INDICE GENERALE 1. ORGANIZZAZIONE E COMUNICAZIONE

IX INDICE GENERALE 1. ORGANIZZAZIONE E COMUNICAZIONE 1.1. Cure primarie... 1 1.1.1. Ruolo e compiti del Pediatria di Famiglia... 1 1.1.2. Organizzazione dell attività... 2 1.1.3. Computer e cartella clinica... 2 1.1.4. Self Help diagnostico... 2 1.1.5. Bilanci di Salute... 2 1.1.6. Assistenza a bambini con patologia cronica... 4 1.1.7. Consultazione telefonica... 4 1.2. Organizzazione dei percorsi di cura... 4 1.2.1. PDTA, protocolli diagnostici terapeutici, linee guida e governo clinico... 5 1.3. Cure secondarie e terziarie... 6 1.3.1. Terapia Intensiva Pediatrica... 7 2. CURA E PREVENZIONE 2.1. Anamnesi ed esame obiettivo... 8 2.1.1. Anamnesi... 8 2.1.2. Esame obiettivo... 9 2.2. Screening neonatali... 10 2.2.1. Iperfenilalaninemie... 11 2.2.2. Ipotiroidismo congenito... 12 2.2.3. Fibrosi cistica (FC) o mucoviscidosi... 12 2.2.4. Sindrome adrenogenitale (SAG) o da deficit di 21-idrossilasi... 13 2.2.5. Displasia congenita dell anca... 13 2.2.6. Ipoacusia congenita... 14 2.2.7. Cataratta congenita... 15 2.3. Vaccinazioni... 15 2.3.1. Vaccino anti difterico... 16 2.3.2. Vaccino anti tetanico... 16 2.3.3. Vaccino anti pertosse... 17 2.3.4. Vaccino anti epatite B... 17 2.3.5. Vaccino anti haemophilus influenzae b... 18 2.3.6. Vaccino anti poliomielite... 18 2.3.7. Vaccino anti morbillo-parotite-rosolia... 18 2.3.8. Vaccino anti varicella... 19 2.3.9. Vaccino anti meningococco... 20 2.3.10. Vaccino anti pneumococco... 21 2.3.11. Vaccino anti influenzale... 22 2.3.12. Vaccino anti rotavirus... 22 2.3.13a.Vaccino anti papilloma virus quadrivalente. 23 2.3.13b.Vaccino anti papilloma virus bivalente... 24 2.3.14. Vaccino anti meningococco tetravalente coniugato... 24 2.3.15. Vaccino anti difterite-tetano-pertosse... 25 2.3.16. Vaccino anti epatite A... 26 2.4. Alimentazione nel neonato/lattante, nella prima/ seconda infanzia e nell adolescenza... 26 2.4.1 Programmazione intra ed extrauterina... 27 2.4.2 Latte materno e allattamento al seno... 27 2.4.3. Formule per lattanti, di proseguimento, di crescita, speciali... 32 2.4.4. Divezzamento (complementary feeding)... 36 2.4.5. Alimentazione per la seconda infanzia... 38 2.4.6. Alimentazione per l adolescenza... 39 2.4.7. Ruolo della prima colazione... 39 2.5. La prevenzione delle patologie del cavo orale... 39 2.5.1. Prevenzione delle patologie del parodonto... 41 2.5.2. Prevenzione delle patologie orali... 41 2.5.3. Prevenzione delle malocclusioni... 41 3. SALUTE MATERNA E CRESCITA FETALE 3.1. Stato nutrizionale materno e crescita fetale... 43 3.1.1. Dieta materna... 43 3.1.2. Peso pregravidico... 44 3.1.3. Aumento ponderale in gravidanza... 44 3.2. Effetti dei farmaci e di altre sostanze sul feto... 45 3.2.1. Passaggio transplacentare dei farmaci... 45 3.2.2. Farmaci in gravidanza... 45 3.2.3. Farmaci in allattamento... 48 4. ASSISTENZA NEONATALE 4.1. Neonato sano... 49 4.2. Inquadramento del neonato patologico... 53 4.3. Rianimazione neonatale... 54 4.3.1. Adattamento del sistema respiratorio... 58 4.3.2. Adattamento cardiocircolatorio... 58 4.3.3. Termoregolazione... 59 4.4. Insufficienza respiratoria neonatale... 59 4.4.1. Approccio al neonato con insufficienza respiratoria... 59 4.4.2. Valutazione del neonato con insufficienza respiratoria... 60 4.4.3. Sindrome da distress respiratorio... 60 4.4.4. Sindrome da aspirazione di meconio... 61 4.4.5. Tachipnea transitoria del neonato... 62 4.4.6. Sindrome dell ipertensione polmonare persistente... 62 4.5. Cardiopatie congenite ad esordio neonatale... 63 4.5.1. Valutazione clinica delle cardiopatie nel neonato... 63 4.5.2. Gestione del neonato con cardiopatia congenita... 64 4.6. Ittero patologico... 64 4.6.1. Ittero da latte materno... 64 4.6.2. Tossicità della bilirubina... 64 4.6.3. Presentazione e durata dell ittero, fattori di rischio e dati anamnestici... 65 4.6.4. Terapia dell ittero neonatale... 66 4.6.4.1. Fototerapia... 66

