Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePeD

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1 Congresso Nazionale Congiunto SIMMESN e SIMGePeD Malattie genetico-metaboliche tra tecnologia e assistenza Ottobre 2011, Bologna IL RUOLO DEL PATOLOGO CLINICO NELLO SCREENING GENETICO PERINATALE Se nessuno me lo domanda, lo so. Se voglio spiegarlo a chi me lo domanda, non lo so più. I. ANTONOZZI Sir Archibald Garrod, The Croonian lectures, 1902.our chemical shortcomings are a property of our chemical individuality and it is to the latter that we owe our diatheses, our propensities to disease. Prof. I. Antonozzi - Cattedra di Patologia Clinica A 2

2 A. MURRI - Lezione di apertura al Corso di Clinica Medica - Università degli Studi di Bologna - Anno Accademico Disse benissimo il mio illustre maestro Baccelli: l'esatta diagnosi è la sovrana potenza del pratico.. Però non bisogna intendere per diagnosi il battesimo affibbiato ad un malato. Chi di voi non conosce qualcuno di questi sapienti che pretendono di far la diagnosi senza pur aver veduto l'infermo? Uno dirà: : datemi una boccetta di orina e vi dirò la diagnosi; l'altro dice: fatemi fare una coltura di sangue e vi dirò la diagnosi. Pretese compassionevoli nella loro ignoranza. E' inutile che vi ripeta, che costoro sapranno qualche cosa della malattia, ma la diagnosi esatta, che dà al pratico quella potenza, non può essere stabilita che da chi sa sviscerare tutto intero il complesso dei fatti che si intrecciano nell'ammalato. Prof. I. Antonozzi - Cattedra di Patologia Clinica A 3 LA TRASLAZIONE DALLA RICERCA ALLA PATOLOGIA CLINICA Titolo Presentazione Prof. I. Antonozzi - Cattedra di Patologia Clinica A Pagina 4

3 IL MODELLO SCREENING PERINATALE DELLE MALATTIE GENETICO-METABOLICHE CARATTERISTICHE DELLE PATOLOGIE Circa 50 patologie rare diagnosticate con un unico test nel neonato Mancanza di sintomi clinici nella fase iniziale e necessità di intervento terapeutico preclinico Test di prima istanza e di conferma di area metabolomica e genomica Esordio acuto o cronico e rischio di possibile scompenso metabolico acuto Interventi ad alta complessità (es. trattamento intensivo, dialisi, trapianti d organo, diete di alta complessità, terapie sostitutive) che richiedono l intervento di diversi specialisti CARATTERISTICHE DEL PROCESSO DIAGNOSTICO Strategia di stretta collaborazione tra famiglia, medico di base, specialista e superspecialista. Multidisciplinarietà dell approccio Proceduralizzazione interventi attraverso algoritmi diagnostici, linee guida etc.. Necessità di valutare le attività in un contesto di Medicina basata sulle evidenze ( EBM). Necessità di uno stretto controllo dei flussi informativi tra le diverse componenti del sistema QUINDI UN PROCESSO IN CUI DIVERSI SEGMENTI DI INFORMAZIONE SONO AMBITO DI DIVERSE DISCIPLINE : ESSI VANNO RICOMPOSTI IN UN PROCESSO CLINICO UNICO ED UNIFORME ATTRAVERSO RIGOROSE PROCEDURE DI FORMALIZZAZIONE E SCAMBIO DELLE INFORMAZIONI Il Patologo clinico, solo se in grado di sviscerare tutto intero il complesso dei fatti che si intrecciano nell ammalato (Murri,1906) interpreta il quadro biochimico iniziale e gestisce i flussi informativi dello screening fino alla consegna del Paziente al Clinico Pagina 5 Screening Neonatale Esteso :Componenti principali della Rete CENTRO NASCITA Gestisce l informazione delle famiglie, Gestisce il consenso informato all esecuzione dello screening sul neonato, Garantisce l invio al centro screening dello spot nei tempi stabiliti CENTRO SCREENING Gestisce i richiami e i controlli, informando,in caso di risultato positivo : la famiglia del neonato, il centro nascita, il centro clinico di riferimento; Attiva le procedure previste per la conferma diagnostica della malattia Garantisce il rispetto delle linee guida nazionali e delle disposizioni regionali E responsabile della qualità( analitica & totale) dello screening CENTRO CLINICO DI RIFERIMENTO Presa in carico del paziente compresa la gestione dell emergenza Conferma diagnostica di specifiche patologie Follow-up a lungo termine con team multidisciplinare Fornisce il consiglio genetico alle famiglie Mantiene i contatti con i pediatri di base e le strutture sanitarie, assistenziali e scolastiche Mantiene uno stretto contatto con il centro screening e i responsabili delle politiche sanitarie territoriali. Attualmente i flussi operativi e di informazioni tra le diverse componenti non rispondono a standard definiti e condivisi a livello nazionale: Esiste solo un controllo della qualità analitica del Centro screening Pagina 6

