Corso di formazione specifica in Medicina Generale REGIONE EMILIA ROMAGNA: sede di Reggio Emilia LE PARESTESIE

Transcript

1 Corso di formazione specifica in Medicina Generale REGIONE EMILIA ROMAGNA: sede di Reggio Emilia LE PARESTESIE Mario Baratti, Mario Santangelo, Carlo Maria Stucchi Giovanni Bianchi, Antonio Rainone UNITA OPERATIVA DI NEUROLOGIA Ospedale Ramazzini Carpi, AUSL Modena Reggio Emilia, 14 aprile 2011

2 Alterazione della sensibilità parestesie Parestesie: disturbo della sensibilità Sofferenza di tipo irritativo delle fibre nervose sensitive. Disturbo soggettivo, riferito come: formicolio, punture di spilli, bruciore, scossa elettrica, parte addormentata Cause: lesioni del tessuto nervoso, farmaci, ipotiroidismo, circolatorie. Localizzazione aspecifica centrale e periferica.

3 Alterazione della sensibilità Disestesie Disestesie: percezione distorta di uno stimolo, generalmente uno stimolo tattile viene percepito come doloroso. Hanno lo stesso significato funzionale delle parestesie Genesi: trasmissione nervosa abnorme, efaptica tra fibre tattili e dolorifiche. Oppure per abbassamento della soglia dolorifica

4 SISTEMA NERVOSO PERIFERICO Le parti dei neuroni motorii, autonomici e sensitivi situate fuori dal SNC ed associate a cellule di Schwann o cellule gangliari satelliti. Nervi cranici e spinali, radici spinali dorsali e ventrali, gangli dorsali, terminazioni motorie e sensitive, gangli e plessi simpatici. Capacità di rigenerare. Soggetto a patologie diverse da quelle del SNC.

5 Parestesie e Sistema Nervoso Periferico Lesione del nervo Lesione radicolare

6 Parestesie e Sistema Nervoso Lesione del nervo Periferico Interruzione anatomica o funzionale del nervo Ipo-anestesia globale nel territorio di distribuzione Raramente perdita dissociata della sensibilità ( siringomielia?): PNP amiloidosiche familiari, neuropatia leprosa, malattia di Tangier

7 Parestesie e Sistema Nervoso Periferico Lesione del nervo ( fase iniziale ) Parestesie Dolore causalgico

8 Parestesie e Sistema Nervoso Periferico Lesione del nervo fase tardiva Patologia evolutiva o cronica, possono associare: Distrofie cutanee e degli annessi Turbe della vasoregolazione e sudorazione Mutilazioni spontanee Turbe autonomiche

9 Parestesie e Sistema Nervoso Periferico Lesione radicolare fase iniziale - irritativa Generalmente fase irritativa in cui predomina il dolore a distribuzione topografica tipica della radice interessata Si associano spesso parestesie, iperestesia, iperalgesia. Dolore : acuto, trafittivo, continuo, subcontinuo. Esacerbato dalle manovre che provocano uno stiramento della radice o aumento della pressione liquorale ( sforzi, tosse, defecazione, ponzamento)

10 Parestesie e Sistema Nervoso Periferico Lesione radicolare fase cronica Si possono associare: ipoestesia, atrofia muscolare, scomparsa ROT.

11 Parestesie e Sistema Nervoso Periferico Condizione particolare: S. di Guillain- Barrè Coinvolgimento diffuso delle radici e talora dei corrispondenti gangli spinali Quadro clinico dominato da ipostenia muscolare, parestesie-disestesie, ipoestesia Localizzazione distale a progressione disto-prossimale

12 Burning feet Fastidiose Insorgenti a carico delle piante dei piedi Insorgenti nel corso della notte Neuropatie periferiche: diabetica, alcolica, amiloidosica.

