Epigrafe. Premessa. 1. Finalità ed àmbito di applicazione.

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1 D.M n. 279 Regolamento istituzione della rete nazionale delle malattie rare e dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n Pubblicato nella Gazz. Uff. 12 luglio 2001, n. 160, S.O. Epigrafe Premessa 1. Finalità ed àmbito applicazione. 2. Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la agnosi e la terapia delle malattie rare. 3. Registro nazionale. 4. Inviduazione delle malattie rare. 5. Diagnosi della malattia e riconoscimento del ritto all'. 6. Modalità erogazione delle prestazioni. 7. Modalità prescrizione delle prestazioni. 8. Aggiornamento. 9. Norme finali e transitorie. Allegato n. 1 - Parte I Allegato n. 1 - Parte II Allegato n. 1 - Parte III Allegato n. 1 - Parte IV Allegato n. 1 - Parte V Allegato n. 1 - Parte VI Allegato n. 1 - Parte VII Allegato n. 1 - Parte VIII Allegato n. 1 - Parte IX Elenco alfabetico delle malattie rare esenti - Parte I

2 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti - Parte II Elenco alfabetico delle malattie rare esenti - Parte III Elenco alfabetico delle malattie rare esenti - Parte IV Elenco alfabetico delle malattie rare esenti - Parte V Elenco alfabetico delle malattie rare esenti - Parte VI Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi - Parte I Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi - Parte II D.M. 18 maggio 2001, n. 279 (1). Regolamento istituzione della rete nazionale delle malattie rare e dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n (1) Pubblicato nella Gazz. Uff. 12 luglio 2001, n. 160, S.O. IL MINISTRO DELLA SANITÀ Visto il decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, avente ad oggetto «Ridefinizione del sistema partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell'articolo 59, comma 50, della legge 27 cembre 1997, n. 449», pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in particolare l'articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con stinti regolamenti da emanarsi ai sensi dell'articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, invidui, rispettivamente, le conzioni malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno ritto all' dalla partecipazione per le prestazioni assistenza sanitaria incate dai medesimi regolamenti; Visto il decreto ministeriale 1 febbraio 1991 avente ad oggetto «Rideterminazione delle forme morbose che danno ritto all' dalla spesa sanitaria» e successive mofiche ed integrazioni; Vista la legge 31 cembre 1996, n. 675, e successive moficazioni e integrazioni, nonché i D.Lgs. 11 maggio 1999, n. 135 e D.Lgs. 30 luglio 1999, n. 282, in materia riservatezza dei dati personali;

3 Visto il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l'inviduazione delle misure minime sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell'articolo 15, comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e successive moficazioni e integrazioni; Visto il parere del Consiglio superiore sanità nella seduta del 25 novembre 1998; Visto il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome Trento e Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999; Visto il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27 ottobre 1999; Recepito il suddetto parere in orne alle misure da adottare per raccolta, il trattamento, la custoa, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in orne alle caratteristiche e modalità funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare; Visto il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome Trento e Bolzano, reso nella seduta del 1 febbraio 2001 sul testo moficato a seguito dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali; Uto il parere del Consiglio Stato, espresso dalla sezione consultiva per gli atti normativi nell'adunanza del 26 marzo 2001; Vista la nota comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n. 100/SCPS/2153-G/2482, del 2 maggio 2001, a norma dell'articolo 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988, n. 400; Ritenuto prevedere l'entrata in vigore del presente regolamento fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana, in considerazione del lungo e complesso iter richiesto per la sua approvazione; Adotta il seguente regolamento: 1. Finalità ed àmbito applicazione. 1. Il presente regolamento sciplina le modalità dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali assistenza, in attuazione

4 dell'articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, e invidua specifiche forme tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie. 2. Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la agnosi e la terapia delle malattie rare. 1. Al fine assicurare specifiche forme tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la agnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete è costituita da presi accretati, appositamente inviduati dalle regioni. Nell'àmbito tali presi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità, su proposta della regione interessata, d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome Trento e Bolzano e sulla base criteri inviduazione e aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono inviduati i Centri interregionali riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all'inviduazione dei presi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanità provvede all'inviduazione dei Centri interregionali riferimento. 2. I presi della Rete sono inviduati tra quelli in possesso documentata esperienza in attività agnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi malattie rare, nonché idonea dotazione strutture supporto e servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la agnostica biochimica e genetico-molecolare. 3. I Centri interregionali riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni: a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coornata con i registri territoriali ed il Registro nazionale cui all'articolo 3; b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti; c) il coornamento dei presi della Rete, al fine garantire la tempestiva agnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche meante l'adozione specifici protocolli concordati; d) la consulenza ed il supporto ai meci del Servizio sanitario nazionale in orne alle malattie rare ed alla sponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;

5 e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive; f) l'informazione ai cittani ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in orne alle malattie rare ed alla sponibilità dei farmaci. 4. I presi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i meci famiglia ai fini dell'inviduazione e della gestione del trattamento. 5. Il Ministro della sanità cura la ffusione dell'elenco nazionale dei presi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell'àmbito della relazione sullo stato sanitario del Paese cui all'articolo 1, comma 6, del decreto legislativo 30 cembre 1992, n. 502, e successive moficazioni. 3. Registro nazionale. 1. Al fine consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l'istituto superiore sanità il Registro nazionale delle malattie rare. 2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori rischio e agli stili vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini stuo e ricerca scientifica in campo epidemiologico, meco e biomeco. 3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali. 4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori rischio e stili vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia protezione dei dati personali. 5. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti sposizioni in materia tutela dati personali e con l'adozione delle misure sicurezza cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n L'accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei Centri riferimento appositamente autorizzati, per le finalità cui all'articolo 2, comma I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche

