Istituto Centro/Presidio Comune

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1 AARSKOG SINDROME RN0790 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Servizio Epidemiologia e Clinica dei difetti congeniti AASE-SMITH SINDROME RN1340 ABETALIPOPROTEINEMIA RCG070 AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Centro per le Dislipidemie AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia ACALASIA RI0010 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Cliniche - Servizio Fisiopatologia digestiva IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione Ospedale San Camillo De Lellis - ASL Rieti U.O. Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva Rieti ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA RC0120 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI RCG040 Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie LATTICHE PRIMITIVE ACONDROGENESI RNG050 ACONDROPLASIA RNG050 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Endocrinologia e Diabetologia ACROCALLOSA SINDROME RN1630 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " ACROCEFALOSINDATTILIA RNG030 ACRODERMATITE ENTEROPATICA RC0070 ACRODISOSTOSI RN0280 ACTH DEFICIENZA DI RC0010 Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia ADAMS-OLIVER SINDROME RN0340 ADIPOSI DOLOROSA ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI ADRENOLEUCODISTROFIA RC0090 RCG020 RF0120 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " AU Policlinico Umberto I Dip.to di Fisiopatologia Medica-DAI di Medicina Interna Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Endocrinologia e Diabetologia AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160 AU Policlinico Umberto I Catt. Immunologia e Allergologia -Servizio speciale di Allergologia e Immunologia clinica 1

2 AGENESIA CEREBELLARE RN0030 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare ALAGILLE SINDROME RN1350 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica ALANINEMIA RCG040 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie ALBINISMO RCG040 Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica RCG040 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia ALCAPTONURIA RCG040 RCG040 Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie RCG040 ALCOLICA FETALE SINDROME RP0040 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Centro per la Spina bifida ALEXANDER MALATTIA DI RFG010 IRCCS - Fondazione Santa Lucia Servizio Riabilitazione Infantile ALPERS MALATTIA DI RF0010 ALPORT SINDROME RN1360 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Nefrologia ALSTROM SINDROME RN1370 Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE AMILOIDOSI CORNEALE RCG100 RCG070 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Centro per le Dislipidemie RNG100 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " RFG140 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea 2

3 Ospedale Belcolle - ASL Viterbo Ospedale S. Anna di Ronciglione - U.O. Ematologia Ronciglione (VT) AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI RCG130 Ospedale Fatebenefratelli "San Giovanni Ambulatorio per la diagnosi e cura delle Amiloidosi Sistemiche Calibita" - Isola Tiberina AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Servizio di immunoematologia e Medicina Trasfusionale (SIMT) AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RDG010 AU Policlinico Umberto I Dip.to Integrato Assistenziale-U.O.C. Servizio di Ematologia Pediatrica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione ematologia Ospedale S. Eugenio - ASL C U.O. Dipartimentale D.H. Talassemia AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Servizio di immunoematologia e Medicina Trasfusionale (SIMT) AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA RDG010 AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia AU Policlinico Umberto I Dip.to Integrato Assistenziale-U.O.C. Servizio di Ematologia Pediatrica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione ematologia AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Servizio di immunoematologia e Medicina Trasfusionale (SIMT) AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica ANEMIE EREDITARIE RDG010 AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia AU Policlinico Umberto I Dip.to Integrato Assistenziale-U.O.C. Servizio di Ematologia Pediatrica Fondazione Istituto mediterraneo di Ematologia (IME) Centro Internazionale per il trapianto nella Talassemia e Anemia a cellule falciformi (IME) IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione ematologia Ospedale S. Eugenio - ASL C U.O. Dipartimentale D.H. Talassemia AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Servizio di immunoematologia e Medicina Trasfusionale (SIMT) ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica AU Policlinico Umberto I Dip.to Integrato Assistenziale-U.O.C. Servizio di Ematologia Pediatrica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione ematologia ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA RNG080 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " ANGELMAN SINDROME RN1300 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dip.to di chirurgia - U.O. Oculistica-Palidoro Fiumicino (RM) ANGIOEDEMA EREDITARIO RC0190 AU Policlinico Tor Vergata U.O. Reumatologia-Centro per la diagnosi e cura dell'angioedema ereditario ANIRIDIA RN0110 ANO IMPERFORATO RN0190 3

