Presa in carico del neonato con EB Taking care of the newborn
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- Pio Albanese
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1 Presa in carico del neonato con EB Taking care of the newborn Debra International Congress 20 settembre 2013 Annalisa Ciasulli, Andrea Diociaiuti, Andrea Dotta* UO Complessa di Dermatologia :Resp. Dott.ssa M. El Hachem Dip. Medicina Pediatrica: Resp. Prof. A.G.Ugazio *Resp. UOC Terapia intensiva neonatale-obg
2 2 Il bambino farfalla Epidermolisi Bollose Ereditarie (EBE) Definizione: Gruppo eterogeneo di malattie geneticamente trasmissibili, caratterizzate dalla comparsa di bolle su cute e mucose, in conseguenza di traumi, anche di minima entità Koebner M. Dtsch Med Wschr 12: 21-22; 1886
3 Funzioni fondamentali della cute o Trans Epidermal Water Loss o Termoregolazione o Difesa da agenti infettivi o Protezione da agenti tossici ambientali o Protezione dal trauma o Protezione dai raggi UV o Sintesi di vit. D o Sensazione tattile (sviluppo neurologico) EBE
4 La lesione elementare è: una bolla! 4
5 E coinvolta sempre la cute,talvolta anche le mucose e gli annessi 5
6 La sede, l estensione e l evoluzione variano in funzione della forma di EB e dell età del paziente 6 Lesioni emorragiche a rosetta (EB Dowling Meara)
7 Aplasia cutis associata ad EB 7
8 I segni clinici, nel neonato/lattante possono essere suggestivi della diagnosi all occhio dell esperto 8
9 9
10 10 Segni Erosioni e bolle a livello di cute e mucose (area del pannolino, cavo orale = conseguente sanguinamento e infezioni) Fissurazioni periorali, cheiliti, ragadi perianali Milia, melanosi, aplasia cutis, aderenze Erosioni e ulcere congiuntivali, opacità corneali, Alopecia cicatriziale, onicodistrofie
11 11 e sintomi Dolore Infezioni cutanee e sistemiche Difficoltà e dolore alla suzione e deglutizione Stipsi ostinata Anemia sideropenica e stato di malnutrizione Deficit di accrescimento (ponderale)
12 Il ruolo del neonatologo 12
13 13 Il ruolo del neonatologo Principali criticità da affrontare: Prevenire e trattare le infezioni Garantire l appropriato apporto calorico per via orale, enterale e parenterale Ridurre al massimo l utilizzo di presidi anche minimamente invasivi (elettrodi, cerotti, sondini )
14 14 Il ruolo del neonatologo Stabilizzazione delle condizioni generali del neonato Prevenzione, diagnosi e cura di eventuali infezioni sistemiche Applicazione di procedure medico-chirurgiche per la terapia Gestione del personale infermieristico per l assistenza al neonato, indicazioni alle modalità dell allattamento ed esecuzione delle medicazioni cutanee Interpellare il dermatologo per diagnosi e programma terapeutico
15 15 Il ruolo del dermatologo - Porre il sospetto diagnostico di EB -Diagnosi differenziale con altre patologie bollose o cause determinanti la comparsa di bolle (ustioni fisiche, chimiche, anomalie congenite cutanee di altro tipo ecc.) -Programma di conferma diagnostica ( indagini diagnostiche specifiche=biopsia cutanea) -Comunicazione della diagnosi ai genitori
16 La diagnosi 16 Esame obiettivo cutaneo e valutazione clinica: più facile per dermatologo esperto Biopsia cutanea in AL sede peri-lesionale o dopo lieve sfregamento: esame ultrastrutturale ME; esame immunoistochimico IF: campione a fresco e in fissativi specifici (centro specializzato!) Analisi genetica di mutazione
17 Perché la biopsia cutanea? 17 L esame clinico non è sufficiente pur orientando fortemente per la diagnosi presunta biopsia in tempi brevi presso centro specializzato! Definire il livello dello scollamento cutaneo e quindi la forma di EB (semplice, distrofica, giunzionale, ecc) Prognosi sopravvivenza, possibili eventuali complicanze, rischi futuri