6 cifratura o coci identificativi che consentano identificare gli interessati solo in caso necessità. 7. La comunicazione e la ffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità e nei limiti cui all'articolo 21, comma 4, lettera a), della legge 31 cembre 1996, n. 675, e successive moficazioni. 8. Il trasferimento all'estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell'articolo 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 cembre 1996, n. 675, e successive moficazioni e integrazioni. 9. Le sposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai Centri riferimento cui all'articolo 2, comma Inviduazione delle malattie rare. 1. L'allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l'elenco delle malattie e dei gruppi malattie rare per le quali è riconosciuto il ritto all' dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni assistenza sanitaria e l'incazione dei sinonimi uso più frequente delle malattie inviduate. Per consentire l'identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell', a ciascuna malattia o gruppo malattie è associato uno specifico coce identificativo. 5. Diagnosi della malattia e riconoscimento del ritto all'. 1. L'assistito per il quale sia stato formulato da un meco specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto agnostico una malattia rara inclusa nell'allegato 1 è inrizzato dallo stesso meco, in base alle informazioni del competente Centro interregionale riferimento, ai presi della Rete in grado garantire la agnosi della specifica malattia o del gruppo malattie. 2. I presi della Rete assicurano l'erogazione in regime dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla agnosi e, qualora necessarie ai fini della agnosi malattia rara origine eretaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell'azienda unità sanitaria locale residenza dell'assistito. 3. I presi della Rete comunicano ogni nuovo caso malattia rara accertato al Centro riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi sciplinari tecnici presposti dall'istituto superiore sanità.

7 4. L'assistito cui sia stata accertata da un presio della Rete una malattia rara inclusa nell'allegato 1 può chiedere il riconoscimento del ritto all' all'azienda unità sanitaria locale residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presio stesso. 5. Al momento del rilascio dell'attestato l'azienda unità sanitaria locale fornisce all'interessato l'informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 cembre 1996, n. 675, e successive moficazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte soggetti erogatori prestazioni, pubblici, convenzionati o accretati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime. 6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia protezione dei dati personali. 7. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti sposizioni in materia tutela dati personali e con l'adozione delle misure sicurezza cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del ritto all' ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e appropriatezza dell'assistenza erogata. 8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche cifratura o coci identificativi che consentano identificare gli interessati solo in caso necessità. 9. [La comunicazione e la ffusione dei dati cui al presente articolo è effettuata nel rispetto quanto stabilito dall'articolo 27 della legge 31 cembre 1996, n. 675, e successive moficazioni] (2). (2) Il presente comma è stato abrogato, a decorrere dal 1 gennaio 2004, dall'art. 183, D.Lgs. 30 giugno 2003, n Modalità erogazione delle prestazioni. 1. L'assistito riconosciuto esente ha ritto alle prestazioni assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il

8 monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. 2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai sensi del D.M. 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste attesa per trapianto. 3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco cui all'articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993, n. 266, e successive moficazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, prespongono modalità acquisizione e stribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche meante la fornitura retta da parte dei servizi farmaceutici pubblici. 7. Modalità prescrizione delle prestazioni. 1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l'incazione, unicamente in forma coficata ai sensi dell'articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il ritto all'. 2. Fermi restando i limiti prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione prestazioni erogabili in regime dalla partecipazione al costo e altre prestazioni. 3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri efficacia e appropriatezza rispetto alle conzioni cliniche inviduali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri riferimento e in collaborazione con i presi della Rete. 8. Aggiornamento. 1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi agnostici e terapeutici cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 cembre 1996, n. 662, e successive moficazioni e integrazioni.

9 9. Norme finali e transitorie. 1. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome Budd-Chiari, Anemie eretarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia tipo III), Difetti eretari della coagulazione, Corea Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regolamento, hanno ritto all' dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento. 2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è moficato come riportato nell'allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento. 3. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive mofiche e integrazioni, per Angioedema eretario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia Hansen, Sindrome Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno ritto all' dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento. 4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall'articolo 5, adeguano le attestazioni relative alle malattie cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti. 5. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento cessano avere efficacia le sposizioni cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del D.M. 1 febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive mofiche e integrazioni. 6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai meci mecina generale ed ai peatri libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità applicazione. 7. Le sposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della sciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga meno la sospensione dell'efficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 cembre 2000, n. 388, nonché della sciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 cembre 1996, n. 675, come moficata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.

10 8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana. Allegato n. 1 ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RA Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo (esempi) RA0010 Hansen malattia RA0020 Whipple malattia Lipostrofia intestinale RA0030 Lyme malattia 2. TUMORI (cod.icd9-cm da ) - RB Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo (esempi) RB0010 Wilms tumore Nefroblastoma RB0020 Retinoblastoma RB0030 Cronkhite-Cnada malattia RB0040 Gardner sindrome RB0050 Poliposi familiare RB0060 Linfoangioleiomiomatosi Linfoangioleiomiomatosi polmonare RBG010 Neurofibromatosi 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo RC0010 RC0020 RCG010 Deficienza Acth Kallman sindrome IPeraldosteronismi primitivi (esempi) Bartter sindrome Con sindrome RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite Iperplasia adrenalica congenita RC0030 Reifenstein sindrome RCG030 Poliendocrinopatie autoimmuni Schmidt sindrome Ipogonasmo con anosmia Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni Poliendocrinopatia