X Indice generale 4.6.4.2. Somministrazione di immunoglobuline...68 4.6.4.3. Indicazioni all exanguino-trasfusione. 68 4.7. Sepsi neonatale... 68 4.7.1. Fattori di rischio per lo sviluppo di sepsi... 68 4.7.2. Presentazione clinica della sepsi... 68 4.7.3. Valutazione del neonato con sospetta sepsi... 69 4.7.4. Terapia... 70 4.7.5. Prevenzione dell infezione perinatale da Streptococco β-emolitico di gruppo B... 70 4.8. Infezioni congenite... 72 4.8.1. Toxoplasmosi... 73 4.8.2. Sifilide... 75 4.8.3. Rosolia... 77 4.8.4. Citomegalovirus... 77 4.8.5. Herpes simplex virus... 79 4.9. Neonato di madre diabetica... 80 4.10. Neonato con problemi ematologici... 82 4.10.1. Anemia... 82 4.10.2. Disordini dell emostasi... 85 4.10.3. Patologie congenite della coagulazione... 86 4.10.4. Trombosi neonatali... 88 4.10.5. Policitemia... 89 4.11. Problemi chirurgici neonatali... 90 4.11.1. Patologie chirurgiche che causano occlusione intestinale... 90 4.11.2. Vomito... 91 4.11.3. Mancata o difficoltosa emissione di meconio... 91 4.11.4. Sanguinamento (ematemesi/ematochezia)... 92 4.11.5. Cause di occlusione intestinale... 92 4.11.5.1. Atresia duodenale... 92 4.11.5.2. Atresia digiuno-ileale... 92 4.11.5.3. Malrotazione intestinale... 92 4.11.5.4. Ileo da meconio... 93 4.11.5.5. Malattia di Hirschsprung... 93 4.11.5.6. Duplicazioni intestinali... 93 4.11.5.7. Stenosi ipetrofica del piloro... 93 4.11.5.8. Altre cause di ostruzione intestinale. 94 4.11.6. Cause di peritonite... 94 4.11.6.1. Enterocolite necrotizzante... 94 4.11.7. Patologie chirurgiche che causano distress respiratorio... 95 4.11.7.1. Atresia esofagea... 95 4.11.7.2. Ernia diaframmatica congenita... 95 4.12. Problemi neurologici neonatali... 96 4.12.1. Convulsioni... 96 4.12.2. Encefalopatia ipossico-ischemica... 98 4.12.3. Ipotonia... 100 4.12.4. Amiotrofie spinali ereditarie... 101 4.12.5. Miastenia grave autoimmune... 102 4.12.6. Emorragia endocranica... 102 4.13. Problemi endocrinologici neonatali... 103 4.13.1. Deficit di ormoni ipofisari... 104 4.13.1.1. Diabete insipido centrale... 104 4.13.2. Alterazioni della funzione tiroidea... 104 4.13.2.1. Ipotiroidismo congenito... 104 4.13.2.2. Ipertiroidismo... 105 4.13.3. Alterazioni del metabolismo del calcio... 105 4.13.4. Alterazioni del metabolismo del glucosio...106 4.13.5. Alterazioni dello sviluppo sessuale... 109 4.13.5.1. Pseudoermafroditismo femminile... 110 4.13.5.2. Pseudoermafroditismo maschile... 110 4.13.5.3. Altre cause di alterazioni dello sviluppo delle gonadi... 110 4.14. Neonato con problemi traumatici... 111 4.14.1. Lesioni craniche e della regione cervicale.. 111 4.14.2. Lesioni dei nervi cranici... 111 4.14.3. Lesioni del midollo spinale... 112 4.14.4. Lesioni delle radici dei nervi cervicali... 112 4.14.5. Lesioni ossee...112 4.14.6. Lesioni intraddominali...112 4.14.7. Lesioni dei tessuti molli... 113 4.15. Neonato con sindrome da astinenza... 113 4.16. Follow-up del neonato ad alto rischio... 117 4.17. Sindrome della morte improvvisa del lattante... 119 4.17.1. Evento ad alto rischio per la vita... 121 4.18. Trasporto neonatale... 121 5. ASPETTI PSICOSOCIALI NELLA CURA DEL BAMBINO 5.1. Adozione e affidamento... 124 5.2. Televisione, computer, videogiochi... 125 5.3. Bullismo (e relazioni fra compagni)... 127 5.4. Bambino con malattia cronica a scuola... 128 5.4.1. Bambino con allergia alimentare... 128 5.4.2. Bambino con asma... 129 5.4.3. Bambino con diabete... 130 5.4.4. Bambino con disabilità... 130 5.4.5. Farmaci a scuola... 130 5.5. Problemi di apprendimento a scuola... 131 5.5.1. Disturbi del linguaggio... 131 5.5.2. Disturbi evolutivi specifici del linguaggio... 133 5.5.2.1. Disturbo della fonazione o Disturbo dell articolazione dell eloquio... 133 5.5.2.2. Disturbo del linguaggio espressivo... 134 5.5.2.3. Disturbo misto espressivo-ricettivo del linguaggio o Disturbo della comprensione del linguaggio... 134 5.5.2.4. Balbuzie... 134 5.5.3. Disturbi evolutivi specifici... 134 5.5.3.1. Disturbi specifici dell appprendimento (dislessia, discalculia, disortografia, disgrafia)... 134 5.5.4. Disturbo specifico del linguaggio... 138 5.5.5. Disturbo della coordinazione motoria... 138 5.5.6. Disturbi pervasivi dello sviluppo... 139 5.6. Deficit di attenzione con iperattività... 140 5.7. Attività medico-sanitaria nell ordinamento giuridico... 143 5.7.1. Legittimazione dell attività medico sanitaria: il consenso informato... 143 5.7.2. Rapporto tra il medico e il paziente minorenne... 145 5.7.3. Responsabilità del medico nello svolgimento della sua attività professionale... 150 5.7.3.1. Colpa professionale... 150 5.7.3.2. Responsabilità penale, civile e disciplinare... 151 6. ASPETTI PSICOSOCIALI NELLA CURA DELL ADOLE- SCENTE 6.1. Problemi di assistenza all adolescente... 153 6.2. Comportamento sessuale dell adolescente... 154 6.3. Disturbi del comportamento alimentare... 155 6.3.1. Anoressia nervosa... 157 6.3.2. Bulimia nervosa... 157 6.3.3. Disturbo da alimentazione incontrollata o Binge Eating Disorder... 158 6.4. Abuso di droghe, alcool e tabacco...

