RETINA IL LATO VISIBILE DI CIÒ CHE NON SI VEDE LIBERTÀ DI SAPERE LIBERTÀ DI SCEGLIERE I QUADERNI DELLA SALUTE DI FONDAZIONE VERONESI

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1 RETINA IL LATO VISIBILE DI CIÒ CHE NON SI VEDE LIBERTÀ DI SAPERE LIBERTÀ DI SCEGLIERE I QUADERNI DELLA SALUTE DI FONDAZIONE VERONESI 21 Fondazione Umberto Veronesi - Piazza Velasca 5, Milano Tel Fax info@fondazioneveronesi.it -

2 RETINA IL LATO VISIBILE DI CIÒ CHE NON SI VEDE LIBERTÀ DI SAPERE LIBERTÀ DI SCEGLIERE I QUADERNI DELLA SALUTE DI FONDAZIONE VERONESI LE RISPOSTE DELLA SCIENZA DIRITTO DI PAROLA 4 LA RETINA: TANTE DOMANDE, POCHE CERTEZZE 6 L OCCHIO: QUESTO SCONOSCIUTO 8 LE PATOLOGIE PIÙ COMUNI CHE COLPISCONO LA RETINA 10 LA DEGENERAZIONE MACULARE SENILE (DMS): FACCIAMO IL PUNTO 13 AUTODIAGNOSI E DIAGNOSI MEDICA 18 PREVENZIONE: MAI STATA COSÌ IMPORTANTE! 22 CURARE LA MACULOPATIA: OGGI SI PUÒ LA SALUTE DELLA RETINA IN 10 PAROLE 30 LE RISPOSTE SCIENTIFICHE ALLE DOMANDE DI TUTTI 34 LE RICETTE PER VEDERE BENE DI MARCO BIANCHI 42 SPAZIO PER I TUOI APPUNTAMENTI CON LA SALUTE 54 COMITATO SCIENTIFICO CHE HA PARTECIPATO AL PROGETTO CLAUDIO AZZOLINI DIRETTORE CLINICA OCULISTICA UNIVERSITÁ INSUBRIA OSPEDALE DI CIRCOLO - VARESE FRANCESSCO BANDELLO DIRETTORE OCULISTICA ISTITUTO SCIENTIFICO UNIVERSITARIO SAN RAFFAELE - MILANO LUIGI MARINO PRIMARIO OCULISTA ASSOCIAZIONE ITALIANA MEDICI OCULISTI - AIMO UMBERTO VERONESI DIRETTORE SCIENTIFICO ISTITUTO EUROPEO DI ONCOLOGIA - MILANO

3 3 Cari Amici, oggi ci troviamo di nuovo insieme a parlare di occhi, affrontando in particolar modo le patologie della retina. Perché? Potrebbe domandarsi qualcuno di voi. Si tratta di un tema meno consueto rispetto a quelli che ci stanno più a cuore, per i quali abbiamo lavorato tanto fin dalle origini della Fondazione, come la ricerca scientifica per sconfiggere le patologie tumorali più diffuse, ad esempio. E qui sta l errore che, purtroppo, facciamo in tanti: anche la salute degli occhi è strettamente connessa ai cibi che mettiamo in tavola, a scelte personali salutari, come evitare il fumo di sigaretta e praticare attività motoria regolare, seppure misurata sulle personali capacità e possibilità. In sintesi, seguire stili di vita corretti ci aiuta a stare bene nel più ampio senso del termine, anche quando si tratta del prezioso organo della vista. Per fortuna ci sono i medici oculisti a ricordarci tutto questo, anche se spesso sono gli ultimi a essere interpellati in caso di disturbi oftalmici. Questo Quaderno rappresenta quindi l occasione perfetta per imparare che la prevenzione di moltissime patologie, comprese quelle che drammaticamente colpiscono la retina creando non pochi problemi soprattutto alle persone di una certa età, passa attraverso la nostra buona volontà e l impegno personale che mettiamo ogni giorno nelle nostre scelte di salute. Siamo i primi medici di noi stessi : ce lo insegnano anche i test di autodiagnosi messi a punto dalla ricerca scientifica, come quello di Amsler che trovate qui. V invito a non trascurare i primi sintomi, pur senza raggiungere controlli eccessivi e ingiustificati, anche per quanto riguarda gli occhi. Sono una risorsa straordinaria di contatto con il mondo, che dobbiamo preservare e curare nel modo più serio possibile, sapendo che possiamo occuparcene coscienziosamente attraverso scelte di vita semplici e sane. Basta davvero poco per vivere meglio e più a lungo: anche i vostri occhi vi ringrazieranno! Umberto Veronesi

4 4 DIRITTO DI PAROLA. 5 Nino era un mio amico. Vent'anni fa lo visitai e gli dissi che la sua macula era distrofica, anzi, che entrambe le sue macule non erano in buono stato. Nino, una vita dedicata al giornalismo, alla lettura, ai suoi libri. Nino anche paroliere di belle canzoni e di cantanti famosi. Nino e mille aneddoti, come quella volta che prese Antoine in taxi e da li nacque una canzone. Nino e la sua passione per il Jazz. Il giorno che gli dissi che la macula, quella sua preziosa macchiolina sulla retina con la quale aveva scritto e creato mille cose, non avrebbe funzionato più, il suo umore cambiò e io mi sentii impotente. A quel tempo noi medici oculisti disponevamo solo di alcune terapie laser e qualche integratore alimentare. Lui si rattristò e io passai giornate, aiutato dalla moglie e dai suoi ragazzi, a contattare colleghi italiani e stranieri, frequentare Congressi internazionali sperando in una nuova terapia... Gli anni sono passati veloci: nel frattempo un Collega Oculista americano si accorge che la madre, operata per un tumore del colon, dopo la chemioterapia con un farmaco Anti VEGF, è tornata a vedere. Eccoci qui, con la passione di sempre, per ricordare ancora una volta che è meglio consumare verdure e frutta a sazietà piuttosto che un hamburger per strada, di corsa. E non dimentichiamo mai che fumo, alcool, stress e vita smodata influiscono anche sul nostro apparato visivo. Perché l'occhio non é solo dieci decimi, raggiunti naturalmente o utilizzando gli occhiali: è un apparato delicato e complesso, con il quale percepiamo tutto il mondo circostante e comprendiamo la maggior parte delle cose. Un ringraziamento a Umberto, Paolo, Monica, Daniela, Antonella, Carolina, Elisa e a tutti quelli che, con noi, ogni giorno pongono il "cuore oltre l'ostacolo" e credono in un mondo migliore. E più in salute. Luigi Marino Primario Oculista AIMO Da quel momento la ricerca clinica si è concentrata sull'identificazione di una molecola indicata per la patologia oculare in modo da fornire agli oculisti un'arma in più e permettere a milioni di persone nel mondo di tornare a vedere. Non c'è nulla di taumaturgico: grazie a queste nuove molecole dai nomi impronunciabili, e grazie all'avvento di esami come l OCT (tomografia a luce coerente), l'angiografia al verde di indocianina, vediamo e diagnostichiamo lesioni retiniche più velocemente di prima. Ma lo scopo della Fondazione non è solo arrivare ad una diagnosi sempre più precoce grazie alla Ricerca: lavora ogni giorno per educare, sottolineando che stili di vita ed alimentazione adeguati prevengono le malattie tumorali quanto la Degenerazione Maculare legata all'età, la più temibile delle Maculopatia, anche se la più curabile.

