A.C.S A.C.A.R. ASSOCIAZIONE CONTO ALLA ROVESCIA - ONLUS INDAGINE QUESTIONARIO ASSOCIATI

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1 A.C.S A.C.A.R. ASSOCIAZIONE CONTO ALLA ROVESCIA - ONLUS INDAGINE QUESTIONARIO ASSOCIATI

2 Indagine conoscitiva su alcuni aspetti fondamentali della malattia esostosante e sindrome di Ollier-Maffucci L'Analisi del risultato ci porta a concentrarci su dati relativi alla malattia esostosante I risultati si riferiscono a 32 compilazioni del questionario proposto

3 MASCHI FEMMINE TOTALI FASCE DI ETA' DEI SOGGETTI IN ESAME 1 A - 8 AA 9 AA - 17 AA 18 AA 25 AA > DI 25 AA

4 IN QUANTI PUNTI SI E' MANIFESTATA LA MALATTIA? DA 1 A 5 Ѻ DA 6 A 10 Ѻ DA 11 A 20 Ѻ > DI 20 Ѻ Ѻ

5 PER SOLI ULTRASEDICENNI DIVISI PER FASCE DI ALTEZZA E PESO: FINO A 145 cm FINO A 155 cm FINO A 165 cm > DI 165 cm FINO A 42 Kg FINO A 55 Kg FINO A 65 Kg > DI 65 Kg

6 A CHE ETA' I PRIMI SINTOMI DELLA MALATTIA?ENTRO FASCE DI ETA' 1 AA di vita 3 AA di vita 8 AA di vita > 8 AA di vita Ecco i segnali della malattia esostosante. Quali? Esostosi 31 E. dita e polsi 3 Dismetrie 3 Difficoltà motorie 5 E. alle dita 8 Diffic. movimento 5 E. ai polsi 5 Diffic. articolari 3

7 DURATA PROCEDURE DIAGNOSTICHE DALLA SCOPERTA DELLA MALATTIA: PER DETERMINATI PERIODI DI TEMPO Tempo 1 A Tempo 3 AA Tempo 8 AA Più di 8 AA Attuazione di percorso programmato nelle procedure diagnostiche? Ritengono di SI Ritengono di NO 18 13

8 Esami in prima battuta richiesti dallo specialista TAC 1 RNM 3 RX 29 ESAME GENERICO 5 Es. Elettro-funzionali 1 Ecografie 2 PET-TAC Tot. Body 2 Altro da specificare 3 Nessuna Indagine 2 Contrlolli successivi: quali e quanti Successive TAC 24 Successive RNM 31 Successive RX 367 Successive Ecografie 18 Successive TAC-PET 2

9 TEMPO DI ESAMI DI CUI SOPRA STIMATI IN ANNI DI ATTENZIONE 1 ANNO 3 ANNI 5 ANNI > DI 5 ANNI PIANIFICAZIONE INTERVENTI CHIRURGICI SOLO ESTETICAMENTE RILEVANTI NO solo estetica 22 SI solo estetica 7

10 DISTRETTO Polso Mano e polso Braccio Spalla sx e Omero Ultimo dito del piede Alluce piede dx Caviglia dx e sx Gambe Tibia e perone sx Metafisi Tibia arto inferiore sx Ginocchio dx e sx Bacino posteriore Non meglio specificati INESTETISMO O PROBLEMA Difficoltà prono supinazione polso Diff. prono supinazione mano polso Intervento correttivo posizione mano Correzione inestetismi e difficoltà Intervento correttivo Difficoltà motorie e varo valgismo Difficoltà motorie e varo valgismo Correzione inestetismi e difficoltà Difficoltà motorie e varo valgismo Esostosi voluminosa e ingombrante Difficoltà motorie e vario valgismo Correzione inestetismi e altre difficoltà Cinque interventi correttivi

11 Interventi per esostosi associati ad altri sintomi Dismetrie 11 Dolori 17 Difficoltà motorie 15 Varo valgismo 11 Deficit muscolari 6 Neuropatie compressione 4 Vasculopatie compressione 2 parestesie 4 Deficit articolari 11 Alterazioni tendinee 3

12 RIMOZIONE CHIRURGICA ESOSTOSI, DISTRETTI SCHELETRICI, NUMERO INTERVENTI DISTRETTI SCHELETRICI NR TIBIA PERONE 10 Popliteo Tibia Perone 7 Dito medio Dita mani e piedi 3 Metatarsale 3 Metacarpale 5 Femore 6 Braccio radio ulna 6 Scapola Omero 3 Risultato generico

13 ALLUNGAMENTO ARTO PER RIEQUILIBRIO DISMETRIE E CORREZIONI VARO VALGISMO: NO Allungamento Arto 19 SI Allungamento Arto 8 Se SI allungamento arto specificare distretto e sindrome associata Arto inferiore sx Arto superiore Gamba dx Gambe termine generico Braccia Zona distale ginocchio Non meglio specificato Varo valgismo e dismetria Difficoltà articolare Varo valgismo e dismetria Difficoltà articolari e valgismo Dismetria radio ulna Dismetria e varo valgismo Difficoltà articolare e dismetria

14 VALUTAZIONI DOPO INTERVENTO ALLUNGAMENTO ARTO E RIALZO ORPOPEDICO IRRILEVANTE 1 SIGNIFICATIVO 1 BUONO 3 OTTIMO 3 SOLO RIAlZO ORTOPEDICO 9 SI REINTERVENTO 6 NO REINTERVENTO 10 RX 6 RNM 1 CASO DI RICRESCITA REINTERVENTO O QUALI ESAMI?

15 INDAGINE ISTOLOGICA SVOLTA SI O NO INFORMAZIONE NEL MERITO ISTOLOGICO SI 12 ISTOLOGICO NO 13 ENTI SANITARI: CENTRI DI RIFERIMENTO E/O SPECIALISTI DA CUI IL PAZIENTE E' SEGUITO CENTRI DI RIF. 16 SPECIALISTI 14 DA PIU' MEDICI NEL TEMPO O DA UN UNICO SPECIALISTA UN SOLO SPECIALISTA 5 PIU' MEDICI NEL TEMPO 12

16 INDAGINE GENETICA E QUALE RISULTATO INDAGINE GENETICA NO 6 INDAGINE GENETICA SI 25 CASO DE NOVO SI 15 CASO DE NOVO NO 9 TRACCE DI EREDITA' 13 L'ALBERO GENEALOGICO DI 3 GENERAZIONI: PASSATO, PRESENTE E FUTURO NONNO PATERNO 4 NONNA PATERNA 1 NONNO MATERNO 0 NONNA MATERNA 3 PADRE 11 MADRE 2 1 FIGLIO 6 2 FIGLIO 6 3 FIGLIO 4

17 Con accessori e ricambi

18 . Questionario per gli associati A.C.A.R. PROGETTO: DOTT..SSA GABRIELLA MASSA DOTT. VITTORIO BRAMANTE COLLABORATORI ESECUTIVI: LUISA TESTA FRANCESCO RIZZO