Indice generale XI 6.5. Suicidio e tentato suicidio... 160 6.5.1. Fattori di rischio e fattori protettivi... 160 6.5.2. Segnali di allarme... 162 6.5.3. Farmaci antidepressivi e rischio di suicidio. 162 7. BAMBINO CON MALATTIA EREDITARIA 7.1. Sindrome di Down... 164 7.2. Sindrome di Turner... 168 7.3. Sindrome di Klinefelter... 171 7.4. Sindrome di Noonan... 173 7.5. Sindrome di Prader-Willi... 175 7.6. Obesità genetiche... 179 7.7. Immunodeficienze primitive... 180 7.7.1. Difetti dell immunità umorale... 181 7.7.1.1. Deficit selettivo di IgA...181 7.7.1.2. Deficit delle sottoclassi di IgG...183 7.7.1.3. Ipogammaglobulinemia transitoria del lattante...183 7.7.1.4. Agammaglobulinemia congenita... 183 7.7.1.5. Immunodeficienza comune variabile 183 7.7.1.6. Immunodeficienza con Iper IgM... 184 7.7.2. Difetti combinati dell immunità... 185 7.7.3. Immunodeficienze associate a sindromi... 186 7.7.3.1. Sindrome di DiGeorge... 186 7.7.3.2. Sindrome di Chediak-Higashi... 187 7.7.3.3. Sindrome proliferativa X-recessiva... 187 7.7.3.4. Poliendocrinopatia autoimmune, candidiasi mucocutanea e displasia ectodermica... 187 7.7.3.5. Sindrome da Iper-IgE... 187 7.7.3.6. Sindrome di Wiskott-Aldrich... 188 7.7.3.7. Atassia Telangectasia... 188 7.7.3.8. Condrodisplasia metafisaria... 188 7.7.3.9. IPEX (disregolazione immunitaria, poliendocrinopatia, enteropatia, X-recessiva)... 188 7.7.4. Difetti dell immunità innata... 188 7.7.4.1. Difetti dei fagociti... 189 7.7.4.1.1. Malattia granulomatosa cronica... 189 7.7.4.1.2. Difetto delle proteine di adesione... 190 7.7.4.2. Difetti dell asse IL-12-IFNγ... 190 7.7.4.3. Difetti della via dei Toll-Like receptors... 190 7.7.4.4. Difetti della via dei C-type Lectin receptors... 191 7.7.4.5. Difetti del complemento... 191 7.8. Errori congeniti del metabolismo... 191 7.8.1. Difetti del metabolismo e trasporto degli aminoacidi... 194 7.8.1.1. Fenilchetonuria... 194 7.8.1.2. Tirosinemia... 194 7.8.1.3. Omocistinuria... 195 7.8.1.4. Alcaptonuria... 195 7.8.1.5. Malattia delle urine a sciroppo d acero... 196 7.8.1.6. Cistinuria... 196 7.8.1.7. Sindrome di Hartnup... 197 7.8.2. Acidosi organiche... 197 7.8.3. Difetti del ciclo dell urea... 198 7.8.4. Disturbi del metabolismo dei carboidrati... 198 7.8.4.1. Difetti del metabolismo del galattosio... 199 7.8.4.2. Difetti del metabolismo del fruttosio. 199 7.8.4.3. Disturbi del metabolismo del glicogeno... 199 7.8.4.3.1. Glicogenosi epatica... 200 7.8.4.3.2. Glicogenosi muscolare... 201 7.8.4.3.3. Deficit di glicogenosintetasi... 202 7.8.5. Difetti della β-ossidazione degli acidi grassi. 203 7.8.5.1. Difetti del ciclo della carnitina... 203 7.8.5.2. Difetti del ciclo della β-ossidazione... 205 7.8.5.3. Difetti del trasporto degli elettroni... 205 7.8.5.4. Difetti della sintesi dei corpi chetonici... 206 7.8.6. Difetti del metabolismo dei perossisomi... 206 7.8.7. Mucopolisaccaridosi... 207 7.8.7.1. MPS Tipo I: Sindrome di Hurler, Sindrome di Scheie, Sindrome di Hurler-Scheie... 208 7.8.7.2. MPS Tipo II: Sindrome di Hunter... 209 7.8.7.3. MPS Tipo III: Sindrome di Sanfilippo... 210 7.8.7.4. MPS Tipo IV: Sindrome di Morquio.. 210 7.8.7.5. MPS Tipo VI: Sindrome di Maroteaux-Lamy... 210 7.8.7.6. MPS Tipo VII: Malattia di Sly... 211 7.8.7.7. MPS Tipo IX... 211 7.8.8. Mucolipidosi e Sialidosi... 213 7.8.8.1. Mucolipidosi tipo I... 213 7.8.8.2. Mucolipidosi tipo II... 214 7.8.8.3. Mucolipidosi tipo III... 214 7.9. Anomalie dell emoglobina e altri pigmenti... 216 7.9.1. Drepanocitosi... 216 7.9.1.1. Anemia a cellule falciformi... 216 7.9.2. Sindromi talassemiche... 217 7.9.2.1. Alfa Talassemia... 217 7.9.2.2. Beta talassemia omozigote... 218 7.9.2.3. Altre sindromi talassemiche... 219 7.10. Difetti di membrana ed enzimatici eritrocitari... 219 7.10.1. Sferocitosi ereditaria... 219 7.10.2. Deficit di Glucosio 6-Fosfato Deidrogenasi. 220 7.10.3. Deficit di Piruvato-Chinasi... 221 7.11. Anemie emolitiche iso-autoimmuni... 221 7.11.1. Anemia emolitica isoimmune... 221 7.11.2. Anemie emolitiche autoimmuni... 221 7.11.3. Anemie emolitiche associate ad anticorpi caldi... 221 7.11.4. Anemie emolitiche associate ad anticorpi freddi... 222 7.11.5. Emoglobinuria parossistica da freddo... 222 7.12. Anemie emolitiche da fattori meccanici plasmatici... 222 8. CARDIOLOGIA PEDIATRICA 8.1. Malattia cardiaca nel neonato... 224 8.1.1. Cardiopatie congenite con flusso polmonare dipendente dal dotto di Botallo.. 226 8.1.1.1. Atresia polmonare a setto intatto... 226 8.1.1.2. Stenosi polmonare critica del neonato... 226 8.1.1.3. Tetralogia di Fallot e atresia polmonare con difetto interventricolare... 227 8.1.1.4. Anomalia di Ebstein... 227 8.1.1.5. Cuore univentricolare con stenosi o atresia polmonare... 227 8.1.2. Patologie con flusso sistemico dipendente dal dotto di Botallo... 227

