Centro Studi di Neuroimaging dell Eta Evolutiva CeSNE

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1 Centro Studi di Neuroimaging dell Eta Evolutiva CeSNE Bosisio Parini, 26 Settembre 2009

2 Chi opera nel campo scientifico e clinico non deve mai dimenticare che lo scienziato e la scienza o sono a servizio dell uomo e della vita o non hanno senso Prof. Giorgio Moretti

3 10 Linee di Ricerca - IRCCS E. MEDEA NEUROPATOLOGIA RIABILITAZIONE NEUROMOTORIA E NEUROPSICOLOGIA FUNZIONALE PSICOPATOLOGIA DELLO SVILUPPO, LINGUAGGIO E DELL APPRENDIMENTO NEUROFISIOPATOLOGIA NEUROBIOLOGIA BIOINGEGNERIA BIOINFORMATICA ORGANIZZAZIONE DEI SERVIZI SANITARI BIOETICA NEUROIMAGING

4 NEUROIMAGING NEUROIMAGING, CLINICA E GENETICA DIAGNOSTICA RIABILITAZIONE NMR FUNZIONALE OUTCOME riabilitativo

5 Neuropatologia e Neurofisiopatologia 1. MECCANISMI GENETICI E NEUROPATOLOGICI IN MALATTIE RARE E NELLE SINDROMI MALFORMATIVE CEREBRALI 2. IPOVISIONE DELL ETA ETA EVOLUTIVA 3. RELAZIONE E QUALITA DELLA VITA IN BAMBINI IN CONDIZIONI DI DANNO NEUROLOGICO O DI RISCHIO EVOLUTIVO 4. NEUROFISIOLOGIA E PATOLOGIE CORRELATE

6 LIVING WITH ONE HEMISPHERE: A LARGE PORENCEPHALIC CYST NEJM, 2009 in press

7 LISSENCEFALIA: TAC 1993

8 Malformation of the Cortical Development-MCD Doppia corteccia-nmr

9 NMR ha permesso di evidenziare anche minime malformazioni tipiche di queste forme di MCD migliorando la diagnosi

10 GENETICA E NEUROIMAGING DCX Child Mutation Mother

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12 NMR e GENETICA DIAGNOSI Sono sempre sufficienti?

13 Sindrome di Joubert Segni neurologici tipici: Ipotonia che evolve in atassia Ritardo di sviluppo psicomotorio Segno neuroradiologico tipico: Segno del dente molare (MTS)

14 SEGNO DEL DENTE MOLARE - MTS 1. Ipoplasia verme cerebellare Sezione mediana sagittale 2. Fossa interpeduncolare infossata 3. Peduncoli cerebellari superiore spessi e allungati e orizzontalizzati Normale Sezione assiale MTS

15 Altre anomalie SNC Fibrosi epatica Joubert syndrome related disorders Cervelletto JOUBERT ISOLATA Difetti della linea mediana Cardiopatie ipotonia, atassia, RPM, aprassia oculomotoria, anomalie del respiro Polidattilia NEFRONOFTISI (NPH) JOUBERT CON NEFROPATIA Displasia cistica renale JOUBERT CON INTERESSAMENTO CEREBELLO OCULO RENALE JOUBERT CON RETINOPATIA AMAUROSI CONGENITA DI LEBER (LCA) Retinopatie non specifiche Coloboma corioretinico rene occhio

16 Loci coinvolti nelle JSRD (OMIM settembre 2009): JBTS1 9q34 JBTS2 11p12-q13 JBTS36q23 JBTS42q13 JBTS512q21.32 JBTS68q21 JBTS716q12.2 JBTS83p12.3-q12.3 JBTS94p15 gene INPP5E q13? gene AHI1 gene NPHP1 gene CEP290 (NPHP6) gene TMEM67/MKS3 gene RPGLIP1L gene ARL13B gene CC2D2A

17 Ipoplasia ponto cerebellare-pch Ipoplasia emisferi cerebellari e verme Ridotta mielinizzazione cerebellare Ipoplasia del ponte Microcefalia, grave compromissione motoria e cognitiva, discinesia extrapiramidale, epilessia, regressione nello sviluppo psicomotorio

18 PCH e Sindrome di Joubert Diagnosi CLINICA NEURORADIOLOGIA GENETICA Quadri clinici discriminanti tra le varie forme Quadri neuroradiologici simili tra le varie forme geni diversi associati Progetto di studio NMR: trattografia e spettroscopia in forme geneticamente definite per identificare elementi diagnostici specifici delle varie forme

19 PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE Diagnosi CLINICA Forme pure Forme complicate Eta d esordio NEURORADIOLOGIA GENETICA Volumetria, trattografia, spettroscopia sulle forme molecolarmente definite per identificare elementi distintivi tra le varie forme e facilitare la diagnosi 42 loci distinti 15 geni noti

20 Neurolesioni acquisite Tumori Paralisi Cerebrali Infantili (PCI) Patologie ortopediche infantili Patologie Neuromuscolari Riabilitazione Neuromotoria e Neuropsicologia Funzionale BioIngegneria ed analisi strumentale Stato Vegetativo Robotica Neuroplasticità Interfaccia cervello-macchina Nuove strategie terapeutiche farmacologiche e cellulo mediate

21 frm e outcome dello stato vegetativo Trauma cranico da incidente stradale l 8 settembre 2008 A gennaio 09 il bambino presenta ancora un quadro clinico di SV, nessuna risposta motoria a stimoli uditivi e tattili. Esegue una frm che evidenzia un attivazione delle aree corticali su stimoli visivi, uditivi, tattili AUDITORY STIMULATION TACTILE STIMULATION RIGHT HAND VISUAL STIMULATION-Emotional response

22 frm e outcome dello stato vegetativo A febbraio 2009 il bambino inizia a migliorare. Il 1 agosto 2009 presenta: - tetraparesi medio grave (cammina con carrello), - anartria - livello cognitivo ai limiti inferiore di norma, con una buona capacità comunicativa attraverso tabella alfabetica AUDITORY STIMULATION TACTILE STIMULATION RIGHT HAND VISUAL STIMULATION: Emotional response

23 Coleman MR et al Brain 2009, 132; e interminati spazi di la da quella, e sovraumani silenzi e profondissima quiete, io nel pensier mi fingo... Giacomo Leopardi

24 fnmr nella diagnosi e nella prognosi? MCS-Minimally conscious state VS- Vegetative state

25 Trapianto di cellule staminali nelle malattie neuromuscolari: le distrofie muscolari

26 Three-dimensional visualization of injected stem cells labeled with iron oxide nanoparticles after their intra-arterial transplantation

27 PSICOPATOLOGIA DELLO SVILUPPO, LINGUAGGIO E DELL APPRENDIMENTO DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO - AUTISMO (geni -Neuroligina3-4,SHANK3 sinaptici-e e loci in via di definizione) DISTURBI NEUROPSICOLOGICI COMPLESSI: DISLESSIA EVOLUTIVA E DISTURBO SPECIFICO DEL LINGUAGGIO DISTURBI EMOTIVO COMPORTAMENTALI

28 PNAS 2005 vol. 102 no PNAS 2008, vol. 105 no. 10:

29 Cellule staminali Robotica Farmacogenomica Obiettivi Genetica Neuroimaging

30 La vita e come una scatola di cioccolatini, non sai mai quello che ti capita Forrest Gump