5 6 LA RETINA: TANTE DOMANDE, POCHE CERTEZZE. 7 Ho 50 anni: vederci meno non è legato all avanzare dell età? Quali sono i test genetici da fare per individuare la Maculopatia? E chi deve fare il test genetico? Com è possibile che per verificare la presenza o meno della Maculopatia basti un test semplice come quello di Amsler? Ho sentito parlare di terapia genica anche per alcune patologie della retina. Ci si può fidare? Sono affetto da Diabete Mellito. È più facile che sia colpito da malattie della retina? Da qui la necessità di maggiori cure che, nel caso delle patologie oculari in senilità, coincidono con semplici, buone regole generali per vivere in salute, e di interventi mirati da parte dei professionisti. Per vederci bene non sempre sono sufficienti buoni occhiali: le informazioni raccolte da conoscenti, le indicazioni preziose ma non esaustive dell ottico, i media anche più aggiornati, come Internet, non bastano a rispondere alle domande di chi deve affrontare problemi importanti come quelli connessi alla retina (che affrontiamo in questo Quaderno) oppure, semplicemente, vuole risposte autorevoli che solo la scienza può dare. Non dimentichiamoci dei nostri occhi, soprattutto dopo una certa età: per salvaguardarli basta davvero poco! Da qualche anno i valori della pressione arteriosa sono più elevati. Ho sentito dire che questo fatto mette a rischio la salute della retina Fumare fa davvero male a tutto, anche alla retina? Ho compiuto da poco 60 anni e solo ora sono diventata golosa di dolci e alimenti zuccherati. Possibile che i miei peccati di gola possano danneggiare la retina come ho letto su Internet? Per la maggior parte delle persone, nei paesi come il nostro, gli occhi costituiscono un non - problema. Al pari del tessuto epidermico che, in modo per lo più silenzioso ha il compito di proteggerci tutta la vita da aggressioni potenzialmente letali, ci mettono in contatto con il mondo senza eccessivi sforzi: basta aprire gli occhi e il gioco è fatto! Spesso però dimentichiamo che si tratta di organi molto delicati, che richiedono attenzioni costanti ma anche visite accurate da parte degli specialisti, soprattutto dopo una certa età. Il motivo è semplice: dopo tanti anni di lavoro, anche gli occhi si stancano e tendono ad ammalarsi più facilmente. FONDO SANO DELL OCCHIO DESTRO

6 8 L OCCHIO: QUESTO SCONOSCIUTO. 9 L occhio è un delicato e complesso organo costituito da molteplici parti, tutte determinanti per consentirci di vedere bene e il più a lungo possibile. Alcune sezioni sono particolarmente collegate al fenomeno della visione. Ecco quali. La retina è la parte del bulbo oculare adibita alla percezione delle immagini dall esterno che sono trasformate in segnali bioelettrici da inviare al cervello tramite il nervo ottico grazie ai fotorecettori. Si tratta di una membrana a più strati: uno di questi, quello esterno, si chiama epitelio pigmentato, sul quale vi sono i coni e i bastoncelli, fotorecettori specializzati per la conversione del segnale luminoso (fisico) in segnale (chimico) e quindi stimolo nervoso. In posizione centrale vi è la macula, di colore giallo/aranciato, una piccola regione circolare di 5-6 mm di diametro, localizzata nella parte posteriore della retina. Il colore giallo della macula è dovuto alla presenza di pigmenti che appartengono alla categoria dei Carotenoidi, la luteina e la zeaxantina: come un filtro colorato, hanno il compito di proteggere i fotorecettori durante l attraversamento della luce e attenuarne l impatto. La porzione centrale della macula si chiama fovea, di forma leggermente incurvata, dove si concentrano i coni, passa la maggior parte dei raggi luminosi e che consente la visione perfetta, i cosiddetti 10 decimi. Dei 7 strati di cellule che costituiscono la retina, tutte indispensabili per attivare in modo corretto la visione, citiamo anche le cellule gangliari, da cui partono le fibre ottiche retiniche che arrivano al cervello, dando il via alla trasformazione degli impulsi nelle immagini che realmente vediamo aprendo gli occhi. CONI E BASTONCELLI: I FOTORECETTORI DELLA LUCE DIURNA E NOTTURNA. Coni e bastoncelli sono cellule molto specializzate, costituite da due parti, una che ha il compito di catturare la luce, la seconda di adattarla per trasmetterla al cervello. Nel fenomeno della visione si dividono il compito: i coni, meno numerosi dei bastoncelli, sono deputati alla visione nitida e centrale (infatti sono collocati nella regione centrale della retina, la fovea) consentendoci di vedere i particolari, distinguere bene i colori e sono impiegati prevalentemente nella visione diurna o in presenza di fonti luminose (artificiali, computer, televisione). I bastoncelli sono posizionati in gran numero in tutto l occhio e sono specializzati nella visione a bassa o scarsa luminosità: sono molto più numerosi dei coni. All imbrunire, oppure nei momenti di passaggio da un luogo più luminoso a uno meno luminoso (e viceversa), si attivano gli uni o gli altri. Per questo un momento critico è il cambio di luminosità all alba, all imbrunire o semplicemente, ad esempio, all entrata o all uscita di una galleria.

7 10 LE PATOLOGIE PIÙ COMUNI CHE COLPISCONO LA RETINA. 11 Sono molteplici le malattie della retina, con un diverso livello di gravità, tutte caratterizzate da assenza di dolore. Questo deriva dal fatto che non vi sono recettori sensibili al dolore nella retina: da qui, salvo altre complicanze oculari, l assenza di dolore che caratterizza le Retinopatie. Così sono genericamente definite le patologie di questa particolare regione dell occhio: quando, invece, viene colpito il centro della retina, la macula, le malattie sono comunemente chiamate Maculopatie. Le Retinopatie si dividono in acquisite ed ereditarie: le prime, sono distinte a loro volta in patologie retiniche vascolari, infiammatorie, degenerative e associate a malattie generali dell organismo (le sistemiche). Spesso si verificano sovrapposizioni tra le varie categorie, come avviene tra retinopatie vascolari e quelle associate a malattie sistemiche come il diabete e l ipertensione. La Retinopatia Diabetica è una delle patologie della retina più diffuse perché rappresenta una complicanza di una malattia che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, il Diabete Mellito. È una delle principali cause di cecità nei paesi sviluppati ed è importante sottolineare l'importanza della prevenzione per evitare la perdita della vista a causa di questa patologia. Sono presenti due forme di retinopatia, non proliferante e proliferante: nella prima si forma un edema maculare che potrebbe portare a una riduzione della vista. Nella seconda vi è formazione di nuovi vasi sulla retina e in altre parti dell occhio. Questi hanno tendenza a sanguinare nel corpo vitreo (una massa gelatinosa trasparente e incolore che riempie i 4/5 posteriori del globo oculare) che perde la sua trasparenza e non consente più ai raggi luminosi di raggiungere la retina ed a creare, se non trattati, dei danni anatomici irreversibili che comportano la riduzione della funzione visiva. Se non si imposta un approccio terapeutico corretto e mirato a bersagliare le cause della patologia, questi vasi neoformati tendono a ritrarsi, provocando un altro grave danno oculare, il distacco della retina (il foglietto interno della retina si stacca da quello esterno l epitelio pigmentato). Può essere parziale, coinvolgendo solo alcuni settori della retina, o totale, compromettendo la visione più o meno gravemente. Tra le Retinopatie di tipo degenerativo si distinguono: La MIOPIA DEGENERATIVA che ha spesso una componente ereditaria e che comporta un progressivo allungamento del bulbo oculare con un calo di vista (tecnicamente errore di refrazione ) superiore alle 6 diottrie. L occhio di chi è affetto da questa patologia può apparire spesso molto più grande della norma. Le DEGENERAZIONI RETINICHE PERIFERICHE un gruppo di alterazioni degenerative specifiche della parte periferica della retina. Si presentano a tutte le età, più frequentemente nei pazienti affetti da miopia e nelle persone adulte/anziane. Le Retinopatie ereditarie sono forme degenerative a carattere familiare. Tra le più comuni vi sono La RETINITE PIGMENTOSA, una malattia a lungo decorso, che interessa prima i bastoncelli e poi i coni presenti nella retina, ed è associata spesso ad altre due malattie dell occhio, la cataratta sottocapsulare posteriore e la miopia. L AMAUROSI CONGENITA DI LEBER, una rara malattia genetica della retina che colpisce i nascituri. È la causa più frequente di cecità infantile ereditaria. La MALATTIA DI BEST, una patologia ereditaria della retina che porta a una riduzione progressiva ma lenta della vista, con disturbi nella visione da vicino. La MALATTIA DI STARGARDT, la forma più comune di degenerazione giovanile della macula: i figli la ereditano dai genitori che possono esserne

