Presidi di Riferimento Regionale per le Malattie Rare di cui al D.M. 279/2001

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1 Presidi di Riferimento Regionale per le Malattie Rare di cui al D.M. 279/2001 CODICE GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RA0010 HANSEN DI MALATTIE Malattie infettive RA0020 INFETTIVE E WHIPPLE DI LIPODISTROFIA INTESTINALE Malattie infettive PARASSITARIE RA0030 LYME DI Malattie infettive RB0010 WILMS TUMORE DI NEFROBLASTOMA RB0020 RETINOBLASTOMA ASL 1 ASL 1 Oculistica - presidio di Città di Castello Oculistica Oculistica - presidio di Città di Castello RB0030 CRONKHITE-CANADA RB0040 GARDNER ASL 1 Chirurgia - presidio di Assisi e della Media Valle del Tevere Chirurgia - presidio di Castiglione del Lago TUMORI RB0050 POLIPOSI FAMILIARE ASL 1 Chirurgia - presidio della Media Valle del Tevere RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE Pneumologia RBG010 NEUROFIBROMATOSI Oculistica Dipartimento di Neuroscienze 1

2 RC0010 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI DEFICIENZA DI ACTH RC0020 KALLMANN IPOGONADISMO CON ANOSMIA RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI BARTTER oppure CONN SINDROME Endocrinologia Reumatologia Endocrinologia RCG020 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE E DELLA NUTRIZIONE DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA Pediatria - presidio di Narni Pediatria - presidio Ospedaliero di Foligno Endocrinologia RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI RCG030 RC0040 RC0050 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA SCHMIDT POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II LEPRECAUNISMO DONHOUE Medicina interna e Scienze Endocrine e Metaboliche Endocrinologia Pediatria - presidio di Narni Pediatria - presidio Ospedaliero di Foligno 2

3 RC0060 RC0070 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI WERNER DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ACRODERMATITE ENTEROPATICA RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI CISTINOSI MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE E DELLA NUTRIZIONE DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI HARTNUP DI ALBINISMO ALCAPTONURIA IPERVALINEMIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO OMOCISTINURIA RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA IPERISTIDINEMIA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ALANINEMIA IMINOACIDEMIA CITRULLINEMIA IPERAMMONIEMIA EREDITARIA 3

4 RCG060 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito GLICOGENOSI GALATTOSEMIA FRUTTOSEMIA MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO RCG070 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE E DELLA NUTRIZIONE DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: -- Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb IPOBETALIPOPROTEINEMIA ABETALIPOPROTEINEMIA TANGIER DI BASSEN KORNZWEIG DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA Medicina Interna Angiologia e Malattie dell Arteriosclerosi Medicina Interna Angiologia e Malattie dell Arteriosclerosi DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFE RASI IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI 4

5 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RC0080 RCG080 LIPODISTROFIA TOTALE DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY DI GAUCHER DI MALATTIE DELLE NIEMANN PICK DI GHIANDOLE RCG090 ENDOCRINE E DELLA MUCOLIPIDOSI NUTRIZIONE DEL METABOLISMO E RC0090 DISTURBI DERCUM DI ADIPOSI DOLOROSA IMMUNITARI RC0100 FARBER DI DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0110 RC0120 CRIOGLOBULINEMIA MISTA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0140 WALDMANN DI RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO EMOCROMATOSI EREDITARIA SINDROME IPERFERRITINEMIA- CATARATTA CONGENITA EMOCROMATOSI FAMILIARE Centro di riferimento Regionale Nefrologia Oncoematologia ASL 1 Pediatria - presidio di Città di Castello Clinica Pediatrica Centro di riferimento Regionale Centro di riferimento Regionale Centro di riferimento Regionale Nefrologia Clinica Pediatrica Epatologia Gastroenterologia 5

6 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RC0150 WILSON DI DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE Clinica Pediatrica Endocrinologia RC0160 IPOFOSFATASIA FOSFOETILAMINURIA RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RCG110 PORFIRIE RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO LESCH-NYHAN DI DELLE PURINE E PIRIMIDINE XANTINURIA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI Nefrologia RC0180 CRIGLER-NAJJAR RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HUNTER MALATTIE DELLE HURLER GHIANDOLE MAROTEAUX-LAMY ENDOCRINE E DELLA MORQUIO DI NUTRIZIONE DEL SANFILIPPO METABOLISMO E DISTURBI SCHEIE RC0190 IMMUNITARI ANGIOEDEMA EREDITARIO EDEMA AGIONEUROTICO EREDITARIO RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 Pneumologia ANTITRIPSINA RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X Pneumologia RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA DI GEORGE NEZELOF RC0210 BEHÇET DI Oculistica 6

