LA PATOLOGIA: CONOSCERLA PER AFFRONTARLA

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1 LA PATOLOGIA: CONOSCERLA PER AFFRONTARLA

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3 COS È IL TUMORE AL SENO AVANZATO (O METASTATICO) Il tumore al seno è definito avanzato o metastatico quando cellule provenienti dalla neoplasia inizialmente localizzata alla mammella si sono diffuse in altre parti del corpo, lontane dal seno. Gli organi più colpiti sono fegato, ossa, polmoni, linfonodi, cute e cervello.

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5 Perché si formano le metastasi? Quando le cellule tumorali entrano nei vasi linfatici o nel circolo sanguigno e raggiungono i linfonodi o altri organi possono iniziare a moltiplicarsi, dando origine alle metastasi. Se hai già ricevuto una diagnosi di tumore al seno in passato, il tuo medico definirà la malattia come una recidiva. Questo significa che alcune delle cellule tumorali sono sopravvissute nonostante le terapie, che avevano l obiettivo di eliminare le cellule malate. Solo nel 7% dei casi il tumore è metastatico già all esordio, viene cioè diagnosticato quando le cellule tumorali si sono diffuse nell organismo.

6 Conoscere i sottotipi tumorali La storia clinica del tumore al seno è molto variabile perché si può presentare in molte forme differenti. Per comodità descrittiva possono essere individuati tre sottotipi tumorali. I sottotipi tumorali sono legati alla presenza nelle cellule di recettori ormonali, oppure di una proteina denominata HER2. In base al sottotipo tumorale esistono terapie specifiche.

7 Sottotipo con recettori ormonali positivi (ER+ e/o PR+) Le cellule tumorali risultano positive al recettore per estrogeno e/o progesterone e sono stimolate a moltiplicarsi da tali ormoni. In alcuni casi i tumori ormono-sensibili rispondono alle terapie ormonali, che agiscono impedendo agli estrogeni di legarsi alle cellule tumorali, riducendo i livelli di estrogeni o il numero di recettori per gli estrogeni sulle cellule. Si tratta del tumore al seno più diffuso, tuttavia si possono sviluppare metastasi anche a distanza di anni. Sottotipo HER2 positivo (recettore per il fattore di crescita epidermico umano 2) Quando i recettori HER2 sono presenti in quantità molto alta si parla di tumori HER2+, che possono essere trattati con terapie anti-her2. I tumori di questo sottotipo rappresentano il 20% del totale. Le metastasi, quando insorgono, sono generalmente più precoci rispetto al sottotipo ormono-sensibile. Sottotipo Triplo negativo Si definisce in questo modo un sottotipo di tumore che non presenta né recettori ormonali né recettori per HER2. In questi casi attualmente è indicata la sola chemioterapia ma molti trattamenti sono in fase di sviluppo.

8 Le terapie Anche se si sono diffuse ad altri organi, il tuo medico tratterà le metastasi come tumore al seno. Nel tempo, tuttavia, le caratteristiche del tumore potrebbero variare e quindi potrebbe essere necessario cambiare terapia. Per valutare l evoluzione della malattia si possono in alcuni casi eseguire delle biopsie: vengono analizzati piccoli frammenti di tessuto per capire se le terapie usate o che si intendono usare possono essere ancora efficaci contro le cellule tumorali. Oggi, per il trattamento del tumore al seno avanzato o metastatico, le opzioni terapeutiche disponibili sono numerose e la ricerca ha fatto molti passi avanti.