8 12 LA DEGENERAZIONE MACULARE SENILE (DMS): FACCIAMO IL PUNTO. 13 anche solo portatori sani. I sintomi si manifestano generalmente prima dei 20 anni. Tra le Retinopatie è bene ricordare anche: la RETINOPATIA ARTEROSCLEROTICA, una malattia tipica della terza età in cui il restringimento delle arterie e la congestione delle vene danneggiano la retina compromettendo la visione. La ROP, RETINOPATIA DEL PREMATURO, che colpisce i neonati prematuri di basso peso con gravità direttamente proporzionale al grado di prematurità:questo accade perché la vascolarizzazione retinica è incompleta e quando la retina viene a contatto con l ossigeno è ancora immatura. Le Maculopatie più comuni, invece, sono quella Senile, che trattiamo ampiamente in questo Quaderno, la Maculopatia Miopica e l Edema Maculare cistoide: tutte hanno generalmente sintomi caratteristici comuni, come la compromissione della visione centrale e la visione distorta delle immagini (più grandi o più piccole del normale). Vi sono anche Maculopatie che insorgono come possibili effetti collaterali derivati dall assunzione di particolari farmaci per la cura di malattia: può accadere curando la malaria, l artrite reumatoide, la schizofrenia; e Maculopatie dette fototraumatiche, perché derivate dall esposizione a luce intensa. Nella degenerazione maculare può diminuire la visione distinta centrale. Il mondo occidentale è sempre più destinato alla longevità: ricerche recenti hanno contato il numero di persone con età superiore ai 65 anni. Si tratterebbe di 516 milioni d individui: di questi, oltre 30 milioni sono affetti da una patologia strettamente legata all avanzare degli anni, la Degenerazione Maculare Senile, comunemente nota come Maculopatia Senile, che interessa uno solo o entrambi gli occhi, anche a distanza di tempo l uno dall altro. Questa grave malattia, che colpisce la macula e, in particolar modo, i suoi fotorecettori, è la principale causa di cecità irreversibile nei paesi sviluppati. Anche quando non vi è perdita totale della capacità visiva, è comunque una patologia fortemente invalidante e, nella maggior parte dei casi, irreversibile. Si verifica perché la macula subisce i danni provocati dai radicali liberi durante i processi metabolici della visione, ma anche a seguito di esposizione a ad agenti esterni (illuminazione artificiale, computer, inquinamento, etc.) senza un adeguata protezione. L invecchiamento, infatti, riduce le capacità di reazione (protezione) agli stress ossidativi da parte di tutti gli organi in generale e, anche della retina. Deteriorandosi progressivamente la struttura della macula, deputata alla visione centrale distinta, risulta difficile condurre una vita autonoma: guidare, preparare i pasti, rispondere al telefono, salire le scale, riconoscere le persone. Semplici gesti della quotidianità diventano ostacoli insormontabili, che costringono i pazienti a essere assistiti in modo continuativo. DUE LE FORME TIPICHE DELLA MACULOPATIA SENILE La prima è definita atrofica (o secca). È quella più frequente, circa l 80% dei casi, causata dall invecchiamento dei tessuti maculari. Si chiama così perché è caratterizzata da un particolare deterioramento delle cellule, l atrofia. Lo stadio più avanzato di atrofia è quella geografica, che

9 14 15 colpisce l epitelio pigmentato ed è responsabile di una perdita della visione spesso molto grave. Il decorso della malattia è solitamente lento e, nel 10-15% dei casi può degenerare nella forma umida, descritta qui sotto. La seconda forma è più aggressiva e rapida: si chiama essudativa (umida) o più comunemente neovascolare perché è caratterizzata dalla crescita di vasi sanguigni anomali sotto la macula. La formazione di neovasi (angiogenesi), utilissima in alcuni casi come quando si attiva per contrastare una ferita ad esempio, è deleteria nel caso degli occhi. I neovasi spesso perdono fluidi e sangue (da qui la denominazione di essudativa ) che si accumulano danneggiando la macula, in particolar modo quando comporta la formazione di una cicatrice che può espandersi e causare danni irreversibili. Nel mondo, circa il 10% delle persone è colpita da Maculopatia Senile Neovascolare, responsabile per il 90% della perdita della vista o di severe limitazioni della capacità visiva. Gli studiosi hanno osservato anche che, nel 26% dei casi, nell arco di 5 anni viene interessato anche il secondo occhio. Oggi in Italia la Maculopatia Senile colpisce oltre un milione di persone, non solo in età matura: circa un quarto dei malati ha un età variabile tra i 30 e i 40 anni. In questi casi non dipende dall età ma da altri eventi stressanti ai quali sono stati sottoposti gli occhi e che hanno anticipato la comparsa della malattia. DMLE SECCA O ATROFICA MACULOPATIA. COME SI MANIFESTA? La Maculopatia è una patologia silente. Nella maggior parte dei casi colpisce prima un solo occhio, costringendo il secondo a lavorare per due, come accade anche in altre patologie comuni e non gravi (il cosiddetto occhio pigro dei bambini). Così la visione è comunque garantita anche se non perfettamente, perché il cervello compensa i sintomi iniziali della malattia: trattandosi di una patologia che sopraggiunge a una certa età, il fatto di vederci meno è considerato accettabile. Attenzione, quindi, ad alcuni segnali importanti della malattia: il primo riguarda la perdita graduale della capacità visiva notturna. La visione può apparire distorta, offuscata anche durante il giorno; le linee diritte possono apparire incurvate, gli oggetti appaiono di forma e grandezza sfalsata rispetto a prima, diventa difficile distinguere i colori, diminuisce la sensibilità al contrasto, si è più sensibili in caso di luce particolarmente forte. In fase avanzata, vi è la comparsa di un area nera vuota al centro del campo visivo. TANTI FATTORI DI RISCHIO. PER QUESTO FARE PREVENZIONE È IMPORTANTE! La Maculopatia Senile è una patologia che si presenta con l avanzare dell età: durante la vita accumuliamo fattori tossici (alimentari, ambientali) ed è per questo che, tra i 55 e i 60 anni, è facile che si manifestino i danni visivi: per questo il consiglio degli specialisti è occuparsi della salute degli occhi in modo costante dalla maturità in poi. Fluorangiografia Angiografia con verde di indocianina Un indicatore importante, per individuare prima possibile la presenza di Maculopatia Senile, è rappresentato dalla rilevazione di drusen, depositi gialli di detriti cellulari e altro materiale biologico che compaiono sotto la retina durante la senescenza e che solitamente precedono e accompagnano la comparsa della Degenerazione Maculare Senile nella sua forma atropica (o secca).