11 RC0040 Pubertà precoce iopatica autoimmune tipo II RC0050 Leprecaunismo Donhoue sindrome RC0060 RC0070 RCG040 Werner sindrome Deficienza congenita zinco Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoaci Cistinosi Hartnup malattia Albinismo Alcaptonuria Ipervalinemia Malattia delle urine a sciroppo acero Omocistinuria Sindrome da malassorbimento Metionina Iperistinemia Acidemie organiche e acidosi lattiche Primitive Alaninemia Iminoacidemia RCG050 Disturbi del ciclo dell'urea Citrullinemia RCG060 RCG070 Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: Diabete mellito Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia tipo III Iperammonitemia eretaria Glicogenosi Galattosemia Fruttosemia Malassorbimento congenito saccarosio ed isomaltosio Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo IIa Deficit familiare lipasi lipoproteica Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo IIb Ipobetalipoproteinemia Abetalipoproteina Tangier malattia Defict della lecitncolesteroloacitiltransfertasi Ipertrigliceridemia familiare Xantomatosi cerebrotennea Ancrodermatite enteropatica Bassen Kornzweig sindrome Deficit familiare alfalipoproteina

12 Disturbi del metabolismo intermeo degli aci grassi e dei mitocondri Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo RC0080 Lipostrofia totale (esempi) RCG080 Disturbi accumulo lipi Fabry malattia RCG090 Mucolipidosi Gaucher malattia Niemann pick malattia RC0090 Dercum malattia Aposi dolorosa RC0100 Farber malattia Deficienza ceramidasi RC0110 RC0120 RC0130 RC0140 RCG100 Crioglobulinemia mista Aceroloplasminemia congenita Atransferrinemia congenita Waldmann malattia Alterazioni congenite del metabolismo del ferro Emocromatosi eretaria Sindrome iperferritinemicataratta congenita Emocromatosi familiare RC0150 Wilson malattia Degenerazione lenticolare o putaminale familiare Degenerazione epatocerebrale RC0160 Ipofosfatasia Fosfoetilaminuria RC0170 RCG110 RCG120 RCG130 RC0180 Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente Porfirie Disorni del metabolismo delle purine e delle pirimine Amiloidosi primarie e familiari Crigler-najjar sindrome Lesch-nyhan malattia Xantinuria RCG140 Mucopolisaccaridosi Hunter sindrome RC0190 RC0200 Angioedema eretario Carenza congenita alfa1 antitripsina Hurler sindrome Marateaux-lamy sindrome Morquio malattia Sanfilippo sindrome Scheie sindrome Edema angioneurotico eretario RCG150 Istiocitosi croniche Istiocitosi x RGC160 Immunodeficienza primarie Agammaglobulinemia Di George sindrome Nezelof sindrome

13 RC0210 Behcet malattia 4. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod. ICD9-CM da 280 a 289) - RD RDG010 Anemie eretarie RD0010 Sindrome emolitico uremica RD0020 Emoglobinuria parossistica notturna RDG020 Difetti eretari della coagulazione RD0030 Porpora henoch-schonlein ricorrente RDG030 Piastrinopatie eretarie RDG040 Trombocitopenie primarie eretarie RD0040 Neutropenia ciclica RD0050 Malattia granulomatosa cronica RD0060 Cheak-higashi malattia Sferocitosi eretaria Favismo Talassemie Anemia a cellule falciformi Blackfan-Diamond anemia Anemia congenita Fanconi anemia Anemie sideroblastiche Emofilia A Emofilia B Deficienza congenita dei fattori della coagulazione Von Willebrand malattia Disorni eretari trombofilici Bernard Soulier sindrome Storage pool deficiency Tromboastenia Ipoplasia megacariocitica iopatica ipoplastica Pancitopenia Fanconi Marchiafava-Micheli sindrome Disfagocitosi cronica 6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9-CM da 320 a 389) - RF Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo (esempi) RFG010 Leucostrofie Alexander malattia Canavan malattia Krabbe malattia Leucostrofia metacromatica Pelizaues-merzbacher malattia RFG020 Ceroido-lipofuscinosi Batten malattia RFG030 RF0010 RF0020 Gangliosidosi Alpers malattia Kearns-Sayre sindrome Kufs malattia

14 RF0030 RF0040 RF0050 RF0060 RF0070 RF0080 RF0090 Leigh malattia Rett sindrome Atrofia dentato rubropallidoluysiana Epilessia mioclonica progressiva Mioclono essenziale eretario Corea huntington Distonia torsione iopatica RFG040 Malattie spinocerebellari Atassia friedreich Paraplegia spastica eretaria Strumpel-lorraine Atassia cerebellare eretaria Marie Degenerazione cerebellare subacuta Degenerazione parenchimatosa Corticale cerebellare Degenerazione spinocerebellare Holmes Dissinergia cerebellare mioclonica Hunt Atassia perioca Marinesco-Sjogren sindrome Atassia Friedreich-Like Atassia teleangectasica RFG050 Atrofie muscolari spinali Werdnig-Hoffman malattia RF0100 RF0110 Sclerosi laterale amiotrofica Sclerosi laterale primaria Kugelberg-Welander malattia Kennedy malattia malattia Degenerazione cerebellare Marie Atrofia cerebello olivare Atrofia spinodentata Atassia vestibulocerebellare Deficienza familiare vitamina e Louis Bar sindrome RF0120 Adrenoleucostrofia Schilder malattia RF0130 RF0140 RF0150 RF0160 Lennox Gastaut sindrome West sindrome Narcolessia Melkersson-Rosenthal sindrome RFG060 Neuropatie eretarie Dejerine Sottas malattia Neuropatia periferica Neuropatia congenita ipomielizzante Charcot Marie Tooth malattia Neuropatia tomaculare Neuropatia sensoriale eretaria Refsum malattia eretaria tipo III Atrofia muscolare peroneale Polineropatia ricorrente familiare Erodopatia atassica polineuritiforme