4 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO RNG040 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica ANTLEY-BIXLER SINDROME RN0800 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " APERT SINDROME RNG030 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0640 APNEA INFANTILE RP0050 AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Unità di Medicina del Sonno AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Centro per la Spina bifida ARNOLD-CHIARI SINDROME RN0010 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare ARTERITE A CELLULE GIGANTI RG0080 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia Ospedale San Camillo De Lellis - ASL Rieti U.O. Medicina Interna 2 Rieti ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 ATASSIA PERIODICA ATASSIA TELEANGECTASICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE RFG040 RFG040 RFG040 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare 4

5 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0130 ATRESIA BILIARE RN0210 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0160 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione ATRESIA O STENOSI DUODENALE RN0180 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione ATROFIA CEREBELLO OLIVARE RFG040 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare ATROFIA DENTATO RF0050 RUBROPALLIDOLUYSIANA AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Neurologia ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA RN0650 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE RF0240 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE RFG060 ATROFIA OTTICA DI LEBER RF0300 ATROFIA SPINODENTATA RFG040 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Neurologia ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 AU Policlinico Tor Vergata Laboratorio di genetica medica AXENFELD- RIEGER ANOMALIA RN0090 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dip.to di chirurgia - U.O. Oculistica-Palidoro Fiumicino (RM) 5

6 BALLER-GEROLD SINDROME RN0810 BARDET-BIEDL SINDROME RN1380 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dip.to di chirurgia - U.O. Oculistica-Palidoro Fiumicino (RM) BARTTER SINDROME RCG010 AO S. Filippo Neri U.O. Medicina Interna Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia BASSEN KORNZWEIG SINDROME RCG070 AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Centro per le Dislipidemie BATTEN MALATTIA DI RFG020 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Neurologia BECKER DISTROFIA DI RFG080 AU Policlinico Tor Vergata Laboratorio di genetica medica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME RN0820 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica BEHÇET MALATTIA DI RC0210 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Servizio di Immunovirologia oculare BEHR SINDROME RF0220 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica BERNARD SOULIER SINDROME RDG030 AU Policlinico Gemelli Servizio malattie Emorragiche e Trombotiche AU Policlinico Umberto I Dip.to Biotecnologie cellulari - Sezione Ematologia BEST DISTROFIA VITELLIFORME RFG110 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Servizio di immunoematologia e Medicina Trasfusionale (SIMT) AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA RDG010 AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia AU Policlinico Umberto I Dip.to Integrato Assistenziale-U.O.C. Servizio di Ematologia Pediatrica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione ematologia 6

7 BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI RN1480 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia BLOOM SINDROME RN0830 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0150 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia BORJESON SINDROME RN0840 BRANCHIO-OCULO-FACCIALE RN1130 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME RN1140 BUDD-CHIARI SINDROME C SINDROME CAMPTODATTILIA FAMILIARE RG0110 RNG040 RN0290 AO S. Filippo Neri AU Policlinico Gemelli AU Policlinico Gemelli U.O. Gastroenterologia Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile Clinica pediatrica -Servizio di Epidemiologia e Clinica dei difetti congeniti AU Policlinico Gemelli AU Policlinico Umberto I AU Policlinico Umberto I Istituto di Ematologia Dip.to di Malattie cutanee e veneree -Centro malattie neurocutanee Dip.to di Malattie cutanee e veneree -Centro malattie neurocutanee CAMPTOMELICA SINDROME RNG050 CANAVAN MALATTIA DI RFG010 IRCCS - Fondazione Santa Lucia Servizio Riabilitazione Infantile CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME RN1150 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " CAROLI MALATTIA DI RN0220 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione CARPENTER SINDROME RN1390 CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO- SCHELETRICA SINDROME RC0200 RN0450 RN1640 7