7 RDG010 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI ANEMIE EREDITARIE SFEROCITOSI EREDITARIA FAVISMO Pediatria Ematologia Ematologia MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI TALASSEMIE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI Pediatria Ematologia Ematologia Pediatria Ematologia Ematologia BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA FANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONI ANEMIE SIDEROBLASTICHE Ematologia Ematologia Ematologia RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA Ematologia Nefrologia RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA MARCHIAFAVA-MICHELI Ematologia 7

8 RDG020 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A Medicina interna e vascolare EMOFILIA B Medicina interna e vascolare DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE Medicina interna e vascolare VON WILLEBRAND DI Medicina interna e vascolare DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI Medicina interna e vascolare RD0030 RDG030 MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI PORPORA DI HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER Pediatria - presidio di Orvieto Medicina interna e vascolare Medicina interna e vascolare RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE STORAGE POOL DEFICIENCY Medicina interna e vascolare TROMBOASTENIA Medicina interna e vascolare IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA Medicina interna e vascolare RD0040 NEUTROPENIA CICLICA Ematologia RD0050 GRANULOMATOSA CRONICA DISFAGOCITOSI CRONICA Ematologia RD0060 CHEDIAK-HIGASHI DI Medicina interna e vascolare 8

9 RFG010 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI LEUCODISTROFIE ALEXANDER DI CANAVAN DI KRABBE DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA PELIZAEUS-MERZBACHER DI RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG030 GANGLIOSIDOSI BATTEN DI KUFS DI RF0010 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO ALPERS DI Neurofisiopatologia RF0020 E DEGLI ORGANI DI SENSO KEARNS-SAYRE Neurofisiopatologia RF0030 LEIGH DI RF0040 RETT Neurofisiopatologia RF0050 ATROFIA DENTATO Clinica neurologica RUBROPALLIDOLUYSIANA RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA Neurofisiopatologia PROGRESSIVA RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO Neurofisiopatologia RF0080 COREA DI HUNTINGTON RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA Clinica neurologica Clinica neurologica 9

10 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA STRUMPEL-LORRAINE DI Neurofisiopatologia Clinica neurologica Neurologia MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATROFIA CEREBELLO OLIVARE ATROFIA SPINODENTATA ATASSIA PERIODICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE MARINESCO-SJOGREN RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI ATASSIA FRIEDREICH-LIKE DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA TELEANGECTASICA LOUIS BAR WERDNIG-HOFFMAN DI Neurofisiopatologia Neurologia KUGELBERG-WELANDER KENNEDY DI 10

11 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RF0100 SCLEROSI LATERALE Neurofisiopatologia AMIOTROFICA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA Neurofisiopatologia RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA SCHILDER DI Neurofisiopatologia Clinica neurologica RF0130 LENNOX GASTAUT Neurofisiopatologia RF0140 WEST RF0150 NARCOLESSIA RF0160 RFG060 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO MELKERSSON-ROSENTHAL NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS DI NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE CHARCOT MARIE TOOTH DI NEUROPATIA TOMACULARE NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA REFSUM DI NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME Neurofisiopatologia Neurologia Neurologia Clinica neurologica Neurologia Neurofisiopatologia Neurologia Neurologia Neurologia NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE Neurologia ROSENBERG-CHUTORIAN ROUSSY-LEVY Neurologia Neurologia 11

12 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RF0170 Clinica neurologica STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA Neurologia RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE Clinica neurologica Neurofisiopatologia Neurologia RF0190 RFG070 EATON-LAMBERT MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE Neurofisiopatologia Neurologia Neurofisiopatologia Neurologia MIOPATIA CENTRONUCLEARE Neurologia RFG080 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO DISTROFIE MUSCOLARI MIOPATIA DESMIN STORAGE Neurologia MIOPATIA NEMALINICA BECKER DISTROFIA DI Neurologia Neurofisiopatologia DISTROFIA MUSCOLARE OCULO- GASTRO-INTESTINALE DUCHENNE DISTROFIA DI ERB DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI Malattie apparato respiratorio Neurologia 12

