I nostri servizi. Il nostro sapere per la tua famiglia

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1 I nostri servizi. Il nostro sapere per la tua famiglia 1

2 Sommario 1. Chi è SmartBank La qualità di SmartBank La qualità del Laboratorio di crioconservazione dei campioni cordonali I servizi offerti Riepilogo costo dei servizi Piani di rateizzazioni Le risposte alle domande più frequenti SmartBank

3 SmartBank La qualità è la migliore tutela per chi usufruisce di un servizio 1. Chi è SmartBank Nel novembre 2005, a un solo mese dall entrata in vigore della legge italiana, SmartBank introduce, per prima in Italia, il servizio di crioconservazione privata delle cellule staminali. Oggi SmartBank è una realtà più articolata e si proietta nel futuro attraverso: la selezione dei migliori servizi di biobanking di qualità, a garanzia di un accesso sicuro e veloce ai campioni conservati; la promozione di servizi medico-diagnostici, utili a tutta la famiglia; la conoscenza della vita e della fisiologia nel periodo prenatale all interno delle comunità dei genitori e degli operatori sanitari; la circolazione di informazioni aggiornate sulprogresso scientifico nelle applicazioni delle staminali per il trattamento di patologie e per la medicina rigenerativa. Il Direttore scientifico: la d.ssa Irene Martini, PhD. Cuore pulsante e co-fondatrice di SmartBank, la Dottoressa Irene Martini è l unica rappresentante italiana ad essere ammessa all Advisory Board della prestigiosa Parent s Guide to Cord Blood Foundation, punto di riferimento mondiale per informazioni sulla conservazione sia pubblica che privata, con relativi database di banche, un accurata ed aggiornata raccolta di notizie sulla ricerca medica sul sangue cordonale, sull attività trapiantologica, sulle opzioni per la relativa conservazione o donazione, sulle politiche di sviluppo che estendano la possibilità di utilizzo del sangue cordonale. ( Sfruttando le sue forti competenze scientifiche in materia di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Neurobiologia, Microbiologia e Immunologia, ha partecipato a diversi progetti di ricerca internazionali dell Unione Europea e dell Organizzazione Mondiale della Sanità, in collaborazione con l Institut Pasteur di Parigi. Ha più di 18 anni di esperienza come ricercatrice ed è autrice di numerose pubblicazioni scientifiche e di pubblicazioni brevettuali. Da più di 10 anni collabora con l Ufficio Valorizzazione Ricerca Scientifica e Innovazione dell Università La Sapienza, gestendo i brevetti nel settore delle Biotecnologie e dei Farmaceutici. Da 3 anni è docente di Comunicazione Scientifica in ambito di Innovazione presso il Master in Giornalismo e Comunicazione della Scienza nella stessa università. Parla correntemente italiano, francese e inglese. Le sue approfondite competenze scientifiche, continuamente aggiornate, sono a disposizione dei genitori italiani per informazioni econsulenze su patologie, strutture mediche d eccellenza e sulle più recenti applicazioni. 3

4 2. La qualità di SmartBank Avvalersi di Partners leader nel proprio settore di appartenenza BioVault: per la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale Perkin Elmer: per lo Screening neonatale GeneticLab: per le intolleranze alimentari al lattosio e al morbo celiaco e per servizi diagnostici rivolte a settore medicale. Garantire una consulenza personalizzata al top del sapere scientifico il suo direttore scientifico mette a disposizione della famiglia le proprie competenze, continuamente aggiornate, per informazioni relative a consulenze specializzate su patologie, trapianti e le più recenti applicazioni mediche delle cellule conservate. Un Board scientifico che risiede all estero non può confrontarsi direttamente e velocemente con le esigenze delle famiglie italiane. Assicurare la migliore tutela legale con un contratto di conservazione delle cellule staminali di diritto legale italiano, con firmadiretta del laboratorio, oltre che da SmartBank, e garanzia assicurativa fino a 10 mln. di sterline per tutta la durata della conservazione. Preservare la conservazione in un unico Laboratorio ed il doppio utilizzo garantendo i requisiti di ciascun campione,nonché la sua veloce reperibilità (senza sottoporlo a fattori di rischio come un ulteriore trasporto) per uno scongelamento sia parziale che totale, grazie alle due aliquote comunicanti. Laboratorio sicuro in un paese UE il rispetto delle Direttive europee, unitamente alle linee guida fornite dalle autorità territoriali preposte, permette la libera circolazione del materiale biologico tra tutti gli stati membri e in tutti i centri trapianti accreditati nel mondo. Salvaguardare la trasparenza e i diritti dei consumatori/genitori Con l invio di un Certificato di conservazione del campione cordonale raccolto molto dettagliato, in termini quantitativi, qualitativi e di sicurezza per la reperibilità del campione e l uso terapeutico onco-ematologico: i genitori hanno il diritto di interrompere la conservazionese i risultati del proprio campione sono inferiori ai parametri minimi di cellule ematopoietiche CD34+e/o 60% di vitalità ( Diritto di recesso ); Trasparente politica di rimborsi oltre al diritto di recesso, SmartBank rimborsa totalmente il costo sostenuto, anche dello SmartKit, qualora il campione raccolto non andasse buon fine. Garantire l utilizzo in qualsiasi centro trapianti accreditato nel mondo senza oneri aggiuntivi per test di compatibilità, spedizione ed utilizzo. Non un mediatore commerciale, né un intermediario: ma un tutor scientifico che affianca le famiglie nella scelta consapevole delle migliori soluzioni e delle strutture più affidabili, con le più avanzate tecnologie. 4