13 Sindromi sensitive

14 Classificazione delle lesioni nervose periferiche Neuroaprassia: blocco di conduzione; specie fibre motorie; ischemia e compressione, con demielinizzazione paranodale. Ripresa buona e rapida. Axonotmesi: interruzione dell assone da schiacciamento; tessuto endoneurale e cellule di Schwann intatte. Degenerazione Walleriana. Rigenerazione assonica. Neurotmesi: interruzione dell assone, ma anche del connettivo nervoso (trazione, ferita). Rigenerazione scarsa con formazione di neuroma e rigenerazione aberrante.

15 ULTRASTRUTTURA epinevrio guaina di connettivo DEL NERVO endonevrio trama connettivale intorno alle singole fibre assone singola fibra nervosa perinevrio setti della guaina di connettivo

16

17

18

19 Neuropatia assonale Dovuta ad alterazioni metaboliche dell assone Le alterazioni del trasporto assonale portano alla degenerazione nervosa distale La degenerazione procede in senso disto prossimale dying back Qualora il danno si arresti e regredisca si può assistere ad un processo di rigenerazione Hanno un esordio insidioso,, con un lento processo di recupero Perdita di sensibilità e deficit motorio a calzino

20 Neuropatie demielinizzanti Danno primitivo della guaina mielinica L assone non viene interessato o degenera soltanto tardivamente Normalmente non si assiste a denervazione muscolare Insorgenza (e recupero) più rapidi rispetto alle forme assonali Deficit sensitivo moderato, con prevalenza della ipostenia muscolare a partenza prossimale Assenza dei riflessi, riduzione della velocità di conduzione nervosa, elevated CSF protein

21 Parestesie e Sistema Nervoso Periferico Neuropatia delle piccole fibre: lesione predominante delle fibre amieliniche e mieliniche piccole (alterazioni vegetative, termoalgesiche).

22

23 Classificazione eziopatogenetica neuropatie disimmuni neuropatie genetiche neuropatie metaboliche e carenziali neuropatie disendocrine neuropatie tossiche e medicamentose neuropatie paraneoplastiche neuropatie traumatiche

24 Sintomatologia - disturbi della motilità deficit di forza ipotrofia muscolare fascicolazioni miochimie neuromiotonia crampi muscolari spasmi - disturbi della sensibilità soggettivi oggettivi - disturbi neurovegetativi funzioni viscerali cute e annessi - ipo/areflessia profonda

25

26 Caso Clinico Donna di 30 anni Anamnesi: asma allergico. Colpo di frusta 10 anni prima e l anno precedente. Cefalea muscolotensiva da alcuni anni Motivo della valutazione: circa 8-9 mesi prima comparsa di formicolio al fianco dx per alcuni giorni a regressione spontanea. Dopo circa tre mesi comparsa di parestesie all A.I. dx a sede distale, iniziate al ginocchio, con ipostenia; evoluzione progressiva in circa 7gg. Dubbie parestesie anche al piede sn. Non riferiva disturbi sfinterici.

27 Caso Clinico Cosa fare?

28 Caso Clinico Inviata per EMG arti inferiori ( quesito?) ENG/EMG: non significativo. A questo punto? Era il I es. da chiedere?

29 Caso Clinico EON: livello sensitivo tattile D10; parestesie A.I. dx. ROT vivaci e simmetrici. Stimolo cutaneo plantare: flessione bilaterale. Sfumata ipostenia all arto inf. Dx, slivellava di 3-4cm al Mingazzini. Ipotesi cliniche? Patologia centrale o periferica, entrambi?

30 Caso Clinico La Pz. venne sottoposta in un centro privato convenzionato a RNM spinale, tratto cervicale e dorsale senza mdc. RNM refertata come normale. Ci fermiamo così? Altre ipotesi diagnostiche?

31 Caso Clinico Talora perseverare può premiare! La Pz. venne sottoposta, dopo circa 40gg, a nuova RNM cervico dorsale con mdc in struttura pubblica. RNM cervico dorsale: presenza di alcune aree di ipersegnale in T2 a livello midollare, non attive.

32 Caso Clinico Ricovero IEF: presenza di BO RNM encefalo: presenza di almeno 30 focolai di ipersegnale in T2 del diametro fra 2 e 18mm; due lesioni captanti. Potenziali evocati ( PEV, BAEP, SEP e PEM 4 arti): sofferenza centrale delle vie motorie e sensitive ai 4 arti.

