Indice generale Presentazione... III Brevi cenni di chimica generale... 1 Unità di misura... 1 Soluzioni... 1 Acqua e soluzioni... 2 Dissociazione elettrolitica... 2 Idrolisi... 3 Acidi e basi... 3 pk... 4 ph... 5 Indicatori... 7 Soluzioni tampone... 8 Diluizioni... 9 Alcool... 10 Sistema di misura internazionale... 11 Controllo di qualità nel laboratorio chimico-clinico... 13 Controllo della precisione... 14 Controllo dell accuratezza... 17 Gli standards... 18 Classificazione della strumentazione di laboratorio... 21 Strumetazione per misure di assorbanza... 22 Classificazione della strumentazione per l automazione in serie... 24 Apparecchi dosatori di volumi... 27 Apparecchi per ematologia... 29 Apparecchi per elettroforesi... 31 Cronobiologia... 33 Acqua ed equilibrio idrosalino... 35 Iso-osmoticità, isotonia, ipotonia e ipertonia... 35 Acqua ed elettroliti... 36 V
VI Equilibrio idro-salino... 37 Disidratazione... 39 Ritenzione idrica... 39 Sodio... 40 Potassio... 43 Equilibrio acodo base... 44 Il Sangue... 47 Modalità del prelievo... 48 Siero e plasma... 49 Tempo di raccolta e stato di digiuno... 50 Stabilità dei componenti del siero... 50 Separazione e conservazione dei campioni... 51 Possibilità di errori... 52 Anticoagulanti... 53 Smaltimento dei rifiuti speciali... 55 Glucosio... 57 Generalità... 57 Glucidi... 57 Glicolisi... 59 Glucosio (valori normali)... 62 Diabete mellito... 62 Variazioni della glicemia... 64 Metodi di dosaggio del glucosio nel sangue... 64 Metodi di dosaggio del glucosio nelle urine... 66 Curve da carico di glucosio... 67 Biosensori... 71 Ormoni che intervengono nelle omeostasi del glucosio. 72 Difetti congeniti del metabolismo del glicogeno... 74 Emoglobina glicosilata... 76 Fruttosamina... 78 Test di tolleranza... 79 Monitoraggio continuo dei livelli glicemici... 82 Metabolismo azotato... 83 Metodi di dosaggio... 83 Clearance... 87
Azoto ammoniacale... 87 Dosaggio dell ammoniaca... 89 Aminoacidi... 91 Aminoaciduria... 92 Patologie del metabolismo degli aminoacidi... 92 Fenilchetonuria... 92 Alcaptonuria... 93 Tirosinosi... 94 Albinismo... 98 Creatina... 99 Creatinina... 99 Proteine... 101 Generalità... 101 Analisi qualitativa... 102 Analisi quantitativa... 103 Proteine plasmatiche... 107 Albumina... 107 Globuline... 108 a 1... 108 a 2... 108 b... 109 g... 109 Metodi di valutazione delle proteine plasmatiche... 111 Proteine della fase acuta... 113 Proteina C-reattiva (PCR)... 113 Ceruloplasmina... 114 Aptoglobina... 114 a 2 macroglobulina... 114 Il Complemento... 115 Acido urico... 117 Metodi di dosaggio... 120 Enzimi... 121 Struttura... 121 Classificazione... 122 Meccanismo d azione... 122 VII
VIII Unità di misure enzimatiche... 129 Principio del NAD come sistema indicatore... 131 Dosaggio degli enzimi... 133 Alcuni enzimi di interesse diagnostico... 135 a-amilasi... 135 Colinesterasi... 137 Fosfatasi... 138 Isocitrato deidrogenasi... 140 Alcool deidrogenasi... 141 Gamma-glutamil-transpeptidasi... 144 ACE... 144 Enzimi per la diagnosi dell infarto miocardico... 145 Troponina T... 146 Lattico deidrogenasi... 146 a-idrossibutirrato deidrogenasi... 148 Acido lattico... 149 Creatinfosfochinasi... 150 Transaminasi... 153 Aldolasi... 155 Mioglobina... 156 Enzimopatie congenite... 156 Carenza di G-6-P deidrogenasi... 157 Lipidi... 159 Totali... 160 Fosfolipidi... 161 Trigliceridi... 161 Acidi grassi non esterificati... 162 Colesterolo... 164 HDL... 170 LDL... 171 Lipoproteine... 171 Lipoproteina X... 174 Apolipoproteine... 174 Emoglobina... 177 Emoglobine normali... 178
