La terapia genica nelle degenerazioni retiniche, un passo innovativo che apre nuovi orizzonti e nuove speranze. Francesco Testa
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1 Informatica e ricerca: nuove prospettive per uscire dal buio La terapia genica nelle degenerazioni retiniche, un passo innovativo che apre nuovi orizzonti e nuove speranze Francesco Testa Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli
2 Amaurosi Congenita di Leber (LCA) - Degenerazione ereditaria della retina caratterizzata da grave perdita della funzione visiva alla nascita o nella prima decade di vita. - Descritta per la prima volta da Theodore Leber nel Si trasmette secondo un modello autosomico recessivo, anche se sono riportati in letteratura casi con trasmissione autosomico dominante. - Rappresenta il 5 % di tutte le retinopatie ereditarie ed ha un!incidenza nel mondo di circa tre casi ogni 100!000 neonati.
3 ESORDIO severo e precoce, caratterizzato da grave compromissione della funzione visiva nella prima infanzia SEGNI nistagmo o roving segno oculodigitale di Franceschetti SINTOMI cecità notturna fotofobia light gazing ALTERAZIONI OCULARI ASSOCIATE - ipermetropia e cheratocono - più raramente: ptosi, strabismo, miopia elevata, cataratta, microftalmo, coloboma maculare ed edema del disco ottico
4 PUPILLOMETRIA Riflessi pupillari alla luce assenti ELETTRORETINOGRAMMA Riduzione o assenza dei tracciati scotopici e fotopici FONDO OCULARE - Distrofia tipo sale e pepe - Distrofia diffusa dell! EPR con accumulo di pigmento tipo Retinite Pigmentosa - Para-arteriolar RPE preservation (PPRPE)
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6 AIPL1! recettore espresso nei fotorecettori e nella ghiandola pineale CRB1! morfogenesi dei fotorecettori CRX! homeobox fotorecettore-specifico RDH12! metabolismo dei retinoidi RPE65! metabolismo dei retinoidi GUCY2D! guanilato ciclasi espressa specificamente nei fotorecettori RPGRIP1! morfogenesi dei dischi del segmento esterno dei fotorecettori TULP1, IMPDH1 e CEP290! funzione sconosciuta
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8 Gene RPE 65 8 pazienti
9 Residuo visivo nell infanzia Sintomatologia Acutezza visiva centrale Refrazione
10 Nistagmo Elettroretinogramma Fondo Oculare OCT (n=6)
11 CG Età: 17 AVC= PL in OO
12 FT Età: 25 AVC= OD MM OS 1/30 IPL OPL NFL PR ONL RPE CH
13 IPL NFL OPL PR ONL RPE CH RPE65 Di Fiore I CRB1
14 Animal models: Briard dog; Rpe65-/- mouse
15 Phase I open!label dose escalation safety study of gene transfer in subjects with LCA due to RPE65 mutation P.I. Italian site: Francesca Simonelli, Clinical characterization for enrollment and follow-up post treatment Funded by Telethon Grant: GGP07180 S. Banfi: Molecular characterization A. Auricchio E.M. Surace: scientific advices and coordination Goals: Provide patients required for the AAV.RPE65!101protocol. Post!treatment follow up of Italian patients To generate a specific know!"ow capable of assisting and promoting future clinical trials for other forms of retinal degenerations based in Italy.
16 Criteri di inclusione - Adulti e bambini con diagnosi di LCA. - Diagnosi molecolare di LCA dovuta a mutazioni del gene RPE65 (omozigoti o eterozigoti composti) formulata da un laboratorio approvato CLIA in base a screening di due campioni ematici indipendenti. - Età da otto a ventisette anni (inclusi). - Acuità visiva " 20/200 o campo visivo inferiore a 20 (legalmente ciechi).
17 Criteri di esclusione - Mancanza di complesso integrato EPR-retina sufficiente, in base a quanto determinato con mezzi diagnostici non invasivi, come la tomografia a coerenza ottica (OCT) e/o l!oftalmoscopia. - Patologie sistemiche complicanti o valori di analisi di laboratorio anomali significativi sotto il profilo clinico. Esempi di tali patologie sono i tumori maligni, malattie autoimmuni, retinopatia in corso di diabete o anemia falciforme (ad es., edema maculare o cambiamenti proliferativi), artrite reumatoide, epatite B, C e HIV. - Donne in età riproduttiva, in gravidanza o non disposte ad usare un sistema contraccettivo efficace per la durata dello studio. - Presenza di anticorpi AAV2 neutralizzanti in rapporto superiore a 1:1000.
18 Coorte Numero di soggetti Dose totale (vg) 1,5E10 4,8E10 1,5E11
19 Antecedente alla somministrazione dell agente in studi o Giorno A n n o B 1 B 2 giorno , Finestra temporale accettabile (n. di giorni) < 30 prima del giorno 0 ± 2 ± 5 ± 5 ± 5 ± 3 0 ± 3 0 ± 3 0 ± 3 0 ± 3 0 Procedura di consenso informat o X Anamnesi e visita medica X X X X X Test di gravidanza (se applicabile) X X Inizio della somministrazione di prednisone Interruzione della somministrazione di prednisone Segni vitali X X X X X X X X X Prelievo ematico (quantità pari a 4 cucchiaini) X X X X X X Prelievo ematico (quantità pari a 12 cucchiaini) X X Raccolta delle urine X X X X X X X X Raccolta lacrimale (*fino a ottenere 2 risultati negativi) Esame oftalmico (^giorno 7 se è presente infiammazione) X X X X X * X X X X X X ^ X X X X X X X X X Tomografia a coerenza ottica (OCT) X X X X X X Test di acutezza visiva X X X X X X X X X X X X X X Test per la visione del colore X X X X X X X X X X Test della sensibilità al contrasto X X X X X Elettroretinografia (ERG) X X X X X Test del campo visivo X X X X X X X X X Pupillometria X X X X X X X X X Esame del nistagmo X X X X X X X Fotografia del fondo oculare X X X X X X X Qualità della vita X X X X X X Test di mobilità X X X X X X Registrazione di eventi avversi X X X X X X X X X X X X X X X
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21 -Sequenze del DNA del vettore sono state rilevate solo nel campione di lacrime del paziente 1 un giorno dopo l!intervento chirurgico. -Nessuna evidenza di disseminazione sistemica del vettore. -Nessuna evidenza di risposta immune alla proteina RPE65 e al capside del vettore AAV2.
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26 CONCLUSIONI - nessuna tossicità locale o sistemica - aumento significativo dell acutezza visiva centrale - miglioramento significativo del riflesso pupillare alla luce - riduzione del nistagmo - capacità di effettuare un percorso evitando gli ostacoli
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28 The International LCA AAV Clinical Trial Group in Philadelphia
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