33 Caso Clinico Diagnosi: sclerosi multipla ad esordio midollare, monosintomatico. Considerazioni a posteriori: I cosa da fare all inizio dei sintomi? Rischi per il neurofisiologo? Diagnosi posticipata.

34 Modalità di insorgenza delle polineuropatie Acuta (entro 4 settimane) Subacuta (tra 4 e 8 settimane) Cronica (> di 8 settimane) Recidivante (con remissioni e ricadute)

35 Diagnosi di laboratorio La diagnosi di laboratorio delle neuropatie comprende: esami di I livello: 1. emocromo con formula 2. proteinemia 3. immunoglobuline totali e frazionate, catene leggere di tipo kappa e lambda 4. glicemia ed emoglobina glicata 5. batteria reumatologica e vascolari giovani 6. marcatori paraneoplastici esami di II livello: 1. valutazione endocrinologica: ormoni tiroidei e anticorpi GH e IgF1 2. determinazione ematica dell enzima ACE.

36 Polineuropatie disimmuni Le neuropatie disimmuni rappresentano condizioni caratterizzate da un interessamento delle fibre nervose periferiche mediato da meccanismi autoimmunitari. Possono essere divise in due grandi gruppi: quelle associate ad una patologia sottostante autoimmune o infettiva sistemica e quelle primitive quali la sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la poliradicoloneuropatia infiammatoria cronica demielinizzante (CIDP). Neuropatia infiammatoria cronica a ricadute.

37 Neuropatie disimmuni ACUTE E SUBACUTE 1. Sindrome di Guillain Barrè 2. Polineuropatia in vasculiti CRONICHE Assonali Demielinizzanti PN + Ab anti sulfatide CIDP e varianti PN in vasculiti MMN MGUSP MGUSP PN+Ab anti sulfatide POEMS

38 Criteri clinici per la diagnosi di sindrome di Guillain-Barrè CRITERI INDISPENSABILI Ipostenia progressiva con: 1. deficit massimo raggiunto entro 4 settimane (forma acuta) o entro 4-8 settimane (forma subacuta); 2. deficit di forza simmetrico; 3. ipo/areflessia osteotendinea.

39 Definizione di MGUS (Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance) Presenza di proteina M in pz. senza evidenza di Mieloma Multiplo, Macroglobulinemia ed Amiloidosi. Incertezza della definizione: impossibilità di stabilire con sicurezza la non evoluzione clinica di MGUS nelle forme sopracitate L eziologia è sconosciuta. Probabilmente esiste una predisposizione familiare. Incidenza: 1% della popolazione sopra i 50 anni, 3-4% negli ultrasettantenni. Rari casi a esordio giovanile. Colpisce in egual misura i due sessi.

40 Caratteristiche cliniche delle Neuropatie MGUS-correlate Poliradicolopatia o neuropatia simmetrica sensitivomotoria con inizio insidioso ed evoluzione clinica solitamente progressiva in mesi o anni Incidenza maggiore in V-VI-VII decade Prevalenza nel sesso maschile Importanza di alcuni sintomi tra i quali parestesie, atassia e dolore Non coinvolgimento di nervi cranici Proteina monoclonale in assenza di mieloma o amiloidosi

41 Neuropatie dismetaboliche Neuropatia uremica: Neuropatia porfirica: polineuropatia distale simmetrica sensitivo-motoria associata a insufficienza renale cronica. Tipicamente assonopatia distale. Nel 50% dei dializzati, spesso con restless legs. Scompare col trapianto renale. assonopatia distale nella Porfiria Acuta Intermittente. Esordio acuto con dolori addominali e disturbi vegetativi, spesso precipitato da farmaci (barbiturici). Anche nella Porfiria Variegata e Coproporfiria Ereditaria. Neuropatia diabetica

42 NEUROPATIA DIABETICA Complicanza del diabete più frequente in assoluto Spesso trascurata dall internista Prevalenza del 15% circa nei primi 5 anni di malattia, del 75% dopo 40 anni Fattori di rischio: 1. iperglicemia scarsamente controllata 2. durata di malattia 3. sesso maschile 4. ipertensione arteriosa

43 NEUROPATIA DIABETICA Forme simmetriche 1. Polineuropatia primariamente sensitiva, 3 distinti pattern sensitivi: A) interessamento delle grosse fibre, con parestesia e ipo-estesia B) interessamento delle piccole fibre, con dolore e dissociazione siringomielica C) forma pseudotabetica con artropatie neuropatiche e atassia.