XII Indice generale 8.1.2.1. Coartazione aortica... 227 8.1.2.2. Interruzione dell arco aortico... 228 8.1.2.3. Sindrome del cuore sinistro ipoplasico... 228 8.1.2.4. Stenosi valvolare aortica... 229 8.1.3. Patologia dotto-dipendente per inadeguato mixing... 229 8.1.4. Patologie cardiache con compromissione neonatale caratterizzate da completo mixing intracardiaco... 229 8.1.4.1. Ritorno venoso polmonare anomalo totale... 229 8.1.4.2. Truncus arteriosus... 230 8.2. Cardiopatie congenite del lattante e del bambino... 230 8.2.1. Cardiopatie congenite non cianogene... 230 8.2.1.1. Difetto interatriale... 230 8.2.1.2. Difetto interventricolare... 231 8.2.1.3. Dotto arterioso pervio... 232 8.2.1.4. Canale atrio-ventricolare... 232 8.2.1.5. Ritorno venoso anomalo polmonare parziale... 233 8.2.2. Cardiopatie congenite con sovraccarico pressorio... 233 8.2.2.1. Stenosi polmonare... 233 8.2.2.2. Stenosi aortica... 233 8.2.2.3. Coartazione aortica... 234 8.2.3. Cardiopatie congenite cianogene... 234 8.2.3.1. Tetralogia di Fallot... 234 8.3. Ipertensione arteriosa... 234 9. MALATTIE DELL APPARATO RESPIRATORIO 9.1. Faringo-tonsillite... 240 9.1.1. Faringo-tonsilliti ricorrenti/croniche e indicazioni alla tonsillectomia... 241 9.2. Bronchiolite... 241 9.3. Polmonite... 243 9.3.1. Polmoniti virali... 243 9.3.2. Polmoniti batteriche... 244 9.3.3. Polmoniti ricorrenti... 246 9.3.4. Polmoniti complicate... 247 9.3.5. Atelettasia polmonare... 247 9.3.6. Pleurite, versamento pleurico, empiema pleurico... 247 9.3.7. Ascesso polmonare... 248 9.3.8. Polmonite necrotizzante... 248 9.3.9. Pneumatocele... 249 9.4. Rino-congiuntivite allergica... 249 9.5. Asma bronchiale... 251 9.6. Inquadramenti diagnostici... 260 9.6.1. Tosse... 260 9.6.2. Emottisi... 262 9.6.3. Dispnea - Distress respiratorio... 262 9.6.4. Wheezing... 265 9.6.5. Stridore... 265 9.6.6. Dolore toracico... 267 10. MALATTIE DELL APPARATO DIGERENTE 10.1. Inquadramento diagnostico del dolore addominale... 270 10.1.1. Dolore addominale acuto... 270 10.1.2. Dolore addominale cronico... 272 10.2. Inquadramento diagnostico della disfagia... 273 10.3. Inquadramento diagnostico del vomito... 274 10.4. Inquadramento diagnostico della stipsi... 276 10.5. Inquadramento diagnostico dell ittero... 278 10.6. Inquadramento diagnostico dell epatomegalia... 279 10.7. Inquadramento diagnostico della splenomegalia.. 280 10.8. Inquadramento diagnostico della perdita di peso.. 281 10.9. Inquadramento diagnostico delle emorragie gastrointestinali... 283 10.10. Diarree...289 10.10.1. Diarree acute... 290 10.10.2. Diarree croniche... 295 10.11. Allergie alimentari... 297 10.12. Reflusso gastroesofageo... 303 10.13. Infezione da Helicobacter pylori... 306 10.14. Malattia celiaca... 307 10.15. Malattie infiammatorie croniche intestinali... 310 10.16. Urgenze in chirurgia pediatrica... 315 10.16.1. Ernia inguinale... 315 10.16.2. Appendicite... 316 10.16.3. Invaginazione intestinale... 316 10.16.4. Volvolo intestinale... 317 10.17. Urgenze endoscopiche in età pediatrica... 317 10.17.1. Ingestione di caustici... 317 10.17.2. Corpi estranei del tratto digerente... 319 10.18. Fibrosi cistica... 321 11. MALATTIE DELL APPARATO URINARIO 11.1. Semeiotica delle malattie dell apparato urinario... 328 11.1.1. Proteinuria... 329 11.1.2. Ematuria... 332 11.2. Sindrome emolitico-uremica... 336 11.3. Porpora di Schönlein-Henoch... 338 11.4. Sindrome nefritica... 341 11.4.1. Glomerulonefrite post-infettiva... 341 11.4.2. Glomerulonefrite a depositi mesangiali di IgA... 344 11.4.3. Glomerulonefrite membrano-proliferativa. 344 11.4.4. Glomerulonefrite membranosa... 345 11.4.5. Glomerulonefrite proliferativa extracapillare... 345 11.5. Sindrome nefrosica... 345 11.5.1. Sindrome nefrosica del primo anno di vita 346 11.6. Uropatie ostruttive... 349 11.6.1. Idronefrosi... 349 11.6.2. Ostruzione uretere distale... 352 11.6.3. Ureterocele... 