8 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG020 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Neurologia CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA CHARGE ASSOCIAZIONE RFG060 RN0850 AO S. Filippo Neri AO San Camillo-Forlanini Dip.to di Neuroscienze e organi di senso - U.O. di Neurologia U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " AU Policlinico Gemelli AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia Clinica pediatrica -Servizio di Epidemiologia e Clinica dei difetti congeniti CHAVANY MARIE SINDROME RN0070 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI RD0060 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' RN1500 CHERATOCONO RF0280 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA RN0530 CHIRAY FOIX SINDROME RN0070 CHURG-STRAUSS SINDROME RG0050 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia Ospedale San Camillo De Lellis - ASL Rieti U.O. Medicina Interna 2 Rieti CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH RF0230 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa CISTINOSI RCG040 Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Nefrologia CISTITE INTERSTIZIALE CITRULLINEMIA RJ0030 RCG050 Ospedale San Camillo De Lellis - ASL Rieti AU Policlinico Umberto I U.O. Ostetricia e Ginecologia Dip.to di Medicina Sperimentale -Servizio Malattie genetico-metaboliche Ospedale San Carlo di Nancy IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Uroginecologia - Centro di Riferimento Regionale per la Cistite Intersiziale U.O. Patologia metabolica COATS MALATTIA DI RF0200 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa COCKAYNE SINDROME RN1400 COFFIN-LOWRY SINDROME RN0350 8

9 COFFIN-SIRIS SINDROME RN0360 COGAN DISTROFIA DI RFG140 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea COGAN SINDROME RF0270 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE RI0050 AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia RI0050 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0120 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME RGG010 EMOLOLITICA UREMICA AU Policlinico Gemelli Istituto di Ematologia CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Endocrinologia e Diabetologia CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0290 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa CONN SINDROME RCG010 AO S. Filippo Neri U.O. Medicina Interna Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia AO S. Filippo Neri U.O. Medicina Interna AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia AU Policlinico Tor Vergata Clinica Dermatologica CONNETTIVITE MISTA RM0030 AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Istituto di Reumatologia AU Policlinico Umberto I Dip.to di Medicina clinica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia Ospedale San Camillo De Lellis - ASL Rieti U.O. Medicina Interna 2 Rieti AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Istituto di Reumatologia CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE RMG010 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Medicina clinica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia Ospedale San Camillo De Lellis - ASL Rieti U.O. Medicina Interna 2 Rieti CONRADI-HUNERMANN SINDROME RNG060 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche COREA DI HUNTINGTON RF0080 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Neurologia 9

10 CORNEA GUTTATA CORNELIA DE LANGE SINDROME CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI CRI DU CHAT MALATTIA DEL RFG140 RN1410 RNG040 RN0400 RN0670 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea IRCCS - Fondazione Santa Lucia Servizio Riabilitazione Infantile IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " IRCCS - Fondazione Santa Lucia Servizio Riabilitazione Infantile CRIGLER-NAJJAR SINDROME RC0180 AO S. Filippo Neri U.O. Medicina Interna CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0110 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia AU Policlinico Umberto I Dip.to di Medicina Clinica - Divisione VI di Clinica Medica CRISWICK-SCHEPENS SINDROME RF0200 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI RB0030 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " CROUZON MALATTIA DI RNG040 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA RN0540 CONGENITA CUTIS LAXA RN0500 DARIER MALATTIA DI RN0550 Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata DE MORSIER SINDROME RN

11 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA RN1420 AU Policlinico Gemelli Servizio malattie Emorragiche e Trombotiche DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI RDG020 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione di Ematologia DELLA COAGULAZIONE AU Policlinico Umberto I Dip.to Biotecnologie cellulari - Sezione Ematologia DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0100 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E RFG040 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFER RCG070 AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Centro per le Dislipidemie ASI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA RCG070 AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Centro per le Dislipidemie DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE DEGENERAZIONE MARGINALE DEGENERAZIONE NODULARE RFG040 RC0150 RC0150 RFG130 RFG130 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea 11

12 DEGENERAZIONE NODULARE DI AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa RFG130 SALZMANN Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA RFG040 CORTICALE CEREBELLARE IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI DENYS-DRASH SINDROME DERCUM MALATTIA DI RFG130 RFG060 RN1430 RC0090 AU Policlinico Umberto I AO S. Filippo Neri AU Policlinico Gemelli AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Dip.to di Neuroscienze e organi di senso - U.O. di Neurologia Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica Dip.to di Malattie cutanee e veneree -Centro malattie neurocutanee Ospedale Oftalmico - ASL E AU Policlinico Gemelli Ospedale S. Eugenio - ASL C IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea Istituto di Neurologia UO Endocrinologia U.O. Patologia metabolica AU Policlinico Tor Vergata Clinica Dermatologica DERMATITE ERPETIFORME RL0020 Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia DERMATOMIOSITE RM0010 AU Policlinico Tor Vergata Clinica Dermatologica AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Istituto di Reumatologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia Ospedale San Camillo De Lellis - ASL Rieti U.O. Medicina Interna 2 Rieti DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO RJ0010 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Nefrologia DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 AU Policlinico Gemelli Istituto di Ematologia AU Policlinico Gemelli Servizio malattie Emorragiche e Trombotiche IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione di Ematologia AU Policlinico Umberto I Dip.to Biotecnologie cellulari - Sezione Ematologia DISAUTONOMIA FAMILIARE RN0080 DISCHERATOSI CONGENITA RN

