Genetica: Lo studio dell eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori?
Perché alcuni individui in una popolazione differiscono?
Giardino di Mendel nel monastero.
Piano sperimentale di Mendel 1. Buona scelta dell organismo modello: Il pisello da giardino (Pisum sativum) - cresce facilmente - si moltiplica facilmente - ha fecondazione incrociata e autofecondazione
Cominciò con linee pure X X X X X X
Reincrociando per autofecondazione F2 dedusse che: 1. Tutte le piante col carattere bianco erano pure 2. 1/3 delle piante porpora della F2 (1/4 di tutti gli individui della F2) erano pure 3. I rimanenti 2/3 (1/2 del totale di F2) non erano puri
9/16:3/16:3/16:1/16 (9:3:3:1) De Leo - Fasano - Ginelli Biologia e Genetica, II Ed. Capitolo 10
Sutton e Boveri: Teoria Cromosomica dell ereditarietà I caratteri mendeliani (determinanti) risiedevano nei cromosomi
LE LEGGI DI MENDEL 1 Legge (Legge della Dominanza): Tutti i soggetti di F1, generati da due individui puri, che differiscono per un carattere e mostrano due fenotipi alternativi, presentano solo uno dei due caratteri che viene definito dominante. La forma fenotipica che rimane latente è definita recessiva 2 Legge (Legge della segregazione dei caratteri): I soggetti di F1 incrociati tra di loro producono una progenie in cui compaiono entrambi i fenotipi parentali con un rapporto costante di ¾ per il carattere dominante ed ¼ per il recessivo. Un analisi attenta dimostra che in realtà si trovano 3 differenti genotipi: ¼ dominante puro, 2/4 dominante ibrido, ¼ recessivo puro 3 Legge (Legge dell assortimento indipendente dei caratteri): Nell incrocio di due soggetti differenti per due caratteri (due coppie di fenotipi), ciascuno di essi viene trasmesso ed ereditato indipendentemente l uno dall altro. I caratteri nella F2 compaiono in tutte le possibili combinazioni con il rapporto 9:3:3:1
LEGGI DI MENDEL NEI MAMMIFERI
Test Cross: procedura per identificare con certezza se un individuo con fenotipo dominante ha un genotipo omozigote o eterozigote
MENDEL È STATO FORTUNATO PERCHE Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteri ereditari
Dominanza incompleta Gli eterozigoti danno un colore intermedio Da un punto di vista molecolare, l allele recessivo non viene utilizzato. L unico prodotto sintetizzato è quello dell allele dominante. Si produrrà solo metà dose. Se la dose genica è sufficiente per produrre macroscopicamente il fenotipo omozigote dominante si parla di dominanza completa (gene aplosufficiente). Se la dose è dimezzata non è in grado di mostrare macroscopicamente il fenotipo dell omozigote dominante, si parlerà di dominanza incompleta (gene aploinsufficiente)
DOMINANZA INCOMPLETA Eterozigote generato da tipo cremello (corpo chiaro) e cavalli color castano
Codominanza Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri
Codominanza - Nessun singolo allele è dominante e ciascuno mostra il suo effetto. Gruppi sanguigni ABO Gene umano che codifica per un enzima che aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie dei globuli rossi I B Gruppo ABO aggiunge galattosio I A aggiunge galattosammina i non aggiunge zucchero
ALLELIA MULTIPLA L allele maggiormente diffuso in una popolazione è detto wild-type, mentre gli alleli alternativi sono detti alleli mutanti
PLEIOTROPIA L allele esercita effetti multipli sul fenotipo Negli individui affetti da anemia falciforme la presenza di emoglobina di tipo HbS causa, non solo l anemia, ma anche insufficienza cardiaca, sensibilità alle infezioni respiratorie, insufficienza renale, ingrossamento della milza
EPìSTASI Modalità di interazione tra geni: un gene interferisce o maschera l espressione di un altro gene. Il gene che condiziona l espressione è detto epistatico, mentre il gene che è regolato è detto ipostatico. Tipicamente quando dei geni agiscono sequenzialmente, a cascata, come nelle vie metaboliche, un allele che esprime un enzima non funzionante interromperà il proseguire della catena di reazioni Precursore Privo di colore Enzima 1 Prodotto intermedio Enzima 2 Privo di colore pigmento Colore rosso
In F2 le quattro classi fenotipiche non hanno il rapporto 9:3:3:1. I ricombinanti sono meno del previsto. I caratteri in questione erano sullo stesso cromosoma (associati o in linkage). I pochi ricombinanti erano dovuti alla presenza del crossing-over nella meiosi
Caratteri limitati al sesso Dipendono da geni localizzati sui cromosomi autosomici.. Si manifestano in un sesso e non nell altro. Esempi: produzione di latte, la barba, le corna. Caratteri legati al sesso Dipendono da geni localizzati sui cromosomi sessuali Caratteri influenzati dal sesso Dipendono da geni localizzati sui cromosomi autosomici.. Si manifestano in entrambi i sessi, ma con diversa frequenza e diversa relazione tra genotipo e fenotipo.