353 11.6.4. Valvole dell uretra posteriore... 354 11.6.5. Reflusso vescico-ureterale... 355 11.7. Infezioni del tratto urinario... 357 11.8. Enuresi notturna... 361 12. MALATTIE DELL APPARATO ENDOCRINO 12.1. Obesità... 366 12.1.1. Obesità essenziale... 366 12.1.2. Obesità di grado elevato... 372 12.1.3. Obesità secondaria... 373 12.2. Diabete mellito tipo 1... 374 12.3. Diabete mellito tipo 2... 379 12.4. Malattie della tiroide... 382 12.4.1. Ipotiroidismo... 382 12.4.1.1. Ipotiroidismo congenito (neonatale) 383 12.4.1.2. Ipotiroidismo transitorio neonatale. 383 12.4.1.3. Ipotiroidismo acquisito... 384 12.4.1.3.1. Tiroidite autoimmune... 384 12.4.2. Ipotiroidismo subclinico... 385 12.4.3. Ipertiroidismo... 386 12.4.3.1. Ipertiroidismo congenito... 386

Indice generale XIII 12.4.3.2. Ipertiroidismo neonatale permanente... 386 12.4.3.3. Malattia di Basedow... 386 12.4.4. Noduli tiroidei... 387 12.4.5. Cisti del dotto tireoglosso... 389 12.5. Malattie delle paratiroidi... 389 12.5.1. Iperparatiroidismo... 389 12.5.1.1. Iperparatiroidismo primario... 389 12.5.1.2. Iperparatiroidismo secondario... 390 12.5.1.3. Iperparatiroidismo terziario... 390 12.5.2. Ipoparatiroidismo... 392 12.5.2.1. Lo pseudo-ipoparatiroidismo... 393 12.6. Rachitismo... 395 12.7. Tetania... 397 12.8. Malattie dell accrescimento... 398 12.8.1. Deficit di GH acquisito... 401 12.9. Malattie dello sviluppo puberale... 405 12.9.1. Pubertà precoce... 406 12.9.2. Pubertà ritardata... 411 12.9.3. Telarca precoce isolato... 415 12.9.4. Ginecomastia... 416 12.9.5. Adrenarca prematuro idiopatico... 418 12.10. Patologie del surrene... 418 12.10.1. Ipocorticismo... 418 12.10.2. Ipercorticismo: sindrome di Cushing... 421 12.10.3. Iperplasia surrenalica congenita... 424 12.10.3.1. Deficit di 21-idrossilasi... 424 12.10.3.2. Deficit di 11β-idrossilasi... 426 12.10.3.3. Altri deficit enzimatici... 427 12.10.4. Iperandrogenismo... 427 12.10.4.1. Adrenarca precoce... 427 12.10.4.2. Irsutismo... 428 12.10.3.3. Policistosi ovarica... 430 12.10.5. Iperaldosteronismo... 432 12.10.5.1. Iperaldosteronismo primitivo... 432 12.10.5.2. Iperaldosteronismo secondario... 433 12.10.6. Tumori surrenalici... 434 12.10.6.1. Tumori della corteccia surrenalica 434 12.10.6.2. Tumori della midollare del surrene 435 12.10.7. Neuroblastoma... 436 12.11. Andrologia pediatrica... 436 12.11.1. Testicolo retrattile o migrante... 436 12.11.2. Varicocele... 438 12.11.3. Scroto acuto... 439 12.11.4. Tumefazioni scrotali non acute... 442 12.11.5. Patologie scrotali rare... 443 12.11.6. Criptorchidismo... 444 12.11.7. Patologia peniena... 445 12.11.7.1. Micropene e pene piccolo... 445 12.11.7.2. Pene curvo congenito, ipospadia, epispadia... 446 12.11.7.3. Fimosi, brevità del frenulo prepuziale, aderenze balanoprepuziali... 447 12.11.7.4. Patologia peniena acquisita... 448 12.11.8. Impatto andrologico delle sostanze d abuso negli adolescenti... 448 12.12. Ginecologia dell infanzia e dell adolescenza... 449 12.12.1. Vulvovaginiti dell infanzia e dell adolescenza... 449 12.12.2. Lichen sclerosus... 451 12.12.3. Sinechie delle piccole labbra... 452 12.12.4. Menometrorragie disfunzionali e irregolarità del ciclo mestruale nell adolescente... 452 12.12.5. Amenorrea... 455 12.12.6. Dismenorrea nell adolescente... 455 12.12.7. Patologia annessiale organica nell infanzia e nell adolescenza... 458 12.12.8. Malformazioni congenite dell apparato genitale femminile... 459 12.12.9. Abuso sessuale nell infanzia e nell adolescenza... 459 13. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMOLINFO- POIETICI 13.1. Inquadramento diagnostico di anemia e pallore... 462 13.1.1. Anemia ferropriva... 464 13.2. Inquadramento diagnostico delle linfoadenopatie 466 13.3. Inquadramento diagnostico di petecchie e porpora... 467 13.3.1. Porpora trombocitopenica idiopatica... 468 13.4. Leucemie acute... 469 13.4.1. Leucemia linfoblastica acuta... 469 13.4.2. Leucemia mieloide acuta... 473 14. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 14.1. Inquadramento diagnostico... 476 14.1.1. Neonato ipotonico... 476 14.1.2. Ritardo mentale... 476 14.1.3. Disturbi d ansia... 480 14.1.4. Disturbi dell umore... 484 14.1.5. Schizofrenia... 488 14.2. Cefalea in età pediatrica... 491 14.2.1. Emicrania... 492 14.2.2. Sindromi periodiche dell infanzia... 495 14.2.3. Cefalea tensiva... 