Le Giurie di cittadini rispondono

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1 Il servizio sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Le Giurie di cittadini rispondono Il progetto Giurie dei cittadini è promosso da / IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano / Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano / Centro Fibrosi Cistica dell Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona Il progetto è sostenuto da / FFC Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus

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3 Il servizio sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Le Giurie di cittadini rispondono a cura di Cinzia Colombo e Paola Mosconi Hanno promosso il progetto: Paola Mosconi, IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano Roberto Satolli, Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano Carlo Castellani, Centro Fibrosi Cistica dell Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona Hanno collaborato alla ideazione e organizzazione: Cinzia Colombo, Maria Teresa Greco, Anna Roberto, Walter Villani IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano Giulia Candiani, Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano Settembre 2015 IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano

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5 Le Giurie di cittadini rispondono 5 / Sommario 01 / La voce dei cittadini su questioni di sanità pubblica / Chi ha promosso il progetto / Perché una Giuria dei cittadini sulla fibrosi cistica / Cosa è una Giuria dei cittadini / Le fasi di una Giuria di cittadini / Come si sviluppa una Giuria di cittadini / Le deliberazioni delle tre Giurie / Le motivazioni delle deliberazioni delle Giurie / Chi ha partecipato alle Giurie / Come sono state valutate le Giurie / Scelte accurate e trasparenti / L indagine online / Chi ha contribuito al progetto / I giurati / Grazie a / Per saperne di più Allegato 1 / Il materiale informativo distribuito alla Giuria Allegato 2 / I programmi delle tre giornate delle Giurie Allegato 3 / Valutazione: il questionario pre-post incontro Allegato 4 / Programma del convegno finale... 59

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7 Le Giurie di cittadini rispondono 7 01 / La voce dei cittadini su questioni di sanità pubblica Cosa ne pensa della Giuria dei Cittadini? La Giuria è stata tutta partecipe... Un esperienza di vita importante che mi ha cresciuto. Esperienza positiva di scambio di opinioni e di coinvolgimento in tematiche di interesse collettivo. La valutazione completa sarà possibile dopo aver sperimentato anche i passi successivi. L apprendere, confrontandosi, secondo il mio parere rappresenta sempre un motivo di arricchimento per tutti. / Giuria di Verona Una buona esperienza. La partecipazione attiva dei cittadini alle scelte di salute è un valore fondante della democrazia. Ho appreso molte cose che non sapevo. / Giuria di Pistoia È giusto che la popolazione si possa esprimere su una problematica di salute pubblica....ogni componente della Giuria ha esposto le proprie motivazioni con sincero interesse ed enfasi. Mi è servito per confrontarmi con altre persone che la pensavano diversamente da me. / Giuria di Palermo L obiettivo principale del progetto Giurie dei cittadini è stato portare i cittadini ad esprimersi su questioni in genere riservate agli addetti ai lavori. In particolare, questa esperienza ha affrontato il tema dello screening del portatore sano della fibrosi cistica, su cui sono state organizzate tre Giurie di cittadini in tre città italiane (Verona, Pistoia e Palermo) e un indagine online. L indagine è stata rivolta anche agli operatori sanitari nella convinzione che tutti i punti di vista dei diversi attori interessati debbano concorrere a una decisione sui temi di sanità pubblica. Il metodo delle Giurie dei cittadini è stato definito negli Stati Uniti e viene utilizzato

8 8 in ambito internazionale su argomenti di varia natura. In Italia, questa è una delle prime esperienze che affronta tematiche di carattere sanitario. Questa pubblicazione riassume le premesse, lo sviluppo e i risultati del progetto, approfondendone alcuni aspetti critici e punti di forza e riporta integralmente le delibere delle tre Giurie. Dal confronto tra rappresentanti di società scientifiche, rappresentanti di persone con la malattia, ricercatori, comunicatori, decisori sanitari, cittadini - nell ambito di un convegno pubblico (18 settembre 2015, IRCCS Istituto Mario Negri, Milano) - prenderanno le mosse iniziative future, che daranno seguito alle deliberazioni delle Giurie e al parere espresso da chi ha risposto all indagine online. I risultati del convegno e le nuove attività sono disponibili sul sito 02 / Chi ha promosso il progetto L IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, con il sostegno finanziario della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus (progetti FFC#9/2011 e FFC#22/2013), e in collaborazione con Zadig Agenzia di Editoria Scientifica e il Centro Fibrosi Cistica dell Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona ha avviato questo progetto di ricerca sulla base di quanto accaduto in Veneto e in Trentino-Alto Adige riguardo allo screening del portatore sano della fibrosi cistica. 03 / Perché una Giuria dei cittadini sulla fibrosi cistica Nelle province occidentali del Veneto e in Trentino-Alto Adige il test del portatore sano per la fibrosi cistica è stato tradizionalmente offerto a coloro che avevano già un caso di fibrosi cistica in famiglia. Viceversa, dagli anni Novanta in alcune province orientali del Veneto il test è stato attivamente offerto ad ampi segmenti della popolazione generale. In quest ultima area il numero di nuovi nati con fibrosi cistica si è gradualmente ridotto

9 Le Giurie di cittadini rispondono 9 fino a livelli più di quattro volte inferiori a quelli misurati in precedenza. I ricercatori del Centro Fibrosi Cistica di Verona, che hanno pubblicato questi dati, non sanno quali scelte riproduttive abbiano compiuto le coppie di portatori sani individuate nel Veneto orientale, ma appare ragionevole ipotizzare che l informazione sia stata usata per limitare le nascite di bambini malati. Questi dati sono stati il punto di partenza per discutere come arrivare a una decisione condivisa per stabilire se il test del portatore sano debba o no essere offerto attivamente alla popolazione tramite un programma di screening. Considerando che un programma di screening ha effetti su tutta la popolazione, e che la questione ha un alto livello specialistico, si è deciso di utilizzare il metodo della Giuria dei cittadini, in cui un gruppo di persone accetta di approfondire un tema complesso su cui ragionare in termini di bene comune. Per questo sono state organizzate tre Giurie dei cittadini che hanno risposto alla domanda: Il servizio sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?. Cosa è la fibrosi cistica Cosa è il test del portatore sano È una malattia genetica rara che consiste nell assenza o nel malfunzionamento di una proteina. Ogni 3.0 bambini nati sani ne nasce uno malato. I disturbi più frequenti sono tosse cronica, infezioni respiratorie, malnutrizione, scarsa crescita e infertilità maschile. Si tratta di una malattia cronica, che riduce considerevolmente l attesa di vita e richiede terapie quotidiane complesse. Il test si esegue analizzando il DNA estratto da un campione di sangue. Il test non individua il 1% dei portatori della mutazione genetica. Circa 4 portatori su 5 possono essere identificati dal test, uno su 5 non verrà individuato. Nasce malato chi ha ereditato il gene mutato da entrambi i genitori. Chi ha ereditato questo difetto genetico da un solo genitore non è malato ed è definito portatore sano. Esiste un test genetico per la ricerca del portatore sano.