13 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT DI Neurofisiopatologia THOMSEN DI Malattie apparato respiratorio VON EULENBURG DI RFG100 RF0200 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE CRISWICK-SCHEPENS ; COATS DI Neurofisiopatologia Oculistica - presidio di Foligno Oculistica RF0210 EALES DI RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA Clinica oculistica Oculistica ASL 1 Oculistica - presidio Città di Castello E DEGLI ORGANI RF0220 RFG110 DI SENSO BEHR DISTROFIE RETINICHE DISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE Clinica oculilstica Clinica oculistica EREDITARIE RFG120 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE ASL 1 Oculistica - presidio Città di Castello Clinica oculistica RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUS Clinica oculistica DISTROFIA DEI CONI Clinica oculistica STARGARDT DI Clinica oculistica AMAUROSI CONGENITA DI LEBER Clinica oculistica DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS FLAVIMACULATUS DISTROFIA IALINA DELLA RETINA Clinica oculistica GOLMAN-FAVRE DI Clinica oculistica Clinica oculistica Oculistica 13

14 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE Oculistica - presidio di Foligno Oculistica Clinica oculistica Clinica oculistica Oculistica - presidio di Foligno RF0250 EMERALOPIA CONGENITA Clinica oculistica RF0260 OGUCHI Clinica oculistica RF0270 COGAN MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO RFG130 E DEGLI ORGANI DI SENSO DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DEGENERAZIONE MARGINALE MEESMANN DISTROFIA DI COGAN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA CORNEA GUTTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA TERRIEN DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II Clinica oculistica ASL 1 Oculistica Oculistica - presidio Città di Castello Clinica oculistica ASL 1 Oculistica Clinica oculistica Oculistica Oculistica - presidio di Foligno Oculistica - presidio di Città di Castello 14

15 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RF0280 CHERATOCONO Oculistica presidio di Foligno Oculistica ASL 1 Oculistica.- presidio di Città di MALATTIE DEL Castello SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI Clinica oculistica RF0290 DI SENSO CONGIUNTIVITE LIGNEA Clinica oculistica RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER NEUROPATIA OTTICA Neurofisiopatologia EREDITARIA Clinica oculistica RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0030 RG0040 RG0050 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO POLIARTERITE NODOSA KAWASAKI CHURG-STRAUSS Nefrologia Pediatria.- presidio di Orvieto Medicina interna vascolare Cardiologia e fisiopatologia cardiovascolare Medicina interna presidio di Foligno Medicina Interna.- presidio di Foligno Pediatria - presidio di Orvieto Medicina Interna - presidio di Foligno Reumatologia Nefrologia Pneumologia 15

16 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RG0060 GOODPASTURE Pneumologia - presidio di Foligno Nefrologia Pneumologia RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER Medicina interna - presidio di Foligno Reumatologia Pneumologia RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI HORTON DI Reumatologia RGG010 MICROANGIOPATIE COMPLESSO PORPORA Med. interna vascolare MALATTIE DEL TROMBOTICHE TROMBOTICA Ematologia SISTEMA TROMBOCITOPENICA-SINDROME Nefrologia CIRCOLATORIO EMOLITICO UREMICA PORPORA TROMBOTICA MOSCHOWITZ Ematologia TROMBOCITOPENICA RG0090 TAKAYASU DI Clinica neurologica RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RENDU-OSLER-WEBER DI Epatologia e gastroenterologia RG0110 BUDD-CHIARI Medicina interna - presidio di Foligno Oculistica 16

17 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RI0010 ACALASIA Chirurgia toracica RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE Gastroenterologia e endoscopia digestive - presidio di Orvieto RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA RI0040 SINDROME DA PSEUDO- OSTRUZIONE INTESTINALE Gastroenterologia Gastroenterologia RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE Gastroenterologia Gastroenterologia RI0060 RI0070 RI0080 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE SPRUE CELIACA ASL 1 Gastroenterologia - presidio della Media Valle del Tevere Gastroenterologia Gastroenterologia ASL 1 Gastroenterologia - presidio della Media Valle del Tevere Poliambulatorio Piazzale Europa, PG Endoscopia -.Alta Valle del Tevere e Alto Chiascio Gastroenterologia e endoscopia digestive - presidio di Orvieto Gastroenterologia e endoscopia digestive - presidio di Foligno Pediatria presidio di Foligno DA INCLUSIONE DEI Gastroenterologia MICROVILLI LINFANGECTASIA INTESTINALE Gastroenterologia 17

18 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO Clinica Pediatrica Nefrologia MALATTIE DELL'APPARATO Medicina Interna e Scienze Endocrine e Metaboliche RJ0020 GENITO-URINARIO FIBROSI RETROPERITONEALE Nefrologia RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE Urologia RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0020 DERMATITE ERPETIFORME Clinica dermatologica RL0030 PEMFIGO Clinica dermatologica RL0040 DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO PEMFIGOIDE BOLLOSO Clinica dermatologica RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE Oculistica RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS Clinica dermatologica Clinica dermatologica 18