15 RF0170 Steele-Richardson-Olszewski sindrome Neuropatia assonale gigante Rosenberg-Chutorian sindrome Roussy-Levy sindrome Paralisi sopranucleare RF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria progressiva RF0190 demielizzante Eaton-Lambert sindrome RFG070 Miopatie congenite eretarie Miopatia central core Miopatia centronucleare Miopatia desmin storage Miopatia nemalinica RFG080 Dostrofie muscolari Becker strofia Distrofia muscolare oculogastro intestinale Duchenne strofia Erb strofia Landouzy-Dejerine strofia RFG090 Distrofie miotoniche Steinert malattia Thomsen malattia Von Eulenburg malattia Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo RFG100 RF0200 RF0210 RF0220 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche Vitreoretinopatia essudativa familiare Eales malattia Behr sindrome (esempi) Criswich-Schepens sindrome Coats malattia RFG110 Distrofie retiniche eretarie Distrofia vitreo retinica Retinoschisi giovanile RFG120 RF0230 RF0240 RF0250 RF0260 RF0270 Distrofie eretarie della coroide Ciclite eterocromica fuch Atrofia essenziale dell'iride Emeralopia congenita Oguchi sindrome Cogan sindrome Retinite pigmentosa Retinite punctata Albescens Distrofia dei coni Stargardt malattia Amaurosi congenita Leber Distrofia vitelliforme Best Distrofia ialina della retina Distrofia pigmentosa retinica Fundus albipunctatus Fundus flavimaculatus Golman-Favre malattia

16 RFG130 Degenerazione della cornea Degenerazione nodulare Degenerazione marginale RFG140 Distrofie eretarie della cornea Meesmann strofia RF0280 RF0290 RF0300 Cheratocono Congiuntivite lignea Atrofia ottica Leber Cogan strofia Distrofia corneale granulare Distrofia corneale reticolare Distrofia corneale maculare Distrofia stromali della cornea Cornea guttata Distrofia combinata della cornea Fuchs strofia endoteliale Distrofia corneale endoteliale Posteriore polimorfa Degenerazione nodulare Salzmann Terrien sindrome Distrofia corneale epiteliale giovanile Distrofia corneale anteriore Distrofia corneale Groenouw tipo I; Distrofia corneale Punctata o nodulare Reis-Buckler Distrofia lattice; amiloidosi corneale Distrofia corneale Groenouw tipo II Neuropatia ottica eretaria 7. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9-CM da 390 a 459) - RG Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo RG0010 Endocarte reumatica (esempi) Rg0020 Poliangioite microscopica Poliartrite microscopica Rg0030 RG0040 RG0050 RG0060 RG0070 Poliartrite nodosa Kawasaki sindrome Churg-strauss sindrome Goodpasture sindrome Granulomatosi Wegener RG0080 Arterite a cellule giganti Horton malattia RGG010 RG0090 Microangiopatie trombotiche Takayasu malattia Complesso porpora trombotica Trombocitopenica-sindrome emolitico uremica Porpora trombotica trombocitopenica RG0100 Teleangectasia emorragica eretaria Rendu-Osler-Weber malattia Moschowitz sindrome

17 RG0110 Budd-Chiari sindrome 9. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE (cod. ICD9-CM da 520 a 579) - RI Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo RI0010 RI0020 RI0030 RI0040 RI0050 RI0060 RI0070 RI0080 Acalasia Gastrite ipertrofica gigante Gastroenterite eosinofila Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale Colangite primitiva sclerosante Sprue celiaca Malattia da inclusione dei microvilli Linfangectasia intestinale (esempi) 10. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO (cod. ICD9-CM da 589 a 629) - RJ Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo (esempi) RJ0010 Diabete insipido nefrogenico RJ0020 Fibrosi retroperitoneale RJ0030 Cistite interstiziale 12. MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO (cod. ICD9-CM da 680 a 709) - RL Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo (esempi) RL0010 Eritrocheratolisi hiemalis RL0020 Dermatite erpetiforme RL0030 Pemfigo RL0040 Pemfigoide bolloso RL0050 Pemfigoide benigno delle mucose RL0060 Lichen sclerosus et atrophicus 13. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod. ICD9-CM da 710 a 739) - RM Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo (esempi) RM0010 Dermatomiosite RM0020 Polimiosite RM0030 Connettivite mista RMG010 Connettiviti infferenziate RM0040 Fascite eosinofila RM0050 Fascite ffusa RM0060 Policondrite

18 14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo RN0010 RN0020 RN0030 RN0040 RN0050 RN0060 RN0070 Arnold-chiari sindrome Microcefalia Agenesia cerebellare Joubert sindrome Lissencefalia Oloprosencefalia Chiray Foix sindrome (esempi) Sindrome del nucleo rosso superiore Chavany-Marie sindrome RN0080 Disautonomia familiare Riley-day sindrome RN0090 RN0100 RN0110 RN0120 RN0130 RN0140 RN0150 RN0160 RN0170 RN0180 RN0190 RN0200 RN0210 RN0220 RN0230 RN0240 RNG010 RN0250 RNG020 RN0260 RN0270 Axenfeld-rieger anomalia Peter anomalia Aniria Coloboma congenito del sco ottico Morning glory anomalia Persistenza della membrana pupillare Blue rubber bleb nevus Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea Atresia del giuno Atresia o stenosi duodenale Ano imperforato Hirschsprung malattia Atresia biliare Caroli malattia Malattia del fegato policistico Ermafrotismo vero Pseudoermafrotismi Rene con midollare a spugna Artrogriposi multiple congenite Focomelia Deformità sprengel RNG030 Acrocefalosindattilia Apert sindrome RN0280 RN0290 RNG040 Acrosostosi Camptodattilia familiare Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia Goodman sindrome C sindrome Croniosinostosi primaria Crouzon malattia Disostosi maxillofacciale Displasia fronto-facio-nasale