10 / Cosa è una Giuria dei cittadini È un gruppo di cittadini a cui viene chiesto di deliberare su un tema che abbia rilevanza per la comunità e ricadute collettive, come nel caso dello screening del portatore sano della fibrosi cistica. Il metodo delle Giurie di cittadini presuppone che gruppi di cittadini che hanno ricevuto informazioni chiare, trasparenti ed esaurienti su un determinato argomento possano deliberare efficacemente, cioè il più possibile in modo unanime in considerazione dell interesse collettivo e non di interessi parti- Chi decide in medicina? Perché chiedere ai cittadini di deliberare su questioni di sanità Il processo di medicalizzazione crescente della società attuale comprende due tendenze: l inversione del potere di iniziativa in medicina, passato dai malati - che si rivolgono al medico per richiedere la messa in atto di specifici interventi per la propria salute - ai curanti - che propongono direttamente esami di controllo - e la prevalenza di un approccio di popolazione rispetto a quello individuale. La prima tendenza è il risultato di diversi fattori: la crescente possibilità di individuare condizioni prima che sopraggiunga la malattia (cioè in assenza di disturbi avvertiti dal paziente), la progressiva estensione della definizione di malattia e l abbassamento delle soglie di normalità (per esempio la soglia del valore di pressione sanguigna oltre la quale una persona viene definita ipertesa si è abbassata nel tempo), la proliferazione di attività di diagnosi precoce o screening in tutti i campi della medicina. La seconda deriva dalla natura probabilistica delle conoscenze riguardo all efficacia e alla sicurezza degli interventi medici di qualsiasi natura (preventivi, diagnostici, terapeutici eccetera), per cui è necessario trattare un numero N, sempre più grande, di persone per ottenere un risultato positivo in un solo individuo (senza sapere quale), mentre tutti gli altri non beneficiano del trattamento a cui aderiscono. Da queste due tendenze, che estendono il numero delle persone considerate malate anche se si sentono bene, e il numero di persone che è necessario trattare, deriva un rischio crescente di iatrogenesi di massa - cioè di danni generati dall intervento medico - per cui gli eventuali vantaggi della medicalizzazione vengono superati dagli svantaggi, non solo in termini economici o sociali, ma anche di salute. Inoltre, il crescente consumo di risorse prodotto dalla medicalizzazione mette a repentaglio l equità nell accesso alle cure e sta già minando la sostenibilità degli stessi sistemi sanitari. Tutto ciò comporta la necessità di informare e coinvolgere nelle scelte tutte le persone su cui possono ricadere gli effetti positivi e negativi delle iniziative di intervento, anche attraverso forme innovative di democrazia deliberativa. Tratto da:

11 Le Giurie di cittadini rispondono 11 colari. I partecipanti apprendono gli uni dagli altri, correggono i propri punti di vista, ridefiniscono i problemi e trovano nuove soluzioni con lo scopo ideale di raggiungere il consenso, intorno a un interesse comune. Il metodo delle Giurie dei cittadini è una forma di democrazia deliberativa che consta di una dimensione democratica, in base alla quale coloro su cui ricadranno gli effetti di una decisione vi prendono parte, e una deliberativa, secondo la quale il processo di deliberazione viene condotto sulla base di argomentazioni e ragioni di carattere generale, valutando vantaggi e svantaggi di ogni proposta avanzata. Affinché un processo sia deliberativo è necessario che siano tenuti presenti tutti i punti di vista su una data questione e che sia disponibile l informazione su tutti gli interessi in gioco. Il processo deve rispettare questi criteri: maggiore accesso possibile alla popolazione: a seconda degli obiettivi e del tema della Giuria, la selezione dei giurati deve rispondere a criteri di rappresentatività, o definire un gruppo di popolazione sufficientemente diversificato per consentire una discussione completa e approfondita principio di trasparenza: massima diffusione del metodo e dei risultati definizione dei tempi: è necessario stabilire durata delle riunioni, durata degli interventi di ciascun partecipante, previsione temporale delle fasi di lavoro linguaggio accessibile, non tecnico, in modo da facilitare la partecipazione di tutti pubblicizzazione dei risultati raggiunti. Il metodo delle Giurie dei cittadini vanta diversi esempi a livello internazionale e a livello nazionale, in particolare su temi di interesse sociale, ad esempio in Piemonte, in Toscana e in Emilia-Romagna.

