Piano Regionale di Prevenzione Piano Attuativo Aziendale
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- Daniela Roberti
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1 Dipartimento di Prevenzione Direzione Via dell Imbrecciato, Roma Tel /36 Fax Piano Regionale di Prevenzione 00- Piano Attuativo Aziendale )TITOLO DEL PROGETTO: Malattie Metaboliche e Screening Neonatale Allargato Codice progetto.. Numero progetto ) REFERENTE AZIENDALE DI PROGETTO: Dott. Fabrizio Paolini 3) COMPONENTI GRUPPO DI LAVORO DI PROGETTO Nominativo Qualifica Servizio di appartenenza Fabrizio Paolini Direttore ff UOC Pediatria-Neonatologia Mirka Guido Pediatra UOC Pediatria-Neonatologia Specialista Orlando Cipolla Marco Bonci vicereferente Pediatra Frequentatore UOC Pediatria-Neonatologia Dirigente Medico UOS Patologia Neonatale Responsabile UOS % tempo dedicato Anna Rita Bellomo Dirigente Medico UOC Pediatria-Neonatologia Sede legale: Via Casal Bernocchi, Roma C.F. P.IVA Informazioni:
2 4) ALTRI SOGGETTI ESTERNI COINVOLTI NEL PROGETTO TIPOLOGIA DENOMINAZIONE INDIRIZZO TELEFONO Società scientifiche Società italiana di Pediatria S.I.P. Società Italiana Studio Malattie Metaboliche ereditarie e screenings neonatali S.I.M.M.E.S.N Prof. Alberto Ugazio Ospedale Pediatrico Bambin Gesù Referente regionale Lazio Dott. Carlo Dionisi-Vici Ospedale Pediatrico Bambin Gesù ASL UOCI Consultori Dott.ssa Patrizia Musacchio Dott. Giuseppe Pingitore ASL RM/D ASL TSMRE Dott. Enrico Nonnis ASL RM/D ASL PLS Dott.ssa Angela Di Monaco ASL RM/D ASL UOC Laboratorio di Analisi Dott.ssa Concetta Paparella ASL RM/D ) ANALISI DI CONTESTO SULLO SPECIFICO PROGETTO Nell ultimo decennio l utilizzo della spettrometria di tandem massa (MS/MS) ha reso possibile l analisi di un ampia gamma di metaboliti, il cui profilo di alterazione può condurre all identificazione di oltre 40 Errori Congeniti del Metabolismo su un singolo spot di sangue. Questo innovativo approccio allo screening, definito Screening Neonatale Allargato, permette l individuazione precoce di un ampia gamma di patologie del metabolismo intermedio organico acidurie, aminoacidopatie, difetti di ossidazione degli acidi grassi e del ciclo dell urea con una incidenza complessiva e di circa :3000 nati vivi, buona parte delle quali
3 ad alto rischio di scompenso metabolico ma suscettibili di un rilevante miglioramento della prognosi se precocemente trattati. Attualmente lo screening neonatale tradizionale (fibrosi cistica, fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, galattosemia) vede consolidati precisi percorsi diagnostico assistenziali; mancano al momento a livello nazionale linee di indirizzo che stabiliscano in dettaglio i percorsi assistenziali e i requisiti essenziali per l attività degli operatori coinvolti nella presa in carico e nel trattamento dei soggetti affetti dalle malattie oggetto dello screening allargato. Lo Screening Neonatale Allargato è attivo oggi solo in alcune regioni d Italia quali Toscana e Liguria e in parte nel Lazio. In previsione dell adozione da parte di altre regioni di programmi di Screening Neonatale Allargato, le Società Scientifiche SISN SIMMESN hanno già prodotto un documento di riferimento che stabilisce precise linee guida per l organizzazione del servizio di screening esteso su base regionale. Questi nuovi scenari così complessi devono articolarsi secondo percorsi differenziati, specifici per ciascuna patologia, prevedendo diverse modalità e tempistiche per quanto attiene alla comunicazione, alla conferma diagnostica e alla presa in carico del centro clinico. Tali linee di indirizzo, per inserirsi nella realtà assistenziale delle regioni coinvolte nel progetto devono produrre, in considerazione della specificità delle patologie interessate, degli algoritmi di diagnosi e di trattamento condivisi tra i tecnici del settore ed adattati alle realtà locali (sul tipo degli ACT Sheets dell ACMG Newborn Screening Working Group) e devono definire una rete assistenziale che integri tutte le competenze presenti sul territorio ottimizzandone l interazione nell ottica della presa in carico del paziente dal momento della diagnosi a quella del trattamento e del follow-up clinico. Per la realizzazione di questo innovativo modello assistenziale, centrato sul paziente con malattia metabolica, appare indispensabile la partecipazione delle Società Scientifiche e delle Associazioni di genitori/pazienti. DATI DELLA ASL : nuovi nati OSPEDALE e nel territorio numero di casi L di Ostia assiste oltre 000 nuovi nati/anno. Lo screening neonatale interessa la totalità dei nati (prelievo tra le 48 e le 7 ore di vita). La popolazione afferente al punto nascita è molto distribuita, poiché circa il 30 % dei nati non appartiene alla ASL RM/D ma alle limitrofe.per la popolazione residente sono in atto corsi di preparazione al parto in cui si spiega dettagliatamente ai genitori anche il programma di screening neonatale. Ulteriori 3
4 informazioni vengono date nel corso dei colloqui giornalieri con i genitori dei nuovi nati, in cui viene richiesto anche il consenso informato. Riguardo il numero di casi, è molto difficile estrarre un tasso di prevalenza di malattie metaboliche ereditarie dalla popolazione infantile generale.i casi dubbi, rispetto ai test attualmente in vigore, rappresentano, con approssimazione, il 3 % dei nati. I casi segnalati come dubbi vengono inviati al Centro di Riferimento per gli opportuni controlli. 6) DESTINATARI DESCRIZIONE DESTINATARI Operatori sanitari medici(pediatri, neonatologi, neuropsichiatri infantili), personale infermieristico e ostetrico Tutti i nati o residenti nella ASL RM/D DESCRIZIONE CRITERI DI SCELTA Mediatori, diffusori e utilizzatori dell azione informativa Diretti beneficiari dell azione informativa 7) ELENCO DELLE ATTIVITÀ Attività DATA prevista Indicatore Risultato atteso Criticità e vincoli Partecipazione alle riunioni del tavolo tecnico Regionale Vigenza del Piano Partecipazione almeno all 80% delle riunioni 80% (verbali ) Costituzione di un gruppo di operatori sanitari aziendali 30/9/0 Documento di attivazione del gruppo operatori aziendale Condivisione e programmazione evento di formazione 3//0 Programmazione di eventi formativi evento Vincoli economici e di personale Formazione e aggiornamento del personale sanitario 3//0 report di attività evento Vincoli economici e di personale 4
5 CRONOPROGRAMMA Attività Partecipazione alle riunioni del tavolo tecnico Regionale Costituzione di un gruppo di operatori sanitari aziendali Condivisione e programmazione evento di formazione Formazione e aggiornamento del personale sanitario ANNO 0 ANNO ) PIANO DI COMUNICAZIONE Non previsto dal PRP Il Coordinatore aziendale del PRP Dr.ssa Rosanna Trivellini Il Referente del progetto Dr.Fabrizio Paolini 5
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