5 3. La qualità del Laboratorio di conservazione SmartBank si avvale del laboratorio inglese Biovault ( specializzato da oltre 10 anni nella conservazione di cellule staminali estratte da varie fonti come sangue e tessuto cordonale, sangue periferico e midollo osseo; più recentemente ha esteso i propri accreditamenti anche al banking di tessuti adiposi, tendinei, della cornea, della pelle, del femore, di valvole cardiache e di sperma. Biovault ha costruito progressivamente una solida reputazione nel campo e, da settembre 2012, è stato acquisito dall Università di Plymouth che, accanto ai consolidati investitori attivi nel campo delle Biotecnologie, ne possiede la quota maggioritaria: un risultato importante e un punto di partenza per una progressiva espansione come banca internazionale dei tessuti (Biovault International Ltd). certificata come banca di tessuti con una licenza HTA è in grado di processare e conservare qualsiasi tessuto umano nella propria struttura all'avanguardia, tra cui anche valvole cardiache, ossa e tendini. fornisce servizi di bancaggio per il National Health Service (sistema sanitario nazionale inglese) e rappresenta la banca di tessuti per il South West Peninsula Transplant Service, per trapianti di cellule staminali da sangue periferico e da midollo osseo, fornendo sia il processamento sia lo stoccaggio al Plymouth Hospitals NHS Trust. collabora con ospedali, partner accademici, del mondo della ricerca e di attrezzature criogeniche per misurare la propria efficacia nel conservare campioni solidi di tessuti e perfino piccoli organi; importa, processa e conserva tessuti umani per un'ampia varietà di applicazioni mediche e chirurgiche, da cellule staminali per trattare lesioni da attività sportiva, al tessuto adiposo per utilizzi in procedure ricostruttive del viso e del seno; conserva campioni per organizzazioni sanitarie, Università e aziende private in tutta Europa, favorendo l'innovazione nella medicina rigenerativa. fornisce consulenza e consigli a organizzazioni mediche che intendono realizzare il proprio laboratorio di conservazione, ad esempio per il Plymouth Hospitals NHS Trust. Nel suo laboratorio all'avanguardia, che ha la capacità di conservare più di un milione di campioni, in un ambiente costantemente controllato e sicuro, Biovault effettua test di microbiologia e virologia ed attraverso processi manuali e automatizzati effettua la riduzione del volume (metodo indicato dal famoso scienziato Dr. P. Rubenstein e seguito dalle maggiori banche pubbliche nazionali al mondo), al fine di mantenere solo le preziose cellule staminali, pronte per l eventuale utilizzo. Al termine del processamento, fornisce al cliente un rapporto dettagliato su ogni campione conservato, certificandone la vitalità e il numero di cellule presenti. Biovault, inoltre: è membro dell ESBB (European, Middle Easter and African Society for Biopreservation and Biobanking) il cui scopo è di promuovere l innalzamento degli standard nel settore; è membro Stabuke dell Associazione inglese di Banche di Tessuti (batb); collabora con l ufficio Harmonisation for the Internal Market (OHIM), da cui ha ottenuto il Certificate of Registration for the Community Trade Mark, valido in 27 paesi dell UE; collabora col National External Quality Assessment Service NEQAS- che dal 1969 fornisce valutazioni in tutto il mondo, per il controllo e la certificazione dei propri citofluorimetri. 5

6 Certificazioni e accreditamenti Biovault, in quanto Banca di Tessuti, è dotata della licenza HTA (Human Tissue Authority), l unica in Europa ad aver recepito ed incluso nel proprio statuto il protocollo GMP per le attività di lavorazione, conservazione, stoccaggio, distribuzione di tessuti e cellule umani. Il laboratorio è conforme, inoltre, alle seguenti certificazioni ISO e alle Direttive europee: La qualità rappresenta per Biovault la parola d'ordine, essendo continuamente alla ricerca dei migliori standard possibili; infatti, oltre agli accreditamenti necessari del settore, Biovault ha richiesto e ottenuto molte altre certificazioni, come ad es.: l importante accreditamento JACIE, ente no-profit che si occupa di promuovere standard di eccellenza nella raccolta e nel processamento delle cellule staminali ematopoietiche, in collaborazione con FACT (Foundation for the Accreditation of Cellular Therapy). L accreditamento permette di dimostrare la qualità dell intero sistema di gestione, manipolazione e crioconservazione delle cellule staminali e dei relativi processi, il mantenimento di tali standard nel tempo e la sicurezza degli operatori sanitari coinvolti, al fine di garantire la conservazione ottimale per un eventuale trapianto. 6

7 Elementi Operativi Rilevanti Camere bianche totalmente indipendenti, per garantire la completa integrità di tutti i suoi campioni. I visitatori passano attraverso rigorosi protocolli di sicurezza prima di entrare nelle aree sterili, con un livello di sterilità via via crescente man mano che si arriva al cuore del laboratorio: le camere sterili. In queste stanze, dove i campioni sono processati, l'aria è filtrata e reimmessa nell'ambiente per evitare polveri e vengono attuate tutte le misure necessarie per ridurre contaminazioni: trattamento asettico in camera BL3, certificata in Grado A. I contenitori criogenici e i dispositivi di crioconservazione, realizzati rispettando gli standard più avanzati, sono continuamente monitorati e a tutti i processi più critici è riservata una fornitura ininterrotta di energia, sebbene, come ulteriore misura di sicurezza, i contenitori criogenici siano in grado di operare anche indipendentemente dall'energia elettrica o in condizioni di forti stress, come significativi eventi sismici. Uno staff altamente specializzato ha predisposto solidi processi di qualità e monitoraggio, con un sofisticato sistema di tracciabilità dei campioni. Un Laboratorio di supporto per la messa in sicurezza dei campioni in caso di eventi o necessità straordinarie. Sicurezza tutelata Il laboratorio di Biovault è posizionato in un'area a basso rischio di atti vandalici, terrorismo e potenziali disastri come inondazioni. L'accesso alla sede è rigorosamente controllato e monitorato con sensori ad ultrasuoni e infrarossi; il sistema di allarme, attivo 24h su 24, 7 giorni su 7, è direttamente collegato con la centrale di polizia e i vigili del fuoco, oltre ad essere operativo un sofisticato sistema anti-incendio. L archivio dati di proprietà di Biovault, collocato in un data center dotato di un sistema multiplo di back-up sicuro, veloce, è espandibile indefinitamente. La conservazione è adeguatamente tutelata e assicurata con l ente assicurativo Lloyds di Londra e prevede una copertura fino a di sterline inglesi. Dettagli sui campioni raccolti, conservati ed utilizzati VALORI MEDI PER CAMPIONE di sangue cordonale Numero di leucociti Numero di CD Media della vitalità cellulare 87% Volume di sangue raccolto 71 cc (al netto di anticoagulante) TRAPIANTI EFFETTUATI CON CAMPIONI CONSERVATI/PROCESSATI DA BIOVAULT TRAPIANTI DA MIDOLLO OSSEO circa2.500 TRAPIANTI DA SANGUE PERIFERICO Circa 300 TRAPIANTI DA SANGUE CORDONALE n. 7 di cui 3 per uso autologo 7