13 DISCONDROSTEOSI RNG060 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Ortopedia-Palidoro Fiumicino (RM) DISFAGOCITOSI CRONICA RD0050 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120 AU Policlinico Gemelli Istituto di Ematologia DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione di Ematologia AU Policlinico Umberto I Dip.to Biotecnologie cellulari - Sezione Ematologia AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG040 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE RNG040 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA RNG060 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Ortopedia-Palidoro Fiumicino (RM) DISPLASIA DIASTROFICA E RNG060 PSEUDODIASTROFICA AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA RNG050 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA RNG060 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche DISPLASIA FIBROSA RNG060 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE RNG040 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile DISPLASIA MAXILLONASALE RNG040 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile DISPLASIA METATROPICA RNG050 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE RN1440 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0860 DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0410 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile 13

14 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA RNG060 TARDA AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA RF0090 Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Neurologia DISTROFIA COMBINATA DELLA AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa RFG140 CORNEA Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE RFG140 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa RFG140 TIPO I Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa RFG140 TIPO II Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa RFG140 POSTERIORE POLIMORFA Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa RFG140 GIOVANILE Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DISTROFIA CORNEALE GRANULARE RFG140 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DISTROFIA CORNEALE MACULARE RFG140 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE RFG140 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DISTROFIA DEI CONI RFG110 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa DISTROFIA IALINA DELLA RETINA RFG110 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa DISTROFIA LATTICE RFG140 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa RFG140 Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DISTROFIA MUSCOLARE OCULO- GASTRO-INTESTINALE RFG080 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Neurologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare 14

15 DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA RFG110 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG050 DISTROFIA VITREO RETINICA RFG110 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa RFG140 Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Neurologia DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 AU Policlinico Tor Vergata Laboratorio di genetica medica AU Policlinico Umberto I Dip.to di Fisiopatologia Medica-DAI di Medicina Interna IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Neurologia DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 AU Policlinico Tor Vergata Laboratorio di genetica medica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea AU Policlinico Umberto I Dip.to Biotecnologie cellulari -Sezione Ematologia - Reparto Pediatrico DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA RCG050 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche 15

16 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO RCG040 RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI RCG070 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Nefrologia AU Policlinico Tor Vergata Laboratorio di genetica medica MITOCONDRI DONHOUE SINDROME RC0050 DUBOWITZ SINDROME RN0870 DUCHENNE DISTROFIA DI RFG080 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA RNG090 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME RN0370 EALES MALATTIA DI RF0210 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa EATON-LAMBERT SINDROME RF0190 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI RN0880 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO RC0190 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica AU Policlinico Tor Vergata U.O. Reumatologia-Centro per la diagnosi e cura dell'angioedema ereditario 16

17 EEC SINDROME RN0880 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia EHLERS-DANLOS SINDROME RN0330 Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica ELLIS-VAN CREVELD SINDROME RNG060 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP0010 EMERALOPIA CONGENITA RF0250 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100 AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " EMOCROMATOSI FAMILIARE RCG100 AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie AU Policlinico Gemelli Servizio malattie Emorragiche e Trombotiche EMOFILIA A RDG020 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione di Ematologia AU Policlinico Umberto I Dip.to Biotecnologie cellulari - Sezione Ematologia AU Policlinico Gemelli Servizio malattie Emorragiche e Trombotiche EMOFILIA B RDG020 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione di Ematologia AU Policlinico Umberto I Dip.to Biotecnologie cellulari - Sezione Ematologia EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RD0020 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica EMOLITICO UREMICA SINDROME RD0010 AU Policlinico Gemelli Istituto di Ematologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Nefrologia AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia AU Policlinico Gemelli Istituto di Reumatologica presso il Complesso integrato Columbus ENDOCARDITE REUMATICA RG0010 AU Policlinico Tor Vergata Dip.to di Medicina interna AU Policlinico Umberto I Catt. Immunologia e Allergologia -Servizio speciale di Allergologia e Immunologia clinica AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Istituto di Reumatologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Pediatria II Reumatologia 17

