Le Malattie Mitocondriali in età infantile: dalla neurobiologia al letto del malato

Transcript

1 con il patrocinio di Dipartimento Ostetrico, Ginecologico e Pediatrico Neuropsichiatria Infantile Dott. Elvio Della Giustina - Direttore SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) Le Malattie Mitocondriali in età infantile: dalla neurobiologia al letto del malato Reggio Emilia, 7-8 Ottobre 2011 Aula Magna Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia Viale Allegri, 9 - RE

2 Venerdì 7 Ottobre Saluto delle Autorità Presentazione d e l Co n v e g n o - P. Balestri, R. Cerone Ta v o l a r o t o n d a: Ne u r o b i o l o g i a, Ne u r o p a t o l o g i a, Ne u r o i m m a g i n i Moderatori: P. Balestri, R. Cerone 9.30 biogenesi e Genetica Mitocondriale - M. Zeviani Qu a d r i n e u r o p a t o l o g i c i cerebrali - E. Della Giustina Quadri neuropatologici muscolari - S. Servidei Il r u o l o delle n e u r o i m m a g i n i - N. Wolf Le neuro immagini nella casistica di Reggio Emilia G. De Berti Discussione e pausa Ta v o l a r o t o n d a: Biochimica, Genetica, Ne u r o f i s i o l o g i a Moderatori: G. Cossu, F. Ferrari analisi dei biomarcatori nelle malattie mitocondriali - C. Dionisi-Vici la biochimica muscolare - S. Servidei La diagnosi molecolare - V. Carelli Ne u r o p a t i a m i t o c o n d r i a l e - C. Fusco Qu a d r i EEGr a f i c i - S. Grosso Discussione Pausa

3 Tavola rotonda: Le malattie mitocondriali e la terapia Moderatori: G. Gargano, F. Torcetta citopatie mitocondriali di origine nucleare - M. Zeviani citopatie mitocondriali per difetto PDHc - G. Uziel Citopatie mitocondriali per difetto ciclo di Krebs - E. Bertini Citopatie mitocondriali per difetto catena respiratoria - S. Servidei Discussione e pausa Moderatore: G. Gobbi Lezione magistrale: Leukodystrophyc changes in mitochondrial diseases - N. Wolf Sabato 8 Ottobre Ta v o l a r o t o n d a: Ma l at t i e m i t o c o n d r i a l i secondar ie Moderatori: E. Franzoni, A. Cicognani 9.00 biologia e difetti di coenzima Q10 - L. Salviati 9.30 Il mitocondrio nelle organico acidurie - A. Burlina Difetti prostetici: il paradigma della tricopoliodistrofia - D. Frattini Discussione e pausa Discussione e confronto su casi clinici Moderatori: D. Frattini, S. Amarri Presentazione e discussione d i c a s i c l i n i c i (3 c a s i) Presentazione e discussione d i posters (5 posters) Consegna degli elaborati e chiusura del Convegno