8 Specifiche su alcuni trapianti effettuati con cellule staminali da sangue cordonale Dicembre 2005, Singapore: un bambino di Dubai affetto da talassemia ha ricevuto un trapianto di cellule staminali cordonali prelevate dalla sorellina e conservate nell aprile Il trapianto è avvenuto con successo e il bambino non necessita più di trasfusioni. Prima del trapianto questo bambino riceveva trasfusioni mensili, soffriva di complicazioni indotte dalla patologia e dai trattamenti terapeutici, e aveva una aspettativa di vita non superiore ai 35 anni. Agosto 2006, USA, North Carolina: alla Duke suniversitypaediatric Blood and MarrowTransplant Center, la dott. Joanne Kurtzberg ha effettuato un trapianto tra fratellini di cellule staminali cordonali conservate presso il nostro laboratorio di Plymouth. Il trapianto è avvenuto con successo. Per maggiori informazioni,è possibile consultare il sito Ottobre 2006, Germania, Munchen: al Kinderklinic und PoliklinicderTechnischenUniversitat, è avvenuto il terzo trapianto del 2006 per talassemia con donazione eterologa tra fratellini. Oggi, il bambino è indipendente dalle trasfusioni. Per maggiori informazioni,è possibile consultare i siti o Giugno 2008, Italia, Napoli: bambina di 3 mesi affetta da Neuroblastoma toracico allo stadio 4. Il caso è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista JNCI (Journal of the National CancerInstitute), a firma anche della dottoressa Irene Martini, Direttore scientifico SmartBank. Il neuroblastoma è un raro tumore che colpisce i bambini e origina dalle cellule del sistema nervoso simpatico, localizzate nelle ghiandole surrenali o in alcuni gruppi di cellule nervose presenti nel collo, torace e addome ai lati della colonna vertebrale. Se il tumore è allo stadio 4 significa che il tumore ha dato metastasi nel midollo osseo, ossa, fegato, e l intervento chirurgico, quindi, va associato a un trattamento molto aggressivo con alte dosi di chemioterapia, seguite da autotrapianto di cellule staminali del paziente (prelevate anche dal cordone ombelicale). I genitori hanno richiesto a SmartBank il campione di sangue cordonale della bimba che, analizzato con metodiche sofisticate, è risultato contaminato dalle cellule tumorali (anche se l inoculazione in topolini non ha determinato la comparsa del tumore).il caso ha evidenziato la necessità di testare sempre il campione prima del trapianto, malgrado il neuroblastoma sia un tumore molto raro (trattabile sia per uso autologo che allogenico), ed ha confermato l esigenza di definire meglio gli standard di sicurezza, soprattutto da parte del servizio sanitario pubblico : se la mamma avesse deciso di donare il campione, sarebbe stato immesso/utilizzato nei registri pubblici un campione con cellule tumorali; con la conservazione privata in un Laboratorio di qualità e la possibilità di avere un anamnesi aggiornata del donatore, è stato possibile individuare la terapia più idonea, testandola sulle cellule anziché direttamente sulla bimba. La consulenza di SmartBank: una storia di solidarietà Settembre Italia, Roma: affetto da cataratta congenita, il signor Franchi fu operato la prima volta a 5 anni e poi a 9, ma il secondo intervento, eseguito negli anni 50, determinò un grave danno alla retina. Da allora la sua vita è stata un susseguirsi di interventi e ricoveri per gravi problemi oculari: dal distacco della retina nel 2000, al deterioramento della cornea, che ha richiesto un primo trapianto nel 2004, fino alla perdita totale della vista all occhio destro per complicanze. L eventualità nel 2009 di un secondo trapianto in un noto ospedale romano fu sconsigliato dai medici per la presunta mancanza di cellule staminali nel limbus (la zona di confine tra cornea e congiuntiva), che danno origine alle cellule dell epitelio corneale e la cui presenza è indispensabile per la buona riuscita dell intervento. Il signor Franchi rifiutò la proposta da parte dei chirurghi di ricevere cellule staminali dall occhio di suo fratello, l unico a essere compatibile per il trapianto.poi nel 2010, per caso, il signor Franchi scopre SmartBank e si mette in contatto con la Dottoressa Irene Martini. Non ha bisogno di conservare il sangue cordonale per uso autologo, come tanti genitori, ma solo di aiuto, sostegno e consigli giusti. Grazie alla dottoressa Martini si mette in contatto prima con l Istituto di medicina rigenerativa di Modena, poi con l Università Campus Bio-Medico di Roma, dove il dottor Alessandro Lambiase si dimostra ottimista riguardo alla possibilità di intervenire, e infine con il Centro Malattie della Cornea dell Ospedale San Raffaele di Milano, dove il dottor Paolo Rama esegue un trapianto di cornea sfruttando le cellule staminali residue. L intervento riesce perfettamente e ora, a distanza di quasi un anno, il signor Franchi, che ha ora 58 anni, ha recuperato la vista, ha ripreso il suo lavoro e una vita normale. 8