18 ENGELMANN MALATTIA DI EPIDERMOLISI BOLLOSA EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA RN0580 PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE RN0590 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0010 AU Policlinico Tor Vergata Clinica Dermatologica ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO RNG060 RN0570 RN0720 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RF0060 ERB DISTROFIA DI EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO ERMAFRODITISMO VERO ESOSTOSI MULTIPLA RFG080 RFG060 RN0600 RNG070 Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " RN0240 RNG050 RNG050 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica 18

19 FABRY MALATTIA DI RCG080 FACOMATOSI RN0750 AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica FAIRBANK MALATTIA DI RNG060 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Servizio di immunoematologia e Medicina Trasfusionale (SIMT) AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica FANCONI ANEMIA DI RDG010 AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia AU Policlinico Umberto I Dip.to Integrato Assistenziale-U.O.C. Servizio di Ematologia Pediatrica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione ematologia FARBER MALATTIA DI RC0100 AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia FASCITE DIFFUSA RM0050 AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Istituto di Reumatologia Ospedale San Camillo De Lellis - ASL Rieti U.O. Medicina Interna 2 Rieti AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia FASCITE EOSINOFILA RM0040 AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Istituto di Reumatologia Ospedale San Camillo De Lellis - ASL Rieti U.O. Medicina Interna 2 Rieti AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Servizio di immunoematologia e Medicina Trasfusionale (SIMT) AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica FAVISMO RDG010 AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia AU Policlinico Umberto I Dip.to Integrato Assistenziale-U.O.C. Servizio di Ematologia Pediatrica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione ematologia Ospedale S. Eugenio - ASL C U.O. Dipartimentale D.H. Talassemia FEMORO-FACCIALE SINDROME RN0460 FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME RP0020 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Centro per la Spina bifida FETALE DA IDANTOINA SINDROME RP0030 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Centro per la Spina bifida 19

20 FIBROSI EPATICA CONGENITA RP0070 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0020 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Nefrologia FILIPPI SINDROME RN0380 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile FOCOMELIA RN0260 FOSFOETILAMINURIA RC0160 FRASER SINDROME RN1460 FREEMAN-SHELDON SINDROME RN0890 FRIEDREICH ATASSIA DI RFG040 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Neurologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare FRIEDREICH-LIKE ATASSIA DI RFG040 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare FRUTTOSEMIA RCG060 FRYNS SINDROME RN0900 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI RFG140 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea FUNDUS ALBIPUNCTATUS RFG110 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa FUNDUS FLAVIMACULATUS RFG110 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa AU Policlinico Tor Vergata Laboratorio di genetica medica GALATTOSEMIA RCG060 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche GANGLIOSIDOSI RFG030 AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia GARDNER SINDROME RB0040 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE RI0020 AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione GASTROENTERITE EOSINOFILA RI0030 AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione GASTROSCHISI RN

21 AU Policlinico Umberto I Dip.to Biotecnologie cellulari -Sezione Ematologia - Reparto Pediatrico GAUCHER MALATTIA DI RCG080 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " GEORGE SINDROME RCG160 AU Policlinico Umberto I Catt. Immunologia e Allergologia -Servizio speciale di Allergologia e Immunologia clinica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica GERSTMANN SINDROME RQ0010 AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Unità di Medicina del Sonno GLICOGENOSI RCG060 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche GOLDENHAR SINDROME RN0910 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI RFG110 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa GOODMAN SINDROME RNG030 GOODPASTURE SINDROME RG0060 AU Policlinico Umberto I Catt. Immunologia e Allergologia -Servizio speciale di Allergologia e Immunologia clinica GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA RD0050 DI AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica GREIG SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA RN0390 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile HALLERMAN-STREIFF SINDROME HANSEN MALATTIA DI RNG040 RA0010 Istituto nazionale per le malattie infettive Lazzaro Divisione Spallanzani Malattie Infettive e Tropicali AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile HARTNUP MALATTIA DI RCG040 Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie HAY-WELLS SINDROME RN1470 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME RN0920 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI RN0200 AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Cliniche - Servizio Fisiopatologia digestiva 21