19 RN0300 RN0310 Sindrome da regressione caudale Klippel-Feil sindrome Displasia maxillonasale Hallerman-Streiff sindrome Pierre robin sindrome Treacher collins sindrome RNG050 Condrostrofie congenite Acondrogenesi Acondroplasia Displasia epifisaria emimelica Distrofia toracica asfissiante Esostosi multipla Kniest splasia Sindrome camptomelica Disostosi ocumanbolare Displasia metatropica RNG060 Osteostrofie congenite Displasia craniometafisaria Osteocondroplasia Osteogenesi imperfetta Osteopetrosi Displasia fibrosa Ellis-Van Creveld sindrome Displasia sponloepifisaria tarda Faibank malattia Conra-Hunermann sindrome Discondrosteosi Displasia astrofica e pseudoastrofica Engelmann malattia McCune-Albright sindrome Displasia epifisaria multipla Osteite fibrosa sseminata Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo RN0320 RN0330 RN0340 RN0350 RN0360 RN0370 RN0380 RN0390 RN0400 Gastrschisi Ehlers-Danlos sindrome Adams-Oliver sindrome Coffin-LowrY sindrome Coffin-Siris sindrome Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome Filippi sindrome Greig sindrome, cefalopolisindattilia Jackson-Weiss sindrome (esempi) RN0410 Jarcho-Levin sindrome pie RN0420 RN0430 RN0440 Pallister-W sindrome Poland sindrome Sequenza sirenomelica Craniosinostosiipoplasia Meofacciale-anomalie dei Displasia sponlocostale

20 RN0450 RN0460 RN0470 RN0480 RN0490 Sindrome cerebro-costo-manbolare Sindrome femore-facciale Sindrome oto-palato-gitale Sindrome trisma pseudocamptodattilia Weaver sindrome RNG070 Ittiosi congenite Ittiosi congenita RN0500 RN0510 RN0520 RN0530 RN0540 RN0550 RN0560 RN0570 RN0580 RN0590 Cutis Laxa Incontinentia pigmenti Xeroderma pigmentoso Cheratosi follicolare acuminata Cute marmorea teleangectasica congenita Darier malattia Discheratosi congenita Epidermolisi bollosa Eritrocheradermia simmetrica progressiva Eritrocheratodermia variabile Ittisosi Hstrix, Curth-Macklin type Ittiosi lamellare recessiva Ittiosi tipo Harlequin Ittiosi X-Linked Netherton sindrome Eritroderma ittiosiforme Congenito non bolloso RN0600 Ipercheratosi epidermolitica Eritroderma ittiosiforme RN0610 RN0620 RN0630 RN0640 Ipoplasia focale dermica Pachidermoperiostosi Pseudoxantoma elastico Aplasia congenita della cute Touraine-Salente-Golè sindrome Congenite bolloso RN0650 Parry-Romberg sindrome Atrofia emifacciale RN0660 Down sindrome progressiva RN0670 RN0680 RN0690 RN0700 Cri Du Chat malattia Turner sindrome Klinefelter sindrome Wolf-Hirschhorn sindrome RN0710 Melas sindrome Miopatia mitocondriale - RN0720 RN0730 RNG080 RNG090 Merrf sindrome Short sindrome Sindromi da aneuploia cromosomica Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica encefalopatia - acidosi lattica - ictus Epilessia mioclonica e fibre rosse irregolari RN0740 Ivemark sindrome Asplenia con anomalie carovascolari RN0750 Sclerosi tuberosa Facomatosi RN0760 RN0770 Peutz-Jerghers sindrome Sturge-weber sindrome

21 RN0780 RN0790 RN0800 RN0810 RN0820 RN0830 RN0840 RN0850 Von Hippel-Lindau sindrome Aarskog sindrome Antley-Bixler sindrome Baller-gerold sindrome Beckwuth-Wiedemann sindrome Bloom sindrome Borjeson sindrome Charge associazione RN0860 De Morsier sindrome Displasia setto-ottica RN0870 Dubowitz sindrome RN0880 Eec sindrome Ectrodattilia - splasia Ectodermica - palatoschisi Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo RN0890 RN0900 RN0910 RN0920 RN0930 RN0940 RN0950 RM0960 RM0970 RN0980 RN0990 RN1000 RN1010 RN1020 RN1030 RN1040 RN1050 RN1060 RN1070 RN1080 RN1090 RN1100 RN1110 RN1120 RN1130 RN1140 RN1150 RN1160 RN1170 RN1180 Freeman-Sheldon sindrome Fryns sindrome Godenhar sindrome Hermansky-Pudlak sindrome Hot-Oram sindrome Kabuki sindrome della maschera Karatagener sindrome Maffucci sindrome Marshall sindrome Meckel sindrome Moebius sindrome Nager sindrome Noonan sindrome Opitz sindrome Pallister-Hall sindrome Pfeiffer sindrome Rieger sindrome Roberts sindrome Robinow sindrome Russell-Silver sindrome Schinzel-gieon sindrome Seckel sindrome Sequenza da ipocinesia fetale Simpson-Golabi-Behmel sindrome Sindrome branchio-oculo-facciale Sindrome branchio-oto-renale Sindrome caro-facio-cutanea Sindrome oculo-cerebro-cutanea Sindrome proteo Sindrome trico-rino-falangea (esempi) Pena-Shokeir I sindrome RN1190 Sindrome unghia-torula Onicoosteosplasia RN1200 Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome eretaria