12 / Le fasi di una Giuria di cittadini Comitato Promotore Comitato Guida Comitato Tecnico-Scientifico Domande e sotto domande Revisione della letteratura Sviluppo materiale informativo Chiamata pubblica per raccolta materiale Incontro Giuria Esperti Valutazione Giuria pre-post DELIBERAZIONE Riunione finale e disseminazione Tratto da: Ricerca e Pratica, 2015; 31:

13 Le Giurie di cittadini rispondono / Come si sviluppa una Giuria di cittadini Le esperienze di Verona, Pistoia e Palermo Come si sviluppa una Giuria dei cittadini 1 L argomento della deliberazione viene espresso sotto forma di domanda La domanda principale e sottodomande a cui la Giuria per la Giuria dovrà rispondere (es. il servizio sanitario deve promuovere l uso del tal esame per la diagnosi precoce?). Le domande vengono definite dal comitato promotore, eventualmente con il comitato tecnico scientifico. Le Giurie di Verona Pistoia e Palermo La domanda è stata discussa e definita dal comitato promotore e comitato tecnico scientifico. 2 Le persone vengono contattate e invitate a partecipare alla Giuria secondo diversi La scelta metodi (a caso da elenchi telefonici o dei giurati liste elettorali; attraverso liste di istituti specializzati in sondaggi; lanciando annunci su giornali o tramite web; attraverso organizzazioni governative o di cittadini). Sono state contattate le associazioni culturali, sportive, sanitarie presenti in pubblici registri delle tre province. Ogni associazione rispondente poteva segnalare tre persone (tabella 1, pagina 24). Criteri di eleggibilità sono stati applicati ai rispondenti. I giurati hanno dichiarato di non aver legami diretti o indiretti (amici, parenti, conoscenti) con la fibrosi cistica. Le caratteristiche dei giurati sono riportate in tabella 2 (pagina 25). 3 Viene preparato dal comitato promotore e discusso e condiviso con il comitato Il materiale tecnico scientifico. Il materiale viene informativo inviato ai partecipanti alla Giuria alcuni giorni prima dell incontro con gli esperti e della deliberazione. Ogni giurato ha ricevuto due settimane prima dell incontro con gli esperti un libretto informativo di 35 pagine, messo a punto da promotori e comitato tecnico scientifico. Il materiale è stato scritto a partire da una rassegna della letteratura e dei documenti di società medico scientifiche e associazioni di pazienti. è stato sottoposto alla revisione di un gruppo di cittadini non direttamente coinvolto nel progetto, per definire linguaggio e tipo di informazioni. In allegato 1 è riportato il materiale informativo distribuito alle Giurie.

14 14 Come si sviluppa una Giuria dei cittadini Le Giurie di Verona Pistoia e Palermo 4 I partecipanti alla Giuria incontrano un gruppo di esperti scelti dal comitato Selezione promotore in modo da fornire un informazione il più possibile degli esperti bilanciata. Componenti dei comitati scientifici del progetto ed esperti esterni. Per trattare i temi dello screening e della fibrosi cistica sono stati scelti esperti locali. 5 Vengono dedicati uno o due giorni al confronto con gli esperti e alla deliberazione. Durante l incontro, gli esperti pre- Incontro con gli esperti sentano posizioni pro e contro l intervento in discussione e i giurati sono invitati a fare domande e chiedere spiegazioni. L incontro con gli esperti e il momento dedicato alla deliberazione sono durati: a Verona 1 giorno (mezza giornata con esperti e discussione, mezza giornata per deliberare). a Pistoia e Palermo 2 giorni (1 giorno e mezzo incontro con esperti e discussione, mezza giornata per deliberare). Sono stati proiettati video con testimonianze di persone direttamente interessate al tema. In allegato 2 sono riportati i programmi delle giornate dedicate all incontro con gli esperti e alla deliberazione delle tre Giurie. I video delle tre giornate sono disponibili online 1. 6 Dopo il confronto con gli esperti, i giurati si riuniscono tra loro per discutere e deliberare, in presenza di un Deliberazione facilitatore. A partire dai punti principali definiti durante la giornata di deliberazione, viene scritto un documento più esteso con le motivazioni della deliberazione. L incontro di ciascuna delle Giurie per la deliberazione è stato moderato da una psicologa esperta di lavoro di gruppo. Il documento della deliberazione con le motivazioni è stato scritto dalla moderatrice e dai giurati. Le deliberazioni e le motivazioni delle tre Giurie sono riportate a pagina VIDEO disponibili sul sito Giuria di Verona: Giuria di Pistoia: Giuria di Palermo:

15 Le Giurie di cittadini rispondono 15 Come si sviluppa una Giuria dei cittadini Le Giurie di Verona Pistoia e Palermo 7 È importante che la deliberazione abbia la massima diffusione, soprattutto in Disseminazione assenza di un committente istituzionale, per poter essere considerata in ambiti decisionali. Sono stati pubblicati un articolo scientifico e diversi articoli divulgativi su siti e riviste ed è stato organizzato un convegno pubblico finale (18 settembre 2015 presso l Istituto Mario Negri di Milano). 8 Un progetto di Giuria di cittadini può essere valutato in base a: Valutazione il raggiungimento della deliberazione la considerazione della deliberazione negli ambiti decisionali Le tre Giurie sono stata valutate tramite questionario pre-post riportato in allegato 3. Una selezione delle risposte al questionario è riportata a pagina 25. il giudizio di chi ha partecipato al progetto (tramite questionario o incontri di discussione) le modifiche di conoscenze e/o attitudini da parte dei giurati. 9 Bando Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus (progetti Costo FFC#9/2011 e FC#22/2013). I progetti sono stati finanziati con 90.0 euro.

16 / Le deliberazioni delle tre Giurie DOMANDA PRINCIPALE Il servizio sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Verona Pistoia Palermo Tutti i giurati tranne uno si sono espressi a favore del sì. * La Giuria si è unanimemente espressa a favore del sì. * La Giuria non ha raggiunto un accordo interno. Si è perciò espressa a maggioranza (9 a 7) a favore del sì. * SOTTODOMANDA 1 Il Servizio Sanitario quali informazioni sul test e sulla fibrosi cistica deve fornire alle persone in età fertile perché possano avere figli in modo consapevole e responsabile? Verona Pistoia Palermo Deve essere chiarito che i portatori sono persone sane che non svilupperanno mai la malattia; che due portatori hanno il 75% di probabilità di avere un figlio sano e il 25% di avere un figlio malato. Va specificato che un esito negativo del test abbassa di molto la probabilità di avere un figlio malato, anche se non la esclude completamente e che, nel caso di esito positivo, sarà necessario un colloquio di consulenza per discuterne le implicazioni e le alternative possibili. I giurati ritengono che debba essere informato il cittadino del fatto che: una persona su 30 in Italia è portatrice sana di fibrosi cistica e che esiste un test in grado di rilevarlo; il portatore sano non è malato e mai lo sarà, ma potrà trasmettere la mutazione ai figli; se due persone sono portatrici sane di fibrosi cistica hanno una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un figlio malato di fibrosi cistica. Ovvero di avere un figlio che svilupperà i sintomi della fibrosi cistica, in maniera più o meno grave; il test del portatore sano di fibrosi cistica ha un attendibilità dell 85%, ma vi è una probabilità residua (1 su 125) che una persona risultata negativa al test sia in realtà portatrice della mutazione. Bisogna informare le persone che in Italia 1 bambino su 30 nasce con la fibrosi cistica e che una persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica; che la fibrosi cistica è una malattia ereditaria e che non è in alcun modo contagiosa. Deve essere chiarito che i portatori sani sono persone che non hanno né svilupperanno mai la malattia. Vanno informate le persone del fatto che se in una coppia entrambi sono portatori sani la probabilità che abbiano un figlio malato di fibrosi cistica è di 1 su 4. * Le motivazioni delle deliberazioni sono riportate a pagina 19.