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11 Qual è l obiettivo delle terapie? Nella malattia metastatica l obiettivo è quello di rimpicciolire e indebolire il tumore, prevenendone o rallentandone la crescita, alleviare i sintomi e gli effetti indesiderati delle terapie e mantenere la qualità di vita, consentendo di continuare a svolgere le consuete attività quotidiane. In altre parole, lo scopo è quello di rendere la malattia cronica. Il tumore al seno avanzato, infatti, non è guaribile ma è sicuramente curabile. Non esistono ancora terapie capaci di azzerare la malattia, ma ci sono numerosi farmaci in grado di tenerla sotto controllo. Nel corso del trattamento, il tuo medico potrebbe pronunciare parole come progressione, ovvero la crescita delle metastasi o la diffusione del tumore, e regressione, ovvero la riduzione delle dimensioni del tumore. Nel caso in cui il tumore non dovesse modificarsi, il medico parlerà di una situazione di stabilità. Oltre ai trattamenti disponibili e approvati per tutti gli stadi di tumore, esistono anche terapie specifiche per lo stadio metastatico. Potrebbe anche succedere che con il team medico decidiate di impostare le cosiddette vacanze terapeutiche, cioè sospendere temporaneamente il trattamento in concomitanza di occasioni speciali o per alleviare alcuni effetti indesiderati che potrebbero presentarsi.

12 Quale farmaco è adatto a me? Il medico seleziona il trattamento considerando una serie di aspetti che riguardano da un lato il tumore, ovvero le caratteristiche delle cellule tumorali e lo stadio della malattia, dall altro le tue caratteristiche, quali l età, se sei in menopausa o no, le precedenti terapie ricevute, le condizioni generali e le tue preferenze. I trattamenti più comuni per il tumore al seno sono le terapie sistemiche, come la chemioterapia, la terapia ormonale e la terapia a bersaglio molecolare (o terapia target), e le terapie locali, come la chirurgia e la radioterapia.

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14 Quale farmaco è adatto a me? I trattamenti più comuni Alcune di queste terapie sono usate in combinazione, altre in sequenza. Chemioterapia Viene somministrata mediante infusione endovenosa o sotto forma di compresse per via orale. La chemioterapia prevede l impiego di farmaci che, somministrati da soli o in associazione, distruggono le cellule tumorali bloccandone la moltiplicazione. Terapie ormonali Si tratta di trattamenti mirati antiormonali, usati per i tumori ormonosensibili. Più precisamente, questi farmaci bloccano l attività degli ormoni estrogeni e possono agire con due meccanismi: impediscono alle cellule tumorali di utilizzare gli estrogeni prodotti dall organismo oppure inibiscono la produzione di estrogeni da parte dell organismo stesso. Terapie target Comprendono terapie che agiscono in modo mirato sul recettore HER2 o su altri specifici bersagli molecolari, come per esempio mtor, coinvolti nello sviluppo del tumore. Il meccanismo d azione di questi farmaci è simile a quello di una chiave che si inserisce in una serratura, quindi mirato a uno specifico meccanismo del tumore.

15 Nuove terapie specifiche per lo stadio avanzato Si tratta di terapie che colpiscono alcuni enzimi, le chinasi cicline dipendenti 4 e 6, di cui le cellule tumorali hanno bisogno per replicarsi e quindi per formare le metastasi. Questi farmaci bloccano l azione degli enzimi e quindi rallentano la duplicazione delle cellule malate. Sono indicati nel trattamento di chi ha un tumore ormono-responsivo e negativo al recettore HER2 in associazione a una terapia ormonale. Radioterapia Agisce danneggiando le cellule tumorali in aree specifiche del corpo. Può essere usata per ridurre le dimensioni del tumore, ridurre il dolore e migliorare la qualità della vita. Trattamenti specifici per le metastasi ossee Sono farmaci che contrastano l azione delle cellule tumorali a livello osseo. Chirurgia Se una o più sedi metastatiche rimangono stabili per un certo periodo di tempo, la chirurgia può essere usata per rimuovere il tumore (in alcuni casi selezionati).

16 L importanza di aderire Qualunque sia il farmaco che ti viene proposto, la cosa più importante è che tu segua le indicazioni del medico nell assunzione del farmaco con precisione e costanza, anche se dovrai continuare la terapia per un lungo periodo. Questo atteggiamento positivo nei confronti della terapia viene definito in termini medici compliance al trattamento, traducibile come aderenza al trattamento, ed è fondamentale perché solo così il farmaco potrà sviluppare tutta la sua efficacia e aiutarti a combattere il tumore. Consulta tempestivamente il tuo oncologo in caso di effetti indesiderati, per valutare insieme a lui eventuali accorgimenti per gestire tali effetti: l oncologo saprà darti i giusti consigli per aiutarti a ridurre il fastidio arrecato dagli eventuali effetti indesiderati e per evitare di compromettere i risultati positivi ottenuti fino a quel momento.