44 NEUROPATIA DIABETICA Forme simmetriche 2. neuropatia vegetativa- autonomica: gastrointestinale (gastroparesi e diarrea), cardiovascolare (ipotensione ortostatica) e genitourinaria (impotenza, ritenzione urinaria).

45 NEUROPATIA DIABETICA Forme asimmetriche Mononeuropatie craniali:specie degli oculomotori (III; IV) e VII n.c. mononeuropatie agli arti e al tronco neuropatia motoria asimmetrica agli arti inferiori - Amiotrofia diabetica: debolezza progressiva, dolorosa e talora asimmetrica di ileopsoas, quadricipite f. e adduttori, con scarsi deficit sensitivi (plesso lombare o radici). Miglioramento spontaneo

46 Diagramma schematico dei vari tipi di neuropatia diabetica. (A)Neuropatia periferica simmetrica distale (B)Neuropatia prossimale (C)Mononeuropatie (nervi cranici, tronchi periferici) (D)Nononeuropatie multiple Bansal, V et al. Postgrad Med J 2006;82:95-100

47 Ulcere Neuropatiche Aspetti clinici: Di solito indolori, circondate da callo, nei punti di pressione,, associate a polsi normosfigmici, possono non essere associate a gangrena.

48 Neuropatie ischemiche In corso di lesioni ischemiche periferiche croniche, specialmente vasculiti. Deficit proporzionali al grado di ischemia; neuropatia presente nel 50-88% dei casi con arteriopatia obliterante cronica (specie dei piccoli vasi). Poliarterite nodosa: neuropatia in almeno i 2/3 dei casi, spesso all esordio; spesso mononeuropatia multipla. Artrite reumatoide: sia solo sensitiva distale simmetrica, che mononeuropatie multiple subacute (da angioite necrotizzante). Spesso anche s. del tunnel carpale. Lupus erythematosus sistemico: 10% dei casi.

49 Neuropatie endocrine Distiroidismo Neuropatia ipotiroidea disturbi della sensibilità crampi disturbi vegetativi Polineuropatia simmetrica (rara),sia assonica che demielinizzante: crampi e parestesie acrali. Molto più comune la s. del tunnel carpale. ACROMEGALIA:polineuropatia simmetrica, tardiva, con iniziali parestesie e larvata debolezza. Patogenesi ignota. Molto più comune la s. del tunnel carpale.

50 Neuropatie genetiche Predisposizione ereditaria alla paralisi da compressione Malattia di Charcot-Marie-Tooth (varie forme) Polineuropatia amiloide ereditaria Malattia di Fabry Malattia di Refsum Abetalipoproteinemia Atassia di Friedreich Leucodistrofia metacromatica Neuropatia assonale gigante Atassia-teleangectasia

51 Neuropatia ereditaria sensibile alla paralisi da compressione (HNPP) Disturbo AUTOSOMICO DOMINANTE, dovuto ad una delezione nel cromosoma 17p11.2. E una mielinopatia: il processo di demielinizzazione e rimielinizzazione porta alla formazione di rigonfiamenti del nervo noti come TOMACULA.