10 16 17 È compito del medico curante o, ancora meglio, dello specialista, indicare al paziente gli esami più idonei da eseguire per i necessari approfondimenti e per completare la diagnosi. Oltre all invecchiamento, ricerche scientifiche oggi hanno individuato molteplici fattori di rischio: GENERE FEMMINILE Le donne risultano maggiormente colpite dalla malattia rispetto agli uomini. Le cause della maggiore predisposizione femminile non sono ancora del tutto chiare, anche se vi è un unica certezza: da sempre, la donne sono più longeve degli uomini e quindi, vivendo più a lungo, rischiano maggiormente di ammalarsi. FAMILIARITÀ Se in famiglia vi è una persona affetta da Maculopatia Senile, il rischio di ammalarsi aumenta di circa 3 volte (da qui l importanza del test genetico e di controllare lo stile di vita ed alimentare). tra cui la Maculopatia. OBESITÀ E ALIMENTAZIONE SCORRETTA Gli obesi sono considerati più a rischio dei normo-peso. Un eccessivo consumo di grassi animali, con accumulo di colesterolo cattivo nel sangue (LDL), può favorire l insorgenza della malattia. ECCESSIVA ESPOSIZIONE ALLA LUCE L esposizione ai raggi ultravioletti (senza un adeguata protezione con occhiali dotati di filtro UV) può favorire l insorgenza della malattia perché può provocare un aumento della produzione di radicali liberi, in grado di innescare i meccanismi degenerativi propri della Maculopatia. TRAUMI Ricerche scientifiche hanno dimostrato che la Maculopatia Senile può svilupparsi anche in seguito a traumi oculari, infezioni, infiammazioni o forti miopie. RAZZA CAUCASICA La popolazione bianca è più a rischio rispetto alle altre etnie. FUMO Chi fuma rischia la comparsa precoce della Maculopatia Senile, spesso 5 o 10 anni prima dei non fumatori. In più, il fumo causa anche una probabilità due volte maggiore di comparsa della forma più grave della malattia, quella essudativa. IPERTENSIONE Chi ha problemi di pressione alta e non si cura mette a rischio anche la corretta funzionalità della retina, che necessita un ottimale ossigenazione, indispensabile per il funzionamento corretto del meccanismo della visione. PRESENZA DI PATOLOGIE SISTEMICHE Alcune malattie croniche, come il Diabete Mellito ad esempio, ma anche patologie del sistema cardiocircolatorio e alcune malattie renali, rappresentano un fattore di rischio per diverse forme di patologie retiniche FONDO SANO DELL OCCHIO SINISTRO

11 18 AUTODIAGNOSI E DIAGNOSI MEDICA. 19 La diagnosi precoce, ancora una volta, è una risorsa indispensabile per la salute degli occhi: quando si tratta della Maculopatia Senile può salvaguardare la nostra capacità visiva. Basta un semplice test, da eseguire tranquillamente a casa, per riconoscere e segnalare i primi sintomi della Maculopatia. Si chiama Test di Amsler: prima s individua la malattia, anche attraverso uno strumento semplicissimo di autodiagnosi come questo, prima può iniziare la terapia, in tempo utile per sanare i danni visivi o arrestare il decorso. IL TEST DI AMSLER VISIONE DISTORTA PERCEZIONE ANOMALA DEGENERAZIONE MACULARE SCOTOMA CENTRALE Al test vanno sottoposti entrambi gli occhi, prima uno e poi l altro, coprendoli alternativamente con il palmo della mano. Si tratta di attaccare il foglio con la Griglia di Amsler su una parete all altezza degli occhi posizionandosi poi a circa 30/40 centimetri di distanza (chi usa gli occhiali da lettura deve indossarli. In caso di occhiali bifocali va usata la parte inferiore della lente). Se la visione dei quadretti è buona, non si rilevano linee distorte né interrotte, né quadretti di misure differenti, se non vi sono linee ondulate, sbiadite o mancanti e questo vale per entrambi gli occhi, non vi è indicazione di Maculopatia. Questo semplice autoesame va ripetuto una volta al mese per monitorare la visione centrale. Qualsiasi cambiamento rispetto all autoesame precedente va segnalato urgentemente al proprio medico di fiducia. (Vai all ultima pagina del quaderno e ritaglia la griglia di Amsler) VISIONE BUONA LA DIAGNOSI MEDICA Dopo una prima autodiagnosi indicativa di Maculopatia, ma anche in assenza di sintomi, per prevenire le patologie della retina dopo una certa età, o in presenza di uno dei fattori di rischio indicati, è bene affidarsi

12 20 21 all esperienza di uno specialista, che sottopone i nostri occhi a test diagnostici specifici grazie ai quali può vedere gli strati più profondi della retina. Individuare le malattie della retina ai primissimi stadi può persino salvarci la vista! ESAME DEL FUNDO OCULARE È il primo esame solitamente effettuato dal medico oculista utilizzando alcune apparecchiature che non comportano procedure invasive per il paziente: si tratta di un analisi del fondo dell occhio (la parte posteriore del bulbo oculare) che consente di rilevare la presenza di malattie della retina e del nervo ottico. ANGIOGRAFIA RETINICA CON FLUORESCEINA (e al verde di indocianina) Per ulteriori approfondimenti e solitamente solo in fase di diagnosi, lo specialista sottopone il paziente a un angiografia, ovvero la visualizzazione dei vasi sanguigni. Si tratta di un esame che utilizza un mezzo di contrasto che viene iniettato nella vena del paziente e, attraverso le vie sanguigne, si diffonde in tutto il corpo, raggiungendo anche gli occhi. bianco e nero. È usata per evidenziare lesioni oftalmiche non chiare o che possono dare adito a dubbi interpretativi, fornisce indicazioni molto importanti sulla retina, perché in grado di mettere in evidenza gli strati della retina - e della macula - in sofferenza. Oggi vi sono protocolli di studio per la regione maculare e per la papilla ottica che offrono ricostruzione a tre dimensioni. La tecnologia in questo settore ha compiuto passi da gigante: è possibile, infatti, effettuare scansioni dell occhio più velocemente, con una risoluzione dell immagine sempre maggiore e diminuendo anche i rischi di errore. La fluoresceina è una sostanza fluorescente e quindi capace di farsi vedere : in questo modo consente di visualizzare la circolazione nello strato vascolare posto sotto la retina. Se l angiografia è dinamica, l esame consente di filmare il percorso di diffusione della sostanza fluorescente nei vasi retinici (e della coroide, lo strato medio dell occhio posto sopra la retina, anch esso ricco di vasi sanguigni) e verificare la presenza di eventuali anomalie vascolari. TOMOGRAFIA OTTICA A LUCE COERENTE (OCT) È la tecnica d imaging retinica più innovativa, semplice da effettuare, non invasiva e di breve durata: consente di fotografare, scannerizzare la retina dividendola in sezioni di tessuto, come avviene per qualsiasi tomografia, restituendo immagini del tessuto retinico in elevata risoluzione a colori o in EDEMA MACULARE DIABETICO