9 4. I servizi offerti 1. Servizio di conservazione cellule staminali cordonali per 25 anni PACCHETTO STANDARD A) SmartKit sangue cordonale (pagamento anticipato) B) Servizio conservazione cellule staminali da sangue cordonale (pagamento al buon esito della conservazione) PACCHETTO PREMIUM A) SmartKit sangue + tessuto cordonale (pagamento anticipato) B) Servizio conservazione cellule staminali da sangue + tessuto cordonale + consulenza medico-scientifica (pagamento al buon esito della conservazione) Servizi opzionali alla conservazione Analisi materne preparto, non richieste dalla legge italiana: Sifilide, Citomegalovirus, HTLV 1e2 Test compatibilità HLA 2. Servizi di analisi genetiche 1. Screening neonatale completo 2. Test Intolleranze alimentari al Lattosio e al Morbo celiaco 3. Consulenza genetica 1. La conservazione di cellule staminali da sangue e tessuto cordonale La conservazione privata può essere effettuata in tutte le strutture sanitarie pubbliche e private, dalle mamme che vogliono garantire ai propri bimbi una risorsa naturale in più, da poter reperire velocemente, in caso di bisogno. I campioni sono raccolti e conservati, obbligatoriamente all estero, presso la banca inglese Biovault, dopo l ottenimento dell Autorizzazione all esportazione da parte della Direzione Sanitaria della sede del parto, con il pagamento di un Ticket regionale di circa euro. Elemento necessario e fondamentale, quindi, per la conservazione delle cellule staminali è il kit con cui viene raccolto e trasportato il sangue e il tessuto cordonale. Lo SmartKit contiene: A. Cartella documenti le istruzioni dettagliate per i genitori, per lo svolgimento delle pratiche burocratiche le certificazioni per la Direzione Sanitaria della struttura sede del parto, per il rilascio dell'autorizzazione all'esportazione del sangue cordonale il Contratto di conservazione, in duplice copia, una da rinviare firmata a SmartBank la scheda-cliente, per l anamnesi familiare e i dati relativi al bambino e alla raccolta cordonale. B. Sacca di prelievo del sangue/tessuto cordonale sacca con 2 aghi di prelievo e relativi proteggi-ago, nonché una minisacca contenente 8 ml di soluzione anticoagulante CPD,per il recupero del sangue dal tubo di drenaggio; adeguato dispositivo di prelievo per la raccolta del tessuto cordonale (se richiesto); 9

10 C. Courier-box per il trasporto del campione cordonale l imballaggio prevede un gel termoregolante della temperatura, a garanzia di un trasporto sicuro e nel rispetto delle norme IATA e UN3373 per le spedizioni dei campioni biologici, nei tempi previsti dagli standard internazionali e mediante un servizio di corriere dedicato e monitorato, con rintracciabilità online. La raccolta cordonale può essere eseguita in tutti i tipi di parto: vaginale, taglio cesareo, parto in acqua, parto gemellare. Il cordone ombelicale contiene in media dai 40cc ai 120cc di sangue cordonale; per poter analizzare un campione di sangue cordonale, è necessario raccogliere almeno 35-40cc di sangue. Cosa fanno i genitori A partire dal 5-6 mese di gravidanza e, almeno, 1 mese prima della data presunta del parto, i genitori (o la sola mamma), devono richiedere-acquistare lo SmartKit, che sarà consegnato, previo accordo, entro 2-3 giorni. Oltre a compilare i documenti presenti nello SmartKit, la mamma deve effettuare, nei 30 giorni antecedenti la data presunta del parto, 6 analisi del sangue: Epatite B, Epatite C, HIV 1e2, Sifilide, CMV, HTLV 1e2 Appena i referti delle prime 3 analisi (Epatite B, Epatite C e HIV 1e2) sono pronti, devono essere consegnati alla Direzione Sanitaria della sede del parto, assieme ai Certificati di conformità del Kit (presenti nella documentazione); sarà compito della Direzione Sanitaria fornire ai genitori la modulistica da compilare ed il Ticket regionale da pagare a loro (di circa 250 euro) al fine di ottenere l Autorizzazione all esportazione del campione del sangue cordonale. Cosa fa SmartBank spedizione dello SmartKit ai genitori contenente istruzioni e documenti per ottenere l Autorizzazione all esportazione; assistenza costante, 7 giorni su 7, da parte dello staff SmartBank nello svolgimento delle pratiche prepartum; organizzazione, ritiro e trasporto del cordone, mediante corriere convenzionato, e consegna entro gli standard internazionali previsti (72 ore dal parto); test microbiologici e di idoneità del campione alla conservazione, nel rispetto del protocollo GMP, Good Manifacture Practice e degli standard internazionali per il processamento del sangue cordonale; crioconservazione per i primi 25 anni (prolungabile**) in due aliquote (comparti), per uno scongelamento ed utilizzo parziale del campione; invio di dettagliato Certificato di conservazione ai genitori, attestante i risultati del campione, compresa quantità e vitalità cellulare, dei test microbiologici laddove si riscontrasse una positività, codici di sicurezza per la richiesta e la reperibilità del campione in caso di utilizzo; reperibilità del campione in qualsiasi centro trapianto accreditato al mondo, pronto per l uso, senza oneri aggiuntivi; invio di aggiornamenti periodici sulla ricerca e le applicazioni cliniche con le cellule staminali; consulenza personalizzata su nuove terapie cellulari o strutture mediche d eccellenza, da parte del direttore scientifico di SmartBank. (** : rinnovabile con quote annuali o altre modalità che SmartBank comunicherà ai clienti preventivamente rispetto alla scadenza contrattuale). 10