17 Le Giurie di cittadini rispondono 17 SOTTODOMANDA 2 Quali aspetti del test del portatore devono essere evidenziati? Verona Pistoia Palermo Va innanzitutto chiarito che il test è offerto gratuitamente, ma è a carattere volontario. Vanno spiegate le modalità con cui viene effettuato il test, specificando che si tratta di un semplice prelievo di sangue e che un risultato positivo non indica malattia; che il portatore è sano e non svilupperà la fibrosi cistica ma può trasmetterla. Deve essere spiegato che il test ha una sensibilità di circa 85% e che vi è un rischio residuo dello 0.8% (1/125) circa che una persona risultata negativa sia in realtà positiva. Si deve specificare che la lettura del test richiede la consulenza di un esperto/genetista e che il risultato, specie se positivo, non va interpretato da sé. Devono essere date chiare rassicurazioni riguardo alla confidenzialità degli esiti del test. Non si ritiene invece necessario chiarire che non vengono indagate tutte le possibili mutazioni perché questa informazione è già implicita nella non completa affidabilità del test e potrebbe creare confusione. Non si ritiene inoltre necessario specificare le possibili implicazioni psicologiche del test per non creare allarmismo. Il cittadino dovrà sapere che: sottoporsi al test non comporta rischi, trattandosi di un semplice prelievo di sangue; che il test è gratuito, ma non è obbligatorio; che l esito del test sarà consegnato direttamente a lui/ lei e che ne verrà garantita la riservatezza; che l eventuale positività al test non significa che la persona è malata né che lo diventerà, ma che può trasmettere la mutazione ai figli; che il test ha un margine di errore molto basso di dare esito negativo quando invece la persona è portatrice sana di fibrosi cistica. Bisogna spiegare che il test si effettua attraverso un normale prelievo del sangue, che si rivolge a persone in età fertile di entrambi i sessi, che è gratuito e che la partecipazione allo screening è a discrezione del singolo. Va inoltre specificato che il test è in grado di identificare l 85% dei portatori sani, ma che un esito negativo al test non fornisce la certezza assoluta di non essere portatore, anche se riduce di molto questa possibilità. Va spiegato che il test non è in grado di prevedere la gravità della malattia nel nascituro a partire dalle mutazioni della coppia. SOTTODOMANDA 3 Quali aspetti della fibrosi cistica devono essere evidenziati? Verona Pistoia Palermo È importante chiarire che si tratta di una malattia genetica, cioè trasmissibile dai genitori ai figli; che è una malattia cronica, evolutiva, pervasiva e invalidante. Va spiegato nel dettaglio in che cosa consiste, su quali organi incide e come si manifesta. Vanno fornite informazioni sull aspettativa di vita media e sulla qualità di vita, inclusi gli aspetti psicologici, del malato e della sua famiglia (senso di diversità, impegno quotidiano di cura, ecc.). Va comunque evidenziato che ogni caso è a sé. Dovranno essere fornite informazioni sulla patologia a 360. In particolare dovranno essere spiegati i problemi che comporta a carico dell apparato respiratorio, del pancreas, ecc. Dovrà essere indicato qual è l impegno richiesto al genitore di un bambino malato, sia quotidianamente che in caso di acuzie. Andranno indicate le ricadute della malattia e della sua cura sulla qualità della vita del bambino che ne è affetto e della sua famiglia. Si dovrà inoltre chiarire che la Bisogna spiegare che cos è la fibrosi cistica e che cosa comporta: quali sono i sintomi, in che cosa consiste la terapia, l aspettativa di vita e la qualità della vita dei malati e delle loro famiglie. Va specificato che la malattia ha 5 gradi diversi di severità.

18 18 malattia ha gradi diversi di gravità e che a fronte di casi con molti sintomi vi sono persone che scoprono di essere malate solo in età adulta a causa della sterilità. A questo proposito sarebbe utile fornire le percentuali di pazienti in cui la malattia si presenta in forma grave, moderata o lieve. SOTTODOMANDA 4 Chi deve informare, in quale contesto e con quale modalità? Verona Pistoia Palermo Le modalità di invito più appropriate vanno individuate dagli esperti. Tuttavia si ritiene che la modalità usuale di invio di una lettera/opuscolo semplice ai soggetti eleggibili per lo screening (persone in età fertile) possa essere adottata anche in questo caso. Si ritiene che i medici di base e ancor più i ginecologi dovrebbero promuovere lo screening con i loro utenti. Tuttavia si ritiene che il risultato del test vada discusso con il genetista. Si raccomanda di concentrare le analisi dei test in pochi laboratori e di uniformare le procedure di analisi. L informazione dovrà certamente passare attraverso gli usuali canali di comunicazione di massa: TV, stampa nazionale e locale, purché coordinata da enti statali, indipendenti da interessi di parte. Sul territorio dovrebbero avere un ruolo di primo piano nell informazione e nella promozione dello screening i medici di base, i ginecologi, i consultori, i centri donna e le associazioni di volontariato. Importante viene inoltre ritenuto il coinvolgimento della scuola superiore. Si raccomanda uno stile di comunicazione franco, ma non terroristico. Ad informare la popolazione devono impegnarsi principalmente le strutture e i professionisti sanitari coadiuvati anche dalla scuola e dalle associazioni di volontariato. A parte la lettera di convocazione allo screening che deve contenere le informazioni necessarie, la campagna informativa deve coinvolgere anche radio, TV, siti web istituzionali e social network. Si suggerisce che l informazione non sia lasciata alla libera iniziativa dei singoli medici, ma che vengano stilate delle linee guida in cui si stabilisca quali siano le cose da dire e come dirle. SOTTODOMANDA 5 Ci sono cose che non si sanno e su cui si dovrebbe fare ricerca scientifica nell ambito del test per il portatore sano? Verona Pistoia Palermo La ricerca dovrebbe concentrarsi sull obiettivo di abbassare la percentuale di falsi negativi del test e di individuare le mutazioni che determinano problemi polmonari. La ricerca andrebbe indirizzata verso una migliore previsione della gravità della malattia in funzione del tipo di mutazione, per arrivare a distinguere con più precisione le mutazioni che provocano le forme più gravi della malattia da quelle che inducono le forme più lievi. I giurati auspicano inoltre che il lavoro di ricerca si indirizzi verso il miglioramento della capacità del test di individuare correttamente i portatori sani. La ricerca dovrebbe focalizzarsi (1) sulla riduzione delle aree di incertezza del test aumentandone la sensibilità e la specificità e (2) sull aumento della capacità previsionale del test rispetto al livello di gravità della malattia in funzione delle mutazioni riscontrate nella coppia o nel feto.