4 Relatori e Moderatori Sergio Amarri Direttore S.C. di Pediatria - ASMN di Reggio Emilia Paolo Balestri Clinica Pediatrica - Università degli Studi di Siena - Presidente SINP Enrico Bertini Responsabile U.O. delle Malattie Muscolari e Neurodegenerative - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma Alberto Burlina Responsabile Malattie Metaboliche ed Ereditarie, Dipartimento di Pediatria - Azienda Ospedaliera di Padova Valerio Carelli Clinica Neurologica - Università degli Studi di Bologna Roberto Cerone IRCCS G. Gaslini di Genova - Presidente SIMMESN Alessandro Cicognani Direttore del Dipartimento di Pediatria - Ospedale Sant Orsola di Bologna Giuseppe Cossu Direttore Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Neuroscienze - Università di Parma Carlo Dionisi-Vici UOS Lab. Malattie Metaboliche Ereditarie, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma Gianni De Berti Responsabile S.S. Neuroradiologia con indirizzo interventistico - ASMN di Reggio Emilia Elvio Della Giustina Direttore S.C. Neuropsichiatria Infantile - ASMN di Reggio Emilia Fabrizio Ferrari Direttore Neonatologia - Policlinico di Modena - Università di Modena e Reggio Emilia Emilio Franzoni Direttore U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Ospedale S. Orsola di Bologna - Università di Bologna Daniele Frattini S.C. Neuropsichiatria Infantile - ASMN di Reggio Emilia Carlo Fusco S.C. Neuropsichiatria Infantile - ASMN di Reggio Emilia Gian Carlo Gargano Direttore S.C. di Neonatologia - Dipartimento Ostetrico, Ginecologico e Pediatrico - ASMN di Reggio Emilia Giuseppe Gobbi Direttore S.C. Neuropsichiatria Infantile - Ospedale Maggiore Bologna - Presidente SENP Salvatore Grosso Clinica Pediatrica - Università degli Studi di Siena Leonardo Salviati Sezione di Genetica Clinica Epidemiologica - Dip.to di Pediatria - Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova Serenella Servidei U.F. Miopatie Metaboliche ed Encefalomiopatie mitocondriali - Pol. Gemelli di Roma - Univ. Catt. Sacro Cuore Roma Francesco Torcetta Struttura complessa di Neonatologia - Policlinico di Modena Graziella Uziel Responsabile Malattie genetiche metaboliche e degenerative - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano Massimo Zeviani Direttore U.O. Neurogenetica Molecolare - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano Nicole Wolf Professor (MD PhD) in Child Neurology - VU University Hospital - Amsterdam

5 Crediti ECM E stata attivata la procedura per l accreditamento ECM dell evento formativo. De s t i n at a r i Biologo, Chimico, Dietista, Farmacista, Fisioterapista, Infermiere, Infermiere pediatrico, Medico, Medico di medicina Generale (MMG), Ortottista/Assistente di oftalmologia, Pediatra di libera scelta (PLS), Psicologo, Tecnico della neuro e psicomotricità dell età evolutiva, Tecnico di neurofisiopatologia, Tecnico sanitario di laboratorio biomedico, Tecnico sanitario di radiologia medica. Sede del Convegno Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia - Aula Magna Pietro Manodori - Viale Allegri, 9 - RE In centro città di fronte al Parco del Popolo; seguire le indicazioni per il parcheggio ex Caserma Zucchi, che è adiacente alla sede universitaria e alla stazione autocorriere. Costi e Modalità di Iscrizione L iscrizione è a numero chiuso per un massimo di 120 partecipanti. Farà fede la data di arrivo della scheda di partecipazione. Nel caso non ci fossero più posti disponibili, la Segreteria Organizzativa contatterà il partecipante per comunicarlo. La quota di iscrizione (esente IVA Art. 10/20 DPR 633/72) è: gratuita per dipendenti ASMN e AUSL di RE (riservati 30 posti complessivamente) 120 per medici 60 per specializzandi e per infermieri o altre figure professionali Per l iscrizione compliare la scheda di iscrizione on line, disponibile sul sito nella sezione Corsi, Convegni e Congressi, entro il 15/09/2011, allegando copia della ricevuta di versamento della quota di partecipazione, on line o via fax ( ) oppure tramite (raimondo.mariaelena@asmn.re.it). Il versamento, intestato ad Arcispedale S. Maria Nuova, va effettuato sul c/c bancario n aperto presso l Agenzia di Via Roma n. 4/6 (RE) della Banca Popolare di Verona S. Geminiano e San Prospero SPA, CIN: Z, ABI: 05188, CAB: 12800, Coord. BK: IT66-Z Specificare chiaramente nella causale del versamento il nome e cognome del partecipante ed il titolo del corso. La quota sarà interamente rimborsata qualora l iscritto comunichi la disdetta entro il termine del 15/09/2011. L iscrizione è obbligatoria per il primo degli Autori che presentano poster e comunicazione. La lingua del convegno è l italiano. Non è prevista la traduzione simultanea per le relazioni in inglese. Direttore del Convegno Dott. Elvio Della Giustina - Direttore S. C. Neuropsichiatria Infantile - ASMN di Reggio Emilia Segreteria Scientifica Dott. Carlo Fusco - S.C. Neuropsichiatria Infantile - fusco.carlo@asmn.re.it Dott. Daniele Frattini - S.C. Neuropsichiatria Infantile - frattini.daniele@asmn.re.it Segreteria Organizzativa Dott.ssa Annarita Guglielmi - Dott.ssa Mariaelena Raimondo - IP Elena Bonini Arcispedale Santa Maria Nuova - Formazione e Innovazione Clinica - Palazzo Rocca Saporiti - Viale Murri, Reggio Emilia - Tel Fax raimondo.mariaelena@asmn.re.it Informazioni Alberghiere Consultare il sito web di informazione turistica del Comune di RE:

6 Presentazione Nel grande Capitolo delle malattie metaboliche rare quelle neuro metaboliche occupano un posto di rilievo, risultando essere probabilmente le più numerose e, nell insieme, le più frequenti. Le cosiddette citopatie mitocondriali o mitocondriopatie ne costituiscono, a loro volta, il capofila per una serie di motivi. Le cellule del nostro organismo posseggono mitocondri in numero variabile, in genere nell ordine di centinaia; i mitocondri posseggono una propria struttura nucleotidica (DNA e RNA) che entra in equilibrio con quella del nucleo e da essa in buona parte dipende; i mitocondri contengono numerose attività enzimatiche atte a produrre l energia per la cellula (fosforilazione ossidativa, ATP) con il supporto di integratori e vitamine; i mitocondri interagiscono trasversalmente con ogni altro settore del neuro metabolismo (lisosomiale, perossisomiale, metabolismo intermedio). Per tutti questi motivi, i segni e sintomi di esordio di una malattia mitocondriale investono praticamente tutti gli organi e apparati, con particolare e costante interessamento del sistema nervoso e del muscolo. Epilessia, ritardo mentale, ipotonia, spasticità, atassia, disturbo del movimento, malformazione cerebrale, micro/macrocefalia, malattia cerebrovascolare, sordità neurosensoriale, atrofia ottica e retinopatia, alterazioni cardiache, debolezza muscolare, mioglobinuria, intolleranza allo sforzo, mialgie e crampi muscolari, ritardo di crescita staturo-ponderale, ipoparatiroidismo, diabete, ritardo o precocità puberale, distiroidismo, epatopatia, nefro-tubulopatia, displasia ossea, sono un elenco solo incompleto della modalità di esordio di una citopatia mitocondriale. Gli sviluppi della genetica molecolare permettono oggi di dimostrare, purtroppo ancora solo in minima parte, i difetti mitocondriali che dipendono dal deficitario controllo del nucleo, i cui geni/proteine sono determinanti per la corretta struttura e funzione del mitocondrio stesso. D altro canto, lo studio biochimico metabolico del tessuto (muscolo, cute) fornisce un valido sostegno sia all analisi molecolare sia ai tentativi di terapia, che mirano ad aumentare l efficienza della fosforilazione (integratori, vitamine) e a incrementare il numero dei mitocondri, oltre che a ridurre l impatto dei radicali liberi di ossigeno. Un punto dolente è purtroppo costituito dalla sostanziale impossibilità di fornire un valido consiglio genetico nei difetti del DNA del mitocondrio, perché la trasmissione genetica non segue le leggi mendeliane, ma avviene random. Questo Convegno, che corona la passione e l impegno del personale medico e infermieristico della Neuropsichiatria Infantile del nostro Arcispedale per i pazienti affetti da mitocondriopatia, è possibile grazie alla partecipazione dei migliori esperti italiani che porteranno a Reggio Emilia quanto di più consolidato e attuale c è nella neurobiologia, nella clinica, nella genetica, nelle neuro immagini, nella biochimica, nella terapia delle malattie mitocondriali che esordiscono in età infantile. Il contributo che giunge dalla prestigiosa sede di Amsterdam chiarirà il valore delle neuro immagini più attuali nella diagnosi di queste malattie. Un grazie speciale, dunque, a tutti i relatori e moderatori i quali, oltre che esperti, sono anche amici di lunga conoscenza e stima reciproca. Il Convegno è monotematico: si tratta di una scelta voluta, perché esso diventi l occasione di un punto fermo e aggiornato su queste importanti malattie dell età infantile.