11 Servizi opzionali alla conservazione: Analisi materne preparto Il servizio permette di far eseguire, direttamente al Laboratorio di conservazione Biovault, le 3 analisi materne preparto, obbligatorie per la conservazione: Sifilide, CMV, Anticorpi HTLV 1e2. L HTLV 1e2 è un virus linfotropico a RNA, legato ad alcune forme di leucemia, obbligatorio nell Unione Europea (Direttiva 2006/17/CE dell ), eseguibile solo in laboratori specializzati. Con il dispositivo fornito da SmartBank, il personale sanitario, il giorno stesso del parto, effettua anche il prelievo del sangue materno che sarà spedito, insieme al sangue cordonale, al nostro Laboratorio inglese. Test di compatibilità HLA Il servizio è finalizzato a verificare l istocompatibilità trail donatore e il paziente-ricevente e viene sempre effettuato per l accertamento preliminare indispensabile nei trapianti d organo e per la diagnosi di alcune malattie. Il test è incluso nel servizio di conservazione quando è finalizzato all utilizzo immediato del campione, successivamente alla sua conservazione. Se, invece, l esame è finalizzato a conoscere anticipatamente la compatibilità del campione, laddove esista un familiare che potenzialmente lo potrebbe utilizzare, il Test HLA può essere richiesto dai genitori come servizio accessorio,prima del parto, assieme alla conservazionee viene effettuato all arrivo del campione cordonale al Laboratorio. 2. Servizi di analisi genetiche 1. Screening neonatale completo (StepOne) Si tratta di un test genetico per neonati e bambini fino alla pubertà, che permette di indagare la presenza di 62 disturbi ereditari (malattie metaboliche). Oggi negli ospedali o nelle cliniche italiane, di prassi, si testano i neonati per le 4 patologie ereditarie più frequenti: ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, galattosemia, tralasciando la possibilità di rilevarne molte altre. Purtroppo, 1 bambino su 500 nasce affetto da una malattia metabolica ereditaria e solo 1 su 4 viene riconosciuta in tempo. Lo Screening neonatale, effettuato preferibilmente entro le 48 ore dalla nascita ed al massimo entro la pubertà, permettedi individuare una patologia prima che si manifesti nei sintomi, che potrebbero portare gravi complicazioni.i neonati possono non mostrare segni evidenti di questi disordini ereditari fino a quando insorgono complicazioni: la difficoltà nella trasformazione dei cibi causa complicazioni come il ritardo mentale, coma e persino la morte.i neonati sottoposti al test per i quali si giunge a una diagnosi precoce, possono ricevere trattamenti prima che i sintomi si sviluppino e possono, quindi, condurre una vita normale, perfettamente sani, grazie alla tempestiva diagnosi. Lo Screening si effettua con una semplice puntura nel tallone del bimbo per il prelievo di 5 gocce di sangue. Una volta raccolto il campione, SmartBank ne organizza la spedizione al laboratorio Perkin Elmer in America (Pennsylvania), attivo dal 1994 e leader mondiale nella ricerca e sviluppo nel campo degli screening neonatali con il più completo programma di rilevamento dei disordini ereditari al mondo. Entro 72 ore dalla consegna, il laboratorio esegue la misurazione di moltissime sostanze del metabolismo intermedio. Se l esito dello Screening è nella norma, i genitori ricevono il relativo Certificato con i risultati; in caso di esito anomalo il laboratorio avvisa prontamente SmartBank che ne dà informazione ai genitori o al medico/pediatra indicato. 11

12 Malattie metaboliche rilevabili conlo Screening neonatale completo Profilo dell Acilcarnitina Malattie legate al metabolismo degli acidi grassi Deficit da Carnitina-AcilcarnitinaTranslocasi Deficit da Carnitina Palmitoil Transferasi Tipo I(1) Deficit da 3-Idrossi Acil-CoA Deidrogenasi a catena lunga Deficit da 2,4-Dienoil-CoA Reduttasi(1) Deficit da Acil-CoA Deidrogenasi a catena media Deficit multiplo da Acil-CoA Deidrogenasi Deficit neonatale da Carnitina Palmitoil Transferasi Tipo II Deficit da Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta Deficit da IdrossiAcil-CoA Deidrogenasi a catena corta Deficit da Proteina Trifunzionale Deficit da Acyl-CoA Deidrogenasi a catena molto lunga Malattie legate al metabolismo degli acidi organici Deficit da 3-Idrossi-3-Metilglutaril-CoALiasi Deficit Acidemia Glutarica Tipo I Deficit da Isobutiril-CoA Deidrogenasi Deficit Acidemia Isovalerica Deficit da 2-Metilbutiril-CoA Deidrogenasi Deficit da 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi Deficit da 3-Metilglutaconil-CoA Idratasi Acidemie Metilmaloniche Deficit da Metilmalonil-CoA Mutasi Alcuni difetti di sintesi di Adenosilcobalamina Deficit materna di Vitamina B12 Deficit da Acetoacetil-CoATiolasi Mitocondriale Deficit Acidemia Propionica Deficit Multiplo da CoA Carbossilasi Aciduria Malonica Deficit Multiplo da CoA Carbossilasi Aciduria Malonica Deficit di Biotinidasi Deficit totale Deficit parziale Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi Iperplasia Adrenale Congenita Deficit di 21-Idrossilasi con perdita di sale Deficit di 21-Idrossilasi virilizzante semplice Malattie rilevate con spettrometria di massa Tandem Profilo Aminoacidico Malattie legate al metabolismo degli aminoacidi Argininemia Aciduria Argininosuccinica 5-Ossoprolinuria(1) Carenza di CarbamoilfosfatoSintetasi(1) Citrullinemia Omocistinuria Ipermetioninemia Sindrome di Iperammonemia, Iperornitinemia, Omocitrullinuria(1) Iperornitinemia con Atrofia Girata(1) Malattia delle Urine a Sciroppo d Acero Fenilchetonuria Classica/Iperfenilalaninemia Deficit Cofattore Biopterina Tirosinemia Tirosinemia Transitoria del Neonato Tirosinemia Tipo I(1) Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III Altre analisi Iperalimentazione Malattia epatica Somministrazione di Trigliceridi a catena media Presenza di Anticoagulanti EDTA in campione ematico Trattamento con Benzoato, Acido Pivalico, o Acido Valproico Deficit di Ricaptazione Acido Carnitina (1) Immunodeficienze combinate gravi (SCID) Malattie rilevate con analisi biochimiche e biomolecolari Fibrosi Cistica (non valido dopo 3 mesi di età) Ipotiroidismo congenito (non valido dopo 2 mesidi età) Anemia falciforme e altre emoglobinopatie (Emoglobina S, S/C, S/Beta-Talassemia, C, & E) Galattosemia Deficit di Galattochinasi Deficit di Galattosio-1-FosfatoUridiltransferasi Deficit di Galattosio-4-Epimerasi I risultati dello Screening possono essere efficacemente utilizzati da medici qualificati per diagnosticare e trattare numerose malattie ereditarie. A causa della variabilità genetica, dello stato di salute e dell età al momento della raccolta del campione, possono verificarsi dei falsi negativi ; tale probabilità è quasi pari a zero se il prelievo è eseguito subito dopo la nascita. 12