13 22 PREVENZIONE: MAI STATA COSÌ IMPORTANTE! 23 Tutti possiamo fare in modo di non ammalarci. Soprattutto oggi che la Ricerca Scientifica ha dimostrato quanto sia importante l adozione di stili di vita corretti nella prevenzione delle malattie. Una vita condotta secondo i canoni della salute, insieme a controlli diagnostici ricorrenti, in grado di individuare eventuali patologie in fase iniziale e quindi possibilmente curabili in forma definitiva quasi al 100%, rappresentano oggi un vero salvavita! Questo discorso è valido anche per mantenere sani i nostri occhi, prevenire l insorgenza di malattie gravi come quelle retiniche e persino rallentare la progressione delle malattie che sono già state diagnosticate. Per la Maculopatia Senile, un alimentazione semplice, leggera e naturale può fare davvero molto. LA DIETA MEDITERRANEA VINCE SEMPRE L organismo combatte lo stress ossidativo utilizzando una serie di sistemi che con la loro azione, limitano il potenziale danno causato delle specie reattive dell ossigeno (ROS), conosciuti anche come radicali liberi. Molti sistemi antiossidanti sono già presenti nell organismo (antiossidanti endogeni), mentre altri devono essere introdotti con la dieta (antiossidanti esogeni). Frutta e verdura sono ricchi di sostanze antiossidanti, protettive per gli occhi, come le Vitamine A, C e E e gli antociani: consumarne almeno cinque porzioni ogni giorno aiuta il nostro organismo a combattere nel modo migliore lo stress ossidativo. Come indicato nella dieta mediterranea, per mantenersi in salute è bene evitare i cibi grassi come i formaggi, le carni rosse, il burro, contenenti colesterolo cattivo LDL che danneggiano il sistema circolatorio, quindi anche la retina. È anche importante ridurre al minimo l uso di zucchero raffinato, di sale, come ormai tutti sanno alza la pressione arteriosa, consumare carne bianca e pesce, ricordando che gli acidi grassi Omega-3, di cui sono ricchissimi i pesci (ma anche l olio di extravergine di oliva), sono una risorsa preziosa per la salute degli occhi. Cereali sì, molto meglio se integrali, assaggiando le tante qualità che sono oggi a disposizione, sostituendo il più possibile le proteine animali con quelle vegetali, che ben si sposano con i cereali: uno dei piatti unici più sani e gustosi, perfetta sintesi dei dettami della dieta mediterranea, è il famoso riso e piselli. Una porzione media, un frutto, un bicchiere di vino (non di più!) e la salute generale, nonché quella degli occhi è salva! IL RUOLO DELLA LUTEINA La tavola è il luogo sempre più privilegiato della nostra prevenzione. E non solo: vi sono alimenti che contengono sostanze in grado non solo di prevenire ma anche di proteggere, aumentando la resistenza degli organi alle aggressioni delle malattie; è stato dimostrato per i tumori con le Crucifere (la famiglia di vegetali che comprende broccoli, cavolfiori, cavolini di Bruxelles, etc.); per gli occhi, molte ricerche hanno dato riscontri positivi facendo assumere a malati di Maculopatia un integrazione di luteina e zeaxantina, sostanze naturalmente presenti nella macula, che non possono essere prodotte dal corpo umano e quindi vanno assunte necessariamente con gli alimenti. Entrambe le sostanze si trovano in vegetali comuni, come le verdure a foglia verde, nel tuorlo dell uovo, in alcuni cereali come il farro, il grado

14 24 25 duro, il mais: secondo gli studi, consumarne di più dovrebbero proteggere la macula dai danni dei raggi ultravioletti, migliorare l acuità visiva ed eliminare i radicali liberi dannosi. Dopo un primo momento di entusiasmo sugli effetti positivi d integratori a base di luteina a zeaxantina per contrastare efficacemente le patologie della retina, oggi gli studiosi sono più cauti. È certo che si tratta di due sostanze naturalmente presenti nella macula, ma non vi è ancora risposta definitiva sui vantaggi di un integrazione costante per prevenire le malattie retiniche. Un ruolo più determinante, invece, dovrebbero svolgerlo nel rallentare la progressione della Maculopatia. SMETTERE DI FUMARE. QUESTA È PREVENZIONE. Tra gli stili di vita salutari, quindi, è necessario ricordare l importanza dell astensione dal fumo. Pochi sanno che il fumo è molto dannoso anche per gli occhi: il ridotto flusso sanguigno indotto dal fumo può favorire la formazione di coaguli all'interno dei capillari degli occhi, riducendo l'apporto di ossigeno e di altri oligoelementi che sono essenziali per la salute degli occhi. I radicali liberi prodotti per effetto del fumo, possono alterare anche la funzionalità delle cellule che compongono i tessuti oculari. Le ricerche scientifiche hanno dimostrato che il fumo di sigaretta riduce la concentrazione dei pigmenti della macula, la luteina e la zeaxantina, rappresentando un fattore di rischio molto importante. Infatti, il rischio di contrarre la malattia per un fumatore è da 2 a 4 volte maggiore rispetto a un non- fumatore. E non solo: alcuni studi hanno riscontrato che il fumo di sigaretta può velocizzare la progressione della Maculopatia Senile e favorirne un aggravamento. Tutto questo coinvolge, purtroppo, anche i fumatori passivi, che corrono rischi maggiori di sviluppare la malattia rispetto a chi non subisce fumo passivo. Cosa fare, quindi? Smettere non è facile, soprattutto se questo vizio dura da molto tempo: è bene quindi chiedere un consulto al proprio medico di fiducia che saprà indicare la soluzione più adeguata. MUOVERSI ATTIVA LA CIRCOLAZIONE: PER QUESTO FA BENE ANCHE ALLA RETINA Fare movimento in modo continuo e regolare, sotto adeguato controllo medico soprattutto dopo una certa età, è un vero e proprio toccasana per tutti gli organi interessati alla circolazione. Cuore, polmoni, arterie, reni, ma anche gli occhi, ne risentiranno molto positivamente. E, perché no, anche l umore, grazie alle endorfine scatenate durante l attività motoria. Mantenersi allenati e fare esercizio ogni giorno è i modo ideale per tenere sotto controllo il peso corporeo, un aiuto in più anche per la retina. Non è necessario sottoporsi a sforzi eccessivi: basta una passeggiata di almeno 30 minuti di buon passo in ogni stagione (in estate preferire il mattino presto o la sera, evitando le ore di massimo calore), una sana biciclettata in compagnia della famiglia, il nuoto, la ginnastica dolce, sono risorse preziose di salute. Guai dimenticarsene! MACULOPATIA SENILE E NUTRIZIONE. UN APPROFONDIMENTO Ci sono diverse ragioni importanti che hanno mosso i ricercatori a studiare le relazioni tra il rischio di Maculopatia Senile e la nutrizione: È probabile che gli stessi accorgimenti nutrizionali associati alla salute dell'occhio siano altrettanto validi per la salute e la funzionalità degli altri organi, ugualmente soggetti a invecchiamento. Ad oggi è necessario utilizzare diversi approcci per contenere la malattia, associando per esempio alla chirurgia una sana alimentazione. In quanto patologia sociale, si può prospettare un risparmio economico