19 Le Giurie di cittadini rispondono / Le motivazioni delle deliberazioni delle Giurie Verona, 5 maggio 2012 / Tutti i giurati tranne uno si sono espressi a favore del sì. / MOTIVAZIONI Sono state fornite motivazioni di carattere umano, scientifico, economico e di giustizia sociale. Ragioni di carattere umano Dalle informazioni fornite dagli esperti è apparsa chiara la gravità della malattia e delle sue ricadute sulla qualità della vita dell individuo malato e della sua famiglia. La malattia comporta infatti una costanza di impegno nelle cure su base quotidiana che non è tuttavia sufficiente a scongiurare la sua evoluzione in termini negativi. L aspettativa di vita media dei malati di fibrosi cistica, pur avendo visto un aumento consistente negli anni, resta molto bassa, non superando i 40 anni. Ciò comporta, fra l altro, un livello di preoccupazione costante nei genitori dei malati che nel 35% dei casi sconfina nella depressione. Lo screening del portatore per la fibrosi cistica si configura dunque come un potenziale strumento di prevenzione a disposizione della popolazione per risparmiare notevoli sofferenze a molti bambini e alle loro famiglie. Infine, pur non trascurando l impatto emotivo di un eventuale esito positivo del test su un gran numero di persone, esso viene tuttavia ritenuto un male minore rispetto all eventualità, non prevista, di avere un figlio con la fibrosi cistica e, in prospettiva, un elemento positivo di consapevolezza. Ragioni di carattere scientifico A differenza di altre malattie multifattoriali, la fibrosi cistica ha un origine esclusivamente genetica e conosciuta. I test attualmente in commercio sono in grado di individuare con ragionevole precisione i portatori delle mutazioni genetiche che sono la causa della malattia. Sebbene vi sia un rischio residuo che il soggetto sia comunque portatore del gene mutato, nonostante un esito negativo al test, la capacità del test di individuare l 85% dei portatori, in media, viene considerata sufficientemente

20 20 elevata da farne un test affidabile. L esperienza condotta nel Veneto orientale, pur non avendo ottemperato i criteri di un vero e proprio studio scientifico, viene considerata alla stregua di una sperimentazione valida avendo coinvolto i ginecologi e non essendo stata sponsorizzata da alcuna casa farmaceutica o ente con interessi di parte. La significativa diminuzione dell incidenza della talassemia mediterranea, a seguito dello screening per questa malattia, rappresenta inoltre un precedente che fa ben sperare in merito all adesione allo screening per la fibrosi cistica e alle sue ricadute in termini di diminuzione dell incidenza della malattia. Lo screening per la talassemia viene inoltre considerato più predittivo rispetto a quello della fibrosi cistica di quanto non lo siano altri screening indirizzati alla individuazione di malattie in atto, quali quelli in ambito oncologico. Ragioni di carattere economico Come affermato dagli esperti, il costo del test è destinato a diminuire nel tempo, mentre quello della malattia ad aumentare. Una proiezione a livello nazionale dei risultati ottenuti nel Veneto orientale porterebbe a una diminuzione del numero di malati tale da coprire ampiamente i costi del test nel medio-lungo periodo. Ciò è vero a maggior ragione se si pensa che, con il progredire della ricerca e il miglioramento delle cure, la vita media dei malati negli anni è destinata ad aumentare e con essa i costi economici della sua cura. Nell ipotesi peggiore, e cioè che l incidenza di malattia venisse ridotta di un solo caso per milione di abitanti, questo porterebbe alla copertura dei costi dello screening mentre la riduzione dell incidenza da 2 a 4 casi di malattia per milione di abitanti porterebbe a un risparmio cospicuo di risorse che potrebbero essere utilizzate per finanziare la ricerca di nuove cure per questa o altre malattie. Ragioni di giustizia sociale Attualmente il test del portatore della fibrosi cistica esiste e può essere richiesto da chi ha la disponibilità economica per farlo, pur non avendo casi di malati di fibrosi cistica in famiglia. Questo crea una disuguaglianza fra i cittadini che va contro un principio di equità, indipendentemente dal fatto che il singolo cittadino decida poi di aderire o meno allo screening. Lo screening metterebbe le persone che vi aderiscono nelle condizioni di fare una scelta riproduttiva più consapevole, qualunque essa sia, senza intaccare la loro libertà di scelta. Pur ammettendo che non si tratti di un problema prioritario a livello del SSN, la Giuria ritiene comunque che la scelta effettuata sia valida in quanto, in prospettiva, essa non sottrarrebbe al sistema risorse che potrebbero essere destinate ad altre