52 Sindrome di Charcot-Marie-Tooth FORME DEMIENILIZZANTI 1. CMT1: CMT1A, da difetto genetico sul cromosoma 17: duplicazione del gene PMP22 Mielinica Periferica); (Proteina HNPP, Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle paralisi da compressione: delezione (assenza) dello stesso gene PMP22; CMT1B:da mutazione del gene della P0 situato sul cromosoma 1; CMT1C, per esclusione della 1A e 1B; 2. DEJERINE SOTTAS, in questa definizione possono essere raccolte le forme demienilizzanti più gravi ad esordio precoce (nei primi anni di vita), il cui difetto genetico può coinvolgere gli stessi geni della CMT1 A e CMT1B. 3. CMT4, sono tutte di tipo demienilizzante. Esistono di tipo A col difetto sul cromosoma 8, di tipo B con difetto sul cromosoma 11, di tipo C con difetto sul cromosoma 5; 4. CMTX, mutazione del gene della connessina 32 su cromosoma X. La troviamo anche raramente come forma assonale.

53

54 Polineuropatia amiloidosica familiare Neuropatia sensitivo-motoria con interessamento del Sistema Nervoso Autonomo (gravi aritmie con rischio di morte cardiaca) Si associa a cachessia e notevole perdita di peso Ha elevata incidenza in Portogallo, Svezia e Giappone La terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di fegato

55 Neuropatia amiloidosica Depositi extracellulari di amiloide (specie depositi endoneuriali) 1. Acquisita: amiloidosi non-ereditaria, di tipo sensitivomotorio e autonomico; spesso con s. del tunnel carpale. In ½ di casi con amiloidosi sistemica (specie maschi) 2. Ereditaria: legata a mutazioni nel gene per la transtiretina, gelsolina ecc. Tipicamente, autosomiche dominanti, con inizio nel III decennio e prevalente interessamento autonomico e delle piccole fibre. Sono note più di 80 mutazioni della TTR.

56 Tossicità da Chemioterapia La tossicità da farmaci è spesso una diagnosi di esclusione. Dose, schema posologico,, e associazioni farmacologiche possono determinare effetti differenti. Non sono noti tutti gli effetti tossici dei farmaci. Il trattamento è sostanzialmente di supporto.

57 Le neuropatie da chemioterapici Possono essere caratterizzate da Una componente sensitiva (dolore, disestesie, allodinia,..) ma anche da Un deficit motorio (ipostenia, ridotta funzionalità motoria)

58 Neuropatia post-chemioterapia chemioterapia: polineuropatia Da vincristina, vinblastina Da platino Da taxolo

59 Neuropatia da vincristina e vinblastina Persistente Localizzato alle estremità distali degli arti superiori (tipicamente non si è in grado di allacciarsi i bottoni )

60 Neuropatia da Ct con platino Persistente Presente in sede distale agli arti superiori e inferiori (tipica sintomatologia a guanto e a calza )

61 Neuropatia da Ct con taxolo Reversibile (solo il 10% persiste) È dose-dipendente È tempo-dipendente (durata del trattamento)

62 Sindromi canalicolari e mononeuropatie di più frequente riscontro

63 LA MERALGIA PARESTESICA (MALATTIA DI ROTH) La Meralgia Parestesica è una neurite da intrappolamento del nervo femorocutaneo laterale della coscia alla sua emergenza sottocutanea, a livello del canale fibroso delimitato dalla spina iliaca anteriore superiore all'esterno, dal muscolo psoas all'interno, dall'arcata crurale in alto e dal muscolo iliaco in basso. le lesioni traumatiche (dirette o indirette), le compressioni delle radici nervose di L2 e L3 (ernie discali, lipomi), le compressioni esterne da tutori ortopedici, o da altre patologie come: l'obesità, la gravidanza, l'ascite, la sarcoidosi, l'ipo-ipertiroidismo. Disturbo sensitivo : disestesie sulla superficie esterna della coscia, anche parestesie con persistente formicolio e sensazione di anestesia, sempre alla regione antero-laterale della coscia nella parte superiore. Clinicamente si riscontra una zona di ipoestesia tattile, termica e dolorifica.