13 2. Test per intolleranze alimentari Lattosio e/o Celiachia Il Test viene effettuato con un semplice tampone buccale (quindi assolutamente indolore), per verificare se il bimbo/a, o chiunque sia interessato, abbia o meno una predisposizione genetica ad una o a entrambe le intolleranze. Questo permette di escludere dalla dieta, in modo totale o parziale a seconda della gravità, gli alimenti (o farmaci, per la presenza di eccipienti) che possono contenere lattosio o glutine. Una volta raccolto il campione è sufficiente contattare SmartBank per il ritiro e, ad analisi eseguita, il referto sarà inviato direttamente per o per posta. 3. Consulenza genetica Qualsiasi gravidanza comporta un rischio di specie, cioè che il bambino nasca con una malformazione congenita, una malattia ereditabile o un anomalia cromosomica; questo rischio è pari al 3-5%. La consulenza genetica rappresenta un momento fondamentale e prezioso nell approccio ad una condizione clinica di cui si sospetti una possibile base genetica o ereditaria. Si tratta di un processo consapevole e informativo attraverso il quale i pazienti a rischio o affetti da una malattia geneticamente determinata, o i loro familiari, ricevono informazioni relative alle caratteristiche della stessa, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza e alle possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive. Il corretto inquadramento della patologia presente può, infatti, aiutare il clinico e il paziente stesso ad affrontare un giusto percorso diagnostico, preventivo, di follow-up ed eventualmente terapeutico. Per questo SmartBank desidera formare i futuri genitori dando loro l opportunità di approfondire la conoscenza, ed eventualmente di avvalersi della Consulenza genetica familiare, da parte di un esperto medico-genetista. La consulenza si basa sulla ricostruzione dell albero genealogico familiare, tenendo conto della ricorrenza in famiglia di patologie ereditarie, ma anche di patologie dette sociali (cardiopatie, diabete, obesità, disturbi alimentari), valutando le indagini genetiche e molecolari effettuate in epoca pre e post- natale e costruendo un quadro chiaro e preciso. 13

14 5. Riepilogo costo dei servizi 1. Servizio di conservazione cellule staminali cordonali per 25 anni PACCHETTO STANDARD A) SmartKit sangue cordonale (pagamento anticipato) 250 B) Servizio conservazione staminali da sangue cordonale (pagamento al buon esito della conservazione) PACCHETTO PREMIUM A) SmartKit sangue e tessuto cordonale (pagamento anticipato) 300 B) Servizio conservazione staminali da sangue + tessuto cordonale consulenza medico-scientifica (pagam. al buon esito della conservazione) Servizi opzionali alla conservazione Analisi materne preparto (Sifilide, CMV, HTLV 1e2, richiesti assieme allo SmartKit) 50 Test compatibilità HLA (del campione cordonale appena giunge al Laboratorio) Servizi di analisi genetiche 1. Screening neonatale completo con la conservazione, al netto imposta bollo di 1,81 Se richiesto successivamente alla conservazione, al costo di 300,00 + 1,81 imposta bollo 2. Test intolleranze alimentari al Lattosio e al morbo celiaco (Il costo di un singolo test è di 60,00) 3. Consulenza genetica (costo riservato se richiesta assieme ad un servizio di analisi genetiche) Tutti i costi sono Iva inclusa e senza canoni annuali. Gli sconti previsti sempre attivi a) Ordini fatti entro la 30ma settimana di gestazione 100 b) Se uno dei due genitori è un medico (iscritto all ordine dei medici) 100 c) Clienti che aderiscono al 2 contratto di conservazione 100 d) Nel parto gemellare, per il 2 figlio/conservazione 40% N.B. Sconto di 150 sulla 2 conservazione attivata entro la 30 ma settimana di gestazione. Per eventuali servizi promozionali, si consiglia di collegarsi al nostro sito alla pagina: 14