15 26 27 e, soprattutto, un miglioramento nella qualità della vita dei pazienti, in considerazione dell'aumento della vita media e quindi della popolazione anziana. La recente letteratura scientifica indica che un'assunzione di antiossidanti con la dieta può diminuire il rischio di Maculopatia. In genere, i dati degli studi osservazionali (ovvero gli studi scientifici in cui il ricercatore si limita a osservare gli eventi nei gruppi allo studio senza influenzarne il comportamento mediante somministrazione d interventi dall esterno) confermano un ruolo protettivo degli antiossidanti in alimenti o integratori, come ad esempio lo studio Montelparo Carresi del Invece, i risultati degli studi d intervento (durante i quali il ricercatore sottopone in modo attivo i partecipanti a una procedura potenzialmente in grado di condizionare la frequenza di un evento o di modificare specifiche caratteristiche di base) sono meno incoraggianti rispetto alla limitazione del rischio di prevalenza o progressione di Maculopatia (ma anche di Cataratta correlata all età) attraverso integrazioni di antiossidanti, o il mantenimento di livelli elevati di antiossidanti sia nell'alimentazione sia a livello ematico. Il dibattito scientifico è ancora aperto: è comunque accertato che seguire uno stile alimentare salutare durante la vita può limitare il numero di fattori di rischio che compromettono la salute dell'occhio in età avanzata. Una corretta alimentazione, che includa possibilmente l'assunzione di antiossidanti, insieme a pratiche di vita sana, rappresentano il modo migliore oggi per ritardare l insorgenza della Maculopatia Senile. RETINOPATIA DIABETICA BLUE MOUNTAIN (AUSTRALIA). I RISULTATI DEL PROGETTO NUTRIZIONE E VISIONE DEL NURSES HEALTH STUDY. L'assunzione eccessiva di carboidrati, misurata come assunzione di carboidrati totali o indice glicemico nella dieta, è correlata a un aumentato rischio di opacità del cristallino e alla degenerazione maculare legata all'età. I dati del progetto nutrizionale australiano permettono di ipotizzare che diminuire l'indice glicemico nella dieta di circa il 10 % porterebbe a diminuire il rischio di Maculopatia Senile del 20%, risparmiando persone dalla cecità correlata a questa grave patologia.

16 28 CURARE LA MACULOPATIA: OGGI È POSSIBILE. 29 Oggi la Maculopatia è una malattia che si può diagnosticare prima, ma anche arrestarne il corso se non addirittura curare, ottenendo recuperi della capacità di visione considerati impensabili fino a pochi anni fa. Purtroppo non è ancora eliminabile al 100%, ma i risultati raggiunti dalla medicina, l avvento di tecnologie all avanguardia, la ricerca sulla terapia genica e staminale danno buone speranze e, in molti casi, oggi consentono ai pazienti di vivere bene, limitando il più possibile i danni visivi. Il trattamento della Maculopatia varia secondo le cause: quando la malattia è una complicanza di malattie sistemiche, come il diabete, la terapia per gli occhi deve ovviamente tener conto delle cure già in atto e delle condizioni generali del paziente. La terapia laser (fotocoagulazione) è stata la prima terapia utilizzata per la Maculopatia: il laser elimina i neovasi sanguigni tipici delle forme neovascolari. Oggi la terapia laser più usata è la fotodinamica: al paziente viene iniettata in via endovenosa una sostanza fotosensibile, la verteporfina, che si diffonde in tutto il corpo ma si accumula nei neovasi che la malattia ha prodotto nella retina. Lo specialista agisce poi con un laser non termico che attiva la verteporfina provocando l occlusione dei capillari in eccesso. Il trattamento può prevedere una sola seduta o essere ripetuto a distanza di circa 3 mesi, se si riformano altri neovasi. Il trattamento che però ha rivoluzionato la cura delle Maculopatie, tra cui quella Senile, è la terapia intravitreale con farmaci anti-angiogenici (Anti VEGF). I farmaci anti-angiogenici sono in grado di impedire l'azione del VEGF, una molecola che solitamente agisce a fin di bene in quanto fattore di crescita vascolare e che, nel caso delle Maculopatie, è invece responsabile della crescita dei vasi sanguigni anomali sotto la retina. Grazie alla Ricerca Scientifica, è nato il farmaco RANIBIZUMAB, primo farmaco approvato ed indicato per la patologia oculare, realizzato ad hoc per l'occhio ed introdotto attraverso un iniezione con ago molto sottile. La terapia con Anti VEGF permette di controllare la crescita di vasi sanguigni anomali alla base della Maculopatia Senile e consente un recupero della qualità della visione più o meno importante secondo la gravità dei danni subiti dalla macula. Vi sono poi strumenti ottici come ingranditori televisivi, occhiali speciali, videolettori, telescopi e sistemi computerizzati, in grado di aiutare il paziente a vedere meglio e, quindi, a vivere meglio. E il futuro? Si chiama terapia genica e terapia staminale. La terapia genica parte dal presupposto che la malattia dipende dalla degenerazione di un gene (oppure da un gene malato in forma ereditaria) e che quindi sia possibile studiare in laboratorio un altro gene in grado di curare la malattia. Si tratta di una terapia usata per molte patologie, come gli stessi tumori: l occhio sembra rispondere positivamente alla terapia genica, in particolare nel caso di alcune gravi distrofie retiniche ereditarie. I vettori per introdurre i geni nell organismo e veicolarli fino alle strutture oculari sono solitamente i virus. Alcuni adenovirus, che rappresentano i vettori più usati insieme ad alcuni lentivirus, sono introdotti nel bulbo oculare tramite iniezioni sotto la retina. L ultima frontiera è rappresentata dalle cellule staminali: il primo esperimento di uso delle staminali su esseri umani affetti da Maculopatia avanzata è stato condotto recentemente negli Stati Uniti con ottimi risultati, come pubblicato sull autorevole rivista scientifica Lancet. Hanno partecipato allo studio un paziente anziano, affetto da Maculopatia Senile e un giovane, affetto dalla Malattia di Stargardt, la forma più diffusa di Degenerazione Maculare giovanile. Dopo 4 mesi di trapianti delle staminali, sono stati riscontrati miglioramenti della vista. Partendo da questi risultati così positivi, la ricerca scientifica prosegue in questa direzione.