22 RN1210 RN1220 RN1230 RN1240 RN1250 RN1260 RN1270 RN1280 RN1290 RN1300 RN1310 RN1320 RN1330 RN1340 RN1350 RN1360 RN1370 RNG100 RN1380 RN1390 RN1400 RN1410 Smith-Magenis sindrome Stickler sindrome Summit sindrome Townes-Brocks sindrome Vacterl associazione Wildervanck sindrome Williams sindrome Winchester sindrome Wolfram sindrome Angelman sindrome Preder-Willi sindrome Marfan sindrome Sindrome da X fragile Aase-Smith sindrome Alagille sindrome Alport sindrome Alstrom sindrome Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale Bardet-biedl sindrome Carpenter sindrome Cockayne sindrome Cornelia De LAnge sindrome Lawrence - Moon sindrome RN1420 De Sactis Cacchione malattia Iozia xerodermica RN1430 Denys-Drash sindrome Tumore wilms e RN1440 RN1450 RN1460 RN1470 RN1480 RN1490 Diasplasia oculo-gito-dentale Displasia sponloepifisaria congenita Fraser sindrome Hay-Wells sindrome Ipomelanosi ito Isaacs sindrome pseudoermafrotismo Bloch-Sulzberger malattia RN1500 Kid sindrome Cheratite-ittiosi-sorta RN1510 RN1520 RN1530 Klippel-Trenaunay sindrome Landau-Kleffner sindrome Leopard sindrome RN1540 Levy-Hollister sindrome Sindrome lacrimo auricolare-dento-gitale Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo (esempi) RN1550 Marshall-Smith sindrome RN1560 Neu-Laxova sindrome RN1570 Neuroacantocitosi RN1580 Norrie malattia RN1590 Pallister-Killian sindrome RN1600 Pearson sindrome

23 RN1610 RN1620 RN1630 RN1640 RN1650 RN1660 RN1670 RN1680 RN1690 RN1700 RN1710 RN1720 RN1730 RN1740 RN1750 RN1760 Poems sindrome Rubistein-Taybi sindrome Sindrome acrocallosa Sindrome cerebro-oculo-facioscheletrica Sindrome del nevo splastico Sindrome del nevo epidermale Sindrome pterigio multiplo Sindrome trico-dento-ossea Sindrome trombocitopenica con assenza rao Sjogren-Larsonn sindrome Tay sindrome VogT-Koyanagi-Harada sindrome Wargr sindrome Walker-Warburg sindrome Weill-Marchesani sindrome Zellweger sindrome Pena-Shokeir II sindrome Tumore wilms - aniria - anomalie genitourinarie - ritardo mentale 15. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (cod. ICD9-CM da 760 a 779) - RP Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo (esempi) RP0010 Embriofetopatia rubeolica RP0020 Sindrome fetale da acido valproico RP0030 Sindrome fetale da idantoina RP0040 Sindrome alcolica fetale RP0050 Apnea infantile RP0060 Kernittero RP0070 Fibrosi epatica congenita 16. SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (cod. ICD9-CM da 780 a 799) - RQ Coce Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo Sinonimo (esempi) RQ0010 Gerstmann sindrome ELENCO ALFABETICO DELLE MALATTIE RARE ESENTI Aarskog sindrome Aase-smith sindrome Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi) Coce RN0790 RN1340

24 Acalasia Aceruloplasminemia congenita Acrocefalosindattilia Acrodermatite enteropatica Acrosostosi Adams-Oliver sindrome Aposi dolorosa Adrenoleucostrofia Agenesia cerebellare Alagille sindrome Alpers malattia Alport sindrome Alstrom sindrome Alterazioni congenite del metabolismo del ferro Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine escluso:ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica: Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia tipo III Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale Amiloidosi primarie e familiari Anemie eretarie Angelman sindrome Angioedema eretario Aniria Ano imperforato Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia Antley-bixler sindrome Aplasia congenita della cute Apnea infantile Arnold-Chiari sindrome Arterie a cellule giganti Artrogriposi multiple congenite Asplenia con anomalie carvascolari Atransferrinemia congenita Atresia biliare Atresia del giuno Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea Atresia e stenosi duodenale Atrofia dentato rubropallidoluysiana Atrofia emifacciale progressiva Atrofia essenziale dell'iride Atrofia ottica leber Atrofie muscolari spinali Axenfeld-Rieger anomalia Baller-Gerold sindrome Bardet-Biedl sindrome Beckwith-Wiedermann sindrome Behcet malattia Behr sindrome Bloch-Sulzberger malattia Bloom sindrome RI0010 RC0120 RNG030 RC0070 RN0280 RN0340 RC0090 RF0120 RN0030 RN1350 RF0010 RN1360 RN1370 RCG100 RCG070 RNG100 RCG130 RDG010 RN1300 RC0190 RN0110 RN0190 RNG040 RN0800 RN0640 RP0050 RN0010 RG0080 RNG020 EN0740 RC0130 RN0210 RN0170 RN0160 RN0180 RF0050 RN0650 RF0240 RF0300 RFG050 RN0090 RN0810 RN1380 RN0820 RC0210 RF0220 RN1480 RN0830

25 Blue rubber bleb nevus Borjeson sindrome Budd-Chiari sindrome RN0150 RN0840 RG0110 Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi) Camptodattilia familiare Carenza congenita alfa 1 antitripsina Caroli malattia Carpenter sindrome Ceroido-Lipofuscinosi Charge associazione Chavany-Marie sindrome Cheak-Higashi malattia Cheratite-iittiosi-sortà Cheratocono Cheratosi follicolare acuminata CHiray Foix sindrome Churg-Strauss sindrome Ciclite eterocromica Fuch Cistite interstiziale Coats malattia Cockayne sindrome Coffin-Lowry sindrome Coffin-Siris sindrome Cogan sindrome Colangite primitiva sclerosante Coloboma congenito del sco ottico Condrostrofie congenite Congiuntivite lignea Connettivite mista Connettiviti infferenziale Corea Huntington Cornelia De Lange sindrome Craniosinostosi - ipoplasia meofacciale - anomalie dei pie Cri Du Chat malattia del Crigler-Najjar sindrome Crioglobulinemia mista Criswick-Schepens sindrome Cronkhite-Canada malattia Cute marmorea teleangectasica congenita Cutis Laxa Darier malattia De Morsier sindrome De Sanctis Cacchione malattia Deficienza congenita zinco Deficienza Acht Deficienza ceramidasi Deformità Sprengel Coce RN0290 RC0200 RN0220 RN1390 RFG020 RNN0850 RN0070 RD0060 RN1500 RF0280 RN0530 RN0070 RG0050 RF0230 RJ0030 RF0200 RN1400 RN0350 RN0360 RF0270 RI0050 RN0120 RNG050 RF0290 RM0030 RMG010 RF0080 RN1410 RN0400 RN0670 RC0180 RC0110 RF0200 RB0030 RN0540 RN0500 RN0550 RN0860 RN1420 RC0070 RC0010 RC0100 RN0270

