LA TRANSIZIONE ALL ETA ADULTA

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1 LA TRANSIZIONE ALL ETA ADULTA Maria Francesca Bedeschi Maria Francesca Bedeschi UOSD Genetica Medica UOD Genetica Medica

2 DIMINUZIONE DELLA MORTALITÀ NEL CORSO DEGLI ANNI Rispetto al passato. Maggiori conoscenze sulla storia naturale di alcune condizioni Prevenzione delle complicanze note sindromespecifiche Maggiore attenzione alla prevenzione ed alla cura delle complicanze mediche più tipicamente associate alla disabilità (nutrizionali, pneumologiche, gastroenterologiche ecc)

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4 GESTIONE IN ETÀ ADULTA DEGLI INDIVIDUI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI Continuità assistenziale con l ambito pediatrico nei pz con sindrome di Rubinstein Taybi in cui la diagnosi è stata posta nel periodo infantile Diagnosi di sindrome di Rubistein-Taybi posta in età adulta

5 DIAGNOSI NEONATALE DIAGNOSI ETA INFANTILE

6 CONTINUITÀ ASSISTENZIALE

7 CAUSE DI UNA DIAGNOSI TARDIVA Sovrapposizione di cause ambientali ( sofferenza neonatale, cerebropatia secondaria a infezioni in età infantile etc.) Presenza di problematiche mediche comuni nella popolazione generale Scarsa conoscenza della Sindrome di Rubinstein-Taybi Presenza di segni sfumati della patologia

8 CASI FAMILIARI- ESPRESSIVITA VARIABILE FENOTIPO SFUMATO DIAGNOSI ETA ADULTA

9 UN DIAGNOSI EZIOLOGICA PRECOCE PERMETTE

10 Valutazione clinica richiesta dal ginecologo curante della sorella della probanda per una definizione del rischio riproduttivo Obesità POLLICI E ALLUCI GROSSI sindrome di Rubinstein -Taybi RR basso Ritardo del linguaggio Deficit intellettivo medio

11 Rispetto al passato SINDROME DI RUBINSTEIN- TAYBI

12 RUBINSTEIN - TAYBI SYNDROME

13 Rispetto al passato.

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15 61 pazienti ( 32 M, 29 F) popolazione americana range età anni 10 pazienti sopra 35 anni

16 PARAMETRI AUXOLOGICI F: Altezza definitiva media 150,6 cm M: Altezza definitiva media 158,5 cm 25 % sovrappeso 33 % obesità 72 % F versus 61% M

17 Attività fisica adeguata Attività lavorative/ occupazionali

18 PUBERTA Sviluppo puberale nella norma lievemente posticipato Età media menarca 14 anni Metrorragia, ipermenorragia (uso pillola contraccettiva) Fertilità femminile normale Non noti dati sulla fertilità maschile

19 PROBLEMATICHE MEDICHE ADULTI

20 PROBLEMATICHE VISIVE (79%) Uso di lenti correttive per difetti refrattivi (80%) Strabismo ( 33%) Cataratta (7%) Glaucoma (11%) Disfunzioni retiniche (60%) VALUTAZIONE OFTALMOLOGICA E ESAMI ELETTROFISIOLOGICI

21 PROBLEMATICHE DERMATOLOGICHE Cheloidi (57%) Cicatrizzazione ipertrofica (16%) Paronichia dita delle mani (9%) Paronichia dita dei piedi (44%)

22 PROBLEMI RESPIRATORI Crisi apnee in 15/61 pz (25%) 11 pz associato a sovrappeso o obesità Trattamento 11 pz sottoposti a adenoidectomia e tonsillectomia 1 pz tracheostomia 2pz ossigenoterapia notturna

23 ANOMALIE ORTOPEDICHE Scoliosi, cifosi, lordosi (49%) (10/29 pz uso ortesi o intervento chirurgico) dislocazione patella ( 22%) (10/13 pz sottoposti a intervento chirurgico) Iperlassità legamentosa (46%) VALUTAZIONE ORTOPEDICA PERIODICA

24 UDITO 25 pz con ipoacusia di grado variabile (40%) 5 pz uso protesi acustiche IMPORTANTE VALUTAZIONE AUDIOLOGICA PERIODICA