64 N. femorocutaneo - laterale

65 LA SINDROME DA INCARCERAMENTO DELLO SCIATICO POPLITEO ESTERNO Compressione del nervo sciatico popliteo esterno nel tunnel fibulare. Può essere causata da traumatismi diretti (ferita da taglio o punta, fratture della testa peroneale) o indiretti da strappo (lussazioni del ginocchio, lesioni capsulo-legamentose in varismo). Può anche essere dovuta a compressioni in seguito a bendaggi, accavallamento delle gambe, posizione accosciata, osteomi della fibula, cisti artrogene dell'articolazione tibio-peroneale superiore. I sintomi sono caratterizzati nella fase più grave da "steppage", cioè piede "ciondolante" con difficoltà all'estensione della caviglia, come quando si sale uno scalino, dovuta ad insufficienza dei muscoli antero-laterali della gamba (tibiale anteriore, estensore comune delle dita, estensore lungo dell'alluce e muscoli peronieri). Si associa anche quadro di ipoestesia con parestesie sul dorso del piede e sulla faccia antero-laterale della gamba che può anche precedere la fase di "steppage". L'esame clinico è caratterizzato da deficit motorio a carico dei muscoli precedentemente indicati, ipoestesie al dorso del piede, parestesie al dorso del piede e al lato antero-laterale della gamba.

66 Sindrome del tunnel carpale (1) Compressione del n.mediano nel tunnel delimitato dalle ossa carpali e dal legamento anulare del carpo Fase irritativa: parestesie, formicolio, sensazione di gonfiore alle prime tre dita, prevalentemente notturni; al risveglio torpore con riduzione della sensibilità tattile.

67 Sindrome del tunnel carpale (2) Fase sensitiva o sensitivo-motoria: accentuazione delle parestesie dolorose continue, ipoestesia termodolorifica del polpastrello del pollice o indice, riduzione della forza di presa al mattino, difficoltà ad eseguire movimenti fini, lieve tumefazione o edema delle dita, eventuali disturbi vasomotori, iniziale ipotrofia eminenza tenar e riduzione opposizione del pollice

68 Sindrome del tunnel carpale (3) Fase della paresi: marcata ipotrofia dell abduttore breve e dell opponente del pollice con impossibilità alla pinza polliceindice, scomparsa del dolore, anestesia termo-dolorifica, atteggiamento da predicatore della mano per paresi dei flessori dell indice e del medio, atrofia dell eminenza tenar e del polpastrello dell indice

69 Sindrome del tunnel carpale (4) Test di Tinel Test di Phalen (60 sec.) Test di compressione carpale (30 sec.) Test di flessione e compressione carpale Test di Weber o di discriminazione tra due punti Test dell abduttore breve del pollice

70 Esame Fisico SEGNO DI PHALEN. SEGNO DI TINEL.

71

72 Sindrome del tunnel cubitale (1) Compressione del n.ulnare nel solco ulnare dietro l epitroclea, canale osteofibroso il cui tetto è una banda fibrosa che si estende dall epicondilo mediale all olecrano Fase irritativa: parestesie 5 dito e metà ulnare del 4 ; segno di Tinel o debolmente +; sintomatologia +/- persistente, legata alla compressione del nervo in flessione del gomito a 90

73 Nervo ulnare

74 Sindrome del tunnel cubitale (2) Fase deficitaria: parestesie; ipoestesia tattile, termica, dolorifica; ipotrofia eminenza ipotenar; ipotrofia dei m. mediali dell avambraccio; atrofia del 1 spazio interosseo; riduzione della presa pollice/indice Segno di Tinel: dolore alla palpazione e alla percussione sul tunnel cubitale

75 Sindrome del tunnel cubitale (3) Test della flessione del gomito a 90 per 1 minuto Test combinato di flessione e pressione per 1 minuto Segno della pinza o di Froment: invitare il paziente a trattenere un foglio tra il corpo del pollice ed il lato anteroesterno dell indice

76 Nervo ulnare

77 Nervo ulnare Nervo misto ( motorio e sensitivo)

78 Nervo radiale Nervo misto ( motorio e sensitivo) Paralisi del sabato sera

79

80 Nervo femorale

81

82 Altre Cause di parestesie Sindrome delle gambe senza riposo Attacco di panico

83 Sindrome delle gambe senza riposo

86 Grazie per l attenzione