17 30 LA SALUTE DELLA RETINA IN 10 PAROLE. 31 ANTOCIANINE Sono pigmenti vegetali responsabili della colorazione blu/viola di fiori, frutti e verdura, in grado di reagire con l'ossigeno molecolare e i radicali liberi, riducendo i danni che queste molecole possono provocare alle cellule. EPITELIO PIGMENTATO È uno degli strati di cellula che fanno parte della retina, più precisamente quello esterno. La sua funzione è quella d impedire la diffusione della luce ma anche di operare per i fotorecettori che, senza strato pigmentato, non sono in grado di rigenerare pigmento. ESSUDAZIONE (MACULOPATIA ESSUDATIVA) Si tratta di una delle alterazioni più comuni dei vasi retinici (la seconda più comune è l ischemia) che arreca sofferenza alle cellule nervose retiniche provocando una retinopatia. L essudazione è un meccanismo dovuto a un aumento di permeabilità dei vasi, in particolare i capillari, che consente il passaggio di liquido e proteine plasmatiche verso il tessuto retinico, limitando la capacità di visione dell occhio. MACULOPATIA INIZIALE OCCHIO SINISTRO FOVEA La fovea è la zona di migliore definizione visiva, nella quale si concentra la maggior quantità di raggi luminosi e che consente la visione più distinta e precisa. È grazie alla fovea che possiamo leggere, distinguere particolari e oggetti molto piccoli, svolgere qualsiasi attività. INTRAVITREALE (TERAPIA) Si tratta di una tecnica di recente introduzione che prevede l iniezione di farmaci direttamente nell occhio per il trattamento di alcune patologie gravi come la Degenerazione Maculare Senile o la Retinopatia Diabetica. LUTEINA Pigmento di origine vegetale che si concentra nella macula proteggendola dai danni delle radiazioni UV. MACULA La macula è una piccola porzione della retina situata in posizione centrale. Nel fenomeno della visione è responsabile della cosiddetta visione fine, cioè di farci riconoscere gli oggetti e i colori, di consentirci di leggere e scrivere. Per questo, nel momento in cui subisce una qualsiasi forma di lesione, questo provoca danni importanti, in grado di limitare - in misura minore o maggiore - la vista della persona che ne è colpita. I danni alla macula solitamente sono irreversibili (o parzialmente curabili). RADICALI LIBERI Sono molecole o atomi altamente reattivi a causa della presenza di elettroni spaiati nell'orbitale più esterno. La loro ricerca di un equilibrio di cariche li porta a sequestrare elettroni da altre molecole, ossidandole e generando una reazione ossidativa a catena che, se non contrastata, può causare danno cellulare. La produzione di radicali liberi avviene naturalmente nelle reazioni biochimiche del nostro organismo e viene tenuta sotto controllo da sistemi fisiologici di "autodifesa". Diversi fattori esterni come fumo, alcol, inquinamento, raggi UV, stress psicologico e fisico possono aumentarne la produzione, mettendo così in seria difficoltà i nostri sistemi di riparazione.

18 32 33 RETINOPATIE Sono così definite tutte le patologie che colpiscono la retina (le patologie che colpiscono solo la macula - specifica porzione della retina - si definiscono maculopatie ). Tra le retinopatie più comuni vi sono: la retinopatia diabetica, complicanza oculare che colpisce circa l 80% delle persone affette da Diabete Mellito da oltre 15 anni; la Retinopatia Vascolare, dovuta ad alterazione dei vasi sanguigni; il Distacco della Retina, che consiste nel sollevamento della retina nervosa (la sezione interna della retina) dall epitelio pigmentato (la sezione più esterna) e può essere parziale o totale. Per la diagnosi di retinopatia, il medico oculista effettua per primo l esame del Fundus Oculi e, per confermare o approfondire la diagnosi, una serie di esami diagnostici più complessi, come l OCT. VEGF (fattore di crescita delle cellule endoteliali vascolari) È una molecola indispensabile per un corretto sviluppo della vascolarizzazione corporea. Nelle patologie caratterizzate da un danno ischemico come quelle maculari e retiniche, il VEGF è prodotto in eccesso per stimolare la proliferazione di nuove arterie e vene Sono definiti Anti VEGF i farmaci utilizzati per contrastare la molecola VEGF controllando la crescita anomala dei vasi sanguigni e la fuoriuscita di fluido dai capillari, segni tipici delle maculopatie. RANIBIZUMAB, è un piccolo frammento di anticorpo monoclonale. Un anticorpo monoclonale è un anticorpo concepito per riconoscere e legarsi a una struttura specifica, denominata antigene, presente in talune cellule dell'organismo. Ranibizumab è stato creato per inibire una sostanza denominata Fattore di Crescita Vascolare Endoteliale A (VEGF-A). Il fattore VEGF-A è presente ad alte concentrazioni negli occhi dei pazienti con AMD ed è responsabile della crescita dei vasi sanguigni e della fuoriuscita di siero. Questi effetti aggravano la malattia. Inibendo questo fattore, RANIBIZUMAB riduce la crescita dei vasi sanguigni e le fuoriuscite di liquido o le emorragie. INFORMARSI, APPROFONDIRE, LEGGERE Australas Med J. 2012; 5(4): The effect of smoking on the ocular surface and the precorneal tear film. Azzolini C., Carta F., Marchini G., Menchini U., Clinica dell apparato visivo, Elsevier, Milano, Buratto L., L occhio, le sue malattie e le sue cure, Volume I, Springer, Milano, Chiu CJ, Taylor, A. ( 2007) Recensione: Nutrizionale Antiossidanti e Age Related. Chung-Jung Chiu, Allen Taylor. Nutritional antioxidants and age-related cataract and maculopathy,experimental Eye Research 2006 Evans JR, Henshaw K, Cochrane Database Syst Rev 2008, Antioxidant vitamin and mineral supplements for preventing age-related macular degenerations Robert Lanza, Embryonic stem cell trials for macular degeneration: a preliminary report Hariprasad SM, et al. Br J Opthalmol 2008; 92:89-92 Klein R, et al. Ophthlmology 1998; 105: Watkins PJ BMJ 2003;326: Chen E. et al. Curr Med Res Opin 2010;26: Davidov E, et al. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2009;247: Massin P, et al. Diabetes Care 2010;33: Mitchell P, et al. Ophthalmology 2011;118: Mangione CM, et al. Arch Opthalmol 2001;119:

19 34 LE RISPOSTE SCIENTIFICHE ALLE DOMANDE DI TUTTI. 35 Ho 50 anni: vederci meno non è legato all avanzare dell età? Come negarlo? Vederci meno è legato all avanzare dell età: esiste persino un disturbo visivo che racconta, prima di tutto a noi stessi, che gli anni passano inesorabilmente, e si chiama presbiopia, la difficoltà di vedere da vicino che ci obbliga a indossare gli occhiali. Questo, però, non deve farci vivere con leggerezza i cali di vista, anzi! È doveroso dedicare agli occhi le stesse attenzioni che riserviamo agli organi che si fanno sentire, come il cuore e i polmoni, perché la diagnosi precoce è la risorsa più importante per la medicina. Questa indicazione vale sempre, ancor di più dopo una certa età. Per una malattia come la Maculopatia Senile, ad esempio, trascurare un calo della vista improvviso o progressivo può danneggiare la macula in modo gravissimo. Non nascondiamoci dietro i luoghi comuni : quando si tratta della nostra salute meglio uno scrupolo in più di uno in meno! Non aver timore di consultare il tuo oculista di fiducia per valutare lo stato di salute dei tuoi occhi e intervenire il prima possibile con la terapia adeguata. Quali sono i test genetici da fare per individuare la Maculopatia? E chi deve sottoporsi a questo test? Sono molte le patologie che colpiscono l apparato visivo, tra cui le quelle ereditarie che purtroppo, come confermato nella loro stessa definizione, si trasmettono con molta probabilità alle generazioni successive, manifestandosi anche in giovanissima età. In questi casi è importante sottoporsi a un test genetico, semplice e non invasivo, un prelievo di campione del DNA umano dalla mucosa della bocca strofinando uno spazzolino sulle pareti delle guance. Questo consente di valutare il rischio di trasmettere la malattia ai figli o di incorrere nella malattia nel corso degli anni: a mio avviso, dovrebbero sottoporsi al test tutti i familiari di malati affetti da patologie oculari ereditarie. Sarà poi il medico di riferimento a decidere i passi successivi una volta ricevuti i risultati del test. Com è possibile che per verificare la presenza o meno della Maculopatia Senile basti un test semplice come quello di Amsler? È possibile. Si tratta di un test molto facile ma che, esattamente come l autopalpazione del seno per le donne, ci consente di aiutare il medico a individuare prima possibile una malattia subdola, perché spesso silente, come la Maculopatia Senile. La Griglia di Amsler è utilizzata per la diagnosi precoce di alcune gravi malattie degenerative e vascolari della retina, in particolar modo quelle che ne colpiscono il centro. Se, guardando con l occhio sinistro o poi il destro, alcune aree della griglia appaiono offuscate, se vi sono spazi vuoti o scuri all interno della paginetta quadrettata, se le linee appaiono distorte, è necessario avvertire urgentemente il proprio medico generale o l oculista di riferimento. Prendersi cura degli occhi è un compito prima di tutto personale, non solo da deputare al medico, soprattutto in casi come questo, in cui è possibile farlo con semplicità e senza ansie. Per stare bene a lungo è indispensabile assumersi la responsabilità della propria salute, dall adottare stili di vita sani a eseguire in modo costante il Test di Amsler, per monitorare la capacità visiva centrale dei nostri occhi. (in fondo al quaderno si può trovare il test di Amsler) Ho sentito parlare di terapia genica anche per alcune patologie della retina. Ci si può fidare? È vero: la terapia genica offre indicazioni interessanti per la cura di alcune retinopatie, come la stessa Maculopatia, e, ancor di più, le forme ereditarie. Questo significa che i grandi sforzi della ricerca scientifica stanno dando i loro frutti, fornendo ai medici soluzioni terapeutiche in grado di combattere malattie oculari molto gravi e invalidanti. Più in generale, la terapia genica è un tipo di trattamento molto recente, ritenuto sempre più valido, che parte dalla considerazione che le malattie derivano da difetti dei geni delle cellule che possono essere congeniti (nel caso delle malattie genetiche) oppure non congeniti. La terapia genica prevede che il difetto sia curato attraverso l introduzione di un gene funzionale, costruito in laboratorio. Le malattie retiniche hanno evidenziato che l'occhio risponde meglio di altri organi a questa terapia: buoni risultati si sono raggiunti, ad esempio, nella cura di gravi distrofie retiniche e della Retinite Pigmentosa Recessiva Autosomale. Allo studio l utilizzo della terapia genica per curare altre patologie della

20 36 37 retina, come il Morbo di Stargardt, la Sindrome di Usher e la Coroideremia. Non ultimo, gli studiosi hanno cominciato ad adoperare questa innovativa terapia per contrastare la Maculopatia Neovascolare. Sono affetto da Diabete Mellito. È più facile che sia colpito da malattie della retina? Purtroppo sì. Il Diabete Mellito è una malattia molto diffusa nel mondo: si contano circa 346 milioni di persone affette da questa patologia e il numero è in costante crescita. È anche una delle patologie più soggette a complicanze micro vascolari, per questo interessa molto da vicino anche la salute della retina. Negli USA, ad esempio, circa il 10% dei casi di Diabete è colpito anche da Maculopatia. Caratteristica del diabete è una condizione d ipossia dei tessuti (carenza di ossigeno), conseguenza di una progressiva distruzione della microcircolazione. La vasculopatia tipica del diabete, che colpisce i piccoli vasi, capillari, venule, piccole arterie, è conosciuta come microangiopatia diabetica e interessa tutti i distretti dell organismo. È ormai accertato che circa il 98% dei diabetici soffre di microangiopatie, più o meno gravi: per ovviare al deficit di ossigeno, l organo colpito supplisce con la formazione di neovasi, come accade anche alla retina. Per questo è molto facile che un diabetico possa essere colpito da patologie della retina. Il medico specialista nella cura del diabete solitamente è il primo a consigliare controlli regolari della capacità visiva degli occhi: all oculista è sufficiente un esame semplice come quello del Fundus Oculi per osservare lo stato generale del sistema circolatorio del paziente diabetico e verificare in pochi minuti eventuali danni subiti dalla retina. Da qualche anno i valori della pressione arteriosa sono più elevati. Ho sentito dire che questo fatto mette a rischio la salute della retina Per spiegare meglio la stretta connessione tra pressione sanguigna e retina è bene ricordare che la retina è la parte dell occhio deputata alla visione. Per far questo è costituita da un tessuto nervoso, che consente la trasmissione degli input luminosi al cervello, molto vascolarizzato, quindi molto ricco di vasi sanguigni, che consentono di alimentare i fotorecettori. Se il sistema circolatorio del nostro organismo funziona poco o male, anche questo piccola, ma preziosa sezione dell occhio andrà in sofferenza. La scarsa ossigenazione è una delle cause principali della Maculopatia Senile Neovascolare: i neovasi crescono, infatti, per ristabilire una corretta circolazione del sangue, correggendo un problema sistemico in modo, purtroppo, dannoso per la vista. Attenzione quindi all ipertensione, che comporta un lavoro maggiore per il cuore, è fattore di rischio per l ictus, l infarto del miocardio, l insufficienza cardiaca, è una causa delle malattie renali croniche e richiede alla retina uno sforzo fuori misura, costringendola a produrre vasi sanguigni anomali che portano alla Maculopatia. Basta davvero poco per tenere a bada la pressione alta: ricordiamoci sempre che un alimentazione sana, leggera, costituita in prevalenza da frutta, verdura, cereali integrali, proteine vegetali, olio extravergine di oliva, pochissimo sale e zuccheri raffinati, è la cura ideale per mantenere i valori della pressione nella norma e proteggere il sistema cardiocircolatorio generale dell organismo. Fumare fa davvero male a tutto, anche alla retina? Il fumo fa molto male agli occhi, sia attivo che passivo, purtroppo. Ormai è scientificamente risaputo che il fumo è un vero e proprio nemico degli occhi, perché aumenta il rischio di sviluppare la Cataratta Precoce, la Retinopatia Diabetica, il Glaucoma e danneggiare persino la superficie corneale. Studi epidemiologici hanno dimostrato che può considerarsi uno dei fattori di rischio più importanti anche per la Maculopatia Senile. Una persona su 3 che si ammala di Maculopatia può annoverare tra le concause il fumo. Vero è che non ci sono ancora indicazioni chiare che spieghino quale sia il meccanismo che lega il fumo di sigaretta alla Maculopatia. Le sigarette, però, contengono circa composti chimici, 69 dei quali sono in grado di provocare l insorgenza del cancro in modo accertato, altri sono metalli pesanti e radicali liberi. Questi ultimi provocano un danno ossidativo a livello della retina, inducono la perossidazione lipidica (un processo che causa invecchiamento precoce delle cellule), abbassano il livello degli antiossidanti e riducono il flusso