4 Quali sono, in Italia le risposte organizzative reali? Due situazioni critiche esemplari : 1.Centro Screening Integrato e Centro per patologia ATTIVITA' DI SCREENING NELLE REGIONI ITALIANE Centri integrati n.cs neonati Centri x patologia n.cs neonati Abruzzo Basilicata Emilia Romagna Campania Lazio Puglia Liguria Sardegna Lombardia Sicilia Marche Toscana Piemonte Triveneto Calabria totale totale Dati 2010 SIMMESN Pagina 7 Quali sono, in Italia le risposte organizzative reali? Due situazioni critiche esemplari :2.potenza analitica screening esteso in Italia - genn 2011 REGIONE BACINO* SEDE IMPIANTO POTENZA Piemonte acq. in corso Liguria Genova ( Gaslini): 1 MS/MS +backup Sardegna acq. in corso Lombardia Milano (Buzzi) 2 MS/MS +backup Verona (Az. Osp Univ. Verona) 1 MS/MS Triveneto Padova (Az Osp -Università ) 2 MS/MS Emilia Romagna Bologna (S. Orsola) 2 MS/MS Toscana Firenze (Mayer) 2 MS/MS Marche acq. in valutazione Lazio Roma (La Sapienza) 3 MS/MS + Backup Abruzzo Molise 2360 Umbria 7879 Napoli (CEINGE) 1 MS/MS Campania Napoli (Az San Loc Napoli): 1 MS/MS Basilicata 4729 Calabria Puglia MS/MS Catania 1 MS/MS Sicilia Palermo 1 MS/MS ITALIA MS/MS Dati 2009 Dati 2011 Pagina 8

5 Quali le risposte del patologo clinico a questa situazione? Consolidamento: Unificazione delle metodiche e delle piattaforme analitiche e ottimizzazione del rapporto tra richieste e risorse Sistema di qualità totale : applicato e verificato a livello del prodotto (CQ & Proficiency testing) e a livello del processo (procedure gestionali e analitiche) Certificazione : Standard ISO 9001,ISO 15189, ISO 15190, + disciplinari specifici ( a cura delle Soc. Scientifiche) Accreditamento : riconoscimento ufficiale del livello di qualità compatibile con gli standard predefiniti. Pagina 9 Una questione preliminare : come valutare la Qualità del Sistema Screening? 1. Qualità analitica 1.1. CQ nazionale PKU(SIMMESN) 1.2. PT MSITA(SIMMESN) 1.3. CQ internazionale Screening esteso : Newborn Screening Quality Assurance Program: Proficiency Testing e Quality Control Program CQ ERNDIM/SSIEM: 1.5. CQ internazionale Screening FC: analisi molecolare : (CDC) 2. Qualità del sistema di gestione 2.1. Rapporto costo/beneficio non disponibili stime affidabili per il territorio nazionale 2.2. Alcuni parametri operativi, ad esempio : Copertura del bacino Tempo di diagnosi Percentuale di ritest, di richiami etc 3. Resa clinica non disponibili stime affidabili per il territorio nazionale La Qualità in Sanità si valuta integrando le caratteristiche del prodotto e del processo di produzione Pagina 10