21 Le Giurie di cittadini rispondono 21 iniziative o al suo miglioramento, ma anzi ne libererebbe. La Giuria non nega inoltre l elevato livello di complessità di questo tipo di screening, ma ritiene che il SSN italiano sia in grado di farsi carico della sua organizzazione in modi che possono essere verificati e migliorati per gradi. Dubbi di carattere organizzativo non possono rappresentare ragioni sufficienti per la mancata attivazione di uno screening che, oltre ad avere una sua copertura finanziaria, ha un elevato valore sociale in termini di riduzione di una sofferenza potenziale. Pistoia, 7 maggio 2014 / La Giuria si è unanimemente espressa a favore del sì. / MOTIVAZIONI Nel prendere questa decisione la Giuria ha attentamente valutato sia gli elementi a favore che quelli contrari all ipotesi dello screening. Le motivazioni sono qui presentate dialetticamente, nella forma di domande e risposte. Perché lo screening per la fibrosi cistica e non per altre malattie? La fibrosi cistica è una malattia genetica che nella maggior parte dei casi si manifesta fin dalla primissima infanzia, riduce notevolmente la speranza di vita dei malati e ne mina fortemente la qualità. Essa ha un notevole impatto sulla famiglia dei malati ed elevati costi sociali. Rispetto ad altre malattie genetiche gravi, è quella che si presenta con la frequenza maggiore. In Italia circa una persona su 30 è infatti portatrice di una mutazione genetica in grado di determinare la fibrosi cistica. Il portatore di fibrosi cistica è una persona sana che può trasmettere la mutazione ai figli. Una coppia di portatori sani ha una probabilità del 25% (1 su 4) di generare un figlio malato di fibrosi cistica, che quindi manifesterà i sintomi della malattia ad un livello di gravità variabile. Esiste inoltre un test genetico poco invasivo, effettuato tramite semplice prelievo di sangue, in grado di identificare, con un attendibilità elevata (attorno all 85%) i soggetti portatori delle mutazioni che sono causa della malattia. Il test fornisce un informazione importante ai fini di una scelta riproduttiva consapevole da parte della coppia. Questo screening potrà inoltre rappresentare un modello applicabile in seguito ad altre malattie genetiche. Non c è il rischio di andare verso una logica di selezione dagli esiti incontrollati? Lo screening del portatore di fibrosi cistica ha lo scopo di fornire alle persone un in-

22 22 formazione aggiuntiva per una procreazione più consapevole, senza nulla togliere alla libertà dell individuo. La genetica negli ultimi decenni ha fatto molti passi avanti e il suo utilizzo a fini di prevenzione e cura può essere considerato accettabile se funzionale al miglioramento della salute della popolazione. Non si corre il rischio di provocare un eccessivo grado di ansia in una fetta consistente della popolazione o di generare false illusioni? Trattandosi di una mutazione molto frequente lo screening porterà all identificazione di un numero elevato di portatori sani. La diagnosi di portatore sano di fibrosi cistica comporta certamente un impatto psicologico su chi la riceve. Tuttavia, tale impatto risulta, dall esperienza degli operatori, di modesta entità. Una massiccia e corretta informazione unita ad un eventuale supporto psicologico possono ridurre di molto lo stress di ricevere un esito positivo. Il test produce inoltre una quota, seppure contenuta, di falsi negativi, di persone cioè, che risultano negative al test mentre invece sono portatrici della mutazione e che si sentono perciò falsamente rassicurate. Nessun test risulta attendibile al 1%. Il test del portatore è attualmente sufficientemente preciso da individuare la stragrande maggioranza dei portatori sani e la sua attendibilità è destinata a crescere in futuro, con il progredire della ricerca. Il margine di rischio è quindi sufficientemente piccolo da risultare accettabile. Ai fini della salute della popolazione, le risorse necessarie a realizzare lo screening non potrebbero essere impiegate più utilmente dal SSN? Posto che quello economico non può e non deve essere il principale criterio sulla base del quale fondare la decisione di avviare uno screening di popolazione, questo risulta tuttavia sostenibile anche da questo punto di vista. La gestione e la cura della fibrosi cistica, che è una malattia cronica, comporta infatti dei costi elevati sia per il SSN che per le famiglie. I dati raccolti nel Veneto orientale, dove il test viene offerto attivamente a tutte le coppie in età fertile, dimostrano che la frequenza della malattia si riduce notevolmente a seguito di una maggiore consapevolezza della condizione di portatore e dei rischi di generare un figlio con fibrosi cistica. Ciò fa ragionevolmente supporre che i costi della malattia andranno riducendosi nel tempo rendendo disponibili, già a breve termine, le risorse necessarie a coprire quelli dello screening. Invece di proporre uno screening di popolazione perché non propendere per un offerta attiva del test alle coppie in età fertile? A differenza dell offerta attiva del test, lo screening proposto a livello nazionale for-

23 Le Giurie di cittadini rispondono 23 nisce migliori garanzie di uniformità fra le varie regioni e quindi di maggiore equità. La complessità dello screening del portatore e l esperienza, non sempre positiva di altri screening, seppure in ambiti diversi, deve stimolare il SSN a fare di più e meglio, soprattutto in ambito informativo ed educativo piuttosto che scoraggiarlo dal procedere. Palermo, 27 settembre 2014 / La Giuria non ha raggiunto un accordo interno. Si è perciò espressa a maggioranza (9 a 7) a favore del sì. / MOTIVAZIONI I giurati, indipendentemente dalla scelta finale, si sono detti unanimemente d accordo sulla necessità che il Servizio Sanitario Nazionale si adoperi per informare la popolazione sulla fibrosi cistica e mettere gli individui/le coppie nella condizione di fare delle scelte riproduttive consapevoli. La Giuria si è tuttavia spaccata sulle modalità con cui realizzare, nelle condizioni attuali, tale obiettivo: una maggioranza, seppur di misura, a favore dello screening di popolazione e una minoranza a favore di una proposta attiva del test alle coppie in età fertile. Lo screening di popolazione fornisce, secondo i più, una maggiore garanzia di uniformità di offerta sul territorio nazionale mentre l alternativa, rappresentata dall offerta attiva, rischia di penalizzare gli abitanti di alcune regioni e le persone meno abbienti. Sulla base dell esperienza nel Veneto orientale, lo screening si configura come uno strumento efficace per favorire la riduzione dell incidenza della malattia con notevoli vantaggi sia in termini umani, di evitamento della sofferenza alle famiglie e ai potenziali malati, che in termini economici, tenuto conto dei costi sia diretti che indiretti della malattia e del fatto che questi costi, con le nuove terapie, sono destinati ad aumentare. Sebbene consapevole del fatto che l organizzazione di uno screening di popolazione comporti un consistente impegno economico ed organizzativo da parte del Servizio Sanitario Nazionale, la maggioranza ritiene che il saldo costi-benefici sia positivo e che lo screening a livello nazionale consentirebbe inoltre di realizzare un economia di scala riducendo i costi del test. Inoltre l indicazione allo screening con il suo corollario informativo realizzerebbe l obiettivo di lanciare un segnale di attenzione sul tema delle malattie genetiche e della procreazione consapevole. Tutti i giurati si sono detti d accordo sull importanza cruciale della fase informativa riconoscendo la complessità dei concetti da trasferire. Il test