Emoglobinopatie... 180 Mioglobina... 189 Pigmenti biliari... 191 Ittero... 194 Determinazione della bilirubina nel siero... 200 Ferro... 201 Tranferrina... 201 Ferritina... 202 Emosiderina... 203 Esame emocromocitometrico... 209 Elementi figurati del sangue... 209 Globuli rossi... 209 Reticolociti... 210 Globuli bianchi... 211 Piastrine... 213 Gruppi sanguigni... 215 Sistema AB0... 215 Regole trasfusionali... 216 Sistema Rh... 216 Malattia emolitca del neonato (MEN)... 218 Profilassi e terapia della MEN... 221 Emostasi... 223 Via intrinseca... 224 Via estrinseca... 225 Fibrinolisi... 227 Coagulazione intravascolare disseminata... 228 Prove di laboratorio nell emostasi... 230 Velocità di eritrosedimentazione... 233 Concetti generali di immunologia... 235 Anticorpi... 235 Immunoglobuline... 236 Ipersensibilità... 245 Patologie allergiche... 246 PRIST... 246 RAST... 247 IX
X Autoimmunità... 248 Anticorpi antiorgano specifici... 248 Anticorpi non organo specifici... 248 Sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS)... 250 Alcuni antigeni ed anticorpi di interesse diagnostico... 253 Epatite A... 253 Epatite B... 254 Epatite C... 254 Epatite D... 254 Epatite E... 255 Epatite G... 255 Antigeni ed anticorpi dell epatite virale... 255 Anticorpi monoclonali... 257 Metodi di produzione... 260 Apllicazioni... 261 Ormoni... 263 Ipotalamo... 266 Ipofisi... 266 Tiroide... 273 Paratiroidi... 275 Pancreas... 275 Surrene... 275 Gonadi... 277 Marcatori tumorali... 281 Antigeni tumorali associati... 281 Alfa feto proteina... 282 Antigene carcino embrionario... 282 Antigene polipetidico tissutale... 283 CA-50... 284 PSA... 284 HCG... 284 Calcitonina... 287 Valutazione enzimatica... 287 Test di gravidanza... 289 Metodo immunologico... 289 Metodo con anticorpo monoclonale... 290
Alterazioni biochimiche in gravidanza... 292 Monitoraggio della gravidanza... 292 Schema delle analisi in gravidanza... 295 Monitoraggio dei farmaci... 297 Uso dei farmaci in gravidanza... 298 Farmaci ad azione teratogena... 299 Interferenze dei farmaci sui dati di laboratorio... 299 Alcuni farmaci di maggior impiego e loro valori terapeutici 301 Vitamine... 307 Idrosolubili... 307 Liposolubili... 311 Minerali... 313 Esame delle urine... 321 Raccolta del campione... 322 Conservazione... 322 Metodo di determinazione... 323 Schema generale di valutazione... 323 Liquido seminale... 332 Metodologie... 335 Metodi immunometrici... 337 RIA... 337 EIA... 342 IEMA... 345 FIA... 346 LIA... 346 Tecniche cromatografiche... 349 HPLC... 361 Elettroforesi... 367 Isofocusing... 372 Tecniche spettroscopiche... 377 Strumenti per la spettrofotometria... 382 Spettro differenziale... 385 Fluorimetria... 387 Fosforescenza... 389 Schema del fluorimetro... 391 XI
XII Chemiluminescenza... 393 Enzimi immobilizzati... 397 La diagnostica molecolare in patologia clinica... 405 Polimerasi chain reaction... 405 Real time... 406 Alcune malattie e relative indagini di laboratorio... 413 Tecniche di biologia molecolare... 419 Appendice... 427 Indice analitico... 459