6 Definizione di qualità nel contesto assistenziale (ISO 9000/2009 ISO 15189/2007) 1.La qualità è definita come grado di conformità del prodotto alle richieste degli utenti intermedi e degli utenti finali e quindi viene misurata in termini di soddisfazione delle richieste e delle attese degli utilizzatori e dei clienti 2.La soddisfazione delle richieste e delle attese dell utenza si valuta in termini di : Parametro noto, per i singoli CSN a) Performance analitica dei singoli test b) Performance diagnostica del sistema Parametro noto, per alcuni CSN Parametro noto, per pochi CSN c) Costo Parametro noto d ) Efficienza del sistema di comunicazione (quantità, qualità,diffusione e accessibilità) Non noto : mancano procedure e) Outcome clinico Non noto : mancano procedure Pagina 11 I flussi di informazione e i controlli dello screening Le modalità di comunicazione nell area clinica e con il Paziente non sono assolutamente uniformi tra le diverse attività di screening a livello nazionale La portabilità dell informazione a livello nazionale è parzialmente assicurata solo per il segmento di di laboratorio Non sono state applicate le indicazioni delle Linee Guida 2008 per il pannello delle malattie da sottoporre a screening Pagina 12

7 Alcuni punti da chiarire ( in chiave di Patologia Clinica) Fattori preanalitici : effetto delle diverse procedure e tecniche di raccolta e trasporto Fattori analitici : portabilità del dato analitico tra i diversi CSN Fattori analitici : valori target per i diversi analiti Valori riferimento, Punti di cut-off, Valori decisionali : confronto tra i diversi CSN e unificazione delle procedure per la loro definizione e per il loro uso Performance metrics: Studi collaborativi e benchmarking Efficacia dei flussi informativi e soddisfazione dell utente Analisi dei costi : benchmarking Analisi dei risultati (Outcome analysis) : Conoscere e valutare in termini di qualità queste e altrecaratteristiche delle singole attività di screening dei diversi CSN significa porre le basi per un programma nazionale di screening con obiettivi definiti,metodi consolidati e procedure certificate. Pagina 13 Carenze di informazione e comunicazione verso l utente intermedio e finale Informazioni generali sulla malattia : gravità, spettro fenotipico, possibilità terapeutiche, diagnosi prenatale etc. Il percorso diagnostico/terapeutico Cosa fare in caso di specifiche evenienze cliniche di particolare frequenza o gravità Informazioni sulle risorse assistenziali disponibili a livello locale, regionale, nazionale Informazioni gestionali sul funzionamento del servizio Informazioni sulle Associazioni di supporto Necessità di ricorrere a procedure di azione e di comunicazione predefinite, standardizzate e proceduralizzate che facilitino i rapporti tra i diversi team assistenziali e forniscano al Paziente e agli Operatori periferici le informazioni necessarie. Tali procedure vanno uniformate ed applicate a tutto il territorio nazionale Necessità di elaborazione di modelli multidisciplinari integrati : l esempio del progetto CCM 2010 Università Sapienza (UOC Patologia Clinica + UOC Neuropediatria) e OPBG (UO Patologia metabolica) sulla presa in carico dei pazienti diagnosticati attraverso lo screening neonatale esteso Pagina 14

8 UNA PROPOSTA (della Patologia Clinica): LA CONDIVISIONE DI OBIETTIVI E PROCEDURE TRA I DIVERSI CSN. Pagina 15 Le linee di sviluppo : sistema qualità, certificazione, accreditamento Dalle ATTIVITA di screening al SISTEMA di screening Pagina 16

9 Dalle linee guida Definire le procedure i manuali operativi e i disciplinari di accreditamento Dalle ATTIVITA di screening al SISTEMA di screening Pagina 17 Il compito della Patologia Clinica nello screening -2011: Consolidamento, Certificazione, Accreditamento Costruire un SISTEMA DI SCREENING NAZIONALE partendo dalle attuali diverse ATTIVITA DI SCREENING Non è tanto necessario sviluppare altre linee analitiche in MSMS, ma piuttosto occorre integrarle e coordinarle in un sistema che offra a tutta la popolazione neonatale italiana le stesse opportunità. Passare da numerosi programmi locali diversi per organizzazione e qualità a un sistema di screening definendo e perseguendo uno standard di servizio uniforme e condiviso su tutto il territorio nazionale ovvero implementare un Sistema Qualità uniforme nello screening genetico perinatale Certificare e accreditare un modello uniforme per i diversi CSN Titolo Presentazione Pagina 18