24 24 del portatore, come tutti i test, ha dei limiti che per alcuni giurati sono inaccettabili, tuttavia la maggioranza ritiene che una sensibilità intorno all 85% sia ampiamente sufficiente, sebbene auspichi che si proceda nella ricerca in modo da produrre un test migliore in termini di sensibilità/specificità e in grado di prevedere con più precisione il livello di gravità della malattia nel nascituro. 09 / Chi ha partecipato alle Giurie Per tutte e tre le Giurie sono state contattate associazioni culturali, sportive, sanitarie presenti in pubblici registri delle tre province (elenco delle cooperative sociali, albo delle associazioni della Provincia, elenco dell Agenzia delle Entrate, elenchi delle associazioni di volontariato della Provincia e del Comune...). Ogni associazione rispondente poteva segnalare tre persone. Sono state escluse persone con casi di fibrosi cistica in famiglia o esperienza di fibrosi cistica. I giurati sono stati scelti in modo da aver la maggiore variabilità possibile in termini di sesso, età, scolarità. TABELLA 1 - Numero associazioni contattate, rispondenti, candidati e giurati. Verona Pistoia Palermo Associazioni contattate n. 891 n. 281 n. 411 Associazioni rispondenti n. 017 (2%) n. 013 (5%) n. 023 (6%) Candidati segnalati dalle associazioni n. 024 n. 020 n. 034 Candidati selezionati n. 016 (67%) n. 016 (80%) n. 017 (50%) Giurati che hanno partecipato alla deliberazione n. 014 n. 014 n. 016

25 Le Giurie di cittadini rispondono 25 TABELLA 2 - Caratteristiche socio-demografiche dei giurati che hanno partecipato alla deliberazione. Verona Pistoia Palermo n. 14 n. 14 n. 16 Sesso n. (%) maschi femmine 08 (57%) 06 (43%) 03 (21%) 11 (79%) 08 (50%) 08 (50%) Età Media anni (range) 53 (37-64) 60 (35-81) 49 (31-66) Fasce di età n. (%) anni anni anni anni 02 (14%) 05 (36%) 07 (50%) 01 0(7%) 03 (21%) 06 (43%) 04 (29%) 06 (37%) 05 (31%) 04 (25%) 01 0(6%) Scolarità n. (%) licenza elementare secondaria di I grado secondaria di II grado laurea missing 02 (14%) 06 (43%) 06 (43%) 03 (21%) 05 (36%) 05 (36%) 01 0(7%) 01 0(6%) 07 (43%) 08 (50%) 10 / Come sono state valutate le Giurie L esperienza delle tre Giurie è stata valutata tramite due questionari, consegnati ai giurati uno prima e uno dopo le giornate di incontro con gli esperti e di deliberazione. I questionari sono riportati in allegato 3. Alcune domande erano comuni nei due questionari (pre-giuria/post-giuria). Di seguito è riportata una selezione di domande con le relative risposte. Alcune domande sono state aggiunte nel corso del progetto, per questo non sono presenti nel questionario consegnato alla prima Giuria di Verona. Nel questionario distribuito prima delle giornate di incontro con gli esperti sono state poste alcune domande (Quanti bambini nascono malati di fibrosi cistica ogni anno? Risultare negativi al test cosa significa? Una coppia di portatori sani di fibrosi cistica quale probabilità ha di avere un figlio malato?...), con diverse opzioni di risposta, per verificare quanto l argomento fosse conosciuto e quanto il materiale informativo inviato fosse stato letto, compreso e ricordato. Le risposte dei giurati sono state per la maggior parte corrette, con una percentuale inferiore di risposte esatte alla domanda sulla probabilità di una coppia di portatori sani di avere un figlio malato. Il materiale informativo con le risposte alle domande è in allegato 1.

26 26 In generale l esperienza della Giuria dei cittadini è stata considerata in modo positivo, il materiale informativo e le presentazioni degli esperti sono stati valutati di qualità buona dalla maggior parte dei giurati, il tempo dedicato alla discussione sufficiente. La maggior parte dei giurati consiglierebbe di fare il test del portatore sano a una coppia in età fertile. Quasi tutti considerano il metodo delle Giurie applicabile ad altri argomenti di ambito sanitario. TABELLA 3 - Selezione di domande pre-post Giuria dei relativi questionari. PRE-Giuria POST-Giuria Verona Pistoia Palermo Verona Pistoia Palermo n. 16 * n. 15 ** n. 16 n. 14 * n. 13 ** n. 16 n. (%) n. (%) n. (%) n. (%) n. (%) n. (%) Due giornate sono sufficienti per rispondere alla domanda? (Una giornata per Verona) si no non saprei 10 (62%) 03 (19%) 03 (19%) 11 (73%) 12 (75%) 02 (13%)0 02 (13%) 04 (25%) 09 (70%) 04 (31%) 14 (87,5%) 02 (12,5%) Il materiale informativo è risultato buono sufficiente migliorabile insufficiente 10 (63%) 04 (25%) 02 (12%) 13 (87%) 02 (13%) 06 (37,5%) 08 (50,0%) 02 (12,5%) 10 (71%) 03 (22%) 01 0(7%) 07 (54%) 06 (46%) 10 (62,5%) 05 (31,0%) Quanto sarà/è stato facile per la Giuria rispondere alla domanda? (da 0 molto difficile a 10 molto facile) media 04,94 05, ,92 05,56 Ha consigliato o consiglierebbe il test ad una coppia in età riproduttiva? si no non saprei 12 (80%) 02 (13%) 01 0(7%) 15 (94%) 010(6%) 12 (92%) 01 0(8%) 14 (87,5%) 02 (12,5%) * Due persone non hanno partecipato alla deliberazione finale e alla chiusura dei lavori, per motivi personali. ** Una persona non ha partecipato alla deliberazione finale e alla chiusura dei lavori, per motivi personali. Un giurato non ha consegnato il questionario post-giuria (in totale 13 questionari su 14 giurati).