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18 A quali analisi potrei essere sottoposta? Il tuo medico potrebbe decidere di sottoporti a una serie di analisi, utili sia per confermare la diagnosi, sia per valutare quanto la terapia stia funzionando. A seguire un elenco di possibili esami. Biopsia Prelievo e analisi al microscopio di una piccola porzione di tessuto. Marker tumorali Esame del sangue per la ricerca di proteine prodotte dalle cellule tumorali per valutarne l andamento durante le terapie antitumorali. Scintigrafia ossea Tecnica di medicina nucleare per valutare se il tumore è diffuso alle ossa. Test BRCA1 e BRCA2 Esame del sangue per valutare la presenza di mutazioni dei geni BRCA che indicano una maggiore predisposizione a sviluppare un tumore della mammella e dell ovaio. Biopsia di conferma Biopsia eseguita per valutare se le cellule tumorali sono cambiate rispetto alla prima diagnosi.

19 TAC (Tomografia assiale computerizzata) Tecnica radiologica per valutare lo stato di organi quali ossa, fegato, polmoni, cervello e linfonodi. Mammografia Test radiologico per valutare il tessuto mammario. Risonanza magnetica Test che sfrutta i campi magnetici per esaminare aree specifiche del corpo; al contrario della TAC, non utilizza le radiazioni ionizzanti. PET (Tomografia a emissione di positroni) Tecnica di medicina nucleare in grado di valutare, tramite l utilizzo di apposite sostanze chiamate traccianti, la funzionalità degli organi. È una tecnica molto utilizzata anche in oncologia. Ecografia Tecnica che usa onde sonore ad alta frequenza per creare immagini all interno del corpo, per vedere se una massa è solida o liquida. Radiografia In oncologia può essere utilizzata, a discrezione del medico, in vari momenti della malattia: per fare la diagnosi, per stabilire lo stadio della malattia, per valutarne l evoluzione.

20 Un trattamento sperimentale Il tuo team medico potrebbe anche proporti di iniziare un trattamento sperimentale e inserirti in uno studio clinico. Uno studio clinico è una ricerca che valuta se nuove terapie, trattamenti medici o farmaci, sono efficaci e sicuri. Nel caso in cui tu decida di partecipare a uno studio clinico, ti verrà chiesto di firmare un documento, chiamato consenso informato, che comprende tutte le informazioni necessarie, compresi i trattamenti, i test, i possibili effetti indesiderati, i potenziali rischi e benefici associati all assunzione della terapia.

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22 Glossario Effetti indesiderati Effetti negativi dovuti all azione del trattamento sulle cellule sane (per es. nausea, vomito, diarrea). Endovenoso Somministrato in vena. HER2 positivo Quando le cellule tumorali producono una quantità eccessiva di HER2 (recettore per il fattore di crescita epidermico), una proteina che controlla la crescita, la divisione e i meccanismi di riparo delle cellule. Linfonodo Stazioni lungo le vie linfatiche che filtrano i batteri e le sostanze di rifiuto dall organismo. Metastatico Quando il tumore esce attraverso i vasi linfatici e/o sanguigni dall organo dove si è formato e colonizza altri organi. Ormono-sensibile Quando un tumore è stimolato a crescere in modo incontrollato dagli ormoni estrogeni. Recidiva quando il tumore si ripresenta dopo essere stato inizialmente eliminato tramite uno o più trattamenti. Può essere locale (ovvero nella stessa sede) o distante (lontano da dove il tumore è iniziato). Terapia locale Trattamento che rimuove o uccide le cellule tumorali nella sede dove il tumore è nato (per es. chirurgia e radioterapia). Terapia sistemica Trattamento che raggiunge cellule tumorali in tutto il corpo attraverso il sangue (per es. chemioterapia, terapie a bersaglio molecolare, terapie antitumorali).

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