26 Degenerazione epatocerebrare Degenerazione lenticolare o putaminale familiare Degenerazioni della cornea Denys-Drash sindrome Dercum malattia Dermatite erpetiforme Dermatomiosite Diabete insipido nefrogenico Difetti eretari della coagulazione Disautonomia familiare Discheratosi congenita Disfagocitosi cronica Disorni del metabolismo delle purine e delle pririmine Displasia oculo-gito-dentale Displasia setto-ottica Displasia sonlocostale Displasia sponloepifisaria congenita Distonia torsione iopatica Distrofie eretarie della cornea Distrofie eretarie della coroide Distrofie miotoniche Distrofie muscolari Distrofie retiniche eretarie Disturbi da accumulo lipi Disturbi del ciclo dell'urea Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoaci Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: abeto mellito Donhoue sindrome Down sindrome Dubowitz sindrome Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) Sindrome RC0150 RC0150 RFG130 RN1430 RC0090 RL0020 RM0010 RJ0010 RDG020 RN0080 RN0560 RD0050 RCG120 RN1440 RN0860 RN0410 RN1450 RF0090 RFG140 RFG120 RFG090 RFG080 RFG110 RCG080 RCG050 RCG040 RCG060 RC0050 RN0660 RN0870 RN0370 Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi) Eales malattia Eaton-Lambert sindrome Ectrodattilia-spasia ectodermica-palatoschisi Edema angioneurotico eretario Eec sindrome Ehlers-danlos sindrome Embriofetopatia rubeolica Emeralopia congenita Emoglobinuria parossistica notturna Endocarte reumatica Epidermolisi bollosa Epilessia mioclonica e fibre rosse irregolari Epilessia mioclonica progressiva Eritrocheratodermia simmetrica progressiva Eritrocheratodermiavariabile Coce RF0210 RF0190 RN0880 RC0190 RN0880 RN0330 RP0010 RF0250 RD0020 RG0010 RN0570 RN0720 RF0060 RN0580 RN0590

27 Eritrocheratolisi hiemalis Eritroderma ittiosiforme congenito bolloso Ermafrotismo vero Facomatosi Farber malattia Fascite ffusa Fascite eosinofila Fibrosi epatica congenita Fibrosi retroperitoneale Filippi sindrome Focomelia Fosfoetilaminuria Fraser sindrome Freeman-Sheldon sindrome Fryns sindrome Gangliosidosi Gardner sindrome Gastrite ipertrofica gigante Gastroenterite eosinofila gastroschisi Gerstmann sindrome Goldenhar sindrome Goodpasture sindrome Granulamatosi Wegener Greig sindrome, cefalopolisndattilia Hansen malattia Hay-Wells sindrome Hermansky-Pudlak sindrome Hirschsprung malattia Horton malattia Iozia xerodermica Immunodeficienze primarie Incontinentia pigmenti Iperaldosteronismi primitivi Ipercheratosi epidermolitica Ipofosfatasia Ipogonasmo con anosmia Ipomelanosi Ito Ipoplsia focale dermica Isaacs sindrome Istiocitosi croniche Ittiosi congenite Ivermark sindrome Jackson-Weiss sindrome Jarcho-Lwvin sindrome Joubert sindrome Kabuki sindrome della maschera Kallmann sindrome Kartagener sindrome Kavasaki sindrome Kearns-Sm Kernittero Kid sindrome RL0010 RN0600 RN0240 RN0750 RC=!00 RM0050 RM0040 RP0070 RI0020 RN0380 RN0260 RC0160 RN1460 RN0890 RN0900 RFG030 RB0040 RI0020 RI0030 RN320 RQ0010 RN0910 RG0060 RG0070 RN0390 RA0010 RN1470 RN0920 RN0200 RG0080 RN1420 RCG160 RN0510 RCG010 RN0600 RC0160 RC0020 RN1480 RN0610 RN1490 RCG150 RNG070 RN0740 RN0400 RN0410 RN0040 RN0940 RC0020 RN0950 RG0040 Rf0020 RP0060 RN1500

28 Klinefelter sindrome Klippel-Feil sindrome Klippel-Trenaunay sindrome RN0690 RN0310 RN1510 Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi) Landau-Kleffner sindrome Lawrence-Moon sindrome Leigh malattia Lennox Gastaut sindrome Leopard sindrome Leprecaunismo Leucostrofie Levy-Hollister sindrome Lichen Sclerosus et atrophicus Linfangectasia intestinale Linfoangioleiomatosi polmonare Linfoangioleiomiomatosi Lipostrofia intestinale Lipostrofia totale Lissencefalia Lyme malattia Maffucci sindrome Malattia da inclusione dei microvilli Malattia del fegato policistico Malattia granulamentosa cronica Malattie spinocerebellari Marchiafava-Micheli sindrome Marfan sindrome Marshall sindrome Marshall-Smith sindrome Meckel sindrome Melas sindrome Melkersson-Rosenthal sindrome Merrf sindrome Microangiopatie trombotiche Microcefalia Mioclono essenziale eretario Miopatia mitocondriale - encefalopatia - acidosi latticaictus Miopatie congenite eretarie Moebius sindrome Morning Glory anomalia Mucolipidosi MUcopolisaccaridosi Nager sindrome Narcolessia Nefroblastoma Neu-Laxova sindrome Neuroacantocitosi Coce RN1520 RN1380 RF0030 RF0130 RN1530 RC0050 RFG010 RN1540 RL0060 RI0080 RB0060 RB0060 RA0020 RC0080 RN0050 RA0030 RN0960 RI0070 RN0230 RD0050 RFG040 RD0020 RN1320 RN0970 RN1550 RN0980 RN0710 RF0160 RN0720 RGG010 RN0020 RF0070 RN0710 RFG070 RN0990 RN0130 RCG090 RCG140 RN1000 RF0150 RB0010 RN1560 RN1570

