Malattie complesse: schede (duplice versione) rivolte sia al paziente/cittadino (accesso libero) che ai operatori sanitari (accesso dedicato previa registrazione e codice) Indicazioni su circa 90 laboratori pubblici e privati erogatori di test in tutte le Regioni italiane, ottenute sulla base dei dati Orphanet e del Censimento SIGU-SIBIOC Possibilità di ricerca dei laboratori partendo dalla Regione di appartenenza dalla malattia di interesse

Celiachia Carcinoma mammella Melanoma Carcinoma prostata Diabete Mellito 1 Carcinoma colon retto Tromboembolismo venoso Morbo di Parkinson Carcinoma ovaio

ALTRE SCHEDE DI MALATTIA PREVISTE Feocromocitoma-Paraganglioma Ipercolesterolemia familiare Alzheimer SLA Obesità Cardiomiopatie Diabete tipo 2 Sindrome coronarica

Definire un innovativo programma pilota di istruzione e di formazione sul corretto uso dei test genomici, dedicato ai potenziali prescrittori con il supporto scientifico della Rete Italiana per la Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP). Istituzione Corsi di Formazione per medici prescrittori in Regioni reclutate nel progetto. Obiettivo Specifico 3 Referenti: tutte le UO coinvolte OBIETTIVO Rendere più appropriato e razionale l uso dei test genomici predittivi di malattie complesse da parte dei potenziali medici prescrittori. Destinatari: MMG, medici operanti nei Dipartimenti di Prevenzione, oncologi, ginecologi e neurologi Corsi modulari a distanza (FAD) e residenziali Accreditamento ECM, Accesso gratuito

Offerta formativa residenziale

Programma Corso FAD

Piattaforma FAD www.fad.prex.it/genomica 64

65 L attuazione di programmi specifici di formazione potrà migliorare l uso appropriato delle conoscenze e delle tecnologie genomiche. L'esperienza italiana potrebbe essere di interesse per gli altri paesi europei, contribuendo ad un cambiamento nella cultura sull'uso appropriato della prescrizione dei test genomici predittivi per le malattie complesse.

2 PROGETTO CCM MINISTERO SALUTE L impatto economico dei test genetici sul Servizio Sanitario Nazionale (SSN): valutazione dei percorsi diagnostico-assistenziali, stime di costi-efficacia e costi-utilità e analisi delle politiche sanitarie a livello europeo UNITÀ OPERATIVE COINVOLTE U.O. 1: Sapienza Università di Roma Dipartimento di Sanità Pubblica e Malattie Infettive U.O. 2: Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma Istituto di Igiene U.O. 3: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma U.O. 4: Università Bocconi CeRGAS U.O. 5: Age.Na.S. Durata: 24 mesi

Obiettivi Valutare l impatto economico sul SSN derivante dall utilizzo dei test genetici predittivi e di suscettibilità, agendo su tre linee strategiche: 1) Valutazione economica dei percorsi diagnostico-assistenziali in alcune regioni italiane relativamente ad alcuni test genetici predittivi e di suscettibilità. 2) Valutazione economica dei test genetici predittivi e dei test farmacogenetici: revisione sistematica della letteratura, valutazione della qualità metodologica e progettazione di un database di rapporti costi-efficacia e costi-utilità 3) Analisi dello scenario europeo relativo alle politiche sanitarie in ambito di Public Health Genomics, e del curriculum formativo dei medici in formazione presso le Scuole di specializzazione In Igiene e Medicina Preventiva

Survey on PHG Policies in the European Countries Questionnaire tergets: National Academy of Medicine Ministry of Health Ministry of Science and Education National Genomic Public Health Associations (or equivalent) Others

Il PNP 2014-2018_la Bozza Task Force (USPSTF) for BRCAtesting The family members with breast, ovarian, tubal, designed to identify a with an increased risk for potentially harmful BRCA2). Women with results should receive In 2013, the U.S. Preventive Services updated and reaffirmed its 2005 recommendations USPSTF recommends that primary care providers screen women who have or peritoneal cancer with 1 of several screening tools family history that may be associated mutations in breast cancer susceptibility genes (BRCA1 or positive screening genetic counseling and, if indicated counseling, after 72 BRCA testing.

Conclusioni Il Piano Nazionale di PHG rappresenta il primo tentativo in Italia ed in Europa di integrare in modo responsabile le applicazioni genomiche predittive nell ambito della Sanità pubblica Affinchè le Regioni implementino il PN di PHG, è opportuno un dialogo costante con gli esperti (GENISAP) ed i portatori di interesse La formazione dei medici prescrittori e la informazione rivolta al cittadino su limiti e potenzialità della genomica sono tra gli obiettivi primari di politiche efficaci di genomica in sanità pubblica Ridurre la spesa sanitaria non necessaria derivante dal prematuro e/o inappropriato uso dell informazione genetica sulla patologia

GRAZIE PER L ATTENZIONE Politiche in tema di Genomica di Sanità Pubblica in Italia walter.mazzucco@unipa.it