22 HOLMES DEGENERAZIONE RFG040 SPINOCEREBELLARE DI IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare HOLT-ORAM SINDROME RN0930 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica HORTON MALATTIA DI RG0080 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia Ospedale San Camillo De Lellis - ASL Rieti U.O. Medicina Interna 2 Rieti HUNT DISSINERGIA CEREBELLARE RFG040 MIOCLONICA DI IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare HUNTER SINDROME RCG140 IDIOZIA XERODERMICA RN1420 IMINOACIDEMIA RCG040 Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 AU Policlinico Umberto I Catt. Immunologia e Allergologia Servizio speciale di Allergologia e Immunologia clinica INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA INCONTINENTIA PIGMENTI INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI SINDROME DA IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RI0070 RN0510 RC0030 RCG010 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " AU Policlinico Umberto I Dip.to di Fisiopatologia Medica-DAI di Medicina Interna Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia AO S. Filippo Neri U.O. Medicina Interna Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia 22

23 IPERAMMONIEMIA EREDITARIA RCG050 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA RN0600 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iia RCG070 AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Centro per le Dislipidemie IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib RCG070 AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Centro per le Dislipidemie AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " IPERFERRITINEMIA-CATARATTA RCG100 AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia CONGENITA SINDROME Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie IPERISTIDINEMIA RCG040 Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RCG020 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Fisiopatologia Medica-DAI di Medicina Interna Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE RCG070 AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Centro per le Dislipidemie IPERVALINEMIA RCG040 Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG070 AU Policlinico Umberto I Dip.to Clinica e Terapia medica applicata- Centro per le Dislipidemie IPOFOSFATASIA RC0160 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " IPOGONADISMO CON ANOSMIA RC0020 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Fisiopatologia Medica-DAI di Medicina Interna Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia IPOMELANOSI DI ITO RN1480 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia IPOPLASIA FOCALE DERMICA RN0610 IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG040 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica ISAACS SINDROME RN

24 AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150 AU Policlinico Umberto I Dip.to Biotecnologie cellulari -Sezione Ematologia - Reparto Pediatrico IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia AU Policlinico Tor Vergata Unità Complessa di Ematologia ISTIOCITOSI X RCG150 AU Policlinico Umberto I Dip.to Biotecnologie cellulari -Sezione Ematologia - Reparto Pediatrico IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia ITTIOSI CONGENITA RNG070 Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia ITTIOSI CONGENITE RNG070 Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia ITTIOSI HYSTRIX CURTH-MACKLIN RNG070 TYPE Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA RNG070 Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia ITTIOSI TIPO HARLEQUIN RNG070 Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata ITTIOSI X-LINKED RNG070 Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata JACKSON-WEISS SINDROME RN0400 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile JARCHO-LEVIN SINDROME RN0410 AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile JOUBERT SINDROME RN0040 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA RN0940 IRCCS - Fondazione Santa Lucia Servizio Riabilitazione Infantile IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica 24

25 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Laboratorio di Genetica medica "Sapienza-Università di " KALLMANN SINDROME RC0020 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Fisiopatologia Medica-DAI di Medicina Interna Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia KARTAGENER SINDROME RN0950 AU Policlinico Umberto I Centro regionale per la fibrosi cistica KAWASAKI SINDROME RG0040 KEARNS-SAYRE SINDROME RF0020 KENNEDY MALATTIA DI RFG050 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Neurologia KERNITTERO RP0060 KID SINDROME RN1500 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Fisiopatologia Medica-DAI di Medicina Interna KLINEFELTER SINDROME RN0690 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Endocrinologia e Diabetologia Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Endocrinologia KLIPPEL-FEIL SINDROME RN0310 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME RN1510 Ospedale S. Eugenio - ASL C UO Gastroenterologia KNIEST DISPLASIA RNG050 KRABBE MALATTIA DI RFG010 IRCCS - Fondazione Santa Lucia Servizio Riabilitazione Infantile KUFS MALATTIA DI RFG020 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Neurologia KUGELBERG-WELANDER MALATTIA RFG050 25