15 6. Piani di rateizzazione L accordo con la società finanziaria Cofidis di Milano ci consente di proporre diversi piani di rateizzazione per il costo dei servizi offerti da SmartBank, escluso il costo dello SmartKit di 250 cad. Iva inclusa che deve essere pagato prima dell invio dello stesso. Il costo di uno o più servizi offerti da SmartBank è rateizzabile in: 12, 18, 24, 36 mesi. Prospetti esemplificativi dei pacchetti di conservazione previsti Pacchetto Standard pari a 2.000,00 Iva inclusa per la conservazione da sangue cordonale: a. 12 mesi: rata mensile da 175,00 - tan 0,00% e taeg 11,0%, quindi, senza interessi, ed un costo d apertura pratica amministrativa di 100,00 già incluso nella rata. b. 18 mesi: rata mensile da 124,77 - tasso Tan 15,00% e Taeg 17,19%; c. 24 mesi: rata mensile da 96,97 - tasso Tan 15,00% e Taeg 16,93%; d. 36 mesi: rata mensile da 69,33 - tasso Tan 15,00% e Taeg 16,67%; Parto gemellare: 2 pacchetti Standard pari a 3.200,00 Iva inclusa: a. 12 mesi: rata mensile da 275,00 con tan 0,00% taeg 6,78%, quindi, senza interessi, ed un costo apertura pratica amministrativa di 100,00 già incluso nella rata. b. 18 mesi: rata mensile da 199,63 - tasso Tan 15,00% e Taeg 16,77%; c. 24 mesi: rata mensile da 155,16 - tasso Tan 15,00% e Taeg 16,61%; d. 36 mesi: rata mensile da 110,93 - tasso Tan 15,00% e Taeg 16,45%. Pacchetto Premium pari a 2.450,00 Iva inclusa per la conservazione da sangue + tessuto cordonale: a. 12 mesi: rata mensile da 212,50 con tan 0,00% e taeg 8,92%, quindi, senza interessi, ed un costo d apertura pratica amministrativa di 100,00 già incluso nella rata. b. 18 mesi: rata mensile da 152,84 - tasso Tan 15,00% e Taeg 17,07%; c. 24 mesi: rata mensile da 118,79 - tasso Tan 15,00% e Taeg 16,84%; d. 36 mesi: rata mensile da 84,93 - tasso Tan 15,00% e Taeg 16,65%; Parto gemellare: 2 pacchetti Premium pari a 4.100,00 Iva inclusa. a. 12 mesi: rata mensile da 350,00 con tan 0,00% taeg 5,26%, quindi, senza interessi ed un costo apertura pratica amministrativa di 100,00 già incluso nella rata. b. 18 mesi: rata mensile da 504,04 -tasso Tan 15,00% e Taeg 16,67%-No spese apertura pratica; c. 24 mesi: rata mensile da 198,80 -tasso Tan 15,00% e Taeg 16,54%-No spese apertura pratica; d. 36 mesi: rata mensile da 142,13 -tasso Tan 15,00% e Taeg 16,42%-No spese apertura pratica. N.B.: Con la rateizzazione in 12 rate, senza interessi, non è applicabile alcuno sconto; il pagamento avverrà esclusivamente mediante RID bancario o postale. I clienti che decidono di aderire al piano di rateizzazione devono richiedere a SmartBank il contratto di finanziamento per il piano prescelto (12, 18, 24 o 36 mesi), indicando l importo da rateizzare (al netto dello SmartKit), al lordo di eventuali servizi aggiuntivi. Successivamente, devono inviare per fax al numero o per a amministrazione@smartbank.it, possibilmente almeno 20 giorni prima della data presunta del parto, i seguenti documenti: 1. Documento d identità (Carta di identità, patente o passaporto); 2. Ultime due buste paga *; 3. Contratto di finanziamento, compilato e firmato in ogni sua parte; 4. Scansione del contratto SmartBank se ancora non inviato l originale. * Per i lavoratori autonomi e per i professionisti in alternativa alle due buste paga fornire i seguenti documenti: - Modello UNICO; - Visura camerale per gli autonomi o certificato di attribuzione partita IVA per i professionisti; - F24 versamento imposte relative al modello UNICO; - Situazione contabile aggiornata relativa all anno in corso. IMPORTANTE: in caso Cofidis non accettasse il finanziamento, il pagamento a SmartBank è dovuto in un unica soluzione. Quindi, è importante verificare per tempo la propria posizione: nel caso in cui aveste altri finanziamenti in corso, al fine di agevolare la procedura, Vi preghiamo, di avvalervi di eventuali garanti.a seguito dell'approvazione della pratica, dovrà essere inviato presso la sede di SmartBank il Contratto di finanziamento compilato e firmato di cui al punto 3. Il finanziamento verrà attivato solo al buon esito della crioconservazione. Per informazioni, contattare l Amministrazione: amministrazione@smartbank.it. 15

16 7. Le risposte alle domande più frequenti di SmartBank Cos è il sangue del cordone? Il termine sangue del cordone è utilizzato per definire il sangue prelevato dal cordone ombelicale e dalla placenta dopo la nascita di un bambino. Cosa sono le cellule staminali presenti nel sangue cordonale? Il cordone ombelicale e la placenta sono importanti riserve di cellule staminali. Queste sono differenti dalle staminali embrionali di un ovulo fecondato e da quelle presenti nell organismo di un individuo bambino o adulto, per la loro maggiore immaturità, sterilità, cellularità, plasticità: possono infatti moltiplicarsi e differenziarsi nel sangue e nelle cellule del sistema immunitario, così come in altre tipologie di cellule. Come si preleva e conserva il sangue cordonale? Il prelievo del sangue del cordone è indolore e non comporta alcun rischio per la madre o per il bambino. Una volta avvenuto il parto, il sangue è prelevato dal cordone pinzato e tagliato. Le cellule staminali in esso contenute raggiungono l apice della loro vitalità entro un paio di giorni dalla raccolta. Ciò garantisce il tempo sufficiente per recapitare il campione al laboratorio. Nel laboratorio le cellule vengono analizzate, processate e congelate criogenicamente. Una volta congelate, essere rimangono vitali per molti anni. A cosa serve la conservazione delle staminali cordonali? Potrà essere effettivamente utile? A più di 20 anni dal primo trapianto di successo, le cellule staminali cordonali sono ogni giorno che passa sempre più utilizzate per il trattamento di numerose patologie onco-ematologiche, malattie immunologiche e per alcune più recenti applicazioni sperimentali di medicina rigenerativa, attraverso trapianti di tipo autologo, allogenico intrafamiliare e allogenico extra-familiare. In famiglia non ci sono mai state patologie particolari, mi conviene donare: è vero che lo posso recuperare? La possibilità di recuperare il proprio campione donato presso una banca pubblica è molto alta: circa il 98% di probabilità. In Italia, però, nonostante la presenza di 19 banche pubbliche nazionali, vi è ancora un alto rischio (75%) di NON riuscire a donare il proprio sangue cordonale; le cause sono diverse: moltissime strutture sanitarie, in primis le cliniche private, non effettuano la donazione pubblica; emergono inefficienze organizzative per il trasferimento dei campioni se il parto avviene durante il fine settimana o giorni festivi; vi sono criteri di selezione del donatore molto più stringenti per la donazione rispetto a quelli per la conservazione privata (i trapianti tra consanguinei, infatti, necessitano di una quantità/qualità di cellule minore rispetto a trapianti tra non consanguinei). Quali tipi di biobanche conservano il sangue del cordone ombelicale? Vi sono tre tipi di banche di sangue del cordone: 1. BANCHE PUBBLICHE 2. BANCHE FAMILIARI 3. BANCHE MISTE Le banche pubbliche conservano il sangue del cordone donato per un potenziale utilizzo su pazienti da sottoporre a trapianto. Il donatore rimane anonimo. Se doni il sangue cordonale di tuo figlio ad una banca pubblica, la tua donazione può salvare una vita ma non hai garanzie di poterne disporre per un familiare in futuro. Le banche familiari conservano privatamente il sangue collegandolo all identità del donatore, in modo che possa essere utilizzato dalla famiglia se necessario, dal bambino stesso o da un consanguineo compatibile. Le banche miste sono private ma conservano anche per i registri di donazione internazionale e uniscono al servizio di conservazione per la famiglia la possibilità di iscrivere contemporaneamente il campionenell elenco dei donatori pubblici, in modo da poterlo donare ad altri in caso di bisogno. Chi può donare il sangue cordonale ad una banca pubblica? Tutte le mamme esenti da qualsiasi malattia, che durante la gestazione non abbiano assunto farmaci o avuto uno stato febbrile, che non siano positive né all Epatite B, o agli Anticorpi Epatite C, o HIV, che decidano di partorire in una struttura sanitaria convenzionata con una banca pubblica. Per accertarsi di ciò, basta rivolgersi alla Direzione Sanitaria della struttura sede del parto ed in caso positivo, adempiere alla procedura per la donazione (firmare un consenso informato, compilare l anamnesi storico-sanitaria ed effettuare le suddette analisi del sangue). 16