27 Le Giurie di cittadini rispondono 27 TABELLA 4 - Selezione di domande del questionario post Giuria. Verona Pistoia Palermo n. 14 n. 13* n. 16 n. (%) n. (%) n. (%) Le presentazioni dei relatori sono state buono sufficiente migliorabile insufficiente 13 (93%) 01 0(7%) 09 (69%) 02 (15%) 02 (15%) 12 (75%) 04 (25%) Le presentazioni dei relatori erano influenzate da qualche tipo di interesse? si no non saprei 03 (23%) 07 (54%) 03 (23%) 02 (12,5%) 12 (75,0%) 02 (12,5%) Le sono mancate informazioni per rispondere alla domanda? si no 02 (15%) 11 (85%) 02 (13%) 13 (87%) Il tempo dedicato alla discussione è stato: abbondante sufficiente scarso 06 (43%) 08 (57%) 02 (15%) 07 (54%) 04 (31%) 05 (31,0%) 10 (62,5%) 01 0(6,0%) Giudizio sulla conduzione della discussione da parte del facilitatore buona sufficiente insufficiente 12 (86%) 010(7%) 010(7%) 08 (61,5%) 05 (38,5%) 14 (87,5%) 02 (12,5%) Come giudica nel complesso questa esperienza? molto buona discreta insoddisfacente 09 (64%) 05 (36%) 11 (85%) 02 (15%) 16 (1%) Come giudica il metodo della Giuria? positivo né positivo né negativo negativo 12 (86%) 02 (14%) 13 (1%) 16 (1%) La Giuria è utilizzabile per altre tematiche sanitarie? si no non saprei 12 (86%) 02 (14%) 13 (1%) 15 (94%) 01 0(6%) * Un giurato non ha consegnato il questionario post-giuria.

28 / Scelte accurate e trasparenti... Nel metodo delle Giurie di cittadini il ruolo dell informazione è cruciale. La scelta delle fonti, quali argomenti affrontare e come comunicarli sono fattori che possono indirizzare la deliberazione. Per questo è importante definire in modo chiaro e trasparente i criteri di selezione delle fonti a cui si fa riferimento (quali studi, quali documenti e perché) e degli esperti, e fare in modo che l informazione fornita sia bilanciata nel presentare svantaggi e vantaggi del tema di cui si discute. Il metodo in genere deve essere caratterizzato da trasparenza e inclusività e i ruoli di chi è coinvolto devono essere esplicitati. La selezione dei giurati è altrettanto importante, e deve garantire che sia rappresentata un ampia varietà di esperienze. Tutti i punti di vista devono trovare spazio nella discussione tra i giurati per giungere alla deliberazione finale. Arrivare a un consenso su temi complessi assumendo il punto di vista del bene collettivo non è facile, spesso infatti le Giurie votano e si esprimono a maggioranza. Il ruolo del facilitatore in questo senso può aiutare per cercare di deliberare secondo un unica voce. L impatto della deliberazione deve essere chiarito e pianificato dall inizio. In mancanza di un committente istituzionale che ha potere decisionale è importante coinvolgere tutte le parti interessate (società scientifiche, associazioni di cittadini e pazienti, decisori locali, mezzi di informazione...) in modo da disseminare e amplificare la deliberazione, aumentando le possibilità che sia presa in considerazione. 12 / L indagine online Per raccogliere un numero più ampio di opinioni è stata avviata a febbraio 2015 un indagine sul sito L indagine è stata lanciata attraverso i siti dei promotori, di associazioni di pazienti, di società scientifiche, attraverso mail e articoli sulla stampa divulgativa. Oltre 9 persone hanno risposto tra cittadini e operatori sanitari. I risultati dell indagine completano quanto deliberato dalle Giurie e saranno discussi all interno del convegno finale del progetto (18 settembre 2015, presso l IRCCS Istituto Mario Negri, Milano - il programma è riportato in allegato 4).

29 Le Giurie di cittadini rispondono 29 TABELLA 5 - Risposte all indagine online - per categoria di rispondenti. Cittadini n. 566 n. 338 Operatori sanitari Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? n. (%) sì no 488 (86,22%) 078 (13,78%) 213 (63,02%) 125 (36,98%) TABELLA 6 - Caratteristiche dei rispondenti all indagine online. Cittadini n. 566 n. 338 Operatori sanitari Sesso n. (%) maschi femmine 151 (26,68%) 415 (73,32%) 105 (31,07%) 233 (68,93%) Età Media anni Scolarità n. (%) elementare / sec. di I grado secondaria di II grado / laurea 044,2 047, (7,07%) 526 (92,93%) 338 (1%) Residenza n. (%) nord centro sud 386 (68,20%) 093 (16,43%) 087 (15,37%) 234 (69,23%) 056 (16,57%) 048 (14,20%) Persone malate di fibrosi cistica in famiglia n. (%) sì no 241 (42,58%) 325 (57,42%) Portatori sani in famiglia n. (%) sì no non so 249 (43,99%) 059 (10,42%) 258 (45,58%) 017 0(5,03%) 321 (94,97%) 018 0(5,33%) 067 (19,82%) 253 (74,85%) Categoria di operatore sanitario * n. (%) medico non medico 169 (50%) 169 (50%) * Gli operatori sanitari comprendevano: medico di medicina generale, pediatra, genetista, ginecologo, infermiere, farmacista, altro da specificare.