29 Neurofibromatosi Neuropatia ottica eretaria Neuropatie eretarie Neutropenia ciclica Noonan sindrome Norrie malattia Oguchi sindrome OLOprosencefalia Onicoosteosplasia eretaria Optiz sindrome Osteostrofie congenite Pachidermoperiostosi Pallister-Hall sindrome Pallister-Killian sindrome Pallister-W sindrome Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche Paralisi sopranucleare progressiva Parry-Romberg sindrome Pearson sindrome Pemfigo Pemfigoide benigno delle mucose Pemfgoide bolloso Pena-Shokeir I sindrome Pena-Shokeir II sindrome Persistenza della membrana pupillare Peter anomalia Peutz-Jeghers sindrome Pfeiffer sindrome Piastrinopatie eretarie Poems sindrome Poland sindrome Poliangioite microscopica Poliarterie microscopica Poliarterite nodosa Policondrite Poliendocrinopatie autoimminu Polimiosite Polineuropatia crionica infiammatoria demielinizzante Poliposi familiare Porfirie Porpora henoch-schonlein ricorrente Prader-willi sindrome Pseudoermafrotismi Pseudoxantoma elastico Pubertà precoce iopatica RBG010 RF0300 RFG060 RD0040 RN1010 RN1580 RF0260 RN0060 RN1190 RN1020 RNG060 RN0620 RN1030 RN1590 RN0420 RFG100 RF0170 RN0650 RN1600 RJ0030 RL0050 RL0040 RN1110 RN1640 RN0140 RN0100 RN0760 RN1040 RDG030 RN1610 RN0430 RG0020 RG0020 RG0030 RM0060 RCG030 RM0020 RF0810 RB0050 RCG110 RD0030 RN1310 RNG010 RN0630 RC0040 Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi) Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente Reifenstein sindrome Coce RC0170 RC0030

30 Rendu-Osler-Weber malattia Rene con midollare a spugna Retinoblastoma Rett sindrome Rieger sindrome Riley-Day sindrome Roberts sindrome Robinow sindrome Rubistein-Taybi sindrome Russell-Silver sindrome Schilder malattia Schinzel-Gieon sindrome Sclerosi laterale amiotrofica Sclerosi laterale primaria Sclerosi tuberosa Seckel sindrome Sequenza da ipocinesia fetale Sequenza sirenomelica Short sindrome Simpson-Golabi-Behmel sindrome Sindrome acrocallosa Sindrome alcolica fetale Sindrome branchio-oculo-facciale Sindrome branchio-oto-renale Sindrome caro-facio-cutanea Sindrome cerebro-costo-manbolare Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica Sindrome da insensibità parziale agli androgeni Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale Sindrome da regressione caudale Sindrome da X fragile Sindrome del nevo splastico Sindrome del nevo epidermale Sindrome del nucleo rosso superiore Sindrome emolitico uremica Sindrome femoro-facciale Sindrome fetale da acido valproico Sindrome fetale da idantoina Sindrome lacrimo-auricolare-dento-gitale Sindrome oculo-cerebro-cutanea Sindrome oto-palato-gitale Sindrome proteo Sindrome pterigio multiplo Sindrome trico-dento-ossea Sindrome trico-rino-falangea Sindrome trisma pseudocamptodattilia Sindrome trombocitopenica con assenza rao Sindrome unghia-rotula Sindromi adrenogenitali congenite Sindromi da aneuploia cromosomica Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica Sjogren-Larsson sindrome Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome RG0100 RN0250 RB0020 RF0040 RN1050 RN0080 RN0160 RN1070 RN1620 RN1080 RF0120 RN1090 RF0100 RF0110 RN0750 RN1100 RN1110 RN0440 RN0730 RN1120 RN1630 RP0040 RN1130 RN1140 RN1150 RN0450 RN1640 RC0030 RI0040 RN0300 RN1330 RN1650 RN1660 RN0070 RD0010 RN0460 RP0020 RP0030 RN1540 RN1160 RN0470 RN1170 RN1670 RN1680 RN1180 RN0480 RN1690 RN1190 RCG020 RNG080 RNG090 RN1700 RN1200

31 Smith-Magenis sindrome Sprue celiaca Steele-Richardson-Olszewski sindrome Stickler sindrome Sturge-Weber sindrome Summit sindrome RN1210 RI0060 RF0170 RN1220 RN0770 RN1230 Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi) Takayasu malattia Tay sindrome Teleangectasia emorragica eretaria Touraune-Salente-GolS sindrome Townes-brocks sindrome Trombocitopenie primarie eretarie Tumore wilms - aniria - anomalie genitourinarie - ritardo mentale Tumore wilms e pseudoermafrotismo Turner sindrome Vacterl associazione Vitreoretinopatia essudativa familiare Vogt-koyanagi-harada sindrome Von Hippel-Lindau sindrome Wagr sindrome Waldmann malattia Walker-Warburg sindrome Weaver sindrome Weill-Marchesani sindrome Werner sindrome West sindrome Whipple malattia Wildervanck sindrome Williams sindrome Wilms tumore Wilson malattia Winchester sindrome Wolf-Hirschhorn sindrome Wolfram sindrome Xeroderma pigmentoso Zellweger sindrome Coce RG0090 RN1710 RG0100 RN0620 RN1240 RDG040 RN1730 RN1430 RN0680 RN1250 RF0200 RN0780 RN1730 RC0140 RN1740 RN0490 RN1750 RC0060 RF0140 RA0020 RN1260 RN1270 RB0010 RC0150 RN1280 RN0700 RN1290 RN0520 RN1760