L ambiente influenza i geni
PENETRANZA: in una popolazione, la percentuale di individui con un dato genotipo mostranti il fenotipo corrispondente. Quando tutti gli organismi che possiedono uno stesso genotipo manifestano il fenotipo corrispondente si parla di penetranza completa ESPRESSIVITÀ: capacità di manifestare un determinato fenotipo. La variabilità dell espressività di un fenotipo può dipendere da fattori genetici o ambientali.
EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE Maschi e femmine trasmettono il carattere con la stessa frequenza Ogni individuo col fenotipo avrà almeno un genitore con la stessa manifestazione Il carattere non salta nessuna generazione Un individuo col fenotipo avrà il 50% di probabilità di avere figli con lo stesso fenotipo L unione di due individui eterozigoti per il carattere porterà ad una probabilità del 25% di avere prole senza il fenotipo considerato Nel caso di caratteri patologici, il fenotipo degli omozigoti dominanti è spesso clinicamente di grave di quello degli eterozigoti
EREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVA I soggetti col fenotipo, in genere, provengono da genitori che non lo manifestano Il fenotipo salta le generazioni Maschi e femmine trasmettono il carattere con la stessa frequenza Due individui che manifestano il carattere genereranno tutti i figli con lo stesso fenotipo Nel caso di unione tra un portatore ed uno col fenotipo recessivo, c è una probabilità del 50% di generare figli con lo stesso fenotipo Nel caso di unione tra individui eterozigoti c è una probabilità del 25% di generare figli col fenotipo, mentre la probabilità è del 50% nel caso di unione di un portatore con un omozigote L unione tra un individuo che manifesta il fenotipo recessivo con uno che non lo presenta genera figli che non manifestano il carattere L unione tra consanguinei aumenta la probabilità di figli col fenotipo recessivo
EREDITÀ LEGATA De AL Leo CROMOSOMA - Fasano - Ginelli Biologia X RECESSIVA e Genetica, II Ed. Capitolo 10 Il carattere si esprime nei due sessi con frequente differenza In genere i maschi con il carattere hanno genitori che non lo presentano Le donne con il carattere (omozigoti) generano tutti i figli maschi col carattere ½ dei figli maschi di madri portatrici presentano il carattere Maschi con il carattere non possono trasmetterlo ai figli maschi Donne con il carattere (omozigoti) sono figlie di un padre con il carattere ed una madre almeno portatrice
EREDITÀ LEGATA De AL Leo CROMOSOMA - Fasano - Ginelli Biologia X DOMINANTE e Genetica, II Ed. Capitolo 10 Il carattere si esprime nei due sessi con frequenza difficile da riconoscere Fenotipizza maggiormente nelle femmine Le donne con il carattere omozigoti generano tutti i figli maschi (emizigoti) e femmine col carattere Maschi col carattere (emizigoti) trasmettono a tutte le figlie il carattere Donne con il carattere, se eterozigoti, trasmettono l allele a metà dei figli che avranno lo stesso fenotipo della madre Le donne col carattere se omozigoti sono figlie di un padre col carattere ed una madre almeno portatrice Maschi col carattere genereranno figlie femmine con lo stesso fenotipo ma nessuno dei maschi lo presenterà
EREDITÀ LEGATA De AL Leo CROMOSOMA - Fasano - Ginelli Biologia Y e Genetica, II Ed. Capitolo 10 Il carattere si esprime solo nei maschi Il carattere viene trasmesso nelle varie generazioni da padre in figlio