25 DENTI PROBLEMATICHE DENTALI NEGLI ADULTI CON RTS 50-70% Parents report problems in daily tooth care in 43% mainly due to inadequate brushing because of irregularly formed and placed teeth [Hennekam et al., 1990a]. There is an increased rate of caries in individuals with RTS (15 36%). Raccomandato iter preventologico per cura igiene orale

26 RISCHIO ONCOLOGICO 6 pz con tumori: 1 pz con tumore a cellule giganti nella gamba 1 pz con leiomiosarcoma della coscia 1 pz ca renale 1 pz amartoma occipitale 1 pz ca tiroideo 1 pz Pilomatrixoma Meningiomi >40 anni Non è previsto un protocollo di screening per il rischio oncologico

27 PROBLEMATICHE CARDIOVASCOLARI 9 pz correzione chirurgica della cardiopatia congenita nell età adolescenziale 7 pz persistenza di cardiopatia congenita nell età giovane adulta 1 pz cardiomiopatia secondaria ad apnea notturna

28 ANESTESIA Difficoltà di intubazione (anomalie craniofacciali) RGE Collasso laringeo Cardiopatia congenita Dubbi sulla sicurezza dell uso della atropina, neostigmina, succinilcolina (disturbi aritmici)

29 ALTRI PROBLEMI MENO FREQUENTI NELL ADULTO Ipertensione arteriosa ( 10%) Epilessia ( 5%) Diabete mellito ( 5%) Ipoglicemia ( 5%) Calcoli renali (5%)

30 COMPORTAMENTO Comportamento socievole e amabile Disturbi comportamentali permangono e tendono ad aumentare in età adulta

31 DISTURBI COMPORTAMENTALI Disturbi di attenzione ( 72%) Impulsività (56%) Resistenza ai cambiamenti (62%) Facile suscettibilità (60%) Disturbi del sonno (28%) Appetito eccessivo (52%) Paure eccessive-ansia (33%) Auto e eteroggressività (22%) Eccessivamente amici (43%)

32 DISTURBI PSICHIATRICI 10-70% Disturbi psichiatrici Disturbi ossessivi-compulsivi Disturbi dell umore Ansia Depressione Non è stata descritta alcuna correlazione tra il grado di deficit intellettivo e la comorbilità psichiatrica (Levitas and Reid 1998, Wiley et al 2003)

33 INSERIMENTO SOCIALE Scolarità variabile ( 9 a 26 anni) 55% collocazione lavorativa La maggior parte di questi con stipendio mensile 50% frequenza CDI 82% coinvolti in attività sociali con altri adulti 69% vivono con i genitori 21% case famiglia 10% rapporti affettivi: nessuno coniugato

34 AUTONOMIE

35 PRESA IN CARICO DELL ADULTO CON RTS Medico esperto Medico genetista Psichiatra Medico internista Cardiologo ORL Oculista Odontoiatra MMG Neuroradiologo Ortopedico Psicologo Ginecologo Neurologo

36 I BISOGNI DELLE FAMIGLIE Continuità relazionale (fornitori delle cure conoscono la storia del pz, il pz stesso, il pz si fida ed affida alle figure che conosce) Continuità del contenuti informativi (importanza delle sintesi scritte accurate) Comunicazione multidirezionale (con la famiglia, tra operatori del servizio e tra operatori di servizi paralleli o longitudinali)

37 PEDIATRA MEDICO INTERNISTA PEDIATRA DI PEDIATRA DI FAMIGLIA FAMIGLIA MEDICO MEDICINA GENERALE NPI PSICHIATRA

38 SPORTELLO PER LE MALATTIE RARE NORME PER IL DIRITTO AL LAVORO DEI DISABILI LEGGE 68/1999 SERVIZIO SOCIALE INVALIDITA CIVILE INPS INDENNITA D ACCOMAGNAMENTO ASL INDENNITA DI FREQUENZA SERVIZI DI RIABILITAZIONE SOSTEGNO PSICOLOGICO AL PAZIENTE E ALLA FAMIGLIA ASSOCIAZIONI DEL PRIVATO SOCIALE PERMESSI LAVORATIVI LEGGE 104/1992 CERTIFICAZIONE DI DIAGNOSI DI MALATTIA RARA DM 279/2001

39 A cui chiedere A cui inviare Con cui collaborare Un grazie particolare ai pazienti e alle loro famiglie!!!