18 18 Epidermolisi bollose ereditarie CB MB D CB MB D CB MB D EB semplici o epidermolitiche (EBS): basali o sovrabasali EB giunzionali (EBG): Herlitz e altri tipi EB distrofiche dermolitiche (EBD): dominanti e recessive
19 Classificazione delle epidermolisi bollose (EB) ereditarie in tipi e sottotipi maggiori 19 tipo EB semplice o epidermolitica (EBS) sottotipo EBS soprabasale EBS basale EB giunzionale (EBG) EBG di Herlitz EBG, altre forme EB distrofica o dermolitica (EBD) EBD dominante EBD recessiva Sindrome di Kindler -----
20 20 Comunicazione della diagnosi Il medico deve considerare. L assenza della madre La capacità di comprensione da parte del /dei genitori (livello di istruzione, stress psicologico per sospetto di malattia, altro) La necessità di un supporto psicologico
21 21 Il ruolo del dermatologo - Programma terapeutico -Modalità di esecuzione delle medicazioni (frequenza, uso di eventuali medicazioni avanzate, tecniche per la prevenzione delle complicanze) -Monitoraggio delle lesioni cutanee e della terapia -Eventuale richiesta di consulti con altri specialisti
22 22 La medicazione Momento fondamentale della gestione del neonato farfalla: Uso di antidolorifici (anche 2 ore prima) Organizzazione medico (dermatologo) infermieristica (orario e occorrente specifico) Preparazione dell occorrente (garze, antisettici, creme, bende, soluzioni di lavaggio sterili ecc) Esecuzione in ambiente sterile (camici, guanti ecc)
23 23 Almeno due infermieri che eseguono e uno fuori campo che fornisce l occorrente Modalità di esecuzione: si scopre una parte del corpo per volta, si preparano le garze (scelta del tipo e taglio secondo le varie sedi anatomiche); delicatezza nei movimenti e manipolazione della cute del neonato Partecipazione del genitore alla medicazione (all inizio di una parte di cute) e.. Coccole 3-4 ore
24 La terapia Bagno con emollienti, antisettici, lenitivi UOC Dermatologia Medicazioni con garze e presidi speciali a base di ac. Ialuronico, schiume di poliuretano assorbenti l essudato in caso di lesioni erose o protettive uso di disinfettanti, antisettici, cicatrizzanti, emollienti nelle zona cicatriziali a atrofiche indumenti speciali traspiranti in seta dotati di sostanze antibatteriche body, panty, tubolari, magliette, lenzuola, federe Bendaggio con altre garze in silicone e in cotone (normali o elastiche) 24
25 Gestione del neonato con EB UOC Dermatologia 25 Istopatologo Psicologo altri specialisti Approccio multidisciplinare Dermatologo: case manager Neonatologo Coordinamento con Ospedale o Clinica di provenienza Contatto con pediatra di base, ASL enti di assistenza del territorio Personale di assistenza/infermieri Contatto tra genitori e
26 26 Approccio multidisciplinare all EB perché? Genotipo e fenotipo eterogenei Lesioni muco-cutanee estese e polimorfe Manifestazioni e/o complicanze multi-organo Danno funzionale grave e notevole coinvolgimento estetico quindi..necessità di collaborazione tra personale medico (multispecialistico) e infermieristico, necessità di coinvolgimento di Strutture del territorio (Pediatra di base, ASL, Associazioni di sostegno al paziente e ai genitori)
27 Dipartimento di: 27 Marzo 2010: attivazione di una stanza di degenza attrezzata in funzione delle esigenze dei pz con EBE grazie al sostegno di, Lottomatica ed Alpretec Presso il Dipartimento di Medicina Pediatrica Primo esempio al mondo in grado di tener conto delle esigenze mediche, psicologiche, fisiche, funzionali dei pazienti affetti
28 Stanza dedicata ai pazienti con EBE UOC Dermatologia Allestimento di attrezzature specialistiche presidi sanitari ed arredi specifici al fine di garantire cure adeguate ed un periodo di degenza migliore Garanzia di una gestione multidisciplinare più attenta 28
29 Grazie! 29
30 30 Grazie
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