26 LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE RN1540 SINDROME LANDAU-KLEFFNER SINDROME RN1520 AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI RFG080 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare LAWRENCE- MOON SINDROME RN1380 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dip.to di chirurgia - U.O. Oculistica-Palidoro Fiumicino (RM) LEBER AMAUROSI CONGENITA RFG110 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa LEIGH MALATTIA DI RF0030 LENNOX GASTAUT SINDROME RF0130 AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia LEOPARD SINDROME RN1530 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica LEPRECAUNISMO RC0050 LESCH-NYHAN MALATTIA DI RCG120 LEUCODISTROFIA METACROMATICA RFG010 IRCCS - Fondazione Santa Lucia Servizio Riabilitazione Infantile LEUCODISTROFIE RFG010 IRCCS - Fondazione Santa Lucia Servizio Riabilitazione Infantile LEVY-HOLLISTER SINDROME RN1540 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RL0060 AU Policlinico Tor Vergata Clinica Dermatologica LINFANGECTASIA INTESTINALE RI0080 AO S. Filippo Neri U.O. Gastroenterologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Gastroenterologia e Nutrizione LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0020 LIPODISTROFIA TOTALE RC0080 LISSENCEFALIA RN0050 AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia AU Policlinico Umberto I Istituto di Clinica Pediatrica- Divisione di Neurologia pediatrica 26

27 LOUIS BAR SINDROME RFG040 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare LYME MALATTIA DI RA0030 AO San Camillo-Forlanini U.O.C. Reumatologia Istituto nazionale per le malattie infettive Lazzaro Divisione Spallanzani Malattie Infettive e Tropicali MAFFUCCI SINDROME RN0960 MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO MALASSORBIMENTO DI METIONINA SINDROME DA RCG060 RCG040 Istituti Fisioterapici Ospitalieri di Istituto S. Gallicano Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche ereditarie MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME RD0020 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica MARFAN SINDROME MARIE ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARINESCO-SJOGREN SINDROME MAROTEAUX-LAMY SINDROME RN1320 RFG040 RFG040 RFG040 RCG140 AU Policlinico Tor Vergata Centro di cardiochirurgia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Endocrinologia e Diabetologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare MARSHALL SINDROME RN0970 MARSHALL-SMITH SINDROME RN1550 McCUNE-ALBRIGHT SINDROME RNG060 AU Policlinico Umberto I Servizio Neurologia pediatrica-servizio Malattie Metaboliche IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica 27

28 MECKEL SINDROME RN0980 MEESMAN DISTROFIA DI MELAS SINDROME RFG140 RN0710 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME RF0160 MERRF SINDROME MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE MICROCEFALIA MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DESMIN STORAGE MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS MIOPATIA NEMALINICA MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RN0720 RGG010 RN0020 RF0070 RFG070 RFG070 RFG070 RN0710 RFG070 RFG070 AU Policlinico Umberto I Dip.to di Scienze Oftalmologiche-Centro per la Retinite pigmentosa Ospedale Oftalmico - ASL E Ospedale Oftalmico-Ambulatorio cornea AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia AU Policlinico Gemelli Neurochirurgia U.O. Neurochirurgia infantile AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia AU Policlinico Gemelli Istituto di Ematologia AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare AU Policlinico Tor Vergata Laboratorio di genetica medica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare AU Policlinico Tor Vergata Laboratorio di genetica medica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare MOEBIUS SINDROME RN0990 MORNING GLORY ANOMALIA DI RN0130 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dip.to di chirurgia - U.O. Oculistica-Palidoro Fiumicino (RM) 28

29 MORQUIO MALATTIA DI RCG140 MOSCHOWITZ SINDROME RGG010 AU Policlinico Gemelli Istituto di Ematologia MUCOLIPIDOSI RCG090 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 NAGER SINDROME RN1000 NARCOLESSIA RF0150 AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Unità di Medicina del Sonno AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica NEFROBLASTOMA RB0010 AU Policlinico Umberto I Servizio speciale di Oncologia pediatrica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. Oncologia pediatrica NETHERTON SINDROME RNG070 Istituto Dermopatico dell'immacolata Istituto Dermopatico dell'immacolata NEU-LAXOVA SINDROME RN1560 NEUROACANTOCITOSI RN1570 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica NEUROFIBROMATOSI RBG010 AU Policlinico Gemelli Istituto di Neurologia-Centro per l'epilessia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica Medica NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE RFG060 NEUROPATIA CONGENITA RFG060 IPOMIELINIZZANTE NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA RF0300 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA RFG060 TIPO III NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 NEUTROPENIA CICLICA RD0040 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Divisione Oncoematologica 29