17 Chi può conservare il sangue cordonale in una banca familiare? Eccetto rari casi di complicazioni mediche, la maggior parte delle madri può conservare il sangue del cordone per uso familiare in una banca privata. Non importa dove vivi o partorirai, perché puoi disporre di un kit di prelievo da portare all ospedale, comprensivo di istruzioni per la spedizione del sangue al laboratorio. Se desideri conservare le cellule staminali per uso familiare, ricordati di chiedere almeno 1 mese prima della data presunta del parto alla Direzione Sanitaria della struttura che hai scelto, le istruzioni sulla procedura da seguire per ottenere l Autorizzazione all esportazione del sangue cordonale. E se qualcuno della mia famiglia ha una malattia che può essere trattata con le staminali cordonali? Se il sangue cordonale di tuo figlio risultasse già necessario a curare un componente della tua famiglia, potresti essere ammesso a beneficiare gratuitamente della Conservazione autologa dedicata presso una banca pubblica che offre un apposito programma di donazione tra congiunti. In questo caso dovresti fornire accurata documentazione clinica e presentare la domanda compilata dal tuo medico. E se fallisce la biobanca? Un contratto di conservazione privata rispettoso dei diritti e a tutela dei genitori deve poter garantire la conservazione per tutta la durata prevista. A tal proposito Biovault è la banca che in Europa vanta la maggiore sicurezza: non solo per le certificazioni e gli accreditamenti che possiede ma anche per i servizi di bancaggio per il NHS, il Servizio Sanitario Nazionale Inglese e il South West Peninsula Transplant Service. Mio figlio può utilizzare il suo stesso sangue del cordone? Ad oggi, molte delle malattie per le quali i bambini sono sottoposti a trapianto delle cellule staminali (le malattie genetiche) necessitano di cellule sane provenienti da un altra persona e non dal paziente stesso.si ricorda che circa 1/3 dei trapianti avviene tra fratelli. I trapianti fra adulti, invece, sono suddivisi quasi equamente fra trapianti con cellule proprie e trapianti da donatore compatibile. In futuro, grazie ai nuovi dati relativi alla medicina rigenerativa, in corso di validazione e con l avanzare della ricerca, il numero di trattamenti e la probabilità di utilizzare le cellule staminali cordonali a fini allogenici o autologhi potrebbe crescere sensibilmente. Si sottolinea, inoltre, la possibilità di effettuare indagini diagnostiche sul campione cordonale, quale testimone biologico alla nascita. Non l ho fatto per il primo figlio, perché fare differenze? È tra fratelli che la ricerca di un donatore compatibile per un trapianto trova la maggior probabilità di successo: basti pensare che da una compatibilità totale di almeno il 25% tra fratelli, si arriva fino ad una compatibilità minima del 39%; inoltre, la mancanza di un vissuto immunologico (per infezioni ambientali, alimentari, da virus) rende le cellule staminali cordonali una preziosa riserva biologica per l intera famiglia del nascituro. Tra due soggetti non consanguinei invece, la compatibilità scende a soli 1 su / a seconda dell etnia; la probabilità di reperire un campione nei registri internazionali per l etnia caucasica sale al 50% 80%. In quanto tempo consegnate il campione al laboratorio? Consegnate anche nei giorni festivi? La media è entro le 36 ore. Se necessario abbiamo un secondo corriere dedicato al ritiro del campione anche nei giorni festivi. E possibile utilizzare il campione in Italia? In quanto tempo se ne dispone? SI, esistono degli ottimi centri a Milano, Pavia, Genova, Roma, Modena. In Italia l Autorizzazione all importazione del campione è rilasciata di volta in volta dal Ministero della Salute Ufficio VIII dipartimento della Prevenzione e Comunicazione Direzione Generale Prevenzione Sanitaria, in conformità alla legge 219/2005. Recapitiamo il campione nelle 24 antecedenti al trapianto. I costi di analisi per l utilizzo e/o per la spedizione del campione sono compresi nel servizio? Sì, è importante sapere che non ci saranno altre spese a questo riguardo. Mai. Fate dei test genetici sul campione? NO, perché è bene non sprecare nulla del campione cordonale, considerando soprattutto che si possono effettuare con un prelievo di sangue periferico o dalla mucosa orale, con un semplice tampone buccale. Si può rateizzare la spesa? SI, con rate mensili da 12, 18, 24 o 36 mesi. 17

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