19 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RM0010 DERMATOMIOSITE Clinica dermatologica Reumatologia Pediatria - presidio di Orvieto RM0020 POLIMIOSITE Neurofisiopatologia Reumatologia RM0030 RMG010 MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO CONNETTIVITE MISTA CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE Pediatria - presidio di Orvieto Reumatologia Dermatologia Pediatria - presidio di Orvieto Reumatologia Nefrologia RM0040 FASCITE EOSINOFILA RM0050 FASCITE DIFFUSA RM0060 POLICONDRITE Reumatologia Reumatologia Reumatologia 19

20 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN0010 ARNOLD-CHIARI Neurochirurgia RN0020 MICROCEFALIA RN0030 AGENESIA CEREBELLARE RN0040 JOUBERT RN0050 LISSENCEFALIA RN0060 OLOPROSENCEFALIA RN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE; CHAVANY-MARIE RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE RILEY-DAY RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI Oculistica RN0100 PETER ANOMALIA DI RN0110 ANIRIDIA Oculistica RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL MALFORMAZIONI DISCO OTTICO RN0130 CONGENITE MORNING GLORY ANOMALIA DI RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE RN0190 ANO IMPERFORATO RN0200 HIRSCHSPRUNG DI RN0210 ATRESIA BILIARE Oculistica - presidio di Foligno Oculistica 20

21 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN0220 CAROLI DI RN0230 DEL FEGATO POLICISTICO RN0240 ERMAFRODITISMO VERO RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA Nefrologia RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE MALFORMAZIONI RN0260 CONGENITE FOCOMELIA RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA APERT Clinica odontoiatrica GOODMAN RN0280 ACRODISOSTOSI RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE 21

22 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL C SINDROME CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA Neurochirurgia CROUZON DI DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE RN0300 MALFORMAZIONI CONGENITE SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE DISPLASIA MAXILLONASALE HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI PIERRE ROBIN TREACHER COLLINS DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE RN0310 KLIPPEL-FEIL RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI ACONDROPLASIA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE ESOSTOSI MULTIPLA KNIEST DISPLASIA DISPLASIA METATROPICA SINDROME CAMPTOMELICA 22

23 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIA OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI DISPLASIA FIBROSA ELLIS-VAN CREVELD DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA DISPLASIA EPIFISARIA FAIRBANK DI MULTIPLA CONRADI-HUNERMANN DISCONDROSTEOSI DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA ENGELMANN DI McCUNE-ALBRIGHT OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA RN0320 GASTROSCHISI RN0330 RN0340 MALFORMAZIONI CONGENITE EHLERS-DANLOS ADAMS-OLIVER 23

24 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN0350 COFFIN-LOWRY RN0360 COFFIN-SIRIS RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) RN0380 FILIPPI RN0390 GREIG, CEFALOPOLISINDATTILIA RN0400 JACKSON-WEISS CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE MALFORMAZIONI DEI PIEDI CONGENITE RN0410 JARCHO-LEVIN DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0420 PALLISTER-W RN0430 POLAND RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA RN0450 RN0460 SINDROME CEREBRO-COSTO- MANDIBOLARE SINDROME FEMORO-FACCIALE RN0470 RN0480 RN0490 SINDROME OTO-PALATO- DIGITALE SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA WEAVER 24

25 RNG070 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI CONGENITA ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO Clinica dermatologica ITTIOSI TIPO HARLEQUIN ITTIOSI X-LINKED NETHERTON RN0500 CUTIS LAXA Clinica dermatologica RN0510 RN0520 RN0530 RN0540 RN0550 MALFORMAZIONI CONGENITE INCONTINENTIA PIGMENTI XERODERMA PIGMENTOSO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA Clinica dermatologica Clinica dermatologica CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA DARIER DI Clinica dermatologica RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA RN0570 RN0580 RN0590 RN0600 EPIDERMOLISI BOLLOSA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO Clinica dermatologica 25

26 RN0610 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI IPOPLASIA FOCALE DERMICA RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI TOURAINE-SALENTE-GOLE' RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME ATROFIA EMIFACCIALE DI PROGRESSIVA RN0660 DOWN RN0670 CRI DU CHAT DEL MALFORMAZIONI CONGENITE RN0680 TURNER Clinica dermatologica Pediatria - presidio di Orvieto Endocrinologia RN0690 KLINEFELTER Endocrinologia 26

27 RN0700 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI Centro di riferimento regionale RN0710 MELAS SINDROME MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA ICTUS RN0720 MERRF SINDROME EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI RN0730 SHORT SINDROME RNG080 RNG090 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA RN0740 IVEMARK ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI RN0750 SCLEROSI TUBEROSA FACOMATOSI RN0760 PEUTZ-JEGHERS RN0770 MALFORMAZIONI CONGENITE Nefrologia STURGE-WEBER Oculistica interna e scienze endocrine e metaboliche 27