496 14.2.4. Cefalea secondaria... 496 14.3. Sincopi in età pediatrica... 499 14.3.1. Sincope neuromediata... 499 14.3.2. Sincope cardiogena... 500 14.4. Paralisi cerebrali infantili... 503 14.5. Idrocefalo... 506 14.6. Epilessie... 509 14.6.1. Periodo neonatale... 513 14.6.1.1. Disturbi metabolici... 513 14.6.1.2. Epilessia neonatale benigna... 513 14.6.1.3. Epilessia mioclonica precoce e Sindrome di Ohtahara... 513 14.6.2. Età prescolare-prima infanzia... 514 14.6.2.1. Epilessia familiare benigna dell infanzia e infantile benigna... 514 14.6.2.2. Sindrome di West... 514 14.6.2.3. Sindrome di Dravet... 514 14.6.2.4. Epilessia mioclonica dell infanzia... 515 14.6.3. Bambino-età scolare... 515 14.6.3.1. Crisi febbrili Plus... 515 14.6.3.2. Epilessia occipitale del bambino ad esordio precoce... 515 14.6.3.3. Epilessia con crisi mioclonoatoniche... 515 14.6.3.4. Epilessia benigna con punte centro temporali... 515 14.6.3.5. Epilessia del lobo frontale notturna autosomica dominante... 515 14.6.3.6. Epilessia occipitale del bambino ad esordio tardivo... 515 14.6.3.7. Epilessia con assenze miocloniche.. 516 14.6.3.8. Sindrome di Lennox-Gastaut... 516

XIV Indice generale 14.6.3.9. Encefalopatia epilettica con punteonda continue durante il sonno... 516 14.6.3.10. Sindrome di Landau-Kleffner... 516 14.6.3.11. Epilessia a tipo assenze dell infanzia... 516 14.6.4. Adolescenti-adulti... 517 14.6.4.1. Epilessia a tipo assenze giovanile... 517 14.6.4.2. Epilessia mioclonica giovanile... 517 14.6.4.3. Epilessia con crisi di Grande Male al risveglio... 517 14.6.5. Costellazioni peculiari... 517 14.6.5.1. Sindrome di Rasmussen e epilessia paziale continua... 517 14.6.6. Convulsioni febbrili... 517 14.6.7. Stato epilettico nel bambino... 518 14.7. Sviluppo psicomotorio del bambino da 0 a 3 anni... 521 15. MALATTIE DELLA CUTE 15.1. Parassitosi... 522 15.1.1. Scabbia... 522 15.1.2. Pediculosi... 522 15.1.3. Mollusco contagioso... 523 15.2. Malattia mani-piedi-bocca... 523 15.3. Sindrome di Giannotti-Crosti... 523 15.4. Esantema asimmetrico periflessurale... 523 15.5. Dermatite atopica... 524 15.6. Porpora nel neonato... 525 15.6.1. Eritropoiesi extramidollare... 525 15.6.2. Deficit di proteina C e S... 525 15.6.3. Malattia emorragica del neonato... 525 15.6.4. Sanguinamenti da anomalie piastriniche... 525 15.6.5. Sindrome di Kasabach-Merritt... 526 15.6.6. Porpora associata ad infezioni... 526 15.7. Porpora nel bambino... 526 15.7.1. Porpora di Schönlein-Henoch... 526 15.7.2. Edema acuto emorragico... 527 15.7.3. Vasculiti sistemiche e patologie del collagene vascolare... 527 15.7.4. Porpora pigmentata... 528 15.7.5. Porpore infettive... 528 15.7.6. Porpore traumatiche... 529 15.7.7. Porpore farmaco-indotte... 529 15.8. Orticaria acuta e cronica... 529 15.8.1. Orticaria acuta... 530 15.8.2. Orticaria cronica... 532 15.8.3. Angioedema ereditario... 533 16. MALATTIE REUMATICHE 16.1. Inquadramento diagnostico del dolore articolare.. 536 16.1.1. Dolore osteoarticolare a genesi infettiva... 536 16.1.2. Dolore osteoarticolare a genesi infiammatoria... 537 16.1.3. Dolore osteoarticolare a genesi ortopedica. 537 16.1.4. Dolore osteoarticolare a genesi ematooncologica... 537 16.1.5. Dolore a genesi funzionale/sindromi di di amplificazione del dolore muscoloscheletrico... 538 16.2. Malattia reumatica... 538 16.3. Malattia di Kawasaki... 542 16.4. Artrite idiopatica giovanile... 545 16.5. Dermatomiosite giovanile... 552 16.6. Lupus eritematoso sistemico... 554 16.6.1. Lupus eritematoso neonatale... 557 16.6.2. Lupus eritematoso da farmaci... 557 16.7. Artrite settica... 557 17. MALATTIE INFETTIVE 17.1. Inquadramento diagnostico della febbre... 560 17.1.1. Gestione del lattante e del bambino febbrile... 562 17.1.2. Febbri periodiche... 564 17.1.2.1. PFAPA... 564 17.1.2.2. Febbre mediterranea familiare... 564 17.1.2.3. Sindrome da Iper-IgD... 565 17.1.2.4. Sindrome periodica associata al recettore del TNF... 566 17.1.3. Febbre di origine sconosciuta... 566 17.2. Inquadramento diagnostico delle infezioni respiratorie ricorrenti... 568 17.3. Inquadramento diagnostico dei morsi di animali.. 570 17.4. Infezione da HIV... 573 17.5. Malattie esantematiche... 581 17.5.1. Esantemi maculo-papulosi... 582 17.5.2. Esantemi vescicolosi... 582 17.5.3. Esantemi emorragici... 582 17.5.4. Esantemi allergici... 