28 RN0780 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI VON HIPPEL-LINDAU RN0790 AARSKOG RN0800 ANTLEY-BIXLER RN0810 BALLER-GEROLD RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN RN0830 BLOOM RN0840 MALFORMAZIONI BORJESON CONGENITE Endocrinologia RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE RN0860 DE MORSIER DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0870 DUBOWITZ RN0880 EEC SINDROME ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA PALATOSCHISI RN0890 FREEMAN-SHELDON Centro di riferimento regionale RN0900 FRYNS RN0910 GOLDENHAR 28

29 RN0920 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI HERMANSKY-PUDLAK RN0930 HOLT-ORAM RN0940 RN0950 MALFORMAZIONI CONGENITE KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA KARTAGENER RN0960 MAFFUCCI RN0970 MARSHALL Pneumologia presidio di Foligno Pneumologia RN0980 MECKEL RN0990 MOEBIUS RN1000 NAGER RN1010 NOONAN RN1020 OPITZ RN1030 PALLISTER- HALL 29

30 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN1040 PFEIFFER RN1050 RIEGER SINDROME Oculistica RN1060 ROBERTS RN1070 ROBINOW RN1080 RUSSELL-SILVER RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI RN1100 SECKEL RN1110 RN1120 RN1130 RN1140 RN1150 RN1160 MALFORMAZIONI CONGENITE SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME BRANCHIO-OCULO- FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO- RENALE SINDROME CARDIO-FACIO- CUTANEA SINDROME OCULO-CEREBRO- CUTANEA PENA-SHOKEIR I Chirurgia Maxillo Facciale 30

31 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN1170 SINDROME PROTEO RN1180 SINDROME TRICO-RINO- FALANGEA RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 RN1210 SMITH-MAGENIS RN1220 MALFORMAZIONI STICKLER CONGENITE Clinica pediatrica RN1230 SUMMIT RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE RN1260 WILDERVANCK RN1270 WILLIAMS RN1280 RN1290 WINCHESTER WOLFRAM Neonatologia 31

32 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN1300 ANGELMAN RN1310 PRADER-WILLI RN1320 MARFAN MALFORMAZIONI CONGENITE RN1330 SINDROME DA X FRAGILE RN1340 AASE-SMITH RN1350 ALAGILLE Centro di riferimento regionale RN1360 ALPORT RN1370 ALSTROM 32

33 RNG100 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RN1380 BARDET-BIEDL LAWRENCE- MOON SINDROME DI RN1390 CARPENTER RN1400 COCKAYNE RN1410 CORNELIA DE LANGE RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE IDIOZIA XERODERMICA DI RN1430 MALFORMAZIONI DENYS-DRASH TUMORE DI WILMS E CONGENITE PSEUDOERMAFRODITISMO RN1440 RN1450 DISPLASIA OCULO-DIGITO- DENTALE DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA RN1460 FRASER RN1470 HAY-WELLS RN1480 IPOMELANOSI DI ITO BLOCH-SULZBERGER DI RN1490 ISAACS RN1500 KID SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' RN1510 RN1520 KLIPPEL-TRENAUNAY LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI Neurofisiopatologia 33

34 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI RN1530 LEOPARD SINDROME RN1540 LEVY-HOLLISTER SINDROME LACRIMO- AURICOLO-DENTO-DIGITALE RN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI RN1560 NEU-LAXOVA RN1570 NEUROACANTOCITOSI RN1580 NORRIE DI RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI RN1600 MALFORMAZIONI PEARSON RN1610 CONGENITE POEMS SINDROME RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI RN1630 SINDROME ACROCALLOSA RN1640 RN1650 RN1660 SINDROME CEREBRO-OCULO- FACIO-SCHELETRICA SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE PENA-SHOKEIR II 34

35 RN1670 GRUPPO PATOLOGIE E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI SINDROME PTERIGIO MULTIPLO RN1680 SINDROME TRICO-DENTO- OSSEA RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME RN1710 MALFORMAZIONI TAY RN1720 CONGENITE VOGT-KOYANAGI-HARADA RN1730 WAGR TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI RN1750 WEILL-MARCHESANI RN1760 Oculistica ZELLWEGER RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA MALATTIE RP0040 PERINATALI SINDROME ALCOLICA FETALE RP0050 APNEA INFANTILE RP0060 KERNITTERO RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA RQ0010 STATI MORBOSI MAL DEFINITI GERSTMANN 35