583 17.5.5. Morbillo... 583 17.5.6. Scarlattina... 584 17.5.7. Rosolia... 586 17.5.8. Megaloeritema infettivo... 587 17.5.9. Esantema critico... 588 17.5.10. Varicella... 589 17.5.10.1. Herpes zoster... 590 17.5.10.2. Varicella congenita... 592 17.6. Epatiti... 593 17.6.1. Epatite A... 594 17.6.1.1. Infezione da HAV nel neonato... 596 17.6.2. Epatite B... 596 17.6.2.1. Infezione da HBV nel neonato... 598 17.6.3. Epatite C... 599 17.6.3.1. Infezione da HCV nel neonato... 600 17.6.4. Epatite D... 601 17.6.5. Epatite E... 602 17.6.6. Epatite F... 603 17.6.7. Epatite G... 603 17.6.8. Epatiti autoimmuni... 604 17.7. Infezioni da Herpes virus... 604 17.7.1. Infezioni da Herpes simplex virus... 605 17.7.2. Infezioni da Herpes virus umano 6 e 7... 607 17.7.3. Infezioni da Herpes virus umano 8... 609 17.7.4. Mononucleosi infettiva ed infezione da EBV... 610 17.7.5. Infezione da Citomegalovirus... 612 17.8. Meningite, meningoencefalite, encefalite... 613 17.8.1. Meningiti infettive... 613 17.8.2. Encefaliti... 618 17.9. Infezioni parassitarie... 621 17.9.1. Amebiasi... 622 17.9.2. Giardiasi... 622 17.9.3. Ascaridiasi... 624 17.9.4. Ossiuriasi... 624 17.9.5. Schistosomiasi... 624 17.10. Tubercolosi... 625 17.10.1. Tubercolosi congenita... 627 17.10.2. Malattie da micobatteri atipici... 630 17.11. Malaria... 631

Indice generale XV 17.12. Leishmaniosi... 637 17.13. Malattie a trasmissione sessuale... 638 17.13.1. Sifilide... 639 17.13.2. Gonorrea... 640 17.13.3. Chlamydia trachomatis... 641 17.13.4. Herpes genitale... 642 17.13.5. Papillomavirus... 642 17.14. Pertosse... 644 17.15. Parotite epidemica...647 18. MALATTIE DELL ORECCHIO, NASO, GOLA 18.1. Corpi estranei nelle orecchie, nel naso, nelle vie aeree e nell esofago... 649 18.2. Otiti... 652 18.2.1. Otiti esterne... 652 18.2.2. Otiti medie... 653 18.2.2.1. Otite media con effusione... 653 18.2.2.2. Otite media purulenta acuta... 654 18.2.2.3. Otite media purulenta cronica... 655 18.2.2.4. Otite media cronica colesteatomatosa... 655 18.3. Rinosinusite... 655 18.4. Ipoacusie infantili... 658 18.4.1. Ipoacusie congenite genetiche... 659 18.4.2. Ipoacusie congenite non genetiche... 660 18.4.3. Ipoacusie acquisite... 660 18.5. Mastoiditi... 662 18.6. Epistassi... 663 18.7. Lesioni del cavo orale... 664 18.8. Patologia adenoidea... 665 18.9. Patologia tonsillare... 666 18.10. Laringiti... 667 18.10.1. Laringite ipoglottica... 668 19. MALATTIE DELL OCCHIO 19.1. Occhio rosso... 670 19.1.1. Congiuntivite... 670 19.1.1.1. Congiuntivite virale... 670 19.1.1.2. Congiuntivite batterica... 670 19.1.1.3. Congiuntivite allergica... 671 19.1.1.4. Congiuntivite neonatale... 672 19.1.2. Cellulite... 672 19.1.2.1. Cellulite presettale... 672 19.1.2.2. Cellulite orbitaria... 673 19.2. Patologie della cornea... 673 19.2.1. Anomalie congenite... 673 19.2.2. Opacità corneali infantili... 673 19.2.3. Alterazioni legate a malattie sistemiche... 673 19.2.4. Cheratiti infettive... 674 19.3. Patologie del sistema lacrimale... 674 19.3.1. Anomalie di sviluppo... 674 19.3.2. Dacriocele... 674 19.3.3. Ostruzione congenita del dotto naso-lacrimale... 675 19.4. Leucocoria... 675 19.4.1. Cataratta e altri difetti del cristallino... 675 19.4.1.1. Ectopia lentis... 675 19.4.2. Uveite... 676 19.4.3. Retinoblastoma... 677 19.4.4. Retinopatia del prematuro... 678 19.5. Malformazioni congenite e anomalie di sviluppo di retina, coroide, nervo ottico e vitreo... 678 19.6. Principali distrofie retiniche, maculari, vitreali e coroideali ereditarie... 679 19.7. Retinopatia diabetica... 681 19.8. Infezioni congenite con possibile interessamento oculare... 681 19.9. Glaucoma... 682 19.10. Neuro-oftalmologia... 682 19.11. Strabismo... 683 19.11.1. Strabismo concomitante... 684 19.11.2. Strabismo paralitico e restrittivo... 684 19.12. Vizi di rifrazione... 685 19.12.1. Miopia... 685 19.12.2. Ipermetropia... 686 19.12.3. Astigmatismo... 686 19.13. Traumi... 687 19.13.1. Corpo estraneo superficiale... 687 20. ONCOLOGIA PEDIATRICA 20.1. Neoplasie solide dell età pediatrica... 689 20.2. Neoplasie del Sistema Nervoso Centrale... 691 20.3. Neuroblastoma... 711 20.4. Tumore di Wilms... 713 20.5. Sarcomi delle parti molli... 716 20.5.1. Rabdomiosarcoma... 716 20.5.2. Sarcomi non-rabdomiosarcomi... 718 20.6. Sarcomi dell osso... 719 20.6.1. Osteosarcoma... 719 20.6.2. Sarcoma di Ewing... 720 20.7. Istiocitosi a cellule di Langerhans... 721 20.8. Neoplasie germinali... 723 20.9. Retinoblastoma... 724 20.10. Linfomi... 725 21. ORTOPEDIA PEDIATRICA 21.1. Piede torto congenito... 729 21.1.1. Piede torto equino-varo-addotto-supinato.. 729 21.1.2. Piede talo-valgo... 729 21.1.3. Metatarso addotto... 729 21.1.4. Piede astragalo verticale... 730 21.2. Piede piatto valgo... 730 21.3. Piede cavo... 731 21.4. Deformità spinali... 731 21.4.1. Scoliosi... 731 21.4.2. Sinostosi... 732 21.4.3. Emispondilia... 732 21.4.4. Schisi vertebrale... 732 21.4.5. Spondilolisi... 732 21.4.6. Sacralizzazione della V vertebra lombare... 732 21.4.7. Deformità del torace e del cingolo scapolare... 732 21.5. Osteocondrosi... 732 21.5.1. Morbo di Legg-Perthes-Calvè... 732 21.5.2. Morbo di Scheuermann... 733 21.5.3. Morbo di Osgood-Schlatter... 733 21.5.4. Morbo di Sever-Blenke-Haglund... 733 21.5.5. Morbo di Koheler I... 733 21.5.6. Morbo di Koheler II... 733 21.5.7. Morbo di Koenig... 733 21.6 Torcicollo... 734 21.6.1. Torcicollo miogeno congenito... 734 21.6.2. Torcicollo congenito osseo... 734 21.6.3. Torcicollo acquisito... 734 21.7. Traumi da sport... 734 21.7.1. Distacchi epifisari... 734 21.7.2. Fratture... 734 21.7.3. Lussazioni... 735

XVI Indice generale 21.7.4. Distorsioni... 735 21.8. Osteomieliti... 735 21.9. Dolore agli arti in età pediatrica... 737 21.9.1. Principali cause di dolore muscoloscheletrico del bambino e dell adolescente a seconda dei differenti distretti interessati 738 21.9.2. Condizioni benigne autolimitantesi sostenute da fattori fisiologici o parafisiologici... 739 22. MALATTIE NEUROMUSCOLARI 22.1. Miopatie congenite... 741 22.1.1. Miopatia nemalinica... 742 22.1.2. Miopatia central core... 742 22.1.3. Miopatia minicore/multi-minicore... 743 22.1.4. Miopatia con nuclei centralizzati... 743 22.1.5. Miopatia da disproporzione di fibre... 743 22.1.6. Miopatia desmin storage o miopatia miofibrillare... 743 22.2. Miastenia gravis... 744 22.2.1. Miastenia gravis giovanile... 745 22.2.2. Miastenia gravis neonatale... 746 22.2.3. Miastenia congenita... 746 22.3. Atrofie muscolari spinali... 747 22.4. Miopatie metaboliche... 748 22.5. Sindromi miotoniche... 751 22.5.1. Distrofia miotonica di Steinert... 751 22.5.2. Miotonie congenite... 752 22.6. Distrofie muscolari progressive... 753 22.6.1. Distrofinopatie... 753 22.6.2. Distrofie muscolari dei cingoli... 754 22.6.3. Distrofia facio-scapolo-omerale... 756 22.6.4. Distrofie muscolari congenite... 756 22.6.4.1. Difetto di merosina... 758 22.6.4.2. Malattia di Fukuyama... 758 22.6.4.3. Muscle Eye Brain Disease... 758 22.6.4.4. Sindrome di Walket Warburg... 758 22.6.4.5. Sindromi associate a mutazioni del gene FKRP... 758 22.6.4.6. Difetto del gene LARGE... 758 22.6.4.7. Sindrome di Ulrich... 758 22.6.4.8. Difetto di integrina... 758 22.6.4.9. Sindrome della spina rigida... 759 23. APPENDICE 23.1. Farmacologia pediatrica... 760 23.1.1. Assorbimento dei farmaci... 760 23.1.2. Distribuzione dei farmaci... 761 23.1.3. Metabolismo dei farmaci... 761 23.1.4. Eliminazione dei farmaci... 762 23.1.5. Farmacodinamica... 762 23.1.6. Ottimizzazione della terapia nel paziente pediatrico... 763 23.2. Farmacovigilanza in Pediatria... 763 23.3. Urgenze-emergenze... 765 23.3.1. Pneumotorace... 765 23.3.2. Pneumomediastino o enfisema mediastinico... 766 23.3.3. Disidratazione... 768 23.3.4. Sanguinamento gastrointestinale acuto... 773 23.3.5. Coagulazione intravascolare disseminata... 775 23.3.6. Insufficienza cardiaca... 776 23.3.7. Ipertensione arteriosa... 778 23.3.8. Insufficienza renale acuta... 780 23.3.9. Asma bronchiale acuto... 782 23.3.10. Epiglottite... 786 23.3.11. Avvelenamento da monossido di carbonio... 787 23.3.12. Ipoglicemia... 789 23.3.13. Sindrome da annegamento... 791 23.3.14. Stato di male epilettico... 793 23.3.15. Trauma cranico... 794 23.3.16. Chetoacidosi diabetica... 797 23.3.17. Abuso sessuale... 800 23.3.18. Anafilassi... 803 23.3.19. Ipertensione endocranica... 807 23.3.20. Shock... 811 23.4. Procedure speciali... 813 23.4.1. Puntura lombare... 813 23.4.2. Puntura sovrapubica... 814 23.4.3. Toracentesi... 815 23.4.4. Biopsia osteo-midollare e agoaspirato midollare... 816 23.4.5. Posizionamento di accesso venoso periferico... 817 23.4.6. Emogasanalisi